혹시 자녀분의 얼굴에 이런 변화가 있나요? 반 데르 보우데 증후군에 대해 이야기해 볼까요?

아기 아랫입술에 작은 보조개가 있나요? 아니면 구순열이나 구개열이 있나요? 때로는 치아가 빠진 것을 볼 수도 있습니다. 부모라면 이런 모습을 보고 걱정되고 불안해지는 것이 당연합니다. 하지만 걱정하지 마세요. 오늘은 이러한 증상의 원인과 해결 방법에 대해 자세히 알아보겠습니다. 이 정보를 알게 되면 마음이 훨씬 편안해질 것입니다.

반 데르 우드 증후군이란 무엇입니까?

간단히 말해, 반 데르 보우데 증후군은 태아의 입이 엄마 뱃속에 있을 때 발달하는 방식에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이 질환을 가진 아이들은 아랫입술에 작은 함몰(입술 함몰)이 있습니다. 때때로 이 함몰 부위가 약간 솟아오른 경우도 있습니다. 또한 구순열, 구개열 또는 둘 다를 동반할 수 있습니다. 일부 아이들은 아직 발달하지 않은 치아를 가지고 있을 수도 있습니다.

의사들은 때때로 이 증상을 "입술 함몰 증후군"이라고 부릅니다. 이 증상은 1845년경 프랑스 의사 J. 데마르케에 의해 처음 기술되었습니다. 그러나 1950년대 초 이 증상을 광범위하게 연구한 앤 반 데르 보우데 박사를 기리기 위해 "반 데르 보우데 증후군"이라는 이름이 붙여졌습니다.

구순열 및 구개열이란 무엇인가요?

확실히 알아두세요. 구순열과 구개열은 태아가 자궁에서 발달하는 동안 발생하는 선천적 기형입니다. 아기는 이 두 가지 질환 중 하나 또는 둘 다를 가질 수 있습니다.

• 구순열: 이는 아이의 윗입술 양쪽이 제대로 맞닿지 않는 경우를 말합니다. 이로 인해 윗입술에 작은 틈이나 갈라짐이 생길 수 있으며, 잇몸에도 영향을 미칠 수 있습니다.
• 구개열: 이는 아동의 입천장에 틈이나 갈라짐이 있는 상태를 말하며, 입천장 앞쪽의 뼈 부분이나 뒤쪽의 연조직 부분, 또는 양쪽 모두에 틈이나 갈라짐이 있을 수 있습니다.

반데르우드 증후군은 얼마나 흔한가요?

사실 이 질환은 매우 드뭅니다. 전 세계적으로 보면 3만 5천 명에서 10만 명 중 한 명꼴로만 발생합니다. 얼마나 희귀한 질환인지 알 수 있죠.

이유는 무엇인가요?

이제 밴더 우드 증후군의 원인을 살펴보겠습니다. 이 증후군의 주된 원인은 유전적 변이입니다.

우리 몸의 모든 것은 일련의 작은 지시사항들에 의해 조절됩니다. 이것을 우리는 '유전자'라고 부릅니다. 마치 요리 레시피와 같죠. 밴더 우드 증후군에는 'IRF6'(인터페론 조절 인자 6)이라는 특별한 유전자가 관여합니다.이 'IRF6' 유전자는 아기의 머리, 얼굴, 피부, 생식기 등을 만드는 '엔지니어'와 같은 역할을 합니다. 이 유전자는 이러한 기관들이 제대로 성장하는 데 필요한 '단백질' 성분을 만들어냅니다.

자, 이제 상상해 보세요. 이 '엔지니어'가 다루는 'IRF6' 유전자의 지침에 약간의 변화, 즉 '돌연변이'가 생기면 어떻게 될까요? 그 '단백질' 성분이 필요한 양만큼 생성되지 않게 되는 겁니다. 그러면 아기의 얼굴, 특히 입술과 입천장이 제대로 발달하지 않게 되는 거죠. 이해되시나요?

이 질환을 가진 아이들은 어머니나 아버지 중 한쪽으로부터만 변형된 'IRF6' 유전자를 물려받습니다. 과학자들이 이 질환에 대한 연구를 계속함에 따라, 앞으로 관련된 다른 유전자들이 발견될 가능성도 있습니다.

누가 이 질환에 걸릴 위험이 더 높습니까?

밴더 우드 증후군은 상염색체 우성 유전 질환 입니다. 간단히 말해, 부모 중 한 명이라도 질병을 유발하는 유전자 변이를 가지고 있으면 자녀도 그 질환을 유전받을 수 있다는 뜻입니다.

이는 부모 중 한쪽이라도 유전자 변이를 가지고 있으면 자녀가 해당 질환을 유전받을 확률이 50%라는 것을 의미합니다. 일반적으로 유전자를 물려받은 부모도 질환을 앓게 됩니다. 하지만 아주 드물게, 자녀가 유전자 변이를 물려받았지만 밴더 우드 증후군의 증상을 보이지 않는 경우도 있습니다.

이 질환의 증상은 무엇인가요?

밴더 우드 증후군에는 우리가 알아두어야 할 몇 가지 주요 증상이 있습니다.

• 구순열, 구개열 또는 둘 다: 이는 가장 두드러지고 명확한 특징입니다.
• 입술 함몰 또는 융기: 아랫입술의 한쪽 또는 양쪽에 작은 함몰이나 융기가 나타날 수 있습니다. 때로는 하나 이상의 함몰이 나타날 수도 있습니다.
• 촉촉한 아랫입술: 아랫입술의 오목한 부분(입술 함몰부)은 침샘이나 점액샘과 연결되어 있기 때문에 아랫입술이 항상 촉촉하고 물기가 있는 것처럼 보일 수 있습니다.
• 치아 결손(치아 형성부전) 또는 법랑질 문제(치아 형성부전): 일부 어린이는 하나 이상의 영구치가 없을 수 있습니다. 또한 치아를 보호하는 바깥쪽 덮개인 법랑질 발달에 문제가 있을 수도 있습니다.

이 질환으로 인해 어떤 합병증이 발생할 수 있습니까?

밴더 우드 증후군을 가진 일부 어린이들은 다른 어려움을 겪을 수도 있지만, 모든 어린이가 이러한 어려움을 겪는 것은 아닙니다.

• 발달 지연: 일부 아동은 전반적인 발달에 있어 다소 지연을 경험할 수 있습니다.
• 경미한 인지 장애: 학습 능력에 약간의 장애가 있을 수 있습니다.
• 언어 발달 지연: 입술과 입천장에 문제가 있으면 언어 발달이 지연될 수 있습니다.

아기가 엄마 뱃속에 있을 때 이것을 알아볼 수 있나요?

네, 때로는 가능합니다.

태아가 자궁에 있을 때 초음파 검사를 통해 구순열을 발견할 수 있는 경우가 있으며, 드물게는 구개열도 발견할 수 있습니다. 또한 IRF6 유전자 변이를 확인하는 특수 검사도 있는데, 이를 산전 검사라고 합니다.

• 융모막 융모 검사(CVS): 태반에서 소량의 조직 샘플을 채취하여 검사하는 방법입니다.
• 유전적 양수검사: 이 검사는 아기를 둘러싼 양수를 채취하여 유전자를 검사하는 것입니다.

이러한 검사를 통해 유전자 돌연변이가 존재하는지 확인할 수 있습니다.

아기가 태어난 후에는 정확히 어떻게 결정되는 건가요?

아기가 태어난 후 구순열, 구개열 또는 구순 함몰이 있는 경우, 의사는 유전자 검사를 권할 가능성이 높습니다. 이 검사는 일반적으로 혈액 샘플을 채취하여 진행됩니다. 이 검사를 통해 밴더우드 증후군을 유발하는 IRF6 유전자 변이가 있는지 확실히 확인할 수 있습니다. 경우에 따라 가족의 유전적 병력을 파악하기 위해 부부 모두에게 이 유전자 검사를 권유할 수도 있습니다.

이 증상을 어떻게 치료해야 할까요?

이 질환의 주된 치료법은 수술 입니다. 걱정하지 마세요, 현재 수술 기술은 매우 발전했습니다.

• 구순열과 구개열 사이의 틈을 메우기 위해서는 수술이 필요합니다. 즉, 이를 교정해야 합니다.
• 구순열 수술은 보통 아기가 생후 2개월에서 6개월 사이일 때 시행됩니다.
• 구개열 교정 수술은 보통 아기가 9개월에서 18개월 사이일 때 시행됩니다.
• 앞서 말씀드린 '입술 함몰'이 있는 경우, 수술을 통해 함몰 부위를 제거하고 침과 점액이 입술로 흘러들어가는 것을 막을 수 있습니다. 이 수술은 때때로 '구순열'이나 '구개열' 교정 수술과 동시에 시행될 수 있습니다.

다른 치료법은 무엇이 있나요?

수술 외에도 아이에게 도움이 될 수 있는 다른 치료법들이 있습니다.

• 수유 곤란: 구순열이나 구개열이 있는 아기는 수술 전까지 빨기나 수유에 어려움을 겪을 수 있습니다. 이러한 경우, 특수 젖병과 수유 방법에 대한 조언을 얻기 위해 영양사나 언어치료사의 도움을 받는 것이 좋습니다.
• 언어 치료: 수술 후에도 말하기에 어려움을 겪는 아이들이 있습니다. 이러한 경우 언어 치료가 큰 도움이 될 수 있습니다.
• 치과 치료:치아가 빠졌거나 치아 법랑질에 문제가 있는 경우, 전문 치과의사에게 정기적인 검진을 받고 치아와 잇몸을 잘 관리하는 것이 중요합니다. 또한, 빠진 치아를 대체하기 위해 틀니나 교정 치료가 필요할 수도 있습니다.

반데르우드증후군을 예방할 수 있나요?

이 질환은 유전적인 질환이므로 완전히 예방하기는 어렵습니다. 하지만 본인이나 배우자가 이 질환을 유발하는 유전자 변이를 가지고 있다는 것을 알고 있다면, 아이를 갖기 전에 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.

유전 상담사는 이 유전적 돌연변이가 다음 세대에 전달될 위험성과 그 위험을 줄이기 위해 사용할 수 있는 방법(예: 체외 수정과 같은 기술을 이용한 착상 전 유전 진단인 PGD)에 대해 설명해 줄 수 있습니다.

이러한 질환을 가진 사람의 미래는 어떻게 될까요?

무섭게 들릴 수도 있지만, 대부분의 경우 이 질환은 성공적으로 치료할 수 있습니다. 구순열 및 구순구개열 교정 수술은 성공률이 매우 높습니다. 수술 후 아이의 빠른 회복을 위해 집에서 할 수 있는 일들이 많이 있습니다.

대부분의 아이들은 수술 후 회복이 빠르고 다른 아이들처럼 정상적이고 충만한 삶을 살아갑니다. 만약 말하는 데 어려움이 있다면 언어 치료가 도움이 될 수 있습니다. 그러니 희망을 갖는 것이 중요합니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

자녀에게 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.

• 호흡 곤란
• 식사 곤란
• 말하기 어려움
• 삼키기 어려움

이러한 증상이 나타나면 즉시 의사의 진료를 받는 것이 매우 중요합니다.

의사에게 무엇을 물어봐야 할까요?

병원에 가서 의사에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 내 아이가 밴더우드 증후군에 걸리는 원인은 무엇인가요?
• 내 아이에게 수술이 필요한가요? 필요하다면 언제 수술을 받을 수 있나요?
• 내 아이에게 도움이 될 수 있는 다른 치료법은 무엇이 있을까요?
• 집에서 아이의 식사 및 언어 문제를 돕기 위해 무엇을 할 수 있을까요?
• 저와 남편은 유전자 검사를 받아야 할까요?
• 합병증 증상에 대해 알아두어야 할까요?

다음 질문들을 통해 마음속에 있는 모든 궁금증을 풀어보세요.

반 데르 보우데 증후군과 슬와 익상편 증후군의 차이점은 무엇인가요?

이것도 좀 복잡하지만, 간단히 알아두면 좋습니다.

슬와익상증후군(Popliteal Pterygium Syndrome, PPS) 또한 상염색체 우성 유전 질환입니다. 밴더우드 증후군과 마찬가지로, 동일한 유전자(IRF6)의 돌연변이에 의해 발생합니다. 그러나 PPS는 밴더우드 증후군보다 더 흔합니다.희귀 질환 (전 세계 인구 30만 명 중 1명꼴로 발생).

반더우드 증후군의 증상인 구순열, 구개열, 입술 함몰 외에도 , 'PPS'를 가진 아이는 다음과 같은 여러 가지 다른 증상을 보일 수 있습니다.

• 위아래 눈꺼풀 사이 또는 턱 사이에 과도한 조직이 붙어 있을 수 있습니다.
• 엄지발가락 위에 피부 주름이 있을 수 있습니다.
• 여아의 경우, 질의 바깥 부분인 대음순이 제대로 발달하지 않습니다.
• 남자아이들의 고환은 아직 내려오지 않았습니다.
• 무릎 뒤쪽이나 손가락 또는 발가락 사이에 피부가 붙어 있는 형태(합지증)가 있을 수 있습니다.

마지막으로 기억해야 할 점 (핵심 메시지)

자녀에게 입술 함몰, 구순열, 구개열과 같은 특이한 얼굴 특징이 있다는 것을 알게 되었을 때 슬픔, 걱정, 심지어 분노를 느끼는 것은 지극히 정상입니다. 부모로서 그러한 감정을 느끼는 것은 전혀 잘못된 것이 아닙니다.

하지만 중요한 것은 이러한 증상들 중 상당수를 성공적으로 치료할 수 있다는 점입니다. 수술을 통해 이러한 신체적 변화들을 교정하여 아이가 건강하게 성장하고, 다른 아이들과 어울려 놀고, 배우고, 정상적인 생활을 할 수 있도록 도울 수 있습니다.

자녀가 음식을 먹거나 말하는 데 어려움을 겪는다면 전문가의 도움을 받을 수 있습니다. 치아에 문제가 있는 경우에는 정기적인 치과 검진을 받는 것이 매우 중요합니다.

자녀가 밴더우드 증후군을 앓고 있다면, 유전 상담사와 상담하여 이 질환을 유발한 유전적 돌연변이가 후손에게 어떤 영향을 미칠 수 있는지, 그리고 어떤 선택지가 있는지 알아보는 것이 중요합니다. 혼자가 아니며, 이 여정에서 도움을 줄 수 있는 많은 의사, 치료사, 상담사가 있습니다.

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