Êşa giran a zik û windakirina hişmendiyê bê sedem... Werin em li ser vê nexweşiya nadir fêr bibin? (Porfîriya Kezebê ya Akût)

Bifikirin, bê sedemek eşkere, ji nişkê ve zikê we diêşe û bêhnek we ya bêhnfireh tê. Li gel vê, ling û destên we bêhes dibin, hûn hîs dikin ku hûn ê bêhiş bibin û dilxelandinê hîs dikin. Tewra piştî dîtina çend bijîşkan û gelek testan jî, sedema rastîn a nexweşiyê nayê dîtin. Gelo we an kesekî ku hûn nas dikin ev serpêhatî derbas kiriye? Dibe ku sedema wê rewşek genetîkî ya pir kêm be ku gelek kesan li welatê me qet nebihîstine. Îro em ê li ser yek ji wan rewşan, Porfîriya Kezebê ya Akût , an AHP, biaxivin.

Bi kurtasî, Porfîriya Hepatîk a Akût (AHP) çi ye?

AHP nexweşiyeke genetîkî ya nadir e ku bandorê li pergala me ya demarî û carinan jî çermê me dike. Ewqas nadir e ku bandorê li nêzîkî 5 kesan ji 100,000 kesan dike. Ew dikare bibe sedema nîşanên ji nişka ve, giran û bi êş. Carinan, ev dikarin jiyanê tehdît bikin.

Ji bo fêmkirina vê yekê, em hinekî li ser xwîna di laşê me de biaxivin. Hucreyên xwîna me yên sor proteînek bi navê " Hemoglobîn " dihewînin. Karê wê yê sereke ew e ku oksîjena ku dema em bêhna xwe didin tê pişikê bigire û bigihîne her organ û tevnên din ên laş. Ew mîna 'xizmeteke radestkirinê' ye ku oksîjenê hildigire.

Hêmanek din heye ku ji bo çêkirina vê proteînê girîng e, jê re "Hemoglobîn" tê gotin, û em jê re dibêjin "Hem" .

Tiştê ku di laşê kesekî bi nexweşiya AHP de diqewime, kêmbûn an jî windabûna enzîmekê ye ku di qonaxek ji pêvajoya hilberîna vê pêkhateya bi navê "Heme" de pêwîst e. Ev mîna dema çêkirina xwarinekê ye, eger yek ji pêkhateyan kêm be, xwarin nikare bi rêkûpêk were amadekirin.

Kêmasiya vê enzîmê bi piranî di kezeba me de çêdibe. Em jê re "(Hepatic)" jî dibêjin. Ji ber vê yekê ev nexweşî wekî "Cauce Porphyria Hepatic Porphyria" hatiye binavkirin.

Niha, çi dibe dema ku em nikaribin `(Heme)` çêbikin? Materyalên xav ên ku ji bo wê hatine bikar anîn, ango `(Porphobilinogen – PBG)` û `(Amînolevulinic acid – ALA)`, dest bi kombûnê di kezebê de dikin. Ev toksîn di xwînê de kom dibin û li seranserê laş digerin, bi taybetî zirarê didin pergala meya demarî. Ji ber wê zirara demarî ye ku nîşanên wekî êşa giran , bêhestbûn û dilxelandin derdikevin holê.

Cureyên sereke yên nexweşiya AHP çi ne?

Çar cureyên sereke yên AHP hene. Her cure ji ber kêmbûna enzîmek cuda di pêvajoya çêkirina "(Heme)" de çêdibe. Lê her çar jî bi giranî bandorê li kezeb û pergala demarî dikin.

Porfîriya Navberî ya Akût (AIP)

Ev cureya nexweşiyê bandorê li %80ê nexweşên AHP dike, ango piraniya wan. Di vê de, kêmasiya enzîma `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)` heye. Sedema vê yekê guhertinek di gena `(HMBS)` de ye. Di bijîşkiyê de, em vê yekê wekî gena `(mutasyon)` bi nav dikin. Ev carinan dikare ji dêûbavan bo zarokan were mîras kirin. An jî carinan dikare bi awayekî rasthatî di kesekî bêyî dîroka malbatê de çêbibe.

Nîşaneyên AHP çawa xuya dikin?

Ne her kesê bi AHP nîşanên wekhev nîşan dide. Dibe ku hin kes di tevahiya jiyana xwe de ti nîşanan nîşan nedin. Lê dibe ku hin kes êrîşên pir caran û giran bibînin. Girîng e ku van nîşanan werin naskirin.

Faktorên ku dibin sedema xirabûna nexweşiyê çi ne?

Kesekî bi AHP dikare jiyaneke normal bijî. Lêbelê, hin tişt dikarin nexweşiyê bidin destpêkirin. Pir girîng e ku meriv ji van haydar be.

• Hin derman: Bi taybetî hin dermanên wekî antîbiyotîkên ku `(Barbiturates)` û `(Sulfa)` dihewînin. Heke AHP we hebe, girîng e ku hûn berî ku hûn dermanek bistînin bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
• Vexwarina alkolê: Alkol sedema sereke ya giranbûna vê nexweşiyê ye.
• Parêza hişk an rojîgirtin: Xwarina parêzek kêm-kalorî û karbohîdrat (nîşasta) dikare nexweşiyê xirabtir bike.
• Guhertinên Hormonal: Guhertinên di asta hormonan de, nemaze li jinan, ku bi çerxa wan a mehane ve girêdayî ye.
• Stres û Enfeksiyon: Her cure stres li ser laş, heta rewşeke enfeksiyonê wek ta an serma, dikare nexweşiyê xirabtir bike.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Heke ev nîşan li cem we hebin, ji kerema xwe wan wekî tiştekî normal nebînin. Pir girîng e ku hûn şîreta bijîşkî bigerin, nemaze di rewşên jêrîn de:

• Eger êşa zikê we ya giran û dubarekirî ya bê sedem hebe.
• Eger nîşanên neurolojîk ên wekî bêhestbûn û qelsiyê di heman demê de çêbibin.
• Eger hûn dizanin ku kesek di malbata we de nexweşiya `(Porfîrî)` heye.
• Eger hûn ferq bikin ku mîza we rengekî sor/qehweyî yê tarî digire.

Eger nîşanên giran ên wekî êşa bêhntengî, zehmetiya nefesgirtinê, tevliheviya derûnî, an jî windabûna lingan li we hebin, tavilê biçin Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU) ya nexweşxaneyê.

Ma ji bo AHP dermankirin heye?

Ji ber ku ev nexweşiyeke genetîkî ye, hîn dermanek jê re tune ye. Lêbelê, dermankirinên pir bi bandor hene ji bo kontrolkirin û pêşîgirtina li şiddeta nexweşiyê.

Di rewşên giran de, nexweşxane û dermankirin pêdivî ye.

• Tişta sereke ew e ku meriv sedema destpêkirina nexweşiyê bibîne û wan asteng bike.
• Ji bo kontrolkirina êşa giran, dermanên êşbir ên bihêz têne dayîn.
• Ji bo kontrolkirina vereşîn û dilxelandinê derman têne dayîn.
• Bi dayîna glukozê (şekir), ango glukozê bi şorbeya xwê re bi rêya damarê, hilberîna toksînan di kezebê de dikare were kêmkirin.
• Wekî dermankirinek taybetî , derzîkirina `(Heme)` wekî `(Hemin infusions)` tê kirin. Ev bi dayîna `(Heme)` ji derve, şandina sînyalekê bo kezebê tê kirin ku dibêje, "Te `(Heme)` heye, ne hewce ye ku ya din çêbikî," û rawestandina hilberîna toksînan.
• Ji bilî vê, niha dermanên nûjen hene ku bi rêya teknolojiya genetîkî têne hilberandin da ku pêşî li dubarebûna nexweşiyê bigirin ji bo kesên ku gelek caran şîdeta nexweşiyê dikişînin.

Bijîşkê ku we muayene dike dê dermankirina herî guncaw ji bo we destnîşan bike.

AHP, Porfîriya Kezebê ya Akût, Porfîrî, Êşa Zikê, Nexweşiyên Neurolojîk, Nexweşiyên Genetîkî, Hem, Hemoglobîn, Porfîrîn, Nexweşiyên Nadir