Yu tink se na prɔblɛm we gɛt fɔ du wit ɔmon? Lɛ wi lan bɔt Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) insay simpul wɔd dɛn

Yu dɔn notis ɛni chenj ɔ wɔri bɔt di we aw yu gyal pikin we dɛn jɔs bɔn in bɔdi de luk? Ɔ yu smɔl bɔbɔ bigin fɔ sho sayn dɛn we de sho se i dɔn yɔŋ bifo di de we i fɔ bɔn? Sɔntɛm yu pikin de vɔmit, i de blo, ɔ i jɔs de taya? Tide wi go tɔk bɔt wan jenɛtik kɔndishɔn we kin mek dɛn tin ya. Wi kin kɔl dis Congenital Adrenal Hyperplasia, ɔ CAH fɔ shɔt tɛm. Nɔ wɔri, di nem kin tan lɛk se i kɔmplikt smɔl, bɔt lɛ wi kip am simpul.

Wetin CAH jɔs min?

Okay, mek wi fos luk wetin bi CAH. Wi ɔl gɛt tu gland dɛn, lɛk smɔl hat dɛn, ɔp wi kidni dɛn. Na dɛn tin ya wi kin kɔl di adrenal gland dɛn. Dɛn tu smɔl gland ya de mek sɔm rili impɔtant ɔmon dɛn we rili impɔtant fɔ mek wi bɔdi wok fayn.

• Kɔtisol: Dis na di men ɔmon we de mek wi strɛs na wi bɔdi. I de rɛdi di bɔdi fɔ dil wit sik, denja, ɛn strɛs. I kin ɛp bak fɔ mek di blɔd prɛshɔn, di ɛnaji, ɛn di shuga we de na di blɔd, bɛtɛ.
• Aldosterone: Dis ɔmon de ɛp fɔ mek di sɔl (sɔdiɔm) ɛn wata balans fayn fayn wan na wi bɔdi, ɛn dis de mek wi kɔntrol di blɔd prɛshɔn ɛn di blɔd volyum.
• Androgens: Dis na di man we de du mami ɛn dadi biznɛs. Testosterone na wan pan dɛn ɔmon dɛn de. dεn כmon dεm ya rili imכtant fכ di biginin fכ bכn, nכmal growth εn divεlכpmεnt.

Naw, wetin kin apin to pɔsin we gɛt CAH na dat wan patikyula ɛnzaym we dɛn nid fɔ mek dɛn ɔmon ya nɔ de ɔ i dɔn ridyus na di bɔdi. jכs lεk if spays nכ de na dish, di tεst fכ di it de chenj, we dis εnzym nכ de, di adrenal gland dεm nכ de ebul fכ mek dεn כmon dεm ya fayn fayn wan.

So wetin kin apin?

• Sɔntɛm dɛn nɔ de mek di ɔmon we dɛn kɔl kɔtisol lɛk aw dɛn nid am.
• Sɔntɛm dɛn nɔ de mek di ɔmon we dɛn kɔl aldosterone lɛk aw dɛn nid am.
• Bifo dat, man ɔmon dɛn we dɛn kɔl androgens kin bigin fɔ mek pasmak .

dis hכmon imbalans na di rut fכ כl di prכblεm dεm we de kכmכt na CAH.

Men kayn CAH de?

Yes, tu men kayn CAH de. 95% pan di sik pipul dɛm we dɛn dɔn no bɔt kin fɔdɔm pan dɛn tu kayn ya.

1. Klasik CAH: Dis na di kayn we we pasmak ɛn siriɔs wan we gɛt CAH. Bɔku tɛm, dɛn kin no am we dɛn bɔn am. If dɛn nɔ trit am fayn, i kin mek i shɔk, i kin mek i kɔma, ɛn i kin ivin day. So, i rili impɔtant fɔ no ɛn trit dis sik kwik kwik wan.Tu sab-tayp de fɔ dis kayn.

• CAH we de west sɔl: Dis na di kayn CAH we kin rili bad. insay dis kes, di כmon aldosterone de prodyuz insay rili lכw כmכnt. dis kin mek di bכdi nכ kin ebul fכ rεgεl in sכl (sכdiכm) lεvεl. Dis kin mek di sɔl we pasmak kin kɔmɔt na di urine. pan di sem tεm, di כmon kכtisol de rεdכks bak, εn di כmon andrכjen de prodyuz pasmak.
• Simpul-virilizing CAH (non-salt-excreting, common type): Dis na sכm kayn sik we nכ siriכs sכmtεm. Na ya, di aldosterone homon deficiency nɔ kin so bad. So, sayn dɛm wae kin mek pɔrsin in layf de pan denja nɔr kin apin. Bɔt di kɔtisol ɔmon stil smɔl ɛn di andrɔjen ɔmon de bɔku. Dis kin mek prɔblɛm dɛn we gɛt fɔ du wit mami ɛn dadi biznɛs.

2. Nonclasic CAH: Dis na di mildest fכm fכ CAH. Bɔku tɛm, dɛn kin no am we dɛn smɔl, we dɛn dɔn yɔŋ, ɔ we dɛn dɔn big. Sɔm pipul dɛn nɔ kin gɛt ɛni sayn atɔl. Na ya bak, sɔm sayn dɛn we gɛt fɔ du wit mami ɛn dadi biznɛs kin apin bikɔs ɔf di bɔku bɔku ɔmon dɛn we de mek di androgen.

Wetin na di poshubul simptom dɛm fɔ CAH?

Di simptom dɛm fɔ CAH kin difrɛn difrɛn wan bay di kayn ɛn man ɔ uman. Lɛ wi luk di tebul we de dɔŋ fɔ ɔndastand dis klia wan.

Wetin mek CAH de divɛlɔp? Wetin na di kɔz?

Fɔ tɔk am simpul wan, CAH na sik we pɔsin kin gɛt frɔm in jɛnɛtiks . Dis min se na sɔntin we wi gɛt frɔm wi mama ɛn papa. I nɔto sik we pɔsin kin pas.

Fɔ ɛni kwaliti we de na wi bɔdi, tu jin dɛn de, wan frɔm wi mama ɛn wan frɔm wi papa. Fɔ mek CAH apin, pikin fɔ gɛt di jin we nɔ fayn frɔm in mama ɛn papa . dεn kכl dis kכndyushכn כtosom rεsεsiv dizכrd.

di CAH kin kכz mכst biכs we di εnzym 21-haydroksylεz nכ de. i de kכz fכ wan mכtεshכn na di jin we de kכd fכ dis εnzym.

Aw yu go no if yu gɛt CAH?

Klasik CAH (sivεri tayp) .

Dis na di bɛst nyus. Bɔku ɔspitul dɛn na Sri Lanka naw inklud di Klasik CAH skrinin tɛst pan di tɛst dɛn we dɛn kin du we dɛn bɔn pikin. Dɛn kin du dis sɔm dez afta dɛn bɔn di pikin, ɛn dɛn kin yuz smɔl blɔd we dɛn pul na di pikin in il . dis tεst (newborn screening) kin no kwik kwik wan if di pikin gεt Klasik CAH. Dis min se dεn kin stat tritmεnt bifo di sayn dεm sho, we go sev di pikin in layf.

If famili we gɛt pikin we dɔn ɔlrɛdi gɛt CAH de ɛkspɛkt ɔda pikin, i pɔsibul fɔ tɛst di pikin fɔ di kɔndishɔn we i gɛt bɛlɛ. Spɛshal tɛst dɛn de fɔ dis, lɛk amniocentesis. Tɔk to yu dɔktɔ bɔt dis.

CAH we nɔto klas (mild tayp) .

Dis kayn wae nɔr kin pasmak kin let smɔl fɔ no bikɔs de sik kin kam leta. We yu ɔ yu pikin bigin fɔ gɛt di sik dɛn we wi dɔn tɔk bɔt, yu fɔ go to dɔktɔ. Di dɔktɔ go:

• Dɛn kin du wan ɛgzam pan pɔsin in bɔdi.
• Blɔd tɛst ɛn urine tɛst kin chɛk di ɔmon lɛvɛl.
• Sɔntɛnde, we dɛn de tɛst di jɛnɛtiks, dat kin mek pɔsin no se i gɛt di sik.

Wetin na di tritmɛnt dɛm fɔ dis?

CAH nɔ go ebul fɔ wɛl ɔl. Bɔt if yu trit am fayn, yu go ebul fɔ kɔntrol am fayn fayn wan ɛn yu go liv yu layf we nɔmal ɛn gɛt wɛlbɔdi . Di tritmɛnt kin dipen pan di kayn sik ɛn aw di sik kin tranga.

Tritmɛnt fɔ Klasik CAH

Dɛn pipul ya fɔ tek mɛrɛsin ɛvride fɔ di res ɔf dɛn layf . Di men gol fɔ tritmɛnt na fɔ balans di ɔmon lɛvɛl bay we dɛn de gi ɔmon dɛn we nɔ de na di bɔdi. Dis de ɛp fɔ mek shɔ se i gro nɔmal ɛn i de divɛlɔp pan mami ɛn dadi biznɛs.

• Glucocorticoids: Dɛn mɛrɛsin ya de tek di ples fɔ di kɔtisol ɔmon we di bɔdi nɔ de mek. Di doz fɔ dɛn mɛrɛsin ya kin nid fɔ inkrisayz we di pikin gɛt sik lɛk fiva, infɛkshɔn, ɔ we i gɛt strɛs lɛk ɔpreshɔn.
• Mineralocorticoids: Dɛn kin gi dɛn tin ya fɔ tek di ples fɔ di ɔmon we dɛn kɔl aldosterone we nɔ de mek na di bɔdi.
• Sɔl sɔpɔtmɛnt: Dɛn kin gi nyu bɔbɔ dɛn we gɛt sɔl-west sindrom sɔdiɔm klorayd fɔ tek di ples fɔ di sɔl we dɔn lɔs na dɛn bɔdi.

Wan ɔda tritmɛnt we dɛn kin du na ɔpreshɔn fɔ kɔrɛkt di bɔdi we nɔ klia na gyal pikin dɛn. dis kin bi bitwin 2 εn 6 mכnt afta dεn bכn di pikin.

Tritmɛnt fɔ nɔ-klasik CAH

Pipul wae gɛt dis kayn sik nɔr kin nid ɛni tritmɛnt if dɛn nɔr gɛt ɛni sayn. If dɛn gɛt smɔl smɔl sik dɛn, dɛn kin gi dɛn smɔl smɔl glukokɔtikoyd. Bɔku tɛm, dɛn pipul ya nɔ kin nid tritmɛnt fɔ ɔl dɛn layf.

Insay ɛni wan pan dɛn kayn tin ya, fɔ go to mental wɛlbɔdi advays fɔ tɔk bɔt di strɛs ɛn prɔblɛm dɛn we di pikin ɛn in mama ɛn papa kin gɛt na rili impɔtant pat pan tritmɛnt.

Us prɔblɛm dɛn kin apin if dɛn nɔ trit am?

If dɛn nɔ trit am, mɔ di kayn Klasik CAH we de west sɔl, i kin rili denja. If yu bɔdi gɛt bɔku sɔl ɛn wata, dat kin mek yu gɛt prɔblɛm dɛn we kin ivin mek yu layf de pan denja. If di pikin de vɔmit bɔku bɔku wan, i de slip, ɔ i nɔ de sok , dɛn fɔ kɛr dɛn go na ɔspitul in imejensi tritmɛnt yunit (ETU) wantɛm wantɛm.

Wetin kin apin if dɛn nɔ trit am:

• At we nɔ de bit ɔltɛm (Aritmia) .
• Di at we de mek di at nɔ de wok
• Ivin day kin apin.

Nɔn klassik CAH kin mek prɔblɛm ivin if dɛn nɔ trit am. Fɔ ɛgzampul, uman dɛn we nɔ kin bɔn pikin, we uman dɛn nɔ kin gɛt mɔnt ɔltɛm, ɛn we uman dɛn kin gɛt man dɛn we kin de sote go.