Gelo zarokê/a we van nîşanan nîşan dide? Werin em li ser Ataksî-Telanjîektazî (AT) biaxivin!

Gelo zarokê/a we dema dimeşe ji zarokên din bêtir dikeve, an jî xuya dike ku di parastina hevsengiya xwe de zehmetiyê dikişîne? Gelo carinan li ser spîyên çavên wî an li ser gewriyên wî torên sor ên piçûk ên hirçê çêdibin? Ev tiştên piçûk in ku em carinan paşguh dikin, lê ew dikarin nîşanên destpêkê yên rewşek genetîkî ya kêmdîtî bin ku jê re `Ataksî-Telanjîektazî (AT) tê gotin. Ji ber vê yekê, her çend ev mijarek hinekî tevlihev be jî, em ê bi awayekî hêsan ku hûn dikarin fêm bikin li ser biaxivin.

Ataksi-Telanjiektazî (AT) bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, `Ataksî-Telangîektazî (AT),` ku ji hêla hin kesan ve wekî `Sendroma Louis-Bar` jî tê zanîn, rewşek genetîkî ya pir kêm e ku di serî de bandorê li pergala meya demarî dike, tora demaran ku peyaman ji mêjî, stûna piştê û li seranserê laş hildigirin, û pergala parastinê, ku laşê me ji nexweşiyan diparêze.

Ev rewşek `(neurodejenerasyonî)` ye. Ango, bi demê re, şaneyên di pergala me ya demarî de hêdî hêdî qels dibin, û fonksiyona wan kêm dibe. Wê wekî makîneyek ku berê baş dixebitî bifikirin, hêdî hêdî pîr dibe, û parçeyên wê dişkên û dev ji xebatê berdidin. Dema ku ev şaneyên demarî qels dibin, rewşek bi navê `(ataksî)` çêdibe, ku tê de laş di temenê ciwaniyê de hevsengiyê winda dike û tevger bêserûber dibin. Ji ber vê yekê "ataksî" bi vî rengî tê gotin.

Nîşaneya din a sereke telangiektazî ye. Ev nîşan dide ku damarên xwînê yên sor ên piçûk, mîna têlan li ser spîyên çavan, û carinan jî li ser gewr û guhan xuya dibin. Ev bi gelemperî bê êş in, lê ew nîşana nexweşiyê ne.

Kî dikare vê rewşê pêş bixe?

`Ataksî-Telangîektazî (AT)` ji ber guhertinek di genan de, ango `mutasyonek genê` çêdibe. Her kes dikare vê mîras bigire. Lê hûn çawa dizanin? Ev nexweşî tenê çêdibe ger zarok kopiyek mutasyonkirî ya vê gena `ATM` ji hem dayik û hem jî bav werbigire. Di bijîşkiyê de, em vê mîrasê `(otozomal resesîf)` bi nav dikin.

Bifikirin ku her du dêûbav tenê yek kopiyek ji vê gena mutasyonkirî hebin. Wê demê ew ê nîşanan nîşan nedin, ji ber ku du kopiyên gena mutasyonkirî ji bo pêşxistina nexweşiyê hewce ne. Lê ew ê "hilgirên" vê genê bin. Ji ber vê yekê, zarokek ji du dêûbavên ku hilgir in, îhtîmala wergirtina her du kopiyên vê gena mutasyonkirî heye. Ger ev bibe, zarok dê rewşa `AT` hebe. Li gorî îstatîstîkên li Dewletên Yekbûyî, nêzîkî 1% ji nifûsa wî welatî hilgirên vê kopiya mutasyonkirî ya gena `ATM` ne.

Ataksi-Telanjiektazî (AT) çiqas berbelav e?

Ev nexweşiyeke pir nadir e. Li seranserê cîhanê, tê texmînkirin ku ji 40,000 heta 100,000 kesan yek kes bi vê nexweşiyê dikevin. Ev tê vê wateyê ku li Srî Lankayê jî pir nadir e.

Ev nexweşî çawa bandorê li laşê zarok dike?

Ataksia-Telengiectasia (AT) nexweşiyeke ku bi demê re hêdî hêdî xirabtir dibe.Ango, nîşan bi demê re zêde dibin. Zarokek bi `AT` bi gelemperî li dora 5 saliya xwe dest bi nîşandana nîşanan dike.

Nîşaneyên yekem ên ku xuya dibin pirsgirêkên tevgerê ne.

• Dema dimeşim , hest dikim ku lingên min tevlihev dibin û ez hevsengiya xwe winda dikim .
• Endam bi awayekî neasayî lerizin.
• Masûlke tenê diqelişin.
• Dema ez diaxivim , gotinên min tevlihev dibin, û ew hest dike ku ez di axaftinê de zehmetiyê dikişînim .

Her ku zarokê/a we mezin dibe û dikeve temenê xortaniyê, dibe ku ji bo gerê pêdivî bi alîkariyek tevgerê, wek kursiya bi teker, hebe. Ez fêm dikim ku ev yek ji bo dêûbavan dikare dijwar be ku birêve bibin, lê girîng e ku meriv ji vê rewşê haydar be.

Nîşaneyên Ataxia-Teleangiectasia (AT) çi ne?

Wekî ku me berê jî behs kir, du nîşanên sereke yên vê nexweşiyê hene:

1. Zehmetiya hevrêzkirina tevgeran (ataksi) : Zehmetiya meşê, windakirina hevsengiyê, û hwd.

2. Damarên xwînê yên sor ên piçûk ku di çav û çerm de xuya dibin (telangiectasia) : Ev bi gelemperî di spîyên çavan, gewr û guhan de têne dîtin.

Ji bilî vê, hejmarek nîşanên din ên têkildarî tevgerê di rewşa `AT` de têne dîtin:

• Zehmetiya meşê (ev yek ji nîşanên sereke ye ku pêşî tê dîtin).
• Nekaribûna livandina çavan ji aliyekî ber bi aliyê din ve "apraxia oculomotor" an tevgerên çavan ên anormal "nystagmus".
• Tevgerên bêhemdî û lerizîn (korea).
• Lerizîna masûlkeyan (myoclonus).
• Windakirina gav bi gav a fonksiyona demaran (neuropatî).
• Axaftina nezelal : Gelek zarok di bilêvkirina rast a peyvan û bikaranîna tekezê di axaftina xwe de zehmetiyê dikişînin. Di encamê de, axaftina wan mîna axaftina "asayî" deng nade.
• Pirsgirêkên hevsengiyê .
• Astengiya mezinbûnê an jî nelirêtiya sîstema endokrîn: Ev rewş dikare ji ber enfeksiyonên dubare û guhertinên di hormonên mezinbûnê de xirabtir bibe.

Ataksia-Telangiektasiya (AT) nexweşiyeke ku sîstema parastinê ya mirov lawaz dike . Ev lawazî bi demê re zêde dibe. Nîşaneyên sîstema parastinê ya lawaz ev in:

• Hebûna gelek caran a enfeksiyonên kronîk ên pişikê.
• Hest bi westandina her dem (westandin).
• Ji yên din zûtir nexweş dikeve .
• Infeksiyonên dubare û başbûna hêdî ya birînan.
• Xetera pêşketina kanserên wekî `Losemî` (kansera xwînê) an `Lîmfoma` (kansera girêkên lîmfê) zêde dibe.
• Hesasiyeta zêde li hember tîrêjên tîrêjê (mînak, tîrêjên X).

Nîşanek din jî zêdebûna asta proteînek bi navê `alpha-fetoprotein (AFP)` di xwînê de ye. Sedema rastîn a vê zêdebûna asta `AFP` nayê zanîn.

Sedemên Ataksi-Telanjiektazî (AT) çi ne?

Ev nexweşî ji ber mutasyonek di gena bi navê "ATM" de çêdibe.

Niha em bi hêsanî bibînin ka ev gen û kromozom çi ne. Xeyal bikin ku pirtûkek mezin heye ku hemî rêwerzên ji bo mezinbûna laşê me tê de hene. Navê wê pirtûkê `DNA` ye. Beşên vê pirtûka `DNA`yê `gen` in. Ev `DNA` di nav tiştên ku jê re `kromozom` tê gotin de tê hilanîn. Bi gelemperî, mirovek 46 kromozom hene, ku di 23 cotan de hatine rêzkirin. Em yek ji diya xwe û ya din jî ji bavê xwe digirin da ku van cotên kromozoman çêbikin.

Dema ku şaneyên di organên hilberandinê de çêdibin, ev şane dabeş dibin û kopiyên xwe çêdikin. Carinan, mîna çapkerek ku pelek kaxezê dixebitîne, ev şane dikarin di genên xwe de xeletiyan bikin, ku jê re mutasyon tê gotin. Hin kopiyên rêwerzan tam wekî xwe têne çêkirin, û hin jî bi xeletî têne çêkirin.

Wekî ku me berê jî behs kir, ev gena mutasyonkirî bi şêweyekî "otozomal resesîf" tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku hem dê û hem jî bav hilgirên vê gena "ATM" a mutasyonkirî ne, û heke her du jî gena mutasyonkirî mîras bigirin, zarok dê nexweşiyê bigire. Heke ew tenê ji dêûbavekî were, zarok dê tenê hilgir be û nîşanan nîşan nede.

Ev gena `ATM` pir girîng e. Ji ber ku ew proteînan çêdike ku ji laş re dibêjin ka dema ku `DNA`ya me zirar dîtiye çawa tamîr bike. Proteînên `ATM` mîna detektîfan in. Ew kesên ku şaneyên zirardar û perçeyên `DNA`yê dibînin û `(enzîmên)` pêwîst ji bo tamîrkirina wan tînin in. Ji ber vê pêvajoya tamîrkirina `DNA`yê ye ku rûpelên pirtûka rêwerzan a laşê me bi nermî dizivirin.

Her wiha, proteîna `ATM` ji sîstema me ya rehikan û sîstema me ya parastinê re dibêje, "Divê hûn bi rêkûpêk bixebitin." Ji ber vê yekê, dema ku di gena `ATM` de mutasyonek hebe, fonksiyona proteîna `ATM` bi demê re kêm dibe. Ev tê vê wateyê ku hucre beşên rêbernameya xwe winda dikin, û ew nikarin bi rêkûpêk bixebitin. Ev sedema sereke ya nîşanên `Ataksî-Telanjiektazî (AT)` ye. Fêm kir?

Ataksi-Telanjiektazî (AT) çawa tê teşhîskirin?

Doktor dê bi lêkolîna nîşanên we dest pê bike û testên wênekêşiyê û testên xwînê bike da ku mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema nîşanên we diyar bike. Doktorê we dê her weha li tenduristiya zarokê we û dîroka bijîşkî ya malbatê bi berfirehî binêre da ku teşhîsek bike. Ger hûn guman dikin ku we AT heye, girîng e ku ji bo nirxandinek tevahî biçin cem îmmunologek.

Ji bo teşhîsa Ataksi-Telanjiektasiyê (AT) çi test tên bikaranîn?

Gelek test hene ku dikarin ji bo destnîşankirina vê nexweşiyê bibin alîkar:

• Testkirina genetîkî : Ev ceribandinek xwînê ye ku dikare mutasyona genetîkî ya taybetî ya ku dibe sedema nîşanên we destnîşan bike.
• Wênekirina Rezonansa Magnetîk (MRI) : Skankirina MRI wêneyên mêjî digire û li nîşanên qelsbûna şaneyên demarî an şaneyên mejî (atrofiya mejî) digere. Ev nîşanek e ku ataksî xirabtir dibe.
• Karyotîpkirin : Ev jî testeke xwînê ye. Ew kromozoman vedikole da ku şert û mercên genetîkî destnîşan bike.
• Testên xwînê : Testên xwînê têne kirin da ku asta bilind a alfa-fetoproteîn (AFP) were destnîşankirin.

Li gelek welatan, pişkinînên pitikên nûbûyî ji bo tespîtkirina nexweşiya Ataxia-Telangiectasia (AT) têne bikar anîn. Wekî din, bijîşk bi gelemperî rewşê di zarokatiya zû de teşhîs dikin.

Dermanên Ataxia-Teleangiectasia (AT) çi ne?

Dermankirina `Ataksî-Telanjîektasiyê (AT)` tenê ji bo kontrolkirina nîşanan e. Heta niha dermanek ji bo vê nexweşiyê tune ye . Vebijarkên dermankirinê kesane ne, ango ew dikarin ji zarokekî bo zarokekî cûda bibin. Ew dikarin ev bin:

• Ji bo kontrolkirina telanjiektazîyê, ku toreke damarên xwînê ye ku li ser çerm xuya dibin , ji zêde tîrêjên rojê dûr bisekinin .
• Ger kanser pêşve biçe , kemoterapî tê bikar anîn.
• Terapiya fîzîkî ji bo xurtkirina masûlkeyan.
• Ji bo enfeksiyonên respirasyonê derziyên gamaglobulînê wergirtin.
• Wergirtina terapiya immunoglobulin ji bo piştgiriya pergala parastinê ya qels.
• Ji bo dermankirina enfeksiyonan antîbiyotîkan têne wergirtin.
• Bikaranîna dermanan wek Diazepam ji bo kontrolkirina zehmetiyên axaftinê û tevgerên masûlkeyên nexwestî.

Ma ez dikarim xetera pêşxistina `Ataksia-Telangiectasia (AT)` ya zarokê xwe kêm bikim?

Ji ber ku `Ataksî-Telanjîektasîya (AT)` encama mutasyoneke genetîkî ye, rêyek tune ku pêşî li çêbûna wê were girtin . Lêbelê, bi gelemperî, hin tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku xetera we ya zarokek bi nexweşiyeke genetîkî kêm bikin, wek mînak dûrketina ji cixarekêşanê û dûrketina ji ber kîmyewîyan. Ger hûn plan dikin ku ducanî bibin, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî biaxivin da ku hûn xetera we ya zarokek bi nexweşiyeke genetîkî wekî `Ataksî-Telanjîektasîya (AT)` fam bikin.

Ger zarokek min bi `AT` hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Ataksia-Telangiektasiya (AT) nexweşiyeke ku bi demê re xerabtir dibe. Nîşaneyên sivik ên ku bandorê li tevgerên zarokê we dikin, di zarokatiyê de dest pê dikin, digel torên damarên xwînê yên berbiçav di çerm de. Her ku zarok mezin dibe, şaneyên wan şiyana xwe ya xebatê li gorî rêbernameya rêwerzan winda dikin. Ev tê vê wateyê ku nîşanên zarok girantir dibin, û dibe ku ew pir caran hewce bikin ku kursiya bi teker bikar bînin heya ku ew bigihîjin mezinbûnê.

Yek ji nîşaneyên vê rewşê sîstema parastinê ya lawaz e, ji ber vê yekê tewra enfeksiyonek piçûk jî dikare bandorek cidî li ser tenduristiya zarok bike.

Sîstema parastinê ya lawaz metirsiya pêşketina penceşêrê wekî losemî an lîmfomayê jî zêde dike. Lêbelê, dermankirin hene ku fonksiyona sîstema parastinê baştir bikin, ku dikarin bibin alîkar ku zarokê we saxlem bimîne.

Temenê jiyanê ji bo AT li gorî giraniya nîşanan diguhere. Lêbelê, piraniya mirovên bi vê nexweşiyê di temenê ciwaniyê de dijîn (dora 30 salî, bi navînî 25 salî). Dermankirina zû ya enfeksiyonên hevpar û kontrolkirina pêşîlêgirtinê ya ji bo penceşêrê dikare bibe alîkar ku temenê jiyanê dirêj bibe.

Ma dermanek ji bo `Ataksia-Telangiectasia (AT)` heye?

Na, hîn dermanek ji bo `Ataksî-Telangîektazî (AT)` tune ye . Armanca dermanan ew e ku nîşanan sivik bikin, jiyana her kesê bi nexweşiyê re hêsantir bikin, û temenê wan dirêj bikin.

Ez çawa dikarim bi `AT` li zarokê xwe xwedî derkevim?

Dema ku hûn bizanin ku zarokê we nexweşiya `Ataksî-Telangîektazî (AT)` heye, dibe ku fêmkirina tevahî cewherê rewşê û zanîna tam ka meriv çawa alîkariya zarokê xwe dike dijwar be. Doktorê zarokê we dê planeke dermankirinê ya li gorî nîşanên wî/wê peyda bike, û ew ê amade be ku bersiva her pirsek we bide.

Dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re jî bicivin. Şêwirmendên genetîkî pisporên genetîkê ne. Ew dikarin alîkariya malbata we bikin ku di derbarê Ataxia-Telangiectasia (AT) de bêtir fêr bibin û alîkariya zarokê we bikin ku jiyanek rehet û têrker bijî. Ew dikarin di heman demê de ji we re bibin alîkar ku hûn bi stresê re mijûl bibin ku hûn dibe ku dema ku zarokê we teşhîsek werdigire pê re rû bi rû bimînin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Ji ber ku Ataxia-Telangiectasia (AT) bandorê li pergala parastinê dike, heke zarokê we nîşanên enfeksiyonê nîşan bide, divê hûn tavilê ji bo dermankirinê biçin cem bijîşk. Nîşanên enfeksiyonê dikarin ev bin:

• Guherîna rengê çerm li deverên birîndar.
• Serma.
• Kûxîn.
• Agir.
• Hestkirina êş an birîndarbûnê di beşek ji laş an tevahiya laş de.
• Werimandin li derekê di laş de.
• Kurtbûna bêhnê.
• Vereşîn an jî îshal.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

• Ji bo baştirkirina hêza masûlkeyên zarokê/a min, divê ez biçim fîzyoterapîstekî/ê?
• Ma ji dermanên ku ji bo nîşanên zarokê min hatine nivîsandin bandorên neyînî hene?
• Eger ez hilgirê gena mutasyonkirî bim, gelo xetera min heye ku ez bi nexweşiya `Ataksia-Telangiectasia (AT)` re zarokek bim?

Fêmkirina teşhîsa `Ataksî-Telangîektazî (AT)` ya zarokê we dikare ji bo we wekî lênêrîner ezmûnek pir dijwar û stresdar be. Lêbelê, bijîşkê we dê planeke dermankirinê ya baş pêşkêşî we bike ku li gorî nîşanên zarokê we hatî çêkirin. Ya herî girîng ew e ku hûn evîn û piştgiriya ku zarokê we di tevahiya jiyana xwe de hewce dike bidin wî. Her weha, ji her nîşanên nû yên ku xuya dibin haydar bin, zû wan derman bikin, û hewl bidin ku jiyana zarokê xwe bi qasî ku pêkan dirêj bikin.

## Tiştên girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Ataksia-Telangiektasiya (AT) nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku dikare bandorek kûr li ser zarok û malbata wan bike. Dema ku meriv li ser wê hîn dibe, tirs û fikara wî/wê normal e.

• Girîng e ku nîşanên zû werin naskirin : Ger hûn di şêwaza meşê, hevsengiya zarokê xwe de guhertinek, zehmetiya axaftinê, an xalên sor ên xerîb li ser çerm/çavan bibînin, şîreta bijîşkî bigerin.
• Her çend dermanek ji bo vê yekê tune be jî, nîşan dikarin werin birêvebirin : dermankirin û karûbarên piştgiriyê yên guncaw dikarin bibin alîkar ku kalîteya jiyana zarok baştir bibe û temenê wan dirêj bibe.
• Li bergiriya xwe miqate bin : Zarokên bi `AT` di xetereyeke mezintir a pêşketina enfeksiyonan de ne. Ji ber vê yekê ji nîşanên enfeksiyonê haydar bin û tavilê li dermankirinê bigerin.
• Hûn ne bi tenê ne : Hûn û zarokê/a we dikarin piştgiriya ku hûn hewce ne ji bijîşk, şêwirmendên genetîkî û komên piştgiriyê bistînin.
• Evîn û piştgirî tiştên herî girîng in : Evîn, sebir û piştgiriya we di vê rêwîtiyê de ji bo zarokê we tiştên herî hêja ne.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bûye alîkar ku hûn hinekî li ser vê rewşa aloz fêm bikin. Ger pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşk re bipeyivin.

Ataksia -telangiektazî, AT, sendroma Louis-Bar, nexweşiyên genetîkî, sîstema demarî, sîstema parastinê, nexweşiyên tevgerê, nexweşiyên kêm, nexweşiyên zarokan