Xeyal bikin ku hûn ji nişka ve êşek zikê we ya bê sedemek eşkere û êşdar dikişînin, ku bi lerzîn an bêhestbûna di lingên we de, qelsiya masûlkeyan û dilxelandinê re tê. Tewra piştî dîtina çend bijîşkan û gelek ceribandinan jî, sedema bingehîn hîn jî ne diyar e. Gelo we an kesekî ku hûn nas dikin ev yek jiyan kiriye? Dibe ku ew rewşek genetîkî ya kêm e ku pir caran nayê paşguh kirin. Îro, em vê rewşê vedikolin: Porfîriya Kezebê ya Akût , an AHP.
Porfîriya Hepatîk a Akût (AHP) bi rastî çi ye?
AHP behsa malbateke nexweşiyên genetîkî yên kêm û mîratî dike ku bandorê li pergala demarî û carinan jî çermê we dike. Ew pir kêm e, bi qasî pênc ji her 100,000 kesan bandor dike. Ev rewş dikare bibe sedema krîzên tenduristiyê yên ji nişka ve, giran û potansiyel jiyanê-tehdîtker.
Ji bo fêmkirina sedema vê, em li xwîna we binêrin. Hucreyên xwîna me yên sor proteînek bi navê Hemoglobîn dihewînin. Karê wê yê sereke ew e ku oksîjenê ji pişikên we bigire û bigihîne organ û tevnên we - mîna karûbarek radestkirina oksîjenê ya taybet.
Ji bo çêkirina vê proteînê, laşê we hewceyê pêkhateyek girîng e ku jê re Heme tê gotin.
Di kesên bi AHP de, enzîmek taybetî ku ji bo hilberîna Heme hewce ye an kêmasî heye an jî tune ye. Wê wekî ku hûn hewl didin reçeteyek çêkin lê malzemeyek sereke tune be bifikirin; berhema dawî bi rêkûpêk nayê çêkirin.
Ev kêmasiya enzîmê bi giranî di kezebê de çêdibe, ku wekî pergala kezebê jî tê binavkirin. Ji ber vê yekê ev rewş wekî Porfîriya Kezebê ya Akût tê binavkirin.
Dema ku laşê we nikaribe Heme hilberîne, blokên avahiyê yên kîmyewî - bi taybetî pêşengên jehrîn ên wekî Porfobilinogen (PBG) û Asîda Amînolevulinîk (ALA) - dest bi kombûnê di kezebê de dikin. Ev toksîn dikevin nav xwînê û dikarin li seranserê laş bigerin, bi taybetî zirarê didin pergala weya demarî. Ev zirara demaran dibe sedema nîşanên wekî êşa giran , bêhestî û dilxelandinê .
Cureyên sereke yên AHP çi ne?
Çar cureyên sereke yên AHP hene. Her çend her yek ji wan kêmasiya enzîmek cûda di pêvajoya hilberîna Heme de vedihewîne jî, her çar jî bi giranî bandorê li kezeb û pergala demarî dikin.
Porfîriya Navberî ya Akût (AIP)
Ev forma herî gelemper e, ku bandorê li %80ê nexweşên AHP dike. Ew ji ber kêmasiya enzîma Hydroxymethylbilane synthase (HMBS) çêdibe, ku ji mutasyonek di gena HMBS de çêdibe. Ev dikare ji dêûbav were mîrasgirtin, an jî dikare wekî guherînek genetîkî ya bêserûber bêyî dîroka malbatê ya berê çêbibe.
AHP çawa hîs dike?
Nîşaneyên AHP gelek cûda dibin. Dibe ku hin kes qet nîşanan nebînin, hinên din jî dikarin ji êrişên giran û pir caran cefayê bikişînin. Naskirina van nîşanan pir girîng e.
| Sîstema Laşê Bandorkirî | Nîşaneyên Hevpar |
|---|---|
| Binzik | Êşa zik a giran û bê sedem ( nîşana sereke ), dilxelandin, vereşîn, û qebizbûn. |
| Sîstema demarî | Bêhestî an jî çirçirandina lingan, lawaziya masûlkeyan, êşa masûlkeyan, û kêm caran, felcbûn. |
| Tenduristiya Derûnî | Bêaramî, fikar, tevlihevî û halûsînasyon. |
| Dil û Tansiyona Xwînê | Taşîkardî (rêjeya dil a bilez) û tansiyona bilind. |
| Yên din | Mîza tarî, sor, an qehweyî (bi taybetî di dema êrîşê de). |
Ji ber ku AHP kêm e, nîşanên wê pir caran bi nexweşiyên hevpar re têne şaşkirin, ku dikare teşhîsê dereng bixe.
Çi Êrîşekê Dide Destpêkê?
Gelek kesên bi AHP jiyaneke normal dijîn, lê hin faktorên tetikê dikarin bibin sedema êrişên ji nişka ve. Haydarbûna ji van pir girîng e:
- Hin Derman: Bi taybetî barbîturat û antîbiyotîkên sulfonamîd. Heke AHP we hebe, berî ku hûn dest bi her dermanek nû bikin, her gav bi bijîşkê xwe re şêwir bikin.
- Alkol: Sedema sereke ya êrîşên AHP.
- Sînorkirina Kaloriyan/Rojî: Parêzên ku kalorî û karbohîdratên wan kêm in dikarin bibin sedema nîşanan.
- Guhertinên Hormonal: Bi taybetî yên ku bi çerxa mehane ve girêdayî ne di jinan de.
- Stres û Înfeksiyon: Stresa laşî, ta, an nexweşiyên hevpar ên mîna gripê dikarin bibin sedema bûyerê.
Kengê Divê Hûn Biçin Doktor?
Eger hûn rastî van tiştan bên, wan paşguh nekin. Ger:
- Êşa zikê te ya giran û dubarekirî û bê sedem heye.
- Hûn nîşanên têkildarî demaran ên wekî çirçirandin an qelsiya lingan tecrûbe dikin.
- Dîrokeke we ya malbatî ya Porphyria heye.
- Hûn dibînin ku mîza we rengekî sor an qehweyî yê kûr girtiye.
Eger rewşeke awarte hebe, wek êşeke bêhntengî, zehmetiya nefesgirtinê, tevliheviya ji nişka ve, an jî nekarîna tevgera endamên xwe, tavilê li beşa lezgîn a herî nêzîk lênihêrînê bigerin an jî telefon bikin 911.
Ji bo AHP dermankirin heye?
Her çend ji bo vê rewşa genetîkî dermanek tune be jî, dermankirinên pir bi bandor hene ku ji bo birêvebirin û pêşîgirtina li êrişan hene.
Beşên giran ji bo stabîlîzekirinê pêdivî bi razandina nexweşxaneyê heye.
- Rêbaza sereke destnîşankirin û jêkirina tetikê ye.
- Dermankirina êşê ya bihêz ji bo kontrolkirina nerehetiya giran tê bikar anîn.
- Derman ji bo dermankirina vereşîn û dilxelandinê têne destnîşan kirin.
- Birêvebirina glukozê ya navvenî dikare bibe alîkar ku hilberîna pêşîneyên toksîk di kezebê de were tepeserkirin.
- Terapiya Taybetî: Înfuzyonên Hemîn wekî şûna rasterast tevdigerin, û ji kezebê re îşaret dikin ku hilberîna zêde ya pêşengên Heme yên zirardar rawestîne.
- Wekî din, ji bo kesên ku êrîşên pir caran dijîn, terapiyên pêşketî yên bêdengkirina genan naha hene.
Doktorê we dê plana dermankirinê ya ku herî baş li gorî hewcedariyên we yên taybetî ye diyar bike.
Peyama Birinê Malê
- Porfîriya Hepatîk a Akût (AHP) nexweşiyeke genetîkî ya kêm e, lê bi dermankirinê, gelek kes jiyaneke têrker û normal dijîn.
- Nîşaneya sereke êşa zikê ya giran û dubare ye ku bi pirsgirêkên neurolojîk (bêhesî, lawazî) re tê.
- Ji ber sedemên wekî hin dermanan, alkol, û rojîgirtina dirêj dûr bisekinin pir girîng e.
- Heger hûn guman dikin ku nîşanên nexweşiyê li we hene, an jî dîrokeke malbatê heye, tavilê bi bijîşkê xwe re şêwir bikin.
- Dermankirinên bi bandor hene ji bo birêvebirina nîşanan û pêşîgirtina li êrîşên pêşerojê. Ne hewce ye ku meriv panîkê bike; bi dabînkerê lênêrîna tenduristiya xwe re ji nêz ve bixebitin.
AHP, Porfîriya Kezebê ya Akût, Porfîrî, êşa zik, nexweşiyên neurolojîk, nexweşiyên genetîkî, heme, hemoglobîn, porfîrîn, nexweşiyên kêm
