아기 소변에서 단 냄새가 나나요? 이 희귀 질환(단풍 시럽뇨증)에 대해 알아봅시다.

아기의 기저귀를 갈거나 아기를 안았을 때, 이상하고 달콤한 냄새가 난다고 상상해 보세요. 마치 메이플 시럽 이나 설탕 냄새처럼요. 처음에는 대수롭지 않게 생각하더라도, 그 냄새가 계속 난다면 어떤 부모라도 조금 불안해지는 것은 당연합니다. 사실, 이것이 바로 드물지만 조기에 알아차리는 것이 매우 중요한 질병인 '메이플 시럽뇨증(MSUD)'의 가장 주요하고 명확한 증상입니다.

간단히 말해, 이는 대사 장애입니다. 즉, 우리가 섭취한 음식을 에너지로 전환하는 복잡한 과정에 결함이 있는 것입니다. 단백질이 우리 몸에 얼마나 중요한지는 모두 알고 있습니다. 이 단백질은 아미노산이라는 작은 구성 요소로 이루어져 있습니다. MSUD 환자의 경우, 신체 가 류신, 이소류신, 발린 이라는 세 가지 아미노산을 제대로 분해하여 에너지로 전환하지 못합니다. 이는 이 과정에 필요한 효소가 체내에서 생성되지 않기 때문입니다. 그렇다면 어떻게 될까요? 분해되지 않은 아미노산과 그 부산물들이 독소 로 체내와 혈액에 축적되기 시작합니다. 이러한 독소는 뇌와 다른 장기를 손상시킬 수 있습니다. 치료하지 않고 방치하면 사망에 이를 수도 있습니다. 따라서 이 질환에 대해 알고 있는 것이 매우 중요합니다.

이처럼 드문 질병이 발생하는 이유는 무엇일까요?

단풍시럽뇨증은 매우 드문 유전 질환 입니다. 전 세계적으로 약 18만 5천 명의 어린이 중 한 명꼴로 이 질환을 가지고 태어납니다.

이 질환은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 유전적 변화로 인해 우리 몸은 앞서 언급한 세 가지 아미노산을 분해하는 데 필요한 효소를 생성하지 못하게 됩니다. 이는 열성 유전 질환 입니다. 즉, 아기가 이 질환에 걸리려면 어머니와 아버지 모두 결함이 있는 유전자를 물려받아야 합니다.

당신과 당신의 파트너가 모두 이 결함 유전자의 '보인자'라고 상상해 보세요. 즉, 증상은 없지만 몸에 결함 유전자가 있다는 뜻입니다. 그렇다면:

• 아기가 MSUD를 가지고 태어날 확률은 25%입니다 .
• 당신의 아기가 당신처럼 '보인자'가 될 확률은 50%입니다. 보인자는 아무런 증상도 나타내지 않지만 유전자를 보유하게 됩니다.
• 아기가 이 결함 유전자를 전혀 물려받지 않고 건강하게 자랄 확률은 25%입니다.

이 질병에는 여러 종류가 있나요?

네, MSUD에는 크게 네 가지 유형이 있으며, 각 유형은 증상의 심각도와 증상이 나타나는 데 걸리는 시간에 차이가 있습니다.

단풍 시럽 냄새 외에 다른 증상은 무엇인가요?

앞서 언급했듯이 가장 확실한 징후는 메이플 시럽이나 흑설탕과 같은 냄새입니다. 이러한 냄새는 소변 , 땀 , 심지어 귀지에서도 발생할 수 있습니다.

하지만 이 냄새 외에도 여러 가지 증상이 있습니다. 이러한 증상은 질병의 종류와 사람에 따라 다릅니다.

신생아 증상 (전형적인 MSUD)

치료하지 않고 방치할 경우, 이러한 아기들은 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다:

• 끊임없는 불안감, 짜증
• 우유를 마시는 데 어려움을 겪거나 마시기를 거부함
• 불규칙적인 수면 패턴이나 지속적인 우울감
• 호흡 곤란
• 근육 경련 또는 몸이 뒤로 젖혀지는 현상
• 혼수

나이가 많은 어린이와 성인에게 나타나는 증상

중간형, 산발형 및 티아민 반응형의 경우, 증상은 어느 연령에서든 나타날 수 있습니다. 발열, 질병 또는 스트레스 기간 동안 증상이 나타나거나 악화될 수 있습니다.

• 복통과 구토
• 식욕 부진 및 체중 감소
• 보행 시 근력 약화 또는 조절력 상실
• 비자발적 움직임
• 어눌한 말투
• 의식 상실 또는 깨어있는 상태를 유지하기 어려움

이 질병을 어떻게 진단할까요?

많은 선진국에서는 신생아 선별검사에 MSUD 검사가 포함되어 있습니다. 따라서 전형적인 MSUD는 출생 후 며칠 내에 진단할 수 있습니다. 스리랑카에서도 신생아를 대상으로 다양한 질병 검사를 실시합니다. MSUD는 매우 드문 질병이기 때문에 모든 신생아가 검사를 받는 것은 아닙니다.

하지만 의사는 아기의 증상, 특히 특유의 냄새를 알아차리면 이 질환을 의심할 수 있습니다. 그러면 진단을 확정하기 위해 특수 혈액 및 소변 검사를 실시합니다. 이 검사를 통해 혈액과 소변에서 문제가 되는 아미노산 수치가 높은지 확인할 수 있습니다. 경우에 따라 유전자 검사를 통해 질환을 확진하기도 합니다.

치료법은 무엇인가요? 완치가 가능한가요?

이 질병 치료의 주요 목표는 체내에 축적되는 유해 아미노산 수치를 조절하는 것입니다.

주요 치료법은 평생 지켜야 하는 특별한 식단입니다.이 방법은 문제가 되는 아미노산(류신, 이소류신, 발린) 함량이 높은 단백질 식품(예: 육류, 생선, 계란, 유제품, 일부 곡물)의 섭취를 제한하는 것입니다. 동시에, 성장에 필요한 다른 영양소, 예를 들어 특수 배합된 분유와 영양 보충제 등을 제공합니다. 이 식이요법은 의사와 영양사의 철저한 관리 하에 시행됩니다.

증상이 심한 경우에는 입원이 필요하며 다른 치료법이 사용됩니다.

• 정맥 주사(IV) 또는 특수 튜브를 통해 음식을 공급하여 신체에 필요한 영양분을 제공합니다.
• 정맥 주사를 통해 포도당이나 인슐린을 투여하여 혈중 아미노산 수치를 조절하십시오.
• 혈액에 축적된 독소를 신속하게 제거하려면 혈액을 여과(투석과 같은 방법)해야 합니다.

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