자녀의 근육이 약한가요? - 근육퇴행성 질환에 대해 알아보세요

자녀가 자주 넘어지나요? 아니면 일어나는 것, 계단 오르기, 뛰기, 점프하는 데 어려움을 느끼시나요? 이러한 행동들은 어린아이들이 성장하면서 흔히 나타나는 정상적인 현상입니다. 하지만 경우에 따라서는 이러한 행동을 유발하는 근육에 문제가 있을 수도 있으므로 주의가 필요합니다. 오늘은 근육을 점진적으로 약화시키는 질환들에 대해 이야기해 보겠습니다.

근육퇴행성질환이란 무엇인가요?

간단히 말해, 근디스트로피는 시간이 지남에 따라 우리 몸의 근육을 약화시키고 유연성을 감소시키는 여러 질환을 통칭하는 이름입니다. 이러한 질환의 주된 원인은 근육을 건강하게 유지하는 데 관여하는 유전자의 결함 입니다.

어떤 사람들은 어린 나이에 이 질병에 걸릴 수 있지만, 어떤 사람들은 10세나 15세가 될 때까지, 또는 성인이 되어서야 비로소 아무런 증상을 보일 수도 있습니다.

이 질병이 개인에게 미치는 영향은 다양합니다. 질병의 종류에 따라 다르죠. 많은 사람들은 시간이 지남에 따라 증상이 점차 악화될 수 있습니다. 심지어 걷거나 말하는 능력을 잃는 경우도 있습니다. 하지만 모든 사람에게 그런 것은 아닙니다 . 어떤 사람들은 경미한 증상만 보이며 수년간 정상적인 생활을 하기도 합니다. 그러니 미리 너무 걱정할 필요는 없습니다.

이것의 주요 유형은 무엇인가요?

근육퇴행성 질환에는 30가지 이상의 유형이 있지만, 가장 흔하게 볼 수 있는 주요 유형은 9가지입니다. 각 유형은 원인이 되는 유전자, 영향을 받는 근육, 증상이 나타나는 나이, 질병의 진행 속도에서 차이가 있습니다.

이러한 질병이 발생하는 이유는 무엇일까요? (원인)

이 질병은 유전될 수도 있고, 가족력 없이 본인이나 자녀에게 처음 발생할 수도 있습니다. 이는 유전자 결함 으로 인해 발생합니다.

생각해 보세요. 이 유전자들은 우리 몸의 세포들에게 다양한 기능을 수행하는 데 필요한 단백질을 만들도록 지시합니다. 마치 요리 레시피와 같죠. 만약 유전자에 결함이 생기면 세포는 잘못된 단백질을 만들거나, 필요한 양보다 적은 단백질을 만들거나, 손상된 단백질을 만들 수 있습니다.

근육퇴행성 질환을 가진 사람들은 근육을 건강하고 강하게 유지하는 단백질을 생성하는 유전자에 결함이 있습니다. 예를 들어, 뒤센 근육퇴행성 질환과 베커 근육퇴행성 질환에서는 디스트로핀 이라는 단백질이 매우 적게 생성됩니다. 이 디스트로핀 단백질은 근육을 강화하고 손상으로부터 보호합니다. 이 단백질이 부족하면 근육이 쉽게 손상되고 약해집니다.

어떻게 알아볼 수 있을까요? (증상)

이 질환의 여러 유형은 증상이 아동기 또는 청소년기에 나타나기 시작합니다. 일반적으로 이 질환을 가진 아이는 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.

• 잦은 낙상
• 근육에 힘이 빠지는 느낌
• 근육 경련
• 앉은 자세에서 일어서기, 계단 오르기, 달리기 또는 점프하기 어려움
• 발끝으로 걷거나 뒤뚱거리며 걷는 것

또한, 일부 사람들은 다음과 같은 증상을 경험할 수도 있습니다.

• 척추측만증
• 처진 눈꺼풀
• 심장 질환
• 호흡 곤란 또는 음식물 삼키기 어려움
• 시각 장애
• 안면 근육 약화

의사는 어떻게 이를 확진하나요? (진단)

의사는 자녀에게 근육 약화가 있는지 확인하기 위해 여러 가지 검사를 실시할 것입니다. 먼저 일반적인 신체 검사를 하고, 가족 병력에 대해 질문하며, 자녀의 증상에 대해 물어볼 것입니다.

그 후, 근육 약화를 유발할 수 있는 다른 질환을 배제하고 질병을 확실하게 진단하기 위해 이와 같은 여러 검사가 시행될 수 있습니다.

치료법은 무엇인가요?

현재 근육퇴행성 질환 을 완치할 수 있는 방법은 없습니다 . 하지만 증상을 조절하고, 일상생활을 편하게 하며, 아이가 최대한 좋은 삶의 질을 누릴 수 있도록 도와주는 다양한 치료법이 있습니다. 담당 의사는 아이의 질환 유형에 따라 가장 적절한 치료법을 추천해 줄 것입니다.

• 물리 치료: 다양한 운동과 스트레칭은 근육을 강하고 유연하게 유지하는 데 도움이 됩니다.
• 작업 요법:아이는 일상생활 활동(예: 옷 입기, 글쓰기)을 최대한 잘 수행할 수 있도록 교육받습니다. 또한 휠체어나 지팡이와 같은 보조기구를 사용하는 방법도 배웁니다.
• 언어 치료: 얼굴이나 목 근육의 약화로 인해 말하기에 어려움이 있는 경우, 쉽게 말할 수 있는 방법을 가르쳐 드립니다.
• 약:
• 특정 유형의 뒤센 근디스트로피(DMD)에 대해 디스트로핀 생성을 증가시키는 에테플리르센(엑손디스 51)과 같은 특정 약물이 있습니다.
• 근육 경련을 줄이는 약물.
• 심장 질환 환자를 위한 혈압약.
• 프레드니손과 같은 스테로이드제는 근육 손상을 늦출 수 있습니다. 하지만 이러한 약물은 부작용이 있으므로 반드시 의사의 조언을 받아 사용해야 합니다.
• 수술: 척추관 협착증이나 심장 질환과 같은 합병증이 발생할 경우 수술이 필요할 수 있습니다.

아이를 돌볼 때 고려해야 할 사항

아이의 에너지가 점차 줄어들고 다른 아이들처럼 뛰어놀지 못하게 되면 부모가 슬퍼하는 것은 당연합니다. 하지만 이러한 어려움에도 불구하고 아이가 행복하게 살아갈 수 있도록 도울 수 있습니다.

• 균형 잡힌 영양을 공급하세요: 균형 잡힌 식단은 아이가 건강한 체중을 유지하는 데 도움이 됩니다. 이는 호흡 곤란과 같은 문제를 예방할 수 있습니다.
• 활동적인 생활을 유지하세요: 수영과 같은 저강도 운동은 근육 강화에 도움이 될 수 있습니다. 물리치료사에게 문의해 보세요.
• 보조 기구를 사용하세요: 필요한 경우 자녀가 휠체어, 목발 등을 사용하도록 격려하십시오.
• 힘내세요: 이 과정에서 느끼는 스트레스, 슬픔, 분노에 대해 가족, 친구 또는 상담사와 이야기해 보세요. 또한, 같은 질환을 가진 자녀를 둔 다른 부모들과 함께하는 지원 그룹은 큰 힘이 될 수 있습니다.

이 질환은 모든 아이에게 똑같이 나타나지 않습니다. 어떤 아이들은 근력을 매우 빠르게 잃는 반면, 어떤 아이들은 더 빨리 잃을 수도 있습니다. 따라서 아이의 상태에 대해 의사와 솔직하게 이야기하고 아이에게 가장 적합한 치료 계획을 세우는 것이 중요합니다.