알퍼스병에 대해 알아야 할 사항

부모에게 자식이 눈앞에서 서서히 쇠약해져 가는 모습을 지켜보는 것보다 더 큰 고통은 없습니다. 뛰어놀던 아이가 갑자기 발작과 같은 증상으로 몸을 떨기 시작하거나, 사고력과 학습 능력이 점차 떨어지는 모습을 볼 때 느끼는 두려움과 충격은 말로 표현하기 어렵습니다. 오늘 우리가 이야기할 질병은 바로 이처럼 상상할 수 없을 정도로 심각하고 극히 드문 질병, 알퍼스병입니다.

간단히 말해서, 알퍼스병이란 무엇일까요?

알퍼스병은 우리 몸의 세포에 에너지를 공급하는 작은 발전소인 미토콘드리아에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 우리 몸의 모든 세포 안에는 수많은 작은 배터리가 있고, 이 배터리들이 세포가 기능하는 데 필요한 에너지를 공급한다고 생각하면 됩니다. 알퍼스병에서는 이 배터리, 즉 미토콘드리아가 제대로 작동하지 않습니다.

이러한 에너지 손실은 주로 우리 몸에서 가장 중요한 세 가지 장기에 손상을 입힙니다.

1. 뇌: 치매는 뇌 기능 저하로 인해 발생하며, 기억 상실로 이어집니다.

2. 간: 간 기능이 완전히 멈춰 간부전으로 이어질 수 있습니다.

3. 근육: 발작은 뇌의 비정상적인 전기 활동으로 인해 발생할 수 있습니다.

이 질병의 증상은 일반적으로 생후 1개월부터 36세까지 어느 연령에서든 나타날 수 있습니다. 그러나 가장 흔하게는 소아, 특히 2세에서 4세 사이에 발생합니다. 드물게는 17세에서 24세 사이의 젊은 나이에 발병하기도 합니다. 안타깝게도 이 질환은 매우 심각하며, 종종 사망으로 이어집니다.

이 질병은 선천적으로 유전되는 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 즉, 아이가 태어날 때부터 이 질병의 유전자를 가지고 있더라도 증상이 나타나기까지는 몇 주, 몇 달, 심지어 몇 년이 걸릴 수 있습니다.

알퍼트병은 여러 다른 이름으로도 알려져 있습니다.

• 알퍼스-후텐로허 증후군
• 알퍼스 증후군
• 진행성 영아 소아마비

이 질병은 누가 걸리나요? 얼마나 흔한가요?

알퍼스병을 유발하는 결함 유전자를 물려받은 사람은 누구나 이 질병에 걸릴 수 있습니다. 성별에 관계없이 남녀 모두에게 동일하게 발생합니다.

하지만 걱정하지 마세요. 이 질병은 매우 드뭅니다. 평균 발병률은 10만 명당 1명 정도입니다. 또한 북유럽계 사람들에게서 약간 더 흔하게 나타난다고 합니다.

알퍼병은 왜 발생하는가? 원인은 무엇인가?

주된 원인은 우리 몸의 'POLG1'이라는 유전자의 변화, 즉 돌연변이입니다. 이 돌연변이는 대대로 유전됩니다.

간단히 설명하자면, 아이를 낳으려면 어머니와 아버지로부터 각각 유전자를 하나씩 받아야 합니다. 마찬가지로, 알퍼스병이 발병하려면 아이는 어머니와 아버지 양쪽으로부터 결함이 있는 'POLG1' 유전자를 모두 물려받아야 합니다. 부모 모두 결함 유전자의 보인자라 하더라도 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 하지만 아이가 부모 양쪽으로부터 결함 유전자를 모두 물려받으면 알퍼스병이 발병하게 됩니다.

앞서 논의했듯이, 'POLG1' 유전자의 결함은 우리 세포의 에너지 생성 기관인 미토콘드리아의 DNA가 제대로 기능하지 못하게 합니다. 따라서 뇌, 간, 근육과 같이 가장 많은 에너지를 필요로 하는 장기들이 가장 심각한 영향을 받습니다.

일부 연구자들은 이러한 결함 유전자를 물려받은 사람이 바이러스와 같은 환경적 요인에 노출될 경우 질병이 발생할 수 있다고 믿습니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요?

알퍼트병의 증상은 시간이 지남에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다. 증상은 초기 증상과 질병이 진행됨에 따라 나타나는 증상으로 나눌 수 있습니다.

아래 표를 통해 이러한 증상들을 더 자세히 이해해 봅시다.

의사들은 이 질병을 어떻게 진단하나요?

의사는 일반적으로 자녀의 증상을 주의 깊게 진찰하며, 앞서 논의한 세 가지 주요 증상 , 즉 기억 상실, 간 질환 및 간질 에 특히 주의를 기울일 것입니다.

또한, 진단을 확정하기 위해 여러 가지 추가 검사가 시행됩니다.

이 질환을 치료할 방법이 있나요?

안타깝게도 현재까지 알퍼트병을 완치하거나 질병의 진행을 막을 수 있는 치료법은 발견되지 않았습니다.

하지만 증상을 관리하고 불편함을 줄이며 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 다양한 보조 치료법이 있습니다. 의사는 다음과 같은 치료법을 권장할 수 있습니다.

• 간질 증상 조절을 위한 약물: 항경련제는 발작 발생 빈도를 줄이기 위해 투여됩니다.
• 영양 및 수분 공급을 위해: 음식을 삼키는 데 어려움이 있는 경우, 위장에 튜브(경피 내시경 위루술)를 삽입하여 음식과 수분을 공급할 수 있습니다.
• 식단: 저단백, 소량씩 자주 식사.
• 물리치료: 근육 경직을 줄이고 근육을 강화하기 위한 운동 및 치료.
• 작업 치료: 일상생활 활동을 독립적으로 수행할 수 있도록 훈련하는 것.
• 언어 치료: 말하기 어려움을 해결하는 데 도움이 됩니다.
• 진통제 및 근육 이완제: 통증과 근육 경직을 줄이기 위해 약물이 투여됩니다.
• 호흡 보조: 호흡 곤란이 발생할 경우, CPAP 또는 BiPAP®과 같은 기계를 사용하여 호흡을 보조하거나, 필요한 경우 기관절개술을 시행합니다.

또한, 담당 의사는 환자의 상태를 모니터링하고 필요에 따라 치료를 조정하기 위해 몇 달마다 다양한 혈액 검사(예: 전혈구 검사, 간 기능 검사)를 실시할 것입니다.

아픈 아이를 돌보고 있다면...

저희는 이것이 매우 힘든 여정이라는 것을 알고 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 귀하와 귀하의 자녀는 추가적인 지원이 필요할 수 있습니다. 이 여정에서 도움을 줄 수 있는 많은 전문가와 서비스가 있습니다.

• 전문가: 소화기내과 전문의, 영양사, 정신과 전문의의 도움을 받을 수 있습니다.
• 가정 간호 서비스: 급성 질환 발생 시, 훈련된 간호 인력이 자택으로 방문하여 자녀를 돌봐드립니다.
• 완화 치료팀: 이 팀은 질병의 마지막 단계에서 아이가 편안하고 고통 없이 지낼 수 있도록 필요한 지원과 정신적 힘을 제공합니다.

알퍼트병은 증상 발현 후 보통 4년에서 10년 사이에 진행되는 질환입니다.

만약 가족력이 있는 유전자를 가지고 있고 임신 중이라면, 유전 상담사와 상담하는 것이 매우 중요합니다. 유전 상담사는 필요한 조언과 지원을 제공해 줄 것입니다.