Gelo zarokê we van nîşanan nîşan dide? Werin em li ser Sendroma Cohen fêr bibin.

Gelo we qet meraq kiriye çima hin zarok ji yên din cuda tevdigerin û pêş dikevin? Carinan, heta tiştên piçûk jî dikarin çîrokeke mezin li pişt xwe bihêlin. Îro, em ê li ser rewşek genetîkî biaxivin ku bandorê li gelek tiştan li zarokan dike, wek xuyang, mezinbûn û hêza masûlkeyên wan. Ev rewş wekî Sendroma Cohen tê binavkirin.

Sendroma Cohen çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Cohen rewşek e ku ji ber mutasyonek genetîkî çêdibe. Ew dikare bandorê li gelek beşên laş bike, di nav de dîtin, pêşveçûna zarokan, tona masûlkeyan û şiyanên rewşenbîrî. Ew dikare bibe sedema nîşanên laşî yên wekî serê piçûk, porê stûr û dirêjiya kurt.

Zarokên ku bi vê nexweşiyê ji dayik dibin , di pêşketinê de dereng dimînin. Ev tê vê wateyê ku tiştên wekî zivirandin, meş û axaftin dibe ku ji ya ku tê hêvîkirin derengtir bibin. Mînakî, her çend pitika hevalê we di şeş mehan de zivirîbe jî, pitikek bi vê nexweşiyê dibe ku dirêjtir bigire. Lêbelê, tevî van derengketinan, ev zarok pir caran pir şirîn, bextewar û civakî ne. Dema ku ew dikenin û diaxivin, ew pir dilovan in.

Ev ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe, û niha dermanek tune ye. Her çend piraniya mirovên bi Sendroma Cohen jiyanek normal dijîn jî, ew ê di tevahiya jiyana xwe de hewceyê hin piştgiriyê bin.

Ev rewşa ku jê re Sendroma Cohen tê gotin çiqas gelemperî ye?

Bi rastî, Sendroma Cohen ne rewşek pir gelemperî ye. Hin lêkolîn destnîşan dikin ku li çaraliyê cîhanê kêmtir ji 1000 kesan bi vê nexweşiyê ketine. Lêbelê, ji ber ku ev nexweşî pir caran kêm tê teşhîskirin, dibe ku hejmara rastîn pir zêdetir be. Ji ber vê yekê, girîng e ku meriv ji van nexweşiyan haydar be.

Nîşanên Sendroma Cohen çi ne?

Çend nîşan û nîşanên Sendroma Cohen hene. Girîng e ku meriv ji bîr neke ku ne hemî nîşan dê li her kesî hebin. Werin em li nîşanên sereke yên ku têne dîtin binêrin:

• Pirsgirêkên pêşveçûna rewşenbîrî: Ev tê vê wateyê ku fêrbûn û têgihîştina tiştan hinekî dirêjtir dibe. Dibe ku hûn ji bo karên dibistanê hewceyê alîkariyek zêdetir bin.
• Lawaziya masûlkeyan (hîpotonî): Hesteke lawazî an jî sistbûnê di laş de. Ev hest dikare dema rakirina pitikekê jî were hîskirin.
• Zêde tevgerîn: Nermbûna zêde ya movikan. Hin zarok dikarin lingên xwe bi awayên ecêb bitewînin.
• Kêmdîtinî (miyopiya) ku bi temen re zêde dibe: Dîtina tiştan ji nêz ve lê dîtina tiştên dûr bi zelalî. Ev yek bi temen re zêde dibe, ji ber vê yekê girîng e ku muayeneyên çavan bi rêkûpêk werin kirin.
• Distrofiya retînayê an jî korîoretînît: Zirara beşa çav ku alîkariya dîtinê dike. Ev dikare bibe sedema windabûna hêdî hêdî ya dîtinê.

Nîşaneyên ku pitikên nûbûyî dikarin bibînin

Hûn dikarin tiştên weha di pitikên nûbûyî de bibînin:

• Zehmetî di şîrdanê de: Zehmetî di şîrdana pitikê de.
• Girîna lawaz an bilind: Girîna pitikê dikare ji ya asayî lawaztir be, cûda be.
• Zehmetiyên nefesgirtinê: Zarok di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişîne.
• Zehmetiya zêdekirina kîloyan: Kîloya pitikê bi rêkûpêk zêde nabe.

Pir girîng: Ger pitika we zehmetiyê dikişîne di nefesgirtinê de an jî xuya dike ku rengê wê şîn dibe, tavilê telefonî 119 an jî jimareya acîl a herêmî bikin û wî bibin nexweşxaneyê.

Derengmayînên pêşketin û tevgerê

Dibe ku zarok ji yên temenê xwe bêtir dem hewce bikin ku fêr bibin û pêş bikevin. Ev derengketina pêşketinê dikare di destpêka pitikbûnê de dest pê bike. Mînakî, tiştên wekî zivirandin û rûniştina bi tena serê xwe dikarin dereng bimînin. Dibe ku zarokê we piştî 2 saliya xwe dest bi meşê bike, lê berî 5 saliya xwe. Dibe ku demek bigire heta ku ew dest bi axaftinê bike.

Her çend ev rewş dikare bibe sedema hin pirsgirêkên reftarî , wekî ku berê jî hate gotin, piraniya zarokan pir civakî û bextewar in. Ew hez dikin ku bi yên din re civakî bibin û bilîzin.

Lê ji bîr meke, ev nîşane di her zarokekî de bi heman awayî çênabin. Dibe ku hin zarok van hemû nîşanan nîşan nedin.

Nîşanên fîzîkî yên Sendroma Cohen çi ne?

Çend taybetmendiyên rû û laş hene ku di zarokên bi Sendroma Cohen de têne dîtin. Hin ji van di dema jidayikbûnê de têne dîtin, hinên din jî dema ku ew mezin dibin diyar dibin.

Taybetmendiyên rû:

• Mîkrosefalî: Serêkî ku ji ya normal piçûktir e.
• Porê stûr, birûyên stûr, û kirpikên dirêj.
• Çavên ber bi jêr ve xwar (çirandinên palpebral ên bi şiklê pêlan): Palikên çavan şiklê wan dişibin pêlan e.
• Serê pozê girover.
• Dûriya kurt di navbera poz û lêva jorîn (philtrum).
• Diranên jorîn ên derketin holê.
• Guhên mezin.

Hin ji van taybetmendiyan dema ku zarok mezin dibe, bi gelemperî piştî 5 saliya xwe, bêtir eşkere dibin.

Taybetmendiyên din ên fîzîkî:

Wekî din, nîşanên din ên laşî dikarin bi gelemperî di zarokatiyê û piştî wê de xuya bibin. Ev in:

• Kombûna rûnê neasayî li devera qurmê û tenikbûna lingan: Ev tê vê wateyê ku beşa navîn a laş (dora zik) mezintir dibe û ling teniktir dibin.
• Kurtbûn.
• Puberteya derengketî.
• Gurçikên nedaketî li kurikan.
• Qurvatureya stûnê (skolyoz an kîfoz).

Çi rewşên din dikarin bi Sendroma Cohen re çêbibin?

Zarokên ku bi Sendroma Cohen hatine teşhîskirin, di xetereya zêdetir a pêşxistina nexweşiyên din ên ku bandorê li pergala wan a parastinê dikin de ne. Girîng e ku meriv ji van jî haydar be.

• Nîtropenî: Ev kêmbûna cureyekî xirokên spî yên xwînê ye (ku jê re netrofîl tê gotin) di laş de. Ev netrofîl li dijî mîkrob û enfeksiyonên ku dikevin laşê me şer dikin. Ji ber vê yekê, dema ku ev hejmar kêm bin, em dikarin bi hêsanî nexweş bibin. Em dikarin pir caran ta, serma û enfeksiyonên din bigirin.
• Nexweşiyên otoîmmûn: Ev tê vê wateyê ku pergala parastinê ya laş bi xwe êrîşî şaneyên saxlem ên di laş de dike. Wê wekî artêşa me bifikire ku êrîşî me dike. Nimûne ev in: şekirê mellitus , nexweşiya tîroîdê, û nexweşiya sîyalîk (alerjiya ji proteîna glutenê).

Sedemên Sendroma Cohen çi ne?

Sendroma Cohen ji ber mutasyonek di gena VPS13B (ku wekî gena COH1 jî tê zanîn) de çêdibe. Bi kurtasî, ew kêmasiyek di genek di laşê me de ye.

Bifikirin, di hundirê laşê me de tiştek heye ku jê re dibêjin amûra Golgi . Ew mîna kargeheke pakkirina proteînê ye. Dema ku proteînek nû tê çêkirin, laşê me madeyên xav dişîne amûra Golgi, li wir hin guhertinan derbas dike û bi proteînên din ên wekhev re tê hev da ku wan ji hev cuda bike. Piştî ku ev guhertin têne çêkirin, amûra Golgi proteînan bi rêwerzên wan re pak dike û wan dişîne cihê wan ê rast.

Gena VPS13B bi taybetî glîkozîlasyonê dike, ku ew pêvajo ye ku molekulên şekir bi proteînan ve têne girêdan. Ew her weha dibe alîkar ku sînyalan ji neuron û şaneyên rûn (adîposît) re organîze bike û bişîne.

Ji ber vê yekê, dema ku di gena VPS13B de guhertinek çêdibe, ew wekî ku ew kargeh nikare bi rêkûpêk bixebite ye. Ev tê vê wateyê ku ew nikare hilberên bi kalîte hilberîne. Ev yek dibe sedema nîşanên Sendroma Cohen.

Sendroma Cohen mîratî ye?

Belê, Sendroma Cohen rewşeke mîratî ye. Ev rewş bi şêweyekî otozomal resesîf tê veguhestin.Eger fêmkirina vê yekê hinekî dijwar xuya bike, bi vî awayî bifikirin: Zarokek dema ku du kopiyên gena xelet a ku dibe sedema wê mîras digire, vê nexweşiyê digire (yek ji diya xwe û yek ji bavê xwe). Dê û bavên biyolojîk dikarin hilgirên genê bin. Ev tê vê wateyê ku ew nexweş nînin ji ber ku tenê kopiyek xelet a genê li cem wan heye. Kopiya din saxlem e. Lêbelê, heke du hilgir bi hev re werin, îhtîmalek heye ku zarokê wan jî nexweş be.

Kî herî zêde di xetereya vê yekê de ye?

Sendroma Cohen dikare bandorê li her kesî bike. Lêbelê, ev rewş di hin komên mirovan de gelemperîtir e. Bo nimûne:

• Gelê Amîş
• Gelê Fînlandiyayê
• Xelkê bi eslê xwe Yewnanî (Deryaya Spî)
• Kesên bi eslê xwe Îrlandî

Her çend ev ji bo me li Srî Lankayê ne ewqas taybet be jî, baş e ku em bizanin.

Komplîkasyonên gengaz ên Sendroma Cohen çi ne?

Sendroma Cohen dikare bibe sedema tevliheviyên jêrîn:

• Infeksiyonên dubare, wek enfeksiyonên guhê navîn (otitis media) (ji ber kêmbûna parastinê ji ber neutropeniyê)
• Pirsgirêkên tenduristiya diranan û devkî yên wekî gingivît û birînên canker .
• Pirsgirêkên çavan zêde dibin.
• Astengiya fikrî di astên cûda de.

Sendroma Cohen çawa tê teşhîskirin?

Doktor dikare piştî muayeneyeke fîzîkî û testên din Sendroma Cohen teşhîs bike. Wekî dêûbav, heke hûn hîs bikin ku zarokê we nagihîje qonaxên pêşketinê yên guncaw ji bo temenê xwe (mînak, nakene, bersiva dengan nade, nazivire, mîna zarokên din napeyive), biçin cem bijîşkê zarokê xwe. Ev dikare nîşanek zû ya rewşê be.

Tesbîtkirina Sendroma Cohen carinan dikare dijwar be ji ber ku nîşanên wê dikarin dişibin gelek nexweşiyên din. Test dikarin ji bijîşkê we re bibin alîkar ku van nexweşiyan red bike. Testek xwîna genetîkî dikare mutasyona genê ya berpirsiyarê van nîşanan destnîşan bike.

Sendroma Cohen çawa tê dermankirin?

Niha ji bo Sendroma Cohen dermanek tune ye. Dermankirin bi giranî armanc dike ku nîşanan birêve bibe û alîkariya zarok bike ku bi qasî ku pêkan be baştir bijî. Ev dikare ev tiştan di nav xwe de bigire:

• Bernameyên perwerdehiyê yên destwerdana zû: Bernameyên taybetî yên ku alîkariya pêşveçûn û fêrbûna zarokekî dikin.
• Terapiya Kar: Dermankirin ku ji we re dibe alîkar ku hûn karên rojane (wek xwarin, cilkirin û lîstin) bi serbixwe pêk bînin.
• Terapiya fîzîkî: Dermankirin ku alîkariya baştirkirina tevgera laş û hêza masûlkeyan dike. Ev ji bo hîpotanyayê pir girîng e.
• Terapiya axaftinê: Dermankirina ku dibe alîkar ku şiyana axaftin û ragihandinê bi yên din re pêş bikeve.
• Lixwekirina çavik an jî perwerdehiya dîtina kêm.

Nîtropeniya bi Sendroma Cohen ve girêdayî bi gelemperî bi derzîkirina binçerm a dermanek bi navê Faktora Stimulasyona Koloniya Granulosî (G-CSF) tê dermankirin. Ev yek mêjiyê hestiyê teşwîq dike ku bêtir xirokên spî yên xwînê hilberîne, ku ev jî xetera enfeksiyonê kêm dike.

Heger zarokê we gelek caran bi enfeksiyonên werbigire, bijîşk dê li gorî hewcedariyê antîbiyotîkan ji bo dermankirina wî/wê binivîse.

Bendewariya jiyanê ya kesekî bi Sendroma Cohen çi ye?

Ji ber ku Sendroma Cohen ne rewşek pir gelemperî ye, delîlên têrker nînin ku bi rastî bibêjin ka ew çawa bandorê li ser jiyana mirovekî dike. Her çend gelek kesên bi vê nexweşiyê re jiyanek normal dijîn jî, ne her kes bi vî rengî ye. Ev dikare bandorê li ser jiyanê bike, nemaze heke zarokê we nexweşiyên din ên ku bandorê li pergala parastinê dikin hebin (wek enfeksiyonên pir caran û giran).

Prognoza Sendroma Cohen çi ye?

Sendroma Cohen dikare bandorê li gelek aliyên jiyana zarokê we bike. Lêbelê, bi dermankirina rast û lênêrîna bi evîn, îhtîmal e ku prognozek baş hebe.

Doktor dê cûrbecûr dermanan pêşniyar bike ku li gorî nîşanên wan hatine çêkirin. Ev dikarin ji kesek bi kesek cûda bibin. Dermankirin bi gelemperî terapiya û bernameyên perwerdehiyê vedihewîne. Ev alîkariya zarok dikin ku bigihîje qonaxên pêşketinê yên guncaw ji bo temenê xwe.

Dibe ku zarokê we ji ber pirsgirêkên dîtinê û tevliheviyên diranan bandor bibe. Ev bi gelemperî dema ku ew digihîjin temenê dibistanê dest pê dikin. Ji ber vê yekê, ji bo şopandina nîşanên wan dema ku ew mezin dibin, berdewam bikin serdana pisporê lênihêrîna çavan , diranan, û dabînkerên lênihêrîna tenduristiyê yên pêşniyarkirî bikin.

Ma dikare sendroma Cohen were asteng kirin?

Ji ber ku Sendroma Cohen rewşek genetîkî ye, rêyek tune ku meriv pêşî lê bigire . Ger hûn plan dikin ku malbatek ava bikin, û kesek di malbata we de ev rewşa genetîkî heye, an jî heke hûn dixwazin di derbarê rîska we ya xwedîkirina zarokek bi rewşek mîratî wekî Sendroma Cohen de bizanin, pir girîng e ku hûn bi dabînkerê lênêrîna ducaniyê an dabînkerê lênêrîna tenduristiyê re li ser ceribandin/şêwirmendiya genetîkî biaxivin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Wekî lênêrînerê zarokê/a xwe, hûn wî/wê herî baş nas dikin. Ger hûn di mezinbûn an pêşveçûna wî/wê de tiştekî neasayî an neasayî bibînin, bi bijîşkê/a wî/wê re têkilî daynin. Netirsin ku li ser biaxivin, her çend ew tenê tiştek piçûk be jî.

Bala xwe bidin qonaxên pêşketina zarokê/a xwe. Gelek caran zarokên ku bi Sendroma Cohen hatine teşhîskirin, ji bo gihîştina qonaxên wekî zivirandin û gotina gotinên xwe yên yekem demek dirêjtir digirin. Doktorê/a we dikare rêberiya we bike ka hûn çawa di vê demê de alîkariya zarokê/a xwe bikin.

Acil! Ger zarokê we zehmetiyê dikişîne di nefesgirtinê de, an jî çerm û neynûkên wî zer an şîn in, tavilê telefonî xizmetên acîl bikin.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Dema ku hûn bi bijîşk re li ser zarokê xwe diaxivin, dibe ku ji van pirsan bi kêr bê:

• Ger zarokê/a min di pêşketina xwe de gavên girîng neavêje, divê ez çi bikim?
• Divê ez li kîjan nîşanan haydar bim?
• Hûn çi dermanan pêşniyar dikin?
• Ma bandorên alî yên dermankirinê hene?
• Ez çawa dikarim alîkariya zarokê/a xwe bikim ku di dibistanê de biserkeve?
• Ma komên dêûbavan an rêxistinên din hene ku em dikarin ji bo piştgiriyê serî li wan bidin?

Gelo Sendroma Cohen otîzm e?

Na. Nexweşiya Spektrumê ya Otîzmê (ASD) nexweşiyeke pêşketina mejî ye. Sendroma Cohen rewşeke genetîkî ye. Herdu ne yek in. Lêbelê, gelek zarokên ku bi Sendroma Cohen hatine teşhîskirin, dibe ku nîşanên wan ên mîna otîzmê (ASD) hebin (mînak, zehmetiyên civakî, tevgerên dubarekirî), an jî dibe ku ASD ligel Sendroma Cohen hebe. Bijîşk dikare vê yekê bi zelalî rave bike.

Di dawiyê de, tiştê ku divê were bîranîn (Peyama ji bo Malê)

Gava zarokê we negihîje qonaxên ji bo temenê xwe, ev normal e ku hûn stres û xemgîn bibin. Her wiha dikare hîn stresdartir be ji ber ku bijîşk testan dikin da ku bibînin ka çi diqewime. Lêbelê, her çend Sendroma Cohen rewşek kêm e jî, bijîşk her roj di derbarê vê rewşê û çawaniya birêvebirina wê de bêtir fêr dibin.

Bernameyên destwerdana zû dikarin alîkariya zarokê we bikin ku bigihîje armancên pêşketina xwe, her çend ew ji yên din ên temenê wan hinekî dirêjtir bigire jî. Ji ber ku Sendroma Cohen dikare bandorê li şiyanên rewşenbîrî yên zarokekî jî bike, ew ê di tevahiya jiyana xwe de hewceyê evîn, piştgirî û alîkariya we bin.

Qet xwe tenê hîs neke.Doktor, terapîst û komên piştgiriyê yên din li wir in da ku alîkariya we û zarokê we bikin. Pirsên xwe bipirsin, hestên xwe parve bikin. Em ji we re hêzê dixwazin ku hûn ya herî baş bidin zarokê xwe!

Sendroma Cohen , Nexweşiyên Genetîkî, Derengketina Geşepêdanê, Tenduristiya Zarokan, Nîtropenî, Mîkrosefalî, Hîpotonî