Li ser çermê te deq an jî girêk hene? Ev dibe ku Neurofibromatosis Tîpa 1 (NF1) be!

Îro em ê li ser rewşekê biaxivin ku hinekî tevlihev e, lê ji bo gelek kesan dikare girîng be. Em jê re dibêjin Neurofibromatosis Tîpa 1, an jî bi kurtî (NF1). Dibe ku we ev nav nebihîstibe. Lê em bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn fêm bikin, li ser vê yekê biaxivin.

Neurofibromatosis Tîpa 1 (NF1) çi ye?

Bi kurtasî, (NF1) rewşek e ku bandorê li çerm û pergala demarî ya we dike (ango mejî , stûna piştê û hemî demarên din). Ev rewşek e ku di awayê mezinbûna hin şaneyên di laşê me de guherînek piçûk çêdike. Ev dibe sedema çêbûna tumorên ne-penceşêrî (baş). Ji van re neurofibroma tê gotin. Ev tumor li ser demarên mejî, stûna piştê û çermê we çêdibin. Yek ji nîşanên sereke yên ku di mirovên bi (NF1) de tê dîtin ev e ku gelek xalên café au lait li ser çermê wan hene. Ev rewş dikare bandorê li çav û hestiyan jî bike. Carinan bijîşk jê re nexweşiya Von Recklinghausen jî dibêjin, ku dibe ku we bihîstibe.

Neurofibromatosis Tîpa 1 (NF1) çiqas gelemperî ye?

Ev cureya herî gelemperî ya neurofibromatosisê ye. Bi rastî, %96ê hemî nexweşên neurofibromatosisê NF1 hene. Li seranserê cîhanê, tê texmînkirin ku ji her 3,000 zarokên ku her sal çêdibin, yek ji wan NF1 heye.

Nîşaneyên NF1 çi ne?

Nîşaneyên (NF1) bi giranî ji ber zexta demaran çêdibin. Binêre ka ev nîşan ji te re nas in:

• Zêdetirî şeş xalên café au lait: Ev wekî xalên rûberû, qehweyîyên vekirî heta qehweyîyên tarî li ser çerm xuya dibin, dişibin nîşanên jidayikbûnê .
• Du an jî zêdetir neurofibroma di bin çerm de: Ev tumor dikarin li her deverê laş pêş bikevin. Ew dikarin bi qasî nokê biçûk an jî mezintir bin. Ew dikarin nerm an jî hinekî hişk bin. Pir caran, çermê li dora van tumoran ji rengê çermê we yê normal tarîtir e.
• Ew mîna lekeyên piçûk (peqok) li ser binçeng, ran û carinan jî di bin memikan de xuya dike.
• Çêbûna girêkên biçûk ( nodulên Lisch) di îrîsê de an jî tumorên demarê çavan (glioma optîk) û ji ber vê yekê kêmbûna dîtinê.
• Anomalî di mezinbûna hestî de:Bo nimûne, dibe ku tiştên wekî skolyoz an jî xwarbûna hestiyên lingan, serê ji normalê mezintir (makrosefalî), û kin bin.
• Nexweşiya kêmasiya baldariyê/ hîperaktîvîteyê ( ADHD ) .
• Êş li deverên ku tumor lê çêbûne, zehmetî di tevgerê de, û zehmetî di karê organên têkildar de.

Ev nîşan dikarin ji bo hin kesan pir sivik bin, û dikarin bandorê li yên din jî pir giran bikin. Her wiha, ne hemî van nîşanan ji jidayikbûnê ve hene. Ew di demên cûda yên jiyanê de xuya dibin. Ji ber vê yekê, awayê ku ew bandorê li her kesî dike cûda ye.

Sedemên Neurofibromatosis Tîpa 1 (NF1) çi ne?

Sedema sereke ya NF1 guhertinek di yek ji genên me de ye, ku jê re mutasyon tê gotin. Ev gen wekî gena Neurofibromin 1 tê binavkirin. Ev gena Neurofibromin 1 ji laşê me re dibêje ku proteînek bi navê neurofibromin çêbike. Ev proteîn pir girîng e ji ber ku ew kontrol dike ka çend caran şane dabeş dibin û çend kopiyan çêdikin. Bi rastî, ev proteînek e ku pêşî li çêbûna tumoran digire (tepeserkerê tumorê) .

Ji ber vê yekê, dema ku laş rêwerzên rast ji bo çêkirina vê proteîna neurofibromin wernagire, hin şane bi rêkûpêk dabeş nabin û dubare nabin. Di şûna wê de, ew ji ya ku hewce dikin bêtir kopiyan çêdikin. Ew dem e ku tumor çêdibin. Tumor girseyek zirav a tevnê ye ku ji hêla hejmareke mezin ji şaneyên anormal ve tê çêkirin.

Tu dikarî vê mutasyona genê ji yek ji dê û bavê xwe mîras bigirî. Ev wekî şêweya mîratgirtinê ya otozomal serdest tê binavkirin. Lêbelê, tu dikarî vê mutasyona genê li cem xwe bigirî her çend kesek di malbata te de bi vê nexweşiyê neke jî. Nêzîkî nîvê mirovên bi NF1 bi awayekî xweber pêş dikeve. Ev tê vê wateyê ku mutasyona genê bi tesadufî çêdibe û ji kesekî nayê mîrasgirtin.

Komplîkasyonên gengaz ên Neurofibromatosis Tîpa 1 (NF1) çi ne?

(NF1) dikare bibe sedema hin tevliheviyan. Li vir çend ji wan hene:

• Dibe ku hûn çavên xwe winda bikin.
• Dibe ku şikestin an anormaliyên di pêşveçûna hestî de (dîsplazî) çêbibin.
• Demar dikarin zirarê bibînin.
• Dibe ku tansiyona bilind (hîpertansiyon) çêbibe.
• Tewra piştî dermankirin û rakirinê jî, tumor dikarin dîsa derkevin holê.
• Dibe ku xwebawerî kêm bibe.

Ya herî girîng, hin ji tumorên ku di NF1 de pêşve diçin penceşêr in.Îhtîmalek heye ku ew bibe pirsgirêk. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku meriv di vê mijarê de baldar be.

NF1 çawa tê teşhîskirin?

Bijîşk dê we muayene bike û testên pêwîst bike da ku diyar bike ka we NF1 heye an na. Ew ê pêşî muayeneyek fîzîkî bike, li ser nîşanên we bipirse, û bibîne ka ew çawa bandorê li we dikin.

Wekî din, hûn dikarin ceribandinên cûrbecûr ên jêrîn bikin:

• Testên wênekirinê: Mînakî, MRI, X-ray, an skankirina CT.
• Testkirina genetîkî.
• Muayeneyeke çav.

Piraniya mirovan di temenê mezinbûnê de bi NF1 têne teşhîskirin. Ev ji ber vê yekê ye ku nîşane hemî di carekê de xuya nakin, lê bi demê re hêdî hêdî pêşve diçin. Mînakî, dibe ku di dema jidayikbûnê de xalên café au lait hebin, an jî dibe ku di nav çend salên pêşîn de xuya bibin. Lêbelê, dibe ku 3-5 sal bidome heta ku lekeyên li binçeng û çok xuya bibin. Neurofibroma cureyek tumor e ku pir caran di temenê mezinbûnê de tê dîtin. Pir caran, mirov ji bo guhertinên dîtinê li bijîşkî digerin.

Neurofibromatosis Tîpa 1 (NF1) çawa tê dermankirin?

Niha ji bo vê rewşê (NF1) dermanek tune. Lêbelê, bijîşk dikare ji we re bibe alîkar ku hûn nîşanên xwe birêve bibin. Vebijarkên dermankirinê li gorî bandora nîşanên we li ser we diguherin. Li vir çend dermankirin hene:

• Emeliyata rakirina tumorê.
• Kîmoterapî dermankirinek e ji bo tumorên ku bûne penceşêr.
• Tiştên mîna emeliyat an jî tebeqeyên ji bo anormaliyên mezinbûna hestî.
• Dermanên ji bo kontrolkirina mezinbûna tumorê: Mînakî, dermanek bi navê selumetinib.
• Dermanên ji bo kontrolkirina nîşanên din: Mînakî, dermanên ji bo ADHD.

Heke we NF1 hebe, girîng e ku hûn herî kêm salê carekê ji bo kontrolkirineke tevahî biçin cem bijîşk. Divê hûn her sal muayeneyeke oftalmolojîk jî bikin. Wekî din, pir girîng e ku hûn herî kêm salê carekê tansiyona xwîna xwe kontrol bikin da ku ji bo tevliheviyan werin kontrolkirin.

Ma hûn hewce ne ku li ser tenduristiya derûnî jî bifikirin?

Belê, bi rastî. Gelek caran ev rewş bandorê li we dike ji hêla hestyarî ve. Gelek kes bi axaftina bi pisporek tenduristiya derûnî re rihet dibin. An jî, tevlîbûna komek piştgiriyê ku mirovên bi rewşên wekhev lê dicivin jî dikare pir bikêr be. Ji ber ku carinan, dema ku ev mezinbûn û deq li cihên ku ji bo yên din xuya dibin xuya dibin, hûn dikarin ji xuyabûna xwe fikar bibin. Ji ber vê yekê, pir baş e ku hûn li ser tiştên weha bi bijîşk an şêwirmendê tenduristiya derûnî re biaxivin.

Ma bandorên alî yên dermankirinê hene?

Belê, bandorên alî dikarin li gorî celebê dermankirinê cûda bibin. Berî ku hûn dest bi dermankirinê bikin, bijîşkê we dê van ji we re rave bike. Mînakî, heke hûn emeliyat bibin, dibe ku hûn xwînrijandin û enfeksiyonê bibînin. Heke hûn kîmyoterapî bikar bînin, dibe ku hûn porê xwe winda bikin û westiyan bibînin.

Ma dikare pêşî li Neurofibromatosis Tîpa 1 (NF1) were girtin?

Niha rêyek nayê zanîn ji bo pêşîgirtina li NF1. Lêbelê, heke hûn plan dikin ku malbatek ava bikin, ango heke hûn hêvî dikin ku zarokek we hebe, hûn dikarin bi bijîşkek re biaxivin û li ser şêwirmendiya genetîkî bipirsin. Ev dikare têgihîştinek çêtir bide we ka îhtîmala ku hûn ê zarokek bi nexweşiyek genetîkî wekî NF1 hebe.

Hêviya jiyanê ya kesekî bi NF1 çi ye?

Bi gelemperî, heke nîşanên we giran nebin, NF1 rasterast bandorê li temenê jiyana we nake. Piraniya mirovan jiyanek normal dijîn. Lêbelê, heke tevlihevî çêbibin (her çend ew ne kêm in jî), nemaze heke pir tumor hebin ku bi emeliyatê bi ewlehî werin rakirin, an jî heke tumor veguherin penceşêrê, ew dikare bandorê li temenê jiyana we (pêşbîniya) we bike.

Ger hûn teşhîsa NF1 bistînin hûn ê çi hêvî bikin?

(NF1) rewşek e ku bandorê li mirovan dike bi awayên cûda. Dibe ku hin kes nîşanên wan têra xwe giran nebin ku mudaxeleyî çalakiyên rojane bikin. Yên din dikarin pirsgirêkên dîtinê an êşên ku tevgera wan dijwar dike hebin.

Gelek kes dibînin ku gava nîşanên wan bandorê li tenduristiya wan a derûnî û awayê ku ew li ser laşê xwe difikirin dikin, ew bi pisporek tenduristiya derûnî re diaxivin. Ji ber ku ev mezinbûn, wekî xal û nîşanên jidayikbûnê, carinan dikarin ji yên din re xuya bibin, dibe ku hûn ji ber xuyangê xwe şerm bikin an jî şerm bikin. Bijîşk dikare ji we re bibe alîkar ku hûn van hestan û her nîşanek ku we nerehet dike birêve bibin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger nîşanên NF1 li we hebin, nemaze ji şeş zêdetir xalên café au lait, guhertinên çerm ên bê sedem, an guhertinên dîtinê, tavilê biçin cem bijîşk. Ger hûn ji bo NF1 têne dermankirin, eger nîşan, wek êş, zêde bibin an xirabtir bibin, ji bijîşkê xwe re bêjin.

Her wiha, girîng e ku herî kêm salê carekê muayeneya bijîşkî were kirin. Ev dikare bibe alîkar ku beşên jêrîn ên laşê we yên ku dibe ku ji hêla NF1 ve bandor bibin bi rêkûpêk bixebitin:

• Çav
• Sîstema demarî
• Çerm
• Sîstema dil û damaran
• Movik

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Dema ku hûn diçin cem bijîşk, hûn dikarin pirsên weha bipirsin:

• Divê ez bi teşhîsa (NF1) çi hêvî bikim?
• Gelo zarokên min ên pêşerojê dikarin vê rewşê mîras bigirin?
• Hûn çi dermankirinê pêşniyar dikin? Ma bandorên alî hene?
• Gelo tumor piştî rakirinê dikarin ji nû ve mezin bibin?
• Çend caran hewce ye ku ez ji bo randevûyên şopandinê vegerim?

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Neurofibromatosis Tîpa 1 (NF1) cureya herî gelemperî ya neurofibromatosisê ye. Ew dikare bandorê li gelek beşên laşê we bike, nemaze çerm û pergala weya demarî. Nîşaneyên we dikarin bandorê li jiyana we ya rojane û awayê ku hûn li ser laşê xwe hîs dikin bikin. Lê xem nekin. Tîma weya bijîşkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn dermankirina çêtirîn ji bo rewşa xwe bibînin. Ger nîşanên we bandorê li xwebaweriya we dikin, dibe ku hûn bibînin ku bi şêwirmendek tenduristiya derûnî re bipeyivin kêrhatî ye. Ger hûn jixwe dizanin ku we NF1 heye û hûn plan dikin ku malbatek ava bikin, ji bîr nekin ku bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.

Tu ne bi tenê yî, gelek kes hene ku di vê rêwîtiyê de alîkariya te bikin.