Ma hûn ji pêşveçûna zarokê xwe ditirsin? Werin em li ser (Achondroplasia) fêr bibin!

Ma hûn difikirin ku zarokê we ji zarokên din hinekî kurttir e? An jî we dîtiye ku lingên zarokê we hinekî kurttir in? Carinan gava hûn tiştên weha dibînin, normal e ku hûn hinekî bitirsin. Îro em ê li ser rewşek genetîkî ya bi navê `(Achondroplasia)` biaxivin, ku bandorê li mezinbûna zarokan dike. Pir girîng e ku meriv li ser vê yekê baş agahdar be.

`(Akondroplazî)` çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin!

Başe, niha em bibînin ka ev `(Akondroplazî)` çi ye. Li ser bifikirin, di dema ku pitik di zikê dayikê de ye, piraniya demê îskeleta pitik ji tevneke nerm a bi navê kirkirag pêk tê. Tenê wê demê ev kirkirag hêdî hêdî vediguhere hestiyek bihêz, ango hestiyan. Di rewşa `(Akondroplazî)` de, tiştê ku diqewime ev tevnên kirkirag ên di dest û lingên pitika we de bi rêkûpêk venaguherin hestiyê. Bi kurtasî, di pêvajoya veguherandina kirkirag bo hestiyê de pirsgirêkek piçûk heye.

Ev rewşeke genetîkî ye, nexweşiyeke genetîkî ye. Ev bi giranî dibe sedema kêmkirina dirêjahiya dest û lingên zarok. Bi taybetî, beşa jorîn a destan (mil) û beşa jorîn a lingan (ran) ji beşên jêrîn ên heman lingan kurttir dibin. Doktor vê yekê wekî `(kurtkirina rîzomelîk)` bi nav dikin. Ji ber vê yekê em ji vê rewşê re ``kurtbûna lingên kurt`` jî dibêjin.

Cudahiya di navbera `(Achondroplasia)` û `(Skeletal Dysplasia)` (dwarfism) de çi ye?

Dibe ku we peyva `(Dîsplaziya Îskeletê)` bihîstibe. Hin kes jê re "dwarfism" jî dibêjin. `(Dîsplaziya Îskeletê)` bi rastî sîwanek mezin e. Ew bi sedan şert û mercên cûda vedihewîne ku bandorê li pêşveçûna hestiyan û kirkiragê dikin. Ji ber vê yekê, `(Akondroplazî)` yek ji celebên herî gelemperî yên `(Dîsplaziya Îskeletê)` ye. Di `(Akondroplazî)` de, mezinbûna hestî bi taybetî li dest û lingan tê armanc kirin. Fêm kir?

Ma ev rewş wekî "Akondroplazî" tê binavkirin û mîratî ye?

Ev pirsgirêkek e ku gelek dêûbavan heye.

• Mizgîniya baş ew e ku di piraniya rewşan de (nêzîkî %80) `(Akondroplazî)` nayê mîrasgirtin. Tewra dêûbavên bi bilindahiya normal û bêyî pirsgirêkên din jî dikarin zarokek bi vê nexweşiyê bînin dinyayê. Ev ji ber guhertinek nû di gena zarok de çêdibe. Doktor vê yekê `(mutasyona de novo)` bi nav dikin. Pir îhtîmal e ku dêûbavên weha dîsa zarokek bi vê nexweşiyê bînin dinyayê.
• Lêbelê, heke yek ji dêûbavan nexweşiya `(Achondroplasia)` hebe, zarok xwedî şansê mîrasgirtinê ji sedî 50 e. Ev wekî mîrasgirtina `(otosomal dominant)` tê binavkirin. Ev tê vê wateyê ku gena nexweş dikare bandor bibe her çend tenê yek ji dêûbavan ew hebe jî.
• Eger herdu dêûbav jî nexweşiya akondroplaziyê hebin, rewş hinekî tevlihevtir dibe. Wê demê, îhtîmaleke 25% heye ku zarok nexweşiyeke girantir bi navê akondroplaziya homozîgot hebe. Ev rewşa giran dikare bibe sedema ku zarok di demek kurt de piştî jidayikbûnê mirî ji dayik bibe an jî bimire.

Ya herî girîng ew e ku heke gumanên we li ser vê rewşê hebin, şêwirmendiya genetîkî bistînin. Bi vî rengî hûn dikarin hûrguliyên rast bizanibin.

Çend kes ji vê nexweşiyê (Akondroplazî) bandor dibin?

Ev rewşeke pir belav nîne. Bi awayekî giştî, ev rewş bandorê li yek ji 15,000 heta yek ji 40,000 zarokên li çaraliyê cîhanê ji dayik dibin dike.

`(Achondroplasia)` çawa bandorê li laşê zarokekî dike?

Dibe ku pitikên bi vê nexweşiyê di dema jidayikbûnê de hin qelsiya masûlkeyan (hîpotonî) hebin. Ev dikare bibe sedema derengketina pêşveçûna jêhatîyên motorî yên wekî bazdan, rûniştin û meşê. Ev normal e, lê tiştek e ku meriv çavê xwe li ser bigire.

Herwiha, ev zarok di zarokatiyê de di xetereya zexta stûna piştê û astengkirina rêyên nefesê yên jorîn de zêde dibin, ku ev jî dikare bibe sedema gelek pirsgirêkên tenduristiyê.

Tiştên din ên ku bi gelemperî têne dîtin ev in:

• Zehmetiya nefesgirtinê.
• Enfeksiyonên guhê pir caran.
• Meyla wan a obezbûnê zêdetir e.

Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hemî zarokên bi "(Achondroplasia)" bi rêkûpêk di bin çavdêriya nêzîk a bijîşk de werin muayene kirin. Tenê bi vî awayî nîşanên gengaz dikarin zû werin tespît kirin û werin derman kirin an jî pêşî lê were girtin.

Sedema `(Akondroplazî)` çi ye?

Sedema sereke ya vê rewşê mutasyoneke genê ye. Laşê me xwedî `(wergir)ek` taybet e ku di qonaxa embriyonîk de dibe alîkar ku kirkiragê veguherîne hestî. Mutasyonek di gena bi navê `(FGFR3)` de ku vê `(wergir)` kontrol dike sedema sereke ya `(Akondroplaziyê) ye. Bi kurtasî, sînyala ku kirkiragê vediguherîne hestî bi rêkûpêk derbas nabe.

Nîşaneyên `(Akondroplazî)` çi ne?

Taybetmendiyên hevpar ên zarokan bi vê nexweşiyê re çend in:

• Kurtbûna hestiyên dest û lingan (bi taybetî ran û milên jorîn).
• Dest û ling ji normalê kurttir in.
• Dibe ku di navbera tiliya navîn (tiliya sêyem) û tiliya zengilê (tiliya çarem) (ku wekî `destê sêqat` jî tê zanîn) de valahiyek mezin hebe.
• Bilindahiya herî zêde ya navînî di mezinbûnê de 4 ling (nêzîkî 122 santîmetre) e .
• Serî ji ya normal mezintir e (makrosefalî).
• Enî ber bi pêş ve derdikeve (`frontal bossing`).
• Bingeha poz deşt e (`hypoplasia midface`).
• Derengmayîna pêşketinê di zaroktiyê de (mînak, rûniştin, xişandin, meş dibe ku ji zarokên din derengtir be).

Bandorên demdirêj ên `(Achondroplasia)` çi ne?

Dema ku hûn bi vê nexweşiyê re dijîn, dibe ku hin bandorên demdirêj hebin. Girîng e ku hûn ji wan haydar bin:

• Êşa pişt û lingan.
• Zehmetiyên nefesgirtinê, bi taybetî rawestandina nefesgirtinê di dema xewê de (`apne`).
• Qelewbûn.
• Enfeksiyonên guhê pir caran.
• Qûrbûna stûnê (stenoza stûnê an kîfoz).
• Çemandina lingan ber bi hundir an derve mîna kevanekê (`lingên xwar`).
• Carinan li dora mêjî şileya zêde (hîdrosefalus) kom dibe.
• Apneya xewê ya astengker (nexweşiya nefesê ku ji ber astengkirina rêyên hewayî di xewê de çêdibe).

Ne hemû ev tişt bi serê her kesî tên, lê girîng e ku meriv ji wan haydar be û heke pêwîst be, şîreta bijîşkî bigere.

Akondroplazî çiqas zû dikare were tesbît kirin?

Pir caran, skanên ultrasonê yên ku dema pitik hîn di zikê dayikê de ye têne kirin, dikarin gumanên li ser rewşa ``(Akondroplazî``) derxînin holê. Ango, bijîşk gumanê vê yekê dikin ger ku ber bi dawiya ducaniyê ve, lingên pitikê ji ya normal kurttir û serê wê mezintir xuya bike. Lêbelê, di pir rewşan de, rewş bi testên ku piştî jidayikbûna pitikê têne kirin bi awayekî teqez tê piştrast kirin.

Rewşa `(Achondroplasia)` çawa tê teşhîskirin?

Doktor ji bo teşhîskirina achondroplasia çend testan bikar tînin:

• Muayeneya fîzîkî: Taybetmendiyên fîzîkî yên zarok (wek lingên kurt, serê mezin) tên muayenekirin.
• Tîrêjên X: Tîrêjên X ji bo lêkolîna şikl û pêşveçûna hestiyan têne bikar anîn.
• Testa genetîkî: Ev test ji bo piştrastkirina hebûna mutasyonek di gena bi navê `(FGFR3)` de tê kirin. Ev rêbaza herî taybet e.
• Eger yek an herdu dêûbav bi vê nexweşiyê ketine, ew dikare bi rêya testên taybetî yên ku di dema ducaniyê de têne kirin (teşhîsa berî zayînê) jî were tespîtkirin .
• Carinan, ji bo dîtina tiştên wekî qelsiya masûlkeyan an jî zexta demarên spinal , skanên MRI (wênekirina rezonansa manyetîk) an jî CT (tomografiya komputerî) dikarin werin kirin.

Dermanên `(Akondroplazî)` çi ne?

Heta niha, ti dermankirineke taybet nehatiye dîtin ku bikaribe bi tevahî vê rewşê `(Achondroplasia) çareser bike. Ev tê vê wateyê ku guhertina genetîkî ya ku dibe sedema vê rewşê nayê berevajîkirin. Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku tiştek nayê kirin.

Armanca sereke ya dermankirinê ew e ku nîşan û tevliheviyên ku dibe ku ji vê rewşê derkevin holê werin birêvebirin û alîkariya zarok were kirin ku jiyaneke bi qasî ku pêkan saxlem û rehet bijî.

Doktor ji destpêkê ve mezinbûna zarokekî bi pîvandina birêkûpêk a bilindahî, giranî û dorhêla serê wî dişopînin.

Ma ji bo rewşa `(Achondroplasia)` dermankirinek tevahî heye?

Wekî ku berê jî hate gotin, niha ji bo akondroplaziyê dermanek tune. Lêbelê, divê ev yek we bêhêvî neke. Gelek kesên bi akondroplaziyê dikarin jiyanek tijî, saxlem û bextewar bijîn.

Meriv çawa nîşanên `(Achondroplasia)` birêve dibe?

Birêvebirina nîşanan li vir tiştê herî girîng e. Ev tê wateya haydarbûna ji tevliheviyên potansiyel û avêtina gavan ji bo pêşîgirtina li wan. Bo nimûne:

• Rêvebirina giraniyê: Ji ber ku qelewbûn dikare bibe pirsgirêkek ku bi vê rewşê re tê, pir girîng e ku meriv adetên xwarinên tendurist pêş bixe û çalak bimîne.
• Emelî:
• Di rewşên kombûna şilavê li dora mêjî (hîdrosefalus) de, ji bo kêmkirina zextê emeliyatek bi navê şuntê ventriculoperitoneal dikare were kirin.
• Dibe ku emeliyat di rewşên ku zexta demaran li jorê stûyê (zexta girêdana kranyoservîkal) dikare jiyanê tehdît bike de jî pêwîst be.
• Eger enfeksiyonên qirikê pir caran di te de hebin, dibe ku pêdivî bi emeliyatê hebe ji bo rakirina adenoîd û tonsîlan.
• Hormonên mezinbûnê: Hin zarok tedawiya hormona mezinbûnê dibînin. Ev dikare heta radeyekê bibe alîkar ku bilindahiya wan zêde bibe, lê ne her kes heman encaman bi dest dixe. Divê hûn li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
• Ji bo zehmetiyên nefesgirtinê (apnea): Ger di dema xewê de nefesgirtinê we zehmet be, dibe ku ji we re were pêşniyar kirin ku hûn amûrek bi navê CPAP (Zexta Hewayî ya Erênî ya Berdewam) bikar bînin.
• Ji bo enfeksiyonên guh: Ger enfeksiyonên guhê we pir caran hebin, dibe ku lûleyên guh an antîbiyotîk ji we re werin nivîsandin.
• Piştgiriya Civakî: Pir girîng e ku piştgiriya psîkolojîk a ku zarok hewce dike were peyda kirin da ku ew bi civakê re li hev bike û bi yên din re baş li hev bike.
• Lêkolîn: Niha lêkolîn li ser dermanên nû yên ku dikarin hinekî din dirêjahiyê zêde bikin, didomin.

Ma ez dikarim xetera pêşketina akondroplaziyê ya zarokê xwe kêm bikim?

Akondroplazî gelek caran ji ber mutasyoneke genetîkî ya nû û rasthatî çêdibe, ji ber vê yekê rêyek tune ku pêşî li bûyerên wisa yên rasthatî were girtin. Ev tê vê wateyê ku hûn nekarin wê kontrol bikin.

Lêbelê, heke yek ji dêûbavên we nexweşiya akondroplaziyê hebe, rê hene ku hûn xetera mîrasgirtina vê nexweşiyê ji hêla zarokê xwe ve kêm bikin. Nimûneyek prosedurek e ku jê re ceribandina genetîkî ya pêşçandinê (PGT) tê gotin. Ev tê de çêkirina embrîyoyek û ceribandina genên wê berî ku ew di zikê dayikê de were çandin heye. Hûn dikarin ji dabînkerê OB/GYN an şêwirmendê genetîkî ji bo bêtir agahdarî li ser vê yekê bipirsin.

Temenê jiyana kesekî bi `(Achondroplasia)` çi ye?

Ev ji bo gelek kesan fikareke mezin e. Bi xêra Xwedê, piraniya kesên bi akondroplaziyê jiyaneke normal dijîn. Zeka wan jî normal e. Her çend di zarokatiyê de dibe ku hin derengketinên pêşketinê hebin jî, ev yek bandorê li zeka wan nake.

Rast e ku akondroplazî dikare bibe sedema hin tevliheviyên tenduristiyê. Lêbelê, heke ew nîşan bi rêkûpêk werin dermankirin, dibe ku pirsgirêkên tenduristiyê yên cidî di paşerojê de bi piranî werin asteng kirin.

Ez çawa dikarim alîkariya zarokê xwe yê bi `(Achondroplasia)` re bikim?

Zarokên ku bi akondroplaziyê hatine teşhîskirin , xwedî potansiyela tevahî ne ku jiyanek bextewar, saxlem û têrker bijîn. Tiştên herî girîng ku hûn wekî dêûbav dikarin bikin ev in:

1. Xwedîderketina li pêdiviyên bijîşkî yên zarokê/a xwe: Girîng e ku hûn zarokê/a xwe di wextê xwe de bibin muayeneyên bijîşkî û dermankirina pêwîst peyda bikin.

2. Afirandina hawîrdorek evîndar û qebûlker ji bo zarok li malê:

• Kêmkirina astengiyên fîzîkî: Ji bo ku zarokê we hêsantir bike ku karên rojane bi tena serê xwe bike, di jîngeha malê de guhertinên piçûk bikin. Mînakî, danîna kursiyekê nêzîkî lavaboyê an destavê, an danîna guhêzên ronahiyê û destgirên derî li nêzîkî destê zarokê we. Ev ê serxwebûna zarokê we zêde bike.
• Pêşkêşkirina piştgiriya psîkolojîk û perwerdehî: Zarokek dikare ji aliyê kesên din ve rastî çewisandinê were, çi li dibistanê be çi li deverek din be. Pêşî li tiştên weha bigirin, baweriya zarok ava bikin û piştgiriya perwerdehî ya ku ew hewce dike peyda bikin.
• Girêdana bi kom û rêxistinên civakî re ji bo kesên bi nexweşiya nankoriyê: Hûn û zarokê/a we dikarin gelek agahdarî, ezmûn û piştgirî ji cihên weha bistînin.

Kengî divê ez bijîşkê xwe bibînim?

Riya herî baş ji bo pêşîgirtin an kêmkirina gelek nîşanên ku bi achondroplasia re têne ev e ku meriv ji temenê ciwan ve bi rêkûpêk beşdarî muayeneyên bijîşkî bibe.

Ger hûn van tiştan di zarokê xwe de bibînin, tavilê biçin cem bijîşk:

• Eger di zarokatiyê de bilindahiya zarok li gorî temenê wî zêde nebe , an jî eger ew di derbasbûna qonaxên fîzîkî yên wekî rûniştin, bazdan û meşê de dereng bimîne (`derengketina pêşketinê`).
• Eger zarokê/a we zehmetiyê dikişîne di nefesgirtinê de , gelek caran enfeksiyonên guh dikişîne, êşa pişt û lingan dikişîne , an jî hûn difikirin ku ew di xetereya qelewbûnê de ne.

Ji bîr meke, dema ku tu li pirsgirêkên tenduristiya zarokê xwe dinêrî, pir girîng e ku tu xwedî nêrînek erênî bî. Dermankirina zarokê xwe bi awayekî guncaw ji bo temenê wî/wê, bêyî ku wî/wê bêpar bihêlî an jî li bilindahiya wî/wê nenêrî, di avakirina xwebaweriya wî/wê de pir alîkar e.

Di dawiyê de, peyama malê

Her çend achondroplasia rewşek genetîkî be jî, ew jiyanê tehdît nake.

• Gelek girîng e ku mirov li ser vê rewşê bi awayekî rast agahdar be .
• Pir girîng e ku zarok bi hemî rêbazên pêwîst were dermankirin û desteka pêwîst a bijîşkî û bijîşkî bê dayîn.
• Gelek tevlihevî dikarin bi tesbîtkirin û kontrolkirina nîşanên nexweşiyê di qonaxa zû de werin astengkirin.
• Bi afirandina hawîrdorek evîndar, piştgir û qebûlkar ji bo zarokan li malê û di civakê de, ew dikarin jiyanek bextewar û têrker bijîn.
• Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Ji bijîşk, şêwirmend û dêûbavên zarokên bi vê nexweşiyê piştgirîyê bixwaze.

Gava hûn hîn dibin ku zarokê we nexweşiya akondroplaziyê heye, xemgînî û tirs normal e. Lêbelê, bi agahdarî û piştgiriya rast, hûn û zarokê we dikarin vê rêwîtiyê bi serkeftî birêve bibin.

Akondroplazî , dwarfîzm, dîsplaziya hestî, nexweşiyên genetîkî, pêşveçûna hestî, gena FGFR3, pêşveçûna zarokan, hîpotonî, hîdrosefalus, apneya xewê