Yu pikin nɔ de blo? Yu tink se na Pompe Disease?

Yu smɔl pikin kin fil lɛk se i nɔ ebul fɔ waka ɛn i kin taya? Yu tink se i jɔs sidɔm de, nɔ de muf lɛk ɔda bebi dɛn we in ej? Ɔ i nɔ kin izi fɔ mek smɔl pikin we dɔn big fɔ waka, rɔn, ɔ jomp? Na nɔmal tin fɔ mek mama ɔ papa fil bad bad wan we dɛn si sɔntin lɛk dis. Bɔt nɔto ɔltɛm dɛn tin ya kin apin. Tide wi de tɔk bɔt wan sik we nɔ kin apin so ɔltɛm we kin mek di mɔsul dɛn wik, bɔt dɛn nɔ kin no am bɛtɛ na wi kɔntri. Dat na Pompe Disease.

Fɔ tɔk am simpul wan, wetin na Pompe Disease?

Pompe sik na wan sik we de mek wi gɛt wan sik we de mek wi gɛt wan kɔmpleks shuga we dɛn kɔl glycogen insay wi bɔdi in sɛl dɛn. I de pan wan grup fɔ sik dɛn we dɛn kɔl glycogen storage diseases.

Okay, naw mek wi ɔndastand dis smɔl mɔ simpul wan. Wi bɔdi gɛt wan ɛnzaym we dɛn kɔl acid alpha-glucosidase , ɔ GAA fɔ shɔt tɛm. Di men wok we dis ɛnzaym de du na fɔ brok di kɔmpleks shuga we dɛn kɔl glycogen we a bin dɔn tɔk bɔt ɛn tɔn am to simpul shuga, glukɔs, we de ɛp wi bɔdi fɔ mek di ɛnaji we i nid.

pan pɔsin we gɛt Pompe sik, di bɔdi nɔ de mek dis GAA ɛnzaym, ɔ i de mek smɔl smɔl. So wetin kin apin da tɛm de? Bikɔs no we nɔ de fɔ brok di glycogen, i kin bigin fɔ gɛda smɔl smɔl insay wi sɛl dɛn.

Insay wi sɛl dɛn gɛt smɔl ɔgan dɛn we dɛn kɔl laysosɔm . Dis na di wan dɛn we de akt lɛk say dɛn we dɛn kin yuz fɔ risaykul dɔti. di GAA enzym dεn fכ wok insay dεn laysosom dεm ya. we di εnzym nכ de, di glycogen de kכmכt insay dεn laysosom dεm, we de pwεl dεm εn leta i de pwεl di כl sεl. Dis damej kin afɛkt wi at mɔsul ɛn skel mɔsul dɛn mɔ. Dis na di rizin we mek sɔm kayn sik lɛk we di mɔsul dɛn wik kin apin.

Dɛn kin kɔl dis sik wit ɔda nem dɛm:

• Asid maltase we nɔ gɛt bɛtɛ tin fɔ it
• Glaykojen stɔrɔj ​​sik tayp II (GSD2) .

Wetin na di men kayn dis sik?

Dɛn kin sheb Pompe sik to tu men kayn, bay di ej wae i bigin ɛn aw di sik kin tranga. Fɔ ɛp yu fɔ ɔndastand di difrɛns bitwin di tu kayn dɛn, lɛ wi luk dis tebul .

Wetin na di sayn dɛm wae kin kam wit pɔrsin wae gɛt Pompe sik?

Di sayn dɛm kin difrɛn difrɛn wan fɔ di kayn sik.

Di simptom dɛm we kin bigin frɔm pikin

pan dis kayn we, di pikin nɔ kin sho ɛni sayn we i bɔn am, bɔt dɛn sik ya kin bigin fɔ sho insay sɔm mɔnt.

• Hypotonia: Dis na di men sayn. Di pikin in bɔdi kin swɛt ɛn i kin fil lɛk rag dɔl. I nɔ kin izi fɔ ol di ed ɔp ɔ rol oba.
• Cardiomegaly: di hat de big bikoz di glycogen we de kכmכt na di hat mכsul.
• Liva we dɔn big (Hepatomegaly) .
• Tɔng we dɔn big (Macroglossia) .
• Prɔblɛm fɔ gɛt wet ɛn fɔ gro: Di pikin nɔ de gɛt wet ɛn i nɔ de wok fayn.
• I nɔ izi fɔ blo: We di chɛst mɔsul dɛn wik, dat kin mek i nɔ izi fɔ blo.
• I nɔ izi fɔ it ɛn drink: I nɔ kin izi fɔ sok ɛn swɛla, we kin mek yu gɛt prɔblɛm wit tin dɛn lɛk fɔ drink milk.
• Infεkshכn dεm we yu kin gεt fכ bכku bכku wan (kכf, kol).
• I nɔ de yɛri fayn.

Di sayn dɛm we kin bigin let

Dɛn kayn sik ya nɔr kin pasmak ɛn kin kam smɔl smɔl, bɔt dɛn kin kam siriɔs as tɛm de go.

• Di mɔsul dɛn na di leg ɛn di trɔnk de wik smɔl smɔl.
• I nɔ izi fɔ waka ɛn fɔdɔm ɔltɛm.
• Mɔsul pen oba big eria.
• Nɔ ebul fɔ du ɛksɛsayz.
• Infεkshכn dεm we de apin na di rεspiretכri bכku tεm.
• I nɔ izi fɔ blo we yu taya (Dyspnea).
• Mɔnin ed we de at: Dis kin bi sayn we yu nɔ de blo ɔltɛm na nɛt.
• Taya pasmak ɛn slip insay di de.
• We yu de lɔs yu wet.
• I nɔ izi fɔ swɛla (Dysphagia).
• Di at we nɔ de bit ɔltɛm (Aritmia).
• I nɔ de yɛri fayn.

Wetin mek dis sik kin apin? Wetin na di kɔz?

Dis na sik we kin kam bikɔs ɔf wan kɔmplit jɛnɛtik kɔz . Wan jin de we dɛn kɔl GAA na wi bɔdi. dis jin na di wan we de instכkt di prodakshכn fכ di GAA εnzym we wi bin dכn tכk bכt. Pompe sik de kכz bay wan mכtεshכn na dis GAA jin. dis mכtεshכn de ridyus כ komplitli stכp di prodakshכn fכ di GAA εnzym.

dis sik de inhεrit insay wan ‘Autosomal Recessive’ patεn. Wetin dat min?

If di mama ɛn papa ɔl tu na pɔsin we gɛt di sik, 25% chans de fɔ mek di pikin gɛt di sik, 50% chans de fɔ mek di pikin gɛt di sik bak, ɛn 25% chans de fɔ mek di pikin nɔ gɛt ɛni jin we nɔ fayn ɛn i go gɛt wɛlbɔdi.

Aw dɔktɔ kin no bɔt dis sik?

We yu kɛr yu pikin ɔ yusɛf go to dɔktɔ, di fɔs tin we dɛn kin du na fɔ du in bɔdi ɛgzam ɛn aks bɔt yu famili in mɛdikal istri. Dɔn, dɛn kin du sɔm tɛst dɛn fɔ no if dɛn dɔn no di sik.

• Blɔd tɛst dɛn:
• Kriatin Kinase Lεvεl Tεst: Dis εnzym de kכmכt na di bכdi we di mכsul dεm dεn dכn pwεl. If in lɛvɛl go ɔp, i kin sho se di mɔsul dɛn dɔn pwɛl.
• GAA εnzym aktiviti tεst: Dis na di mכst spεsifi k tεst . Dɛn tek blɔd sɛmpul ɛn mɛzhɔ di wok we di GAA ɛnzaym de du. If yu gɛt Pompe sik, dis aktiviti kin rili smɔl.
• Jεnεtik Tεst: dεn de du dis tεst fכ kכnfכm if mכtεshכn de na di GAA jin.
• Ɔda tɛst dɛn:
• di tεst dεm we di pulmonari fכnshכn: fכ mכsu di wik we di mכsul dεm we de fכ blo.
• ilektromayografi (EMG): Mek yu no di ilektrikal aktiviti we di mכsul dεm de du.
• At tεst: Tεst lεk ECG εn Echocardiogram de chεk di at kכndishכn.
• Stɔdi fɔ slip: Fɔ no di prɔblɛm dɛn we pɔsin kin gɛt we i de blo we i de slip.

Wetin na di tritmɛnt dɛm fɔ dis?

Pan ɔl we dɛn nɔ kin ebul fɔ mɛn Pompe sik ɔl, tritmɛnt dɛn de we kin kɔntrol di sayn dɛm ɛn mek yu layf bɛtɛ.

di men tritmεnt na Enzyme Replacement Therapy (ERT) , we involv fכ jεnεtik εnjinia di GAA εnzym we nכ de εn gi am insay di bכdi tru salin.

• Alglukosidayz alfa we dɛn kɔl
• Avalglukosidayz alfa we dɛn kɔl

Wit dɛn mɛrɛsin ya, .

• I de ridyus di sayz fɔ di at we dɔn big.
• I de mek di at wok bak.
• I de mek di mɔsul dɛn strɔng ɛn wok fayn.
• i de ridyus di glycogen diposishכn na di sεl dεm.

Apat frɔm dis ERT tritmɛnt, di pɔsin nid sɔpɔt fɔ kia fɔ am.I impɔtant bak fɔ gi. Fɔ dis, wan tim we gɛt difrɛn spɛshal dɔktɔ dɛn ɛn tritmɛnt pipul dɛn de wok togɛda.

• Di wan dɛn we de mɛn yu bɔdi: Gi ɛksesaiz fɔ mek yu mɔsul dɛn strɔng ɛn fɔ mek yu muv fayn fayn wan.
• Ɔkupeshɔn thɛrapist dɛm: Ɛp pipul dɛm fɔ du ɛvride wok fɔ dɛnsɛf.
• Di wan dɛn we de mɛn pipul dɛn we de blo: Trit prɔblɛm dɛn we gɛt fɔ du wit di we aw pɔsin de blo.
• Di wan dɛn we de mɛn di at
• Di wan dɛn we de stɔdi bɔt nyurolɔji

I kin dipen pan aw di sik bad, di pɔsin kin nid tin dɛn lɛk mashin we de mek di briz kɔmɔt na di bɔdi ɔ fɔ yuz tyub fɔ gi am tin fɔ it .

Apat frɔm dat, sayɛnsman dɛn de du risach bak pan di tritmɛnt dɛn we dɛn de yuz tide lɛk jin tɛrapi , we gɛt fɔ du wit fɔ mek di bɔdi mek di GAA ɛnzaym insɛf bay we dɛn de riples di jin we dɔn pwɛl wit wan we gɛt wɛlbɔdi.

Wetin yu go du if yu ɔ yu pikin gɛt dis sik?

If yu ivin tink se yu ɔ yu pikin gɛt dɛn sik ya, duya nɔ west tɛm ɛn go to dɔktɔ wantɛm wantɛm. Di kwik we dɛn no di sik ɛn bigin fɔ trit am, na di mɔ di pɔsin in kwaliti fɔ liv bɛtɛ layf.

Fɔ dil wit wan kɔndishɔn lɛk dis nɔ kin izi. Na dat mek i impɔtant fɔ aks fɔ ɛp frɔm pɔsin we de stɔdi bɔt pɔsin in maynd. Dɔn bak, fɔ jɔyn sɔpɔt grup wit ɔda pipul dɛn we gɛt di sem sik ɛn dɛn famili kin bi big trɛnk. Di wangren big tin na fɔ fil se nɔto yu wangren de.

Yu nid bak fɔ rɛst ɛn gɛt wɛlbɔdi na yu maynd fɔ kia fɔ yu pikin. Nɔ fɔgɛt dat.

Aks yu dɔktɔ kwɛstyɔn dɛn lɛk dɛn wan ya:

• Us kayn Pompe sik mi pikin gɛt?
• Us ɔda spɛshal pipul dɛn wi nid fɔ si?
• Wetin a go du fɔ mek mi pikin fil fayn?
• I fayn fɔ mek dɛn du jenɛtik tɛst fɔ ɔda pipul dɛn bak na di famili?
• Aw a go gɛt ɛp fɔ kɔntinyu fɔ gɛt trɛnk na mi maynd wit dis sik?