Yu dɔn ɛva yɛri bɔt wan sik we dɛn kɔl GM1 gangliosidosis? Sɔntɛm nɔto so. Bikɔs na sik wae nɔr kin bɔrku, e nɔr kin afɛkt ɔlman. Bɔt i impɔtant fɔ no bɔt dɛn kayn tin ya. Fɔ tɔk am simpul wan, dis sik kin mek sɔm pat dɛn na wi bɔdi, mɔ di nɛv sɛl dɛn, gɛda ɛn pwɛl di bren ɛn spɛnal kɔd. Dis na damej we nɔ go ɛva chenj.
Wetin na GM1 gangliosidosis?
Okay, mek wi go insaid likl mo ditel. GM1 gangliosidosis na wan sik we nɔ kin apin so ɔltɛm . I kin mek sɔm mɔlyul dɛn na wi bɔdi, mɔ di fat ɛn shuga, gɛda insay di nɛv sɛl dɛn na di bren ɛn spɛshal kɔd. dis bild-ap de apin biכs di bכdi nכ de prodyuz spεshal εnzym we de εp fכ brok dεn mכlikul dεm ya. we dεn mכlikul dεm ya de bכku, di nεv sεl dεm kin pwεl εn dεn nכ de wok igen.
Dis sik na tin we pɔsin kin gɛt frɔm dɛn mama ɛn papa . Dis min se na bikɔs ɔf wan chenj we de apin na di jin dɛn we dɛn mama ɛn papa ɔl tu gɛt. Di sayn dɛm kin bigin as pikin, ɔr kin apia na pikin, ɔr ivin leta na layf. Dis na sik we de pan wan grup we dɛn kɔl lysosomal storage disorders . Bɔt i sɔri fɔ no se naw, no mɛrɛsin nɔ de fɔ dis sik.
Wetin na di lysosomal stכrej dizכrd?
Naw yu go mɔs de wɔnda, "Wetin na dis lysosomal storage disease?" Lɛ wi ɛksplen dat bak.
di sik dεm we de mek wi stכr di laysosomal na wan grup fכ sik dεm we wi kin gεt we de afekt wi mεtabolism. Yu no se wi mεtabolism na di prכsεs we wi de kכnvכlt di it we wi de it to enεji εn pul di tכxin dεm na di bכdi. na lεk 50 tכp dεm de fכ lysosomal stכrej dizכrd. Fɔ ɛgzampul, Tay-Sachs sik na wan pan dɛn sik ya.
"Lysosomal" de tכk bכt di sכm sכm pat dεm we de insay wi sεl dεm, we dεn kכl laysosom dεm. insay dεn laysosom dεm ya, spεshal protin dεm we dεn kכl εnzym dεm de. dis εnzym dεm de brok dכn big mכlikul dεm lεk fεt εn shuga dεm we de kam insay wi bכdi εn tכn dεm to simpul mכlikul dεm. כltu, insay di bכdi fכ pכsin we gεt laysosomal stכrej sik, dεn εnzym dεm ya nכ kin du da wok de fayn fayn wan. Dɔn dɛn big big mɔlyul dɛn de nɔ kin brok ɛn gɛda insay di sɛl dɛn. Na dat mek dɛn kɔl am "storage disorder."
di sik dεm we de stכr di laysosom lεk GM1 gangliosidosis na sik dεm we de go bifo . Dat min se, as di amount of dis molecules de kam togeda na di bodi, di sayn dem kin de wos sכmtεm.
Wetin na di men kayn GM1 gangliosidosis?
GM1 gangliosidosis na wan sik we dɛn kin bɔn wit. Dis min se di jεnεtik chenj we de mek di sik de de we dεn bכn am. Bɔt, i kin tek sɔm tɛm fɔ mek di sayn dɛn we de sho se yu gɛt dis sik. Dɔktɔ dɛn kin sheb di sik bay di ej we di sik fɔs sho. Sɔmtɛm di sayn dɛm ɛn di tɛm wae dɛn kin gɛt dis kayn sik kin ɔvalap.
Tri men kayn dɛn de:
1. Klasik infantil (Tayp 1): Insay dis kayn, di simptom dεm kin bigin fכ sho arawnd 6 mכnt. Dis kayn kin kam tranga kwik kwik wan.
2. Juvenile (Type 2 - Juvenile): Na dis kayn, di sayn dεm kin sho bitwin di ej 1 εn 5. Di sik kin go sloslo pas di fכs tכp.
3. Adult (Type 3 - Adult): Di sayn dɛm kin bigin as yɔŋ as 3 ia ol, ɔ let as 30 ia. Di sik kin go bifo sloslo pas di ɔda tu kayn.
Aw dis sik kin bɔku?
GM1 gangliosidosis na wan sik we nɔ kin bɔku . Ɔlsay na di wɔl, na smɔl pipul dɛn nɔmɔ dis sik kin afɛkt, lɛk 1 pan ɛvri 100,000 ɔ 1 pan ɛvri 200,000 .
Wetin kin mek GM1 gangliosidosis?
di men tin we de mek dis sik na di muteshon na di GLB1 jin . dis GLB1 jin de εp fכ mek wan εnzym we dεn kכl beta-galactosidase, we de insay wi laysosom dεm. dis εnzym de brok dכn mכlikul dεm lεk GM1 gangliosayd. dis GM1 gangliosayd mכlikul rili imכtant fכ di prכp fכnshכn fכ di nεv sεl dεm na wi bren.
biכs fכ da jεnεtik chenj de, di bכdi nכ ebul fכ brok di GM1 gangliosayd mכlekyul. Dɔn dɛn mɔlyul ya kin bigin fɔ gɛda smɔl smɔl na di tisu ɛn ɔgan dɛn. Dis kin mek di sɛl dɛn na di nervɔs sistɛm pwɛl we nɔ go ɛva chenj, mɔ di bren ɛn di spɛnal kɔd .
Udat dɛn kin gɛt dis sik?
fכ divεlכp GM1 gangliosidosis, pikin fכ gεt di mutated GLB1 jin frכm di tu mama εn papa . If na so i bi, di mama ɛn papa dɛn ɔl tu de kɛr di jin muteshon, bɔt dɛn nɔ kin gɛt di sik. Dɔktɔ dɛn kɔl dis ɔtosomal rɛsɛsiv disɔda .
ivin if dεn tu mama εn papa dεn gεt di GLB1 jin mכtεshכn, dεn pikin dεm kin gεt di sik כ nכ kin gεt di sik. If dɛn du dat, bɔku tɛm di pikin go gɛt di sem kayn sik we di jɛnɛreshɔn dɛn we bin dɔn de bifo bin gɛt.
If mama ɛn papa dɛn ɔl tu gɛt dis jin muteshon, ɛni wan pan dɛn pikin dɛn gɛt dɛn chans ya:
- Stay fri frɔm di risk fɔ sik bay we yu nɔ gɛt di mutated jin1 pan 4 chans.
- GM1 gangliosidosis gɛt 1 pan 4 chans fɔ gɛt di sik.
- 1 pan 2 chans de fɔ mek yu nɔ gɛt di sik, bɔt fɔ bi pɔsin we de kɛr di jin.
Pan ɔl we dis jɛnɛtik chenj kin rɔn na ɛni famili, pipul dɛn na Jepan kin gɛt tayp 3 dayabitis .
Wetin na di sayn dɛm fɔ GM1 gangliosidosis?
di simptom dεm fכ GM1 gangliosidosis de difrεn dipכnt pan di tכp. Dɔn bak, sɔm sayn dɛn kin kam pan sɔm kayn sik dɛn.
Karakta dεm fכ Klasik Infantil (Tayp 1):
- Di bɛlɛ we dɔn big
- Spleen we dɔn big ɛn di liva we dɔn big
- Ekstrim sɔprayz rispɔns to lawd nɔys
- I nɔ de yɛri fayn igen
- Rɛd spat na di yay ɛn nɔ de si fayn igen
- rεgrεshכn fכ divεlכpmεnt maylston dεm - fכ egzampl, pikin we bin ebul fכ smayl כ ol dεn ed כp nכ kin du dεn tin dεm igen.
- Di sik dɛn we kin mek pɔsin sik
- Stif joyn ɔ skel abnɔmaliti
- Wik mכsul tכn (hypotonia) .
Di kwaliti dɛn we Juvenile gɛt (Tayp 2):
- Ataxia - kכdכnayshכn εn bεlε prכblεm dεm
- Kɔnia sik - klawd
- I nɔ kin izi fɔ swɛla (dysphagia) .
- Dystonia - we di mכsul dεm de kכntrakt pasmak
- Lɔs pan kɔgnitiv funkshɔn ɔ tink skil
- Prɔblɛm dɛn we pɔsin kin gɛt we i de tɔk (dysarthria) .
- Di sik dɛn we kin mek pɔsin sik
Di kwaliti dɛn we big pipul dɛn gɛt (Tayp 3):
- Di mɔsul dɛn wik ɔ atrofi
- Kɔnia sik - klawd
- Di mɔsul dɛn we kin swɛt (Dystonia) .
- Di say dɛn we nɔ gɛt kansa na di skin
Aw dɛn kin no GM1 gangliosidosis?
If pɔsin na yu famili gɛt dis sik, tɛst bifo yu bɔn kin ɛp fɔ no if di pikin we yu nɔ bɔn yet gɛt di jin we de chenj. dis kin bi tru wan jεnεtik amniocentesis כ chorionic villus sampling (CVS) tεst. Dɛn tin ya kin no di sɛl dɛn we gɛt di muteshon.
Apat frɔm dat, dɛn kin du dɛn tɛst ya fɔ no dis sik pan pikin dɛn frɔm bebi te to big pipul dɛn:
- εnzym assay: Dis de mכsu di amoun fכ beta-galactosidase εnzym na yu bכdi.
- Mɔlikul jenɛtik tɛst:Dis na blɔd tɛst bak. i de chεk DNA sikεns fכ no di GLB1 jin mכtεshכn. Yu no se DNA (deoxyribonucleic acid) na wetin wi kin gɛt frɔm wi mama ɛn papa.
- Nyu bɔn pikin dɛn we dɛn kin chɛk: Insay sɔm kɔntri dɛn, di rutin we dɛn kin du fɔ chɛk di nyu pikin dɛn na ɔspitul kin gɛt fɔ du wit ɛnzaym tɛst fɔ no if pɔsin gɛt di sik we de na di laysosɔm stɔrɔj.
Wetin na di tritmɛnt dɛm fɔ GM1 gangliosidosis?
Naw, no patikyula tritmɛnt, ɔpreshɔn, ɔ mɛrɛsin nɔ de fɔ GM1 gangliosidosis. Di tritmɛnt na fɔ kɔntrol di pɔsin in sik ɛn fɔ mek i gɛt gud kwaliti layf . Fɔ ɛgzampul, dɛn kin gi pɔsin we gɛt sik we dɛn kɔl ketogenic diet (keto diet) ɔ antikonvulsant drɔgs lɛk gabapentin fɔ kɔntrol in sik.
Bɔt di wan dɛn we de stɔdi bɔt mɛrɛsin de kɔntinyu fɔ fɛn nyu we fɔ mɛn dis sik ɛn ivin mek i nɔ gɛt am. Yu ɔ yu pikin kin gɛt di chans bak fɔ tek pat pan klinik trial dɛm we de tɛst nyu tritmɛnt dɛm we stil de na di risach pat.
Dɛn tritmɛnt ya we dɛn kin tray fɔ du kin gɛt:
- εnzym εnhansmεnt כ εnzym riplesmεnt tεrapi
- Jin tɛrapi
- Stem sel transplant (dεn kin kכl am bak bon mכro transplant) .
- sabstεt rεdukshכn tεrapi - dis de tray fכ stכp di sik prכsεs bay we i de chenj di mכlikul dεm we dεn de sכntez.
Yu tink se dɛn kin ebul fɔ mek dɛn nɔ gɛt GM1 gangliosidosis?
If yu na pɔsin we gɛt di mutated jin we de mek GM1 gangliosidosis, yu kin tɔk to wan jenɛtik kɔlnɔ fɔ tɔk bɔt di opshɔn dɛn we go ridyus di chans fɔ mek yu pikin dɛn gɛt di jin.
fכ egzampl, wan prכsidכm we dεn kכl Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) kin fכ no di εmbrayo dεm we nכ gεt di mutated jin. Dɔn di dɔktɔ kin transfa dɛn wɛlbɔdi embryo dɛn de insay di uterus bay we i yuz wan we we dɛn kɔl In Vitro Fertilization (IVF) . PGD kin ɛp fɔ mek shɔ se yu pikin nɔ gɛt di jin ɔ i nɔ go gɛt di sik.
Aw di layf go tan lɛk fɔ pɔsin we gɛt dis sik tumara bambay?
di simptom dεm fכ GM1 gangliosidosis de wכs sכmtεm as tεm de go. Di layf we pɔsin we gɛt dis sik kin liv ɛn di kwaliti fɔ liv kin difrɛn difrɛn wan bay di kayn sik we i gɛt:
- Bebi dεm we gεt Tayp 1 (klasik infantil) kinI kin liv fɔ lɛk 2 ia so.
- Pikin dɛm wae gɛt Tayp 2 (juvenile) kin liv te to mid-childhood ɔr early adulthood , dipen pan di ej wae di symptoms bigin.
- Pipul wae gɛt Tayp 3 (adult) kin liv shɔt layf. Dis kin difrɛn fɔ di ej wae de sik bigin, di kayn sik ɛn aw di sik kin tranga.
Ustɛm yu fɔ go to dɔktɔ?
If yu ɔ yu pikin gɛt ɛni wan pan dɛn sik ya, go to yu dɔktɔ wantɛm wantɛm:
- Prɔblɛm fɔ balans ɔ waka
- I nɔ kin izi fɔ yu fɔ blo, fɔ swɛla ɔ fɔ tɔk
- Di we aw pɔsin de yɛri ɔ di we aw i de si kin chenj
- Rɛd spat dɛn na di yay
- Di sik dɛn we kin mek pɔsin sik
Wetin yu fɔ aks yu dɔktɔ?
Yu kin aks yu dɔktɔ kwɛstyɔn dɛn lɛk dɛn wan ya:
- Us kayn GM1 gangliosidosis mi (ɔ mi pikin) gɛt?
- Us mɛrɛsin dɛn de fɔ mek yu nɔ gɛt di sik?
- Wetin wi kin du fɔ mek wi nɔ gɛt di sik na os?
- Us kayn mɛdikal spɛshal pipul dɛn wi fɔ si?
- A fɔ wach fɔ sayn dɛn we de sho se a gɛt prɔblɛm?
- Yu tink se dɛn fɔ tɛst ɔda pipul dɛn na mi famili fɔ dis jenɛtik mutation?
Fɔ dɔn, mɛsej we yu kin kɛr go na os
GM1 gangliosidosis na wan sik we nɔ kin bɔku, we pɔsin kin gɛt frɔm in mama ɛn papa we kin mek di bɔdi nɔ ebul fɔ brok di fat ɛn shuga mɔlyul dɛn. I de pan wan grup we gɛt laysosɔm stɔrɔj dizayd. we dεn mכlikul dεm ya kin bכku, sכmtin dεm lεk fכ sכk, bכku bכku bכku bכku bכku bכku wan, εn i kin at fכ swεl.
Fɔ mek yu gɛt dis sik, yu fɔ gɛt di jin we de mek yu gɛt di sik frɔm yu mama ɛn papa. Di tritmɛnt dɛn kin aim fɔ pul sɔm patikyula sayn dɛm. Pan ɔl we dɛn nɔ gɛt ɛni mɛrɛsin naw, dɛn de du klinik trial fɔ nyu tritmɛnt dɛn. Yu kin tɔk to yu dɔktɔ bɔt aw fɔ ridyus di risk fɔ pas dis jin muteshon to di fyuchu jɛnɛreshɔn.
Na nɔmal tin fɔ fil fɔ fred ɛn wɔri we yu lan bɔt wan sik lɛk dis. Bɔt i impɔtant fɔ mek yu gɛt di rayt advays ɛn sɔpɔt frɔm dɔktɔ . Nɔto yu wan de, ɛn dɔktɔ ɛn pipul dɛn we yu lɛk de fɔ ɛp yu pan dis waka.
` GM1 gangliosidosis, jεnεtik sik dεm, laysosomal stכrej sik dεm, nyurolכjik sik dεm, sik dεm we nכ kin bכku, beta-galactosidase, GLB1 jin
💬 Comments (0)
No kɔmɛnt nɔ de yet. Ad yu kɔmɛnt ya fɔ di fɔs tɛm.
Ad yu kɔmɛnt