희귀 질환인 무뇌증(뇌결핍증)에 대해 이야기해 보겠습니다.

부모라면 누구나 건강한 아이를 바라는 마음이 클 것입니다. 하지만 때로는, 특히 소아에게 발생하는 희귀 질환 에 대한 소식을 접할 때면 두려움을 느끼기도 합니다. 그러나 두려움보다 더 중요한 것은 이러한 질환에 대해 정확하고 쉽게 이해하는 것입니다. 오늘은 부모 라면 알아두면 좋을 희귀 질환 중 하나인 무뇌증(Lissencephaly)에 대해 이야기해 보겠습니다.

간단히 말해서, 무뇌증이란 무엇일까요?

무뇌증은 임신 중, 즉 태아가 자궁에서 자라면서 뇌가 발달하는 시기에 발생하는 드문 질환입니다. 정상적인 건강한 아기의 뇌는 발달하면서 표면에 많은 주름 과 접힘이 생깁니다. 마치 큰 종이를 작은 상자에 넣는 것과 같습니다. 이러한 주름 덕분에 뇌는 복잡한 기능을 제대로 수행할 수 있습니다.

하지만 무뇌증의 경우, 임신 9주에서 12주 사이에 뇌의 주름이 제대로 형성되지 않습니다. 그 결과, 뇌 표면이 매끄럽게 보이는 경우 가 많습니다. "무뇌증"이라는 단어는 문자 그대로 "매끄러운 뇌"를 의미합니다.

이 질환은 모든 아이에게 똑같은 방식으로 나타나지는 않습니다. 어떤 아이들은 거의 정상적인 속도로 발달하는 반면, 어떤 아이들은 생후 5개월 된 아기 수준에서 성장이 멈추기도 합니다. 이 질환을 완치할 수는 없지만, 보조적인 치료를 통해 증상을 조절하고 아이의 삶을 더 편안하게 만들 수 있습니다. 이 질환은 일부 아이들에게 생명을 위협할 수 있지만, 성인이 될 때까지 생존하는 아이들 도 있습니다.

이 질환에는 여러 유형이 있나요?

네, 이는 크게 두 가지 방식으로 볼 수 있습니다.

1. 단독 무뇌증: 이 경우 아이는 무뇌증만 있으며, 다른 질환과의 연관성은 없습니다.

2. 다른 증후군과의 연관성: 때때로 이는 다른 유전적 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다.

아래 표에서 주요 증후군 몇 가지를 살펴보겠습니다.

무뇌증의 원인은 무엇인가요?

이는 매우 드문 질환으로, 약 10만 명의 출생아 중 한 명꼴로 발생합니다.

연구자들은 이 질병의 주된 원인이 몇몇 유전자의 결함 이라는 것을 밝혀냈습니다. 하지만 여기서 중요한 점은 이러한 유전적 결함 의 대부분이 부모로부터 자녀에게 유전되지 않는다는 것입니다. 즉, 가족 중 누구도 이전에 이 질병을 앓은 적이 없을 수도 있다는 뜻입니다. 이러한 결함은 아이의 유전자 구성에서 무작위로 발생하는 변화일 수 있습니다.

때때로 이 질환을 가진 아이들은 지금까지 확인된 유전자 중 어느 것도 가지고 있지 않은 경우가 있습니다. 이는 연구자들이 아직 밝혀내지 못한 다른 유전적 원인이나 알려지지 않은 다른 원인에 의해 이 질환이 발생할 수 있음을 의미합니다.

또한 일부 연구 결과는 다음과 같습니다.

• 임신 중 산모에게 발생하는 일부 감염 (자궁 감염).
• 태아가 자궁 내에서 뇌졸중을 겪었습니다 .

그런 것들도 원인이 될 수 있습니다.

이 질환의 증상은 무엇일까요?

무뇌증의 심각도와 증상은 아이마다 매우 다양합니다.

뇌 발달 장애로 인해 출생 시 또는 직후에 나타날 수 있는 주요 증상 중 하나 는 비정상적으로 작은 머리(소두증)입니다 .

기타 기능은 다음과 같습니다.

• 삼키기 어려움
• 근육 경련
• 심각한 정신적, 신체적 어려움 및 발달 지연.

어떤 아이들은 평생 앉거나 서거나 걷거나 뒤집는 것을 하지 못할 수도 있습니다. 근육이 약해질 수도 있고, 손, 손가락 또는 발가락이 기형이 될 수도 있습니다.

발작에 대해 알아야 할 사항

이 질환을 가진 어린이 10명 중 약 8명은 영아 경련 이라고 불리는 특수한 유형의 발작을 일으킵니다. 이는 매우 위험한 질환입니다.

이러한 발작은 우리가 흔히 생각하는 것처럼 꾸르륵거리는 큰 소리로 나타나는 것이 아닙니다. 오히려 아기는 마치 배가 아픈 듯 몸을 비틀거나 꼼지락거리거나 심지어 겁먹은 것처럼 보일 수도 있습니다 . 어떤 부모들은 이를 영아 산통이나 역류로 오해하기도 합니다.

또한, 무뇌증을 가진 어린이 10명 중 약 9명은 생후 첫 해 안에 장시간 발작을 특징으로 하는 간질 질환이 발생할 수 있습니다.

이 질병은 어떻게 진단하나요?

의사들은 주로 뇌 스캔을 이용하여 이 질병을 진단합니다.

• CT 스캔
• MRI 검사

이 스캔 사진들은 뇌 표면이 매끄럽다는 것을 명확하게 보여줍니다.

진단이 확정되면, 원인이 되는 유전적 결함을 알아내기 위해 유전자 검사를 시행하는 경우가 있습니다.

치료 및 관리는 어떻게 이루어지나요?

앞서 언급했듯이 이 질환에 대한 완치법은 없습니다. 하지만 아이의 증상을 관리하고, 일상생활을 최대한 편하게 만들어주며, 아이에게 좋은 삶의 질을 제공할 수 있습니다. 의사와 부모는 이러한 점들을 위해 함께 노력해야 합니다.

• 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료: 이러한 치료는 아이의 근육을 강화하고, 일상생활을 수행하는 능력을 훈련시키며, 의사소통 능력을 발달시키는 데 도움을 줍니다.
• 발작을 조절하는 약물:아이가 발작을 일으킬 경우, 발작을 조절하기 위해 의사가 처방한 약을 계속 복용시키는 것이 필수적입니다.
• 보조 기기: 아이는 휠체어나 똑바로 앉을 수 있도록 도와주는 특수 의자를 사용할 수 있습니다.
• 수유: 삼키는 데 어려움을 겪는 어린이는 음식을 위장으로 직접 공급하기 위해 코나 위를 통해 영양 튜브를 삽입 해야 할 수도 있습니다.

호흡 곤란, 삼키기 어려움, 그리고 제어할 수 없는 발작은 이 질환을 앓는 어린이에게 나타나는 주요한 생명을 위협하는 합병증입니다.