Werin em li ser Amîloîdoza Transthyretin (ATTR-CM) fêr bibin, ku bi bêdengî bandorê li dilê we dike.

Gelo carinan hûn hest dikin ku tiştek ecêb an cûda li ser dilê we heye? Dibe ku ne pirsgirêkek mezin be, lê heke bi rêkûpêk neyê tespît kirin, dikare bibe pirsgirêkek piçûk. Îro em ê li ser rewşek dil biaxivin ku hinekî tevlihev e, lê hêjayî wê ye ku her kes jê haydar be. Ew amîloîdoza transthyretin e, an jî wekî ku bijîşk jê re dibêjin, `(ATTR-CM)`.

Amîloîdoza transtîretîn (ATTR-CM) çi ye?

Bi kurtasî, `(ATTR-CM)` rewşek e ku bandorê li dil dike, ku bi proteînek di laşê me de ve girêdayî ye. Werin em vê yekê hinekî bêtir rave bikin, baş e?

Transtîretîn (TTR) çi ye?

Transtîretîn, anku `(TTR)`, proteîneke taybet e ku di xwîna me de tê dîtin, ku bi giranî ji hêla kezeba me ve tê çêkirin. Ew di laşê me de wekî xizmeteke kurye dixebite. Ev proteîna `(TTR)` ye ku vîtamîna A (ku wekî retînol jî tê zanîn) û hormona tîroksîn, ku ji hêla rijêna tîroîdê ve tê hilberandin, digihîne deverên cûda yên laş, li cihê ku ew hewce ne.

Amîloîdoz çi ye?

Amîloîdoz kombûna proteînên bi şiklê neasayî di organên cûrbecûr ên laşê me de ye. Wê wek komek tiştên bêkêr di mala me de bifikirin. Dema ku proteîn bi vî rengî di dil de têne bicihkirin, em jê re amîloîdoza dil dibêjin.

Ev proteînên anormal, mîna topên piçûk ên têlan, avahiyên fîbrî çêdikin ku jê re "fîbrîl" tê gotin . Ev "fîbrîl" di dil de diqedin, bi taybetî di ventrikulê çepê de, odeya sereke ku xwînê pompeyî tevahiya laş dike. Ev dibe sedem ku dil hêdî hêdî qalind û hişk bibe. Li şûna ku bibe topek nerm a lastîkî, ew dibe mîna topek hişk û kevirî. Ev yek ji bo dil dijwar dike ku bi rêkûpêk girêbide û xwînê pompe bike.

Kardiomiyopatî (CM) çi ye?

Dema ku dil hişk û hişk dibe, masûlkeya dil nexweş dibe. Ev yek di bijîşkî de wekî kardiyomiyopatî (CM) tê binavkirin. Bi kurtasî, masûlkeya dil qels dibe. Ev dibe sedem ku dil nikaribe xwîna têr pompeyî laş bike. Ev yek pir caran dibe sedema rewşek cidî ya bi navê têkçûna dil.

Ji bîr mekin, ji bilî vê rewşa bi navê `(ATTR-CM)`, cureyek amîloîdozê jî heye ku ji ber proteînek din a bi navê `(zincîra sivik)` çêdibe. Jê re `(AL) amîloîdoz` tê gotin. Ew nexweşiyeke cuda ye ji `(ATTR-CM)` ku em îro qala wê dikin.

Ev rewş (ATTR-CM) bi çend navên din jî tê zanîn. Bo nimûne, dibe ku hûn ji bijîşkan an ji deverek din wekî amîloîdoza dil, amîloîdoza ATTR, an amîloîdoza dil a transtîretîn bibihîzin.

Cureyên sereke yên `(ATTR-CM)` çi ne?

Du cureyên sereke yên vê nexweşiya ``(ATTR-CM)`` hene.

1.ATTR-CM ya Malbatî/Mîrasî:

Ev cureyek e. Bi kurtasî, ew ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin . Ev cure ji ber guhertinek di genên me de, mutasyoneke genê çêdibe. Em vê yekê wekî ATTR-CM ya malbatî an mîratî bi nav dikin. Di vê rewşê de, proteîna neasayî ne tenê di dil de, lê di heman demê de di pergala demarî de û carinan jî di gurçikan de dikare were danîn. Di nav komên etnîkî yên cûda yên cîhanê de mutasyonên genê yên cûda hene ku bandorê li vê yekê dikin.

2. ATTR-CM ya cureya kovî:

Cureyê din jî cureyê kovî ATTR-CM e. Sedemeke genetîkî ya taybetî ji bo vê yekê nehatiye dîtin . Ew bi awayekî xweber, bêyî sedemek eşkere çêdibe. Ev cure bi giranî bandorê li dil û pergala demarî jî dike.

Ev nexweşiya `(ATTR-CM)` çiqas berbelav e?

Bi rastî, pisporên bijîşkî jî nikarin bi rastî bibêjin ka çend kes bi vê nexweşiya `(ATTR-CM)` ketine. Lêbelê, tê bawerkirin ku ev nexweşî dibe ku di civakê de ji ya ku niha tê texmînkirin bêtir belav be . Di gelek rewşan de, ev nexweşî bi rêkûpêk nayê teşhîskirin, ango ew `(kêm tê teşhîskirin)`.

Guhertoya genetîkî dibe ku bandorê li hin komên etnîkî ji yên din bêtir bike. Bo nimûne, ev mutasyona genetîkî li Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê di mirovên reşik de bêtir tê dîtin. Lêbelê, ya girîng ev e ku ne her kesê ku mutasyon heye dê bi nexweşiyê bikeve.

Sedemên `(ATTR-CM)` çi ne?

Sedema sereke ya ATTR-CM ya malbatî kêmasiyek, an guhertinek, di gena ku proteîna TTR çêdike de ye ku me berê behsa wê kir. Pir kêm caran, kesek dikare vê guhertina genê ji bo cara yekem bêyî ku kesek di malbatê de berê bi vê nexweşiyê ketibe pêş bixe. Ev wekî mutasyona de novo tê binavkirin.

Doktor hîn jî bi rastî nizanin sedema ATTR-CM ya cureya kovî çi ye. Lêbelê, ew herî zêde li mêrên ji 65 salî mezintir tê dîtin. Ji ber vê yekê, tê texmînkirin ku pîrbûn û heta radeyekê zayend jî dibe ku faktorên rîskê bin.

Sedem çi dibe bila bibe, tiştê ku di dawiyê de diqewime ev e ku laşê me dest bi hilberandina proteînên "(TTR)" ên neasayî û nerêkûpêk dike. Ev proteînên neasayî bi hêsanî dişkên, bi hev ve girêdayî dibin û "şaş" dipêçin. Bi vî awayî ew dipêçin û komên piçûk çêdikin ku jê re "fîbrîlên amîloîd" tê gotin. Ev bi rêya xwînê di laş de digerin û di organên cûrbecûr de, wek dil û demaran, cih digirin. Bi demê re, ev organ dest bi zirarê dikin.

Nîşaneyên nexweşiya `(ATTR-CM)` çi ne?

Nîşaneyên vê nexweşiya `(ATTR-CM)` dikarin ji mirovekî bo mirovekî pir cûda bibin. Her wiha, nîşane li gorî celebê nexweşiyê diguherin.

• Dibe ku hin kesên bi ATTR-CM ya cureya kovî ti nîşanên nexweşiyê nebin.Eger nîşane derkevin holê, ew bi gelemperî piştî 65 salî dest pê dikin.
• Nîşaneyên malbatî yên ATTR-CM bi gelemperî piştî 50 saliya xwe cara yekem xuya dibin. Lêbelê, carinan nîşan dikarin zûtir, di 20 saliya xwe de, an jî pir derengtir, di 80 saliya xwe de dest pê bikin.

Pir caran, ev nîşanên `(ATTR-CM)` pir dişibin nîşanên `(Têkçûna Dil)`. Bifikirin ka hûn van tiştan di demên dawî de hîs kirine an na:

• Kêmbûna bêhnê: Hestkirina bêhna teng, nemaze dema ku di nav nivînan de dirêj dibin, an jî bi çalakiyek laşî ya piçûk, wek meşa mesafeyek kurt.
• Hest bi têrbûn û werimî .
• Tevlihev e , di fikirîna zelal de zehmetiyê dikişîne.
• Kuxik, hest bi nerehetiyê (bi taybetî dema ku dirêj dibe).
• Werimîna lingan, çokan û pêyan (edema) (wek ku bi avê tijî bin).
• Arîtmî lêdana dil a nerêkûpêk e, carinan jê re lêdana dil a bilez tê gotin, nemaze rewşek bi navê fîbrîlasyona atriyal.
• Lêdana dil ew hest e ku dil pir zû lê dide, yanî ew hest mîna ku dil lê dide/lez dide .
• Westîn ew hest e ku mirov her dem bê sedemek westiyayî û westyayî hîs dike .
• Serêşbûn, an jî mîna ku hûn ê bêhiş bibin .

Komplîkasyonên gengaz ên `(ATTR-CM)` çi ne?

Amîloîdoza transtîretîn (ATTR-CM) dikare bibe sedema nexweşiyên rîtma dil, bi taybetî têkçûna dil û fîbrîlasyona atrial (Afib).

Wekî din, heke ev depoyên amîloîd di pergala demarî de kom bibin, pirsgirêkên jêrîn dikarin çêbibin:

• Sendroma tunela karpal: Ev rewşek e ku tê de demarê di dest de tê zextkirin. Pir caran, tiliyên her du destan bêhest û bi êş dibin, û carinan êş di şevê de we şiyar dike.
• Dîtina xalên reş ên li ber çavan (eye floaters).
• Neuropatiya periferîk: Ev zirara demarên di lingan de ye. Ev dikare bibe sedema bêhestbûn, çilmisîn, êş, û dibe ku windabûna hestê di lingan de.

Ev depo carinan dikarin di stûnê de kom bibin û bibin sedema tengbûna stûnê. Her wiha ew dikarin di gelek tevnên laş de kom bibin û bibin sedema rewşên wekî şikestina tendonan.

Tiştekî din ê girîng ew e ku amîloîdoz carinan bi rewşek bi navê stenoza aortîk re tê. Ev tengbûna valva aortîk e ku xwînê ji odeya sereke ya dil derdixe. Ger bijîşkê we teşhîsa stenoza aortîk li we kiribe, dibe ku bijîşkê we ji bo amîloîdozê jî test bike.Ev bi taybetî girîng e heke nîşanên din ên we hebin, wekî lêdana dil a nerêkûpêk û sendroma tunela karpal.

Nexweşiya `(ATTR-CM)` çawa tê teşhîskirin?

Bi rastî, teşhîskirina vê nexweşiya "ATTR-CM" carinan dikare hinekî dijwar be. Ji ber ku, bo nimûne, cureya mîratî dikare nîşanên mîna nexweşiya dil a ji ber tansiyona bilind nîşan bide. Ji ber vê yekê, dibe ku hin kes di destpêkê de teşhîsek "şaş" bistînin.

Ji aliyekî din ve, varyanta cureya kovî her tim nîşanên eşkere nîşan nade. Ji ber vê yekê, nexweşî dibe ku heta ku pirsgirêkek cidî wekî têkçûna dil çênebe neyê teşhîskirin.

Çend testên sereke hene ku bijîjk ji bo teşhîskirina nexweşiyê bikar tînin:

• Elektrokardiogram (ECG): Ev rêbaz çalakiya elektrîkî ya dil dinirxîne.
• Testên wênekirina dil: Ekokardiogram (ev li şikl û karê dil dinêre), MRI scan, PET scan, û hwd.
• Skenkirina hestî / Sîntîgrafiya hestî: Ev dikare depoyên amîloîd di laş de kontrol bike.
• Biyopsiya dil: Ev tê de perçeyek pir piçûk ji dil tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolîn kirin da ku were dîtin ka depoyên amîloîd hene an na.
• Testên xwînê: Ev dikarin guhertin an mutasyonên di gena `(TTR)` de tespît bikin.

Dermankirinên ji bo `(ATTR-CM)` çi ne?

Ev pirsa herî girîng e ji bo gelek kesan. Bi rastî, hîn dermankirinek tevahî ji bo ATTR-CM tune ye . Her wiha, rêyek diyarker tune ye ku fîberên amîloîd ên ku berê di laş de kom bûne werin rakirin.

Lê netirsin! Niha derman hene ku dikarin kombûna van proteînên nû yên zirardar kêm bikin û pêşveçûna nexweşiyê hêdî bikin. Ev rehetiyek mezin e.

Herwiha, dermankirinên cuda têne peyda kirin da ku nîşanên ku ji ber bandorên alî yên vê nexweşiyê, wekî têkçûna dil, arîtmî û newropatî çêdibin, kontrol bikin.

• Hin dermanên taybetî hene ku ji bo ATTR-CM ya malbatî têne dayîn. Ev bi girêdana proteîna TTR, stabîlkirina wê û pêşîgirtina li xeletpêçandina proteînê dixebitin. Nimûne Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) û Diflunisal (Dolobid®) hene. Diflunisal di rastiyê de NSAID (dermanê dijî-iltihabê yê ne-steroîdî) ye. Carinan bijîşk wê 'ne-etîket' bikar tînin, ev tê vê wateyê ku ew bi taybetî ji bo vê rewşê nehatiye pejirandin, lê ji ber ku ew ji bo rewşên din hatiye pejirandin û dibe ku ji bo vê rewşê hin sûdmend be.
• Dermanên din jî hene, wek Inotersen (Tegsedi®) û Patisiran (Onpattro®), ku bi hêdîkirina hilberîna van proteînên amîloîd ên xelet ji hêla kezebê ve dixebitin.

Pir kêm caran, di rewşên giranbûna nexweşiyê de, dibe ku evên jêrîn hewce bin:

• Veguhestina kezebê.
• Veguhestina gurçikê.
• Amûrek alîkariya ventrikulê çepê (LVAD) (makîneyeke biçûk ku alîkariya dil dike xwînê pomp bike) baş e, an jî wekî çareya dawîn, neqla dil.

Gelo nexweşiya `(ATTR-CM)` dikare were astengkirin?

Eger mutasyona genê `(TTR)` ya ku dibe sedema `(Familial) ATTR-CM` ya malbatî li cem we hebe, şansê zarokên we ji sedî 50 e ku mutasyona genê mîras bigirin. Ev tê vê wateyê ku ne her zarokek, lê şansê wê yekê ji du zarokan yek e ku zarokek çêbibe. Lêbelê, tiştê girîng ku divê were bîranîn ev e ku ne her zarokek ku vê mutasyona genê mîras digire dê `(ATTR-CM)` pêş bikeve.

Eger faktoreke rîska genetîkî ya wekî vê we hebe, dema ku hûn plan dikin ku zarok bibin xwedî, fikreke baş e ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re biaxivin. Dûv re hûn dikarin li ser vebijarkên wekî teşhîsa genetîkî ya pêşçandinê (PGD) fêr bibin. Di vê rêbazê de, embriyoyên ku bi rêya fertilîzasyona in vitro (IVF) têne çêkirin berî ku di uterusê de werin çandin, ji bo hebûna gena xelet têne ceribandin. Dûv re embriyoyên saxlem ên bê kêmasî dikarin werin hilbijartin û di uterusê de werin çandin da ku hewl were dayîn ku rîska mîrasgirtina rewşa genetîkî ji hêla zarok ve were kêm kirin.

Pêşbîniyên pêşerojê ji bo nexweşên `(ATTR-CM)` çi ne?

Amîloîdoza transtîretîn (ATTR-CM) nexweşiyeke pêşverû ye ku di dawiyê de dikare bibe sedema tevliheviyên cidî. Lê xem nekin! Bi dermanên nû yên mîna Tafamidis, û her weha dermankirinên nû yên ku niha di ceribandinên klînîkî de ne, bendewariya jiyanê û kalîteya jiyanê baştir dibe. Lêkolînekê nîşan da ku nexweşên ku dermanê Tafamidis 30 mehan wergirtine, di saxmayînê de %13 zêdebûnek hebû.

Ya herî girîng ew e ku hûn bi rêkûpêk biçin cem kardiyolog û şîretên wî bişopînin da ku hûn dermanên rast ji bo dilê xwe bistînin.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Heke yek an çend ji nîşanên jêrîn li cem we hebin, pir girîng e ku hûn di zûtirîn dem de biçin cem bijîşk û bêyî ku wan paşguh bikin, şîretê bigirin:

• Ji nişka ve tevlihevî an jî pirsgirêkên bîranînê.
• Dîtina tiştên mîna xalên reş ên ku li ber çavan diherikin, wekî "çav-herikbar" tê binavkirin.
• Lêdana dil a nerêkûpêk an jî hesta lêdana dil a bilez (lezgîniya dil).
• Zehmetiya nefesgirtinê.
• Bê sedemek eşkereEdema û zêdebûna giraniyê.

Divê hûn çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin?

Eger te nexweşiya (ATTR-CM) hebe, an jî guman bikî ku te heye, baş e ku tu ji bijîşkê xwe pirsên wekî van bipirsî:

• Çi cure Amîloîdoza Transtîretîn li cem min heye? (Cureya mîrasî an jî ya kovî?)
• Çi dibe sedema vê rewşê ji bo min?
• Ma di gena `(TTR)` de mutasyon an kêmasiyek min heye?
• Hûn ji bo min çi tedawiyan pêşniyar dikin?
• Bandorên alî yên van dermanan çi ne?
• Ma ez ê di pêşerojê de hewceyî tiştekî mîna veguheztina organan bibim?
• Divê ez bi taybetî li ser kîjan nîşanên tevliheviyan fikar bikim?

Hin ji girîngtirîn tiştên ku divê em ji vê çîrokê ji bîr nekin ev in

Amîloîdoza transtîretîn, an jî "ATTR-CM", rewşek e ku tê de proteîna "Transtîretîn" xelet dipêçe û xwe wekî "fîbrîlên" piçûk di dil de bicih dike. Ev dikare bibe sedema qalindbûn û qelsbûna odeyên dil, ku dibe sedema "kardiomiyopatîyê".

Dibe ku hin kes ev nexweşîya ku di nav malbatan de heye hebin (ATTR-CM ya Malbatî). Ev tê vê wateyê ku bandorek genetîkî heye. Ji bo yên din, nexweşî dikare bi temen re bêyî sedemek eşkere pêş bikeve (ATTR-CM ya cureya kovî).

Her çend hîn jî çareyek tune be jî, derman û tedawiyên bi bandor hene ku dikarin bibin alîkar ku depoyên proteînên nû werin kontrol kirin, nîşanan kêm bikin û pêşî li nexweşiyên giran ên wekî krîza dil bigirin. Pir kêm caran, heke nexweşî pêşve biçe, dibe ku tiştek mîna veguheztina organan hewce be.

Ya herî girîng ev e ku heke nîşanên neasayî an nerehetiyek têkildarî dilê we hebe, wê wekî 'tam qewimî' paşguh nekin û tavilê şîreta bijîşkî bigerin. Ji ber ku, mîna her nexweşiyê, her ku zûtir were teşhîskirin, şansê destpêkirina dermankirinê, kêmkirina tevliheviyan û jiyanek normal ewqas mezintir dibe.

Amîloîdoza transtîretîn , ATTR-CM, nexweşiya dil, amîloîdoz, têkçûna dil, depoya proteînê, nexweşiyên mîratî