Gelo kurê te van pirsgirêkan dikişîne? Werin em li ser Sendroma Barth biaxivin!

Zehmet e ku meriv hestên giran ên ku em wekî dêûbav hîs dikin dema ku zarokên me yên piçûk nexweş dikevin bi gotinan vebêje, ne wisa? Bi taybetî heke ew rewşek nadir û tevlihev be, tirsa di dilê me de hîn bêtir zêde dibe. Îro em ê li ser rewşek wusa nadir biaxivin, lê pir girîng e ku her kes jê haydar be. Ji vê re Sendroma Barth tê gotin.

Sendroma Barth çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin!

Bi kurtasî, sendroma Barth nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e. Ew pir caran li kuran tê dîtin. Ev rewş dikare bandorê li çend beşên girîng ên laşê zarok bike. Yên sereke ev in:

• Mejî
• Dil
• Sîstema parastinê
• Masûlke

Li ser vê yekê bifikirin, laşê me mîna makîneyek tevlihev e ku gelek beşên wê bi hev re dixebitin. Ji ber vê yekê, dema ku çend deverên sereke bandor dibin, pêşketina normal û tenduristiya zarokekî dikare bi gelek awayan zirarê bibîne.

Ma keç bi sendroma Barth nakevin?

Ev pirsgirêkek e ku gelek kes pê re rû bi rû dimînin. Bi rastî, îhtîmala ku keçikek bi sendroma Barth bikeve pir kêm e . Bi gelemperî, keçên ku mutasyona genê ya ku dibe sedema nexweşiyê hildigirin, nîşanan nîşan nadin. Ji wan re "hilgir" tê gotin. Ev tê vê wateyê ku ew nexweşî nînin, lê ew dikarin genê bidin zarokên xwe. Bi gotineke din, îhtîmala ku kurek nexweşiyê mîras bigire zêdetir e.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Sendroma Barth rewşek pir nadir e. Li gorî îstatîstîkan, ev rewş di her 300,000 zarokên ku ji dayik dibin de yek tê ragihandin. Ji ber vê yekê dibe ku hûn pir zêde li ser wê nebihîzin. Lê her çend kêm be jî, pir girîng e ku meriv jê haydar be.

Sedemên Sendroma Barth çi ne?

Sedema sereke ya vê yekê mutasyonek di gena bi navê Tafazzin (TAZ) de ye. Ev gena bi navê TAZ li ser kromozomê X ye. Wekî ku hûn dizanin, kromozomê X bandorek mezin li ser pêşveçûna laş dike.

Yek ji erkên sereke yên gena TAZ ew e ku hilberîna proteînekê ku ji hêla mîtokondriyan ve, santralên enerjiyê yên piçûk ên di hundurê şaneyên me de ku enerjiyê hildiberînin, hewce dike, rêve bibe. Ev mîtokondrî di mezinbûna hestiyan de jî beşdar in.

Ji ber vê yekê, dema ku di gena TAZ de mutasyonek hebe, proteîna ku ew hildiberîne bi rêkûpêk naxebite. Ev tê vê wateyê ku mîtokondrî têra xwe enerjî, an "sotemenî" nînin ku bixebitin. Di encamê de, tevnên ku hewceyê bêtir enerjiyê ne - wekî dil, masûlke û pergala parastinê - nikarin bi rêkûpêk bixebitin. Ev ravekirina bingehîn a biyolojîkî ya sendroma Barth e.

Nîşaneyên sendroma Barth çi ne?

Nîşaneyên sendroma Barth dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Her wiha, giraniya van nîşanan dikare cûda bibe. Hin nîşanên hevpar ev in:

• Asta bilind a anormal a 3-metîlglutakonîk asîdûrî, asîdeke organîk, di mîzê de.
• Kardiomiyopatiya berfirehbûyî rewşek e ku tê de odeyên jêrîn ên dil mezin dibin, ev tê vê wateyê ku masûlkeya dil qels û dirêj dibe. Doktor vê yekê wekî kardiomiyopatiya berfirehbûyî bi nav dikin .
• Infeksiyonên bakterî yên dubare. Sedema vê yekê pergala parastinê ya qels e.
• Derengketina mezinbûnê : Dibe ku ji zarokên din ên heman temenî kurttir û girantir be.
• Lawaziya masûlkeyên dil. Ev yek wekî kardiyomiyopatî tê binavkirin.
• Kêmbûna hejmara notrofîlan, cureyekî xirokên spî yên xwînê, di xwînê de. Ev rewş wekî notropeni tê binavkirin. Ev we ji enfeksiyonan re hesastir dike.
• Rûyên berbiçav.
• Kêmbûna tona masûlkeyan, hestek sistbûnê. Ev yek wekî hîpotonî tê binavkirin.
• Lawaziya masûlkeyên îskeletî yên ku alîkariya me dikin ku laşên me bilivin. Ev wekî miyopatiya îskeletî tê binavkirin.

Ev nîşan çiqas zû dikarin xuya bibin?

Piraniya caran, ev nîşan di dema jidayikbûnê de xuya dibin . Lêbelê, di hin zarokan de, ev nîşan dikarin çend meh piştî jidayikbûnê xuya bibin. Ji ber vê yekê, wekî dêûbav, divê em her gav li ser pêşveçûn û tenduristiya zarokê xwe bi fikar bin.

Komplîkasyonên gengaz ên sendroma Barth çi ne?

Zarokên bi vê nexweşiyê di xetereya gelek tevliheviyan de ne, di nav de:

• Zehmetiyên xwarinê û kêmbûna xwarinê .
• Îshala dubare.
• Serêş û êşên laş.
• Şekirê xwînê kêm e, ango hîpoglîsemî .
• Lawazbûn û ziravbûna hestiyan, ku osteoporoz e.
• Westiyayîyeke neasayî, hest bi westandinê ( westîn ).
• Astengiyên fêrbûnê yên sivik, nemaze di mijarên mîna matematîkê de.
• Pir caran derketina holê ya birînên dev (kulî).

Ev tevlihevî bi her kesî re bi heman awayî çênabin, lê haydarbûna ji wan dikare ji we re bibe alîkar ku hûn zûtir dest bi dermankirinê bikin.

Sendroma Barth çawa tê teşhîskirin? (Teşhîs)

Eger nîşanên destpêkê yên sendroma Barth zû werin naskirin, dermankirin dikare ji bo zarok di zûtirîn dem de dest pê bike. Ev dikare bibe alîkar ku pêşveçûna nîşanan were kontrol kirin û pêşî li tevliheviyan were girtin.

Ji bo teşhîsek rast dibe ku çend ceribandin pêwîst bin. Bo nimûne:

• Testek e ku perçeyek piçûk ji masûlkeya dil an jî tevnên masûlkeya din digire nav xwe. Ev wekî biyopsî tê binavkirin.Yek jê re tê gotin. Ev kêmasiyên di mîtokondriyê û anormaliyên din de kontrol dike.
• Ekokardiogramê ji bo kontrolkirina fonksiyona dil.
• Testkirina genetîkî ji bo piştrastkirina mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema sendroma Barth.
• Testên mîzê ku asta bilind a asîdên organîk di mîzê de û asta nizm a şaneyên pergala parastinê (bi taybetî neutrofîl) tesbît dikin.

Ez çawa dizanim ka zarokê/a min pêdivî bi testa sendroma Barth heye an na?

Eger zarokê we nîşanên derengketina pêşketinê û nîşanên têkildarî qelsiya masûlkeyên dil (kardiomiyopatî) hebin, û bijîşk nikaribin sedemek zelal bibînin, ew dikarin ji bo sendroma Barth testê pêşniyar bikin. Nîşaneyên kardiomiyopatîyê dikarin gêjbûn, lêdana dil a nerêkûpêk ( aritmî ) û bihîstina dengek dil a neasayî ( mirmirîna dil ) bin.

Dermankirina sendroma Barth çi ye?

Ev pirsgirêka herî mezin e ku gelek kes pê re rû bi rû dimînin. Bi rastî, hîn dermanek ji bo sendroma Barth tune ye . Lê xem nekin. Armanca sereke ya dermankirinê pêşîgirtin û dermankirina tevliheviyan e. Ev dibe alîkar ku kalîteya jiyana zarok bi qasî ku pêkan be were parastin. Dibe ku zarok hewceyê dermankirinên wekî van be:

• Antîbiyotîk ji bo enfeksiyonan.
• Dermanên ku hilberîna hucreyên xwîna spî teşwîq dikin.
• Dermanên ji bo kontrolkirina pirsgirêkên dil. Mînakî astengkerên ACE, dîuretîk û beta-bloker in.
• Terapiya fîzîkî û terapiya pîşeyî ji bo ku bi serkeftî bi dijwarîyên pêşveçûna fîzîkî re mijûl bibin.
• Di rewşên têkçûna giran a dil de, dibe ku veguheztina dil jî pêwîst be.

Ya herî girîng ew e ku ev hemû dermankirin li gorî şîreta bijîşkî û bi awayekî ku ji bo her zarokekî guncaw be werin peyda kirin.

Çi tiştên din ên girîng hene ku meriv di derbarê dermankirina sendroma Barth de bizanibe?

Girîng e ku hûn kontrolên birêkûpêk bikin da ku hûn çavdêriya çawaniya bersiva zarokê xwe ji dermankirinê re bikin. Pêdiviyên lênêrîna zarokê we dikarin bi demê re biguherin. Ev kontrolên birêkûpêk guhertina dermankirinê berî ku tevlihevî derkevin holê hêsantir dike.

Ev test her wiha testên xwînê (testên laboratîfê) jî dihewînin da ku karê pergala parastinê were kontrol kirin. Ger asta neutrofîlan kêm be, ji bo pêşîgirtina li enfeksiyonê antîbiyotîk dikarin werin dayîn.

Gelo sendroma Barth dikare were astengkirin?

Sendroma Barth rewşeke genetîkî ye. Ev tê vê wateyê ku ew mîrasî ye. Ji ber vê yekê, zarokek bi sendroma Barth dê tevahiya jiyana xwe bi wê nexweşiyê re rû bi rû bimîne.

Lêbelê, heke hûn difikirin ku malbatek ava bikin, an jî heke hûn li benda zarokekî din in, û kesek di malbata we de sendroma Barth (dîroka malbatê) heye, ceribandina genetîkî dikare pir bikêr be. Ev ceribandin dikare ji we re bibêje ka hûn û hevjîna we hilgirên mutasyona gena TAZ ne. Heke hûn hilgirek bin, hûn dikarin bi şêwirmendê genetîkî re bicivin da ku îhtîmala hebûna zarokekî bi sendroma Barth nîqaş bikin.

Temenê jiyanê yê kesên bi sendroma Barth çi ye?

Berê, temenê zarokên bi vê nexweşiyê pir kurt bû. Ew pir caran di pitikbûnê de ji ber pirsgirêkên dil dimirin. Lêbelê, bi teşhîsa zû û dermankirina rast, nexweş niha dirêjtir dijîn . Bi pêşketinên di zanistê de, gelek kes niha heta dawiya 40 saliya xwe dijîn, û carinan jî dirêjtir. Her wiha hêvî heye ku di pêşerojê de dermankirinên nû werin keşifkirin.

Jiyana bi sendroma Barth re çawa ye?

Sendroma Barth dikare bandorê li mezinbûna zarokekî bike. Gelek zarok biçûk tên dinê û dibe ku di mezinan de bejna wan kurt be.

Lawaziya masûlkeyan û pirsgirêkên din dikarin bibin sedema derengketina pêşveçûna laşî. Bo nimûne, dibe ku ew di xişandin, meş û parastina hevsengiyê de zehmetiyan bikişînin. Her wiha dibe ku ew bi hêsanî westiyan, nemaze piştî çalakiya laşî.

Lêbelê, sendroma Barth bi gelemperî bandorê li ser zekaya zarokekî nake . Lêbelê, dibe ku di çareserkirina pirsgirêkên matematîkî an jî têgihîştina hin mijaran de zehmetiyên piçûk hebin. Ji ber vê yekê, zarokên weha hewceyê baldariyek û piştgiriyek taybetî ne.

Ez çawa dikarim alîkariya zarokê/a xwe bikim ku pirsgirêkên dil ên ji ber sendroma Barth çêdibin çareser bike?

Şopandina şêwazek jiyanek saxlem dikare heta radeyekê stresa li ser dilê zarokekî kêm bike.

• Parêzek tendurist peyda bikin.
• Li gorî şîreta bijîşkê we, vexwarina şilekan sînordar bike.
• Çalakiyên laşî yên sivik teşwîq bikin. Lêbelê, girîng e ku piştî çalakiyên weha gelek dem bidin wan ku bêhna xwe vedin . Li ser tiştên wekî meşek kurt an lîstikek hêdî bifikirin.

Di dawiyê de, peyama malê

Sendroma Barth nexweşiyeke genetîkî ye ku bandorê li dil, sîstema parastinê, masûlkeyan û hwd. dike. Bi piranî bandorê li kuran dike. Nîşaneyên nexweşiyê dikarin di dema jidayikbûnê de an jî di demek kurt de piştî jidayikbûnê xuya bibin. Her çend pirsgirêkên dil dikarin temenê zarokên bi Sendroma Barth kurt bikin jî, ev êdî ne wisa ye.

Her çend ji bo vê yekê dermanek taybetî tune be jî, teşhîsa zû û dermankirina rast dikare xetera tevliheviyan kêm bike û kalîteya jiyanê herî zêde bike.

Ji ber vê yekê, heke hûn guman dikin ku zarokê we van nîşanan nîşan dide, netirsin û di zûtirîn dem de ji bijîşkek pispor şîret bigirin. Ji ber ku her saniye hêjayî wê ye.

Sendroma Barth , nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên zaroktiyê, nexweşiyên dil, pergala parastinê, qelsiya masûlkeyan, gena TAZ