Ma pitika we bêcan xuya dike? Werin em li ser vê (Dîstrofiya Masûlkeyî ya Jidayikbûnê - CMD) fêr bibin!

Gelo pitika we ya nûbûyî pir sist hîs dike, mîna ku bêcan be? Dibe ku girîna pitikê pir nerm be, û lingên wî/wê kêmtir tevdigerin? Ger hûn tiştekî wisa bibînin, divê hûn hinekî bi fikar bin. Ji ber ku ev dikare nîşana nexweşiyeke masûlkeyan a kêmdîtî be ku jê re `(Dîstrofiya Masûlkeyan a Jidayîkbûnê)`, an jî bi kurtî `(CMD)` tê gotin, ku di dema jidayikbûnê de heye.

`(Dîstrofiya Masûlkeyî ya Jidayîkbûnê - CMD)` çi ye?

Bi kurtasî, Dîstrofiya Masûlkeyan a Jidayikbûnê komek nexweşiyan e ku dibin sedema qelsiya masûlkeyan ku di dema jidayikbûnê de an jî di demek kurt de piştî jidayikbûnê dest pê dike. Peyva 'jidayikbûnê' tê wateya 'ji dema jidayikbûnê ve heye'. Ev rewşek kronîk e ku mîratgirtî ye, ango ew dikare ji nifşekî bo nifşekî din were veguhastin. Ev dibe sedema qelsbûna hêdî hêdî ya masûlkeyan, û dibe ku nîşanên din jî xuya bibin. Ev qelsiya masûlkeyan jî dikare bi demê re zêde bibe.

Cureyên sereke yên `(CMD)` çi ne?

Niha em bibînin, cureyên cûda yên vê `(CMD)` hene. Doktor van cureyan li gorî genên ku bandor lê bûne dabeş dikin. Werin em li ser çend cureyên sereke biaxivin:

• Distrofiyên masûlkeyî yên girêdayî Laminin-alpha 2 (LAMA2): Ev dibe ku bandorê li %10 û %37ê kesên bi CMD bike. Zarokên bi vê nexweşiyê di qonaxên destpêkê de dibe ku nikaribin bimeşin. Her wiha dibe ku ji ber qelsiya rû û mezinbûna ziman (makroglossîa) di axaftinê de zehmetiyê bikişînin. Nêzîkî sêyeka zarokan dibe ku krîzên wan hebin.
• Dîstroglîkanopatî (DGP): Ev jî di %12 heta %25ê rewşan de çêdibe. Ji bilî qelsiya masûlkeyan, ev celeb dikare bandorê li mejiyê pitika we jî bike. Ev dikare bibe sedema krîz, kêmasiyên têgihiştinê û pirsgirêkên çavan. Cureyên din ên di vê komê de sendroma Walker-Warburg, nexweşiya masûlke-çav-mejî, û CMD ya Fukuyama (FCMD), ku li Japonyayê herî gelemperî ye, hene.
• Distrofiyên masûlkeyî yên bi kolajen VI ve girêdayî (COL6-RD): Ev jî di %12 heta %19ê rewşan de çêdibe. Bincureyên wan ji sivik heta giran in, wek distrofiya masûlkeyî ya Bethlem, COL6-RD ya navîn, û distrofiya masûlkeyî ya konjenîtal a Ullrich (UCMD).
• Mîyopatîyên têkildarî Selenoprotein N (SEPN1-RM): Ev di nêzîkî 11% ji rewşan de çêdibe. Ew bi qelsiya masûlkeyan a zû ya ku bandorê li masûlkeyên serî û laş dike (jê re masûlkeyên eksîyal tê gotin) tê xuyang kirin. Ev dikare bi lez bibe sedema têkçûna nefesê.

Ev rewşa `(CMD)` çiqas gelemper e?

Ev bi rastî nexweşiyeke pir kêm e. Li gorî lêkolîneran, li seranserê cîhanê ji milyonekê 6 heta 9 zarokan bandor dike.

Nîşaneyên `(CMD)` çi ne?

Başe, nîşanên pitikek bi `(CMD)` çi ne? Ya sereke qelsiya masûlkeyan e. Dibe ku hûn di dema jidayikbûnê de an çend roj piştî jidayikbûnê tiştên weha bibînin:

• Hîpotonî: Hin kes vê rewşê wekî 'wekî bûkê' jî bi nav dikin. Dibe ku hestek hebe ku endam daleqandî ne.
• Pir kêm e ku meriv lingên xwe bi awayekî xweber bihejîne.
• Dengê girî gelek hêdî û qels e.
• Ji ber zehmetiya şîrmijandinê vexwarina şîr zehmet e.
• Hişkbûna masûlke û movikan, girêkbûn.

Demek kurt piştî jidayikbûnê, pêşketina jêhatîyên motorî yên mezin ên pitikê (tiştên ku masûlkeyên mezin tê de ne) jî nîşaneyek CMD ye . Bo nimûne, derengketina pêşketina stû, derengketina zivirandinê, û derengketina rûniştin, çokdan, sekinandin û meşê. Bo nimûne, heke pitika we hîn jî di kirina wan tiştan de zehmetiyê dikişîne dema ku pitikên din ên heman temenî direvin, diqelişin û dilîzin, ev tiştek e ku meriv li ber çavan bigire.

Giraniya vê qelsiya masûlkeyan dikare ji pitikek bo pitikek cûda bibe. Li gorî celebê `(CMD)`, dibe ku pitika we nîşanên din jî hebin wek:

• Pirsgirêkên çavan: Bo nimûne, nêzîkdîtinî (miyopî), zêdebûna zexta çavan (glaukoma).
• Daketina çavê jorîn (ptoz).
• Anormaliyên mêjî: wek lissencephaly (nermkirina rûyê mêjî) an malformasyonên serebellar (deformasyonên serebellum).
• Krîz.
• Astengiya rewşenbîrî.

Komplîkasyonên gengaz ên `(CMD)` çi ne?

Komplîkasyonên gengaz ên `(CMD)` çi ne? Ev jî li gorî celebê `(CMD)` diguhere. Lê bi gelemperî, tiştên weha dikarin çêbibin:

• Pirsgirêkên tevgerînê: Dibe ku hin zarok qet nikaribin bimeşin û dibe ku hewceyê kursiya bi teker bin. Dibe ku yên din jî hewceyê amûrên alîkar ên wekî pêlavên ortopedîk an jî amûrek rêveçûnê bin da ku alîkariya wan bike di meşê de.
• Komplîkasyonên nefesê: Komplîkasyoneke hevpar a CMD têkçûna nefesê ya kronîk e. Ev ji ber qelsiya masûlkeyên ku alîkariya nefesê dikin çêdibe. Ev dibe ku ventilasyona mekanîkî (makîneya nefesê) hewce bike. Ev dikare bibe sedema rewşên wekî atelektazî û numûnî.
• Aloziyên dil: Kardiomiyopatî aloziyeke hevpar a CMDê ye. Ev dikare bibe sedema têkçûna dil a kronîk.
• Aloziyên masûlkeyan:Bêlivbûn dikare bibe sedema skolyoz, çembûna stûnê, û zêdebûna metirsiya osteopenî û şikestina hestiyan. Birînên zextê û girêkbûna movikan (tengbûna masûlke û lîgamentên li dora movikekê) jî dikarin çêbibin.
• Komplîkasyonên neurolojîk: Jiyana bi nexweşiyeke kronîk re dibe ku zarokê we bêtir meyla pêşxistina depresyon û/an fikaran bike.

Ev `(Dîstrofiya Masûlkeyî ya Jidayîkbûnê)` çima çêdibe?

Ev ji ber mutasyonên di genan de çêdibe. Ev mutasyon di genên ku berpirsiyarê avakirin û parastina masûlkeyên saxlem di laşê me de ne de çêdibin. Ji ber van mutasyonên genetîkî, şaneyên ku divê masûlkeyên pitikê biparêzin nikarin karê xwe bi rêkûpêk bikin. Di encamê de, masûlke bi demê re hêdî hêdî qels dibin.

Gelek gen hene ku beşdarî fonksiyona masûlkeyan dibin, û gelek mutasyonên genetîkî yên gengaz hene. Ji ber vê yekê celebên cûda yên distrofiya masûlkeyan û CMD hene.

Piraniya rewşên CMD bi şêweyekî otozomal resesîf têne mîrasgirtin. Bi kurtasî, ev tê vê wateyê ku zarokek ji her du dêûbavan mutasyonek genetîkî digire ku dibe sedema nexweşiyê. Ev tê vê wateyê ku her du dêûbav dikarin hilgirên mutasyonê bin, lê dibe ku nîşanên nexweşiyê nîşan nedin. Lêbelê, heke zarok mutasyonê ji her du dêûbavan mîras bigire, nexweşî dê pêş bikeve.

Hin rewşên CMD bi awayekî xweber çêdibin, ango mutasyona genê bi awayekî rasthatî çêdibe û ji dêûbav nayê mîrasgirtin. Ev wekî mutasyona de novo tê binavkirin.

CMD çawa tê teşhîskirin?

Eger pitika we nîşanên Dîstrofiya Masûlkeyan a Jidayikbûnê hebe (nîşana sereke hîpotonî ye), bijîşkê we dê pêşî muayeneyek fîzîkî, muayeneyek neurolojîk û muayeneyek masûlkeyan bike. Dibe ku pitika we ji bo ceribandinên kûrtir ji nûrologek zarokan re jî were şandin.

Eger guman li ser rewşek bi navê "Dîstrofiya Masûlkeyî ya Jidayikbûnê" hebe, dibe ku bijîşkê we testên wekî van pêşniyar bike:

• Testa xwînê ya kreatîn kînazê: Dema ku masûlke zirarê dibînin, enzîmek bi navê kreatîn kînazê tê berdan nav xwînê. Ji ber vê yekê, heke asta wê di xwînê de bilind be, ew dikare nîşana nexweşiyeke qelsiya masûlkeyan be.
• Elektromiyografî (EMG): Ev test çalakiya elektrîkî ya masûlke û demarên pitika we dipîve.
• Testên genetîkî: Hin testên genetîkî hene ku dikarin mutasyonên genetîkî yên bi distrofiya masûlkeyan ve girêdayî destnîşan bikin. Panelên genetîkî yên berfireh dikarin di nêzîkî 60% rewşan de celebê taybetî yê CMD piştrast bikin.
• Biyopsiya masûlkeyan:Dibe ku bijîşk nimûneyek piçûk ji masûlkeya pitika we bigire. Pisporek wê hingê di bin mîkroskopê de lê binêre da ku nîşanên distrofiya masûlkeyan kontrol bike.
• Ekokardiyogram û Elektrokardiyogram (EKG): Ev test kontrol dikin ka gelo nexweşî (CMD) bandor li masûlkeyên dilê pitika we kiriye an na.
• MRI ya mêjî: Heke gengaz be, dibe ku bijîşkê we MRI ya mêjî pêşniyar bike. Gelek celebên CMD bi anormaliyên taybetî di beşên cûda yên mêjî de ve girêdayî ne.

Dibe ku ev test ji we re pir zêde xuya bikin. Temaşekirina zarokê/a we dema ku van testan dike dikare ezmûnek pir bi êş be. Lê tiştê ku hûn hewce ne ku bizanibin ev e ku bijîşk dixwazin teşhîsa rast û dermankirina çêtirîn bidin pitika we. Nîşaneyên CMD dikarin dişibin yên nexweşiyên din, wekî hin mîyopatî (nexweşiyên masûlkeyan), û rewşên din ên metabolîk, wekî nexweşiyên depoya glîkojenê û nexweşiyên mîtokondrî. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku teşhîsek rast were girtin.

Dermanên `(CMD)` çi ne?

Niha ji bo vê nexweşiyê (Dîstrofiya Masûlkeyî ya Jidayikbûnê) dermanek tune. Lêbelê, lêkolîner hewl didin ku dermanek bibînin.

Armanca sereke ya dermankirinê kontrolkirina nîşanan û baştirkirina kalîteya jiyana zarokê we ye. Vebijarkên dermankirinê dikarin li gorî celebê CMD-ê cûda bibin. Ev dikarin ev bin:

• Terapiya fîzîkî û terapiya pîşeyî: Armanca sereke ya van terapiyan ew e ku masûlkeyên zarokê we xurt bikin û dirêj bikin, ku dibe alîkar ku tevgerîn bimîne.
• Kortîkosteroîd: Kortîkosteroîd, wek prednîsolon û deflazakort, dikarin bibin alîkar ku qelsiya masûlkeyan dereng bike, fonksiyona pişikê baştir bike, skolyozê hêdî bike, pêşveçûna kardiomiyopatîyê hêdî bike û jiyanê dirêj bike.
• Alîkarên tevgerînê: Amûrên wekî qamîş, piştgir, meş û kursiyên bi teker dikarin ji zarokê we re bibin alîkar ku li dora xwe bigere û wan ji ketinê biparêze.
• Emeliyat: Dibe ku zarokê we ji bo sivikkirina zexta li ser masûlkeyên teng û rastkirina xwarbûna stûnê (skolioz) hewceyê emeliyatê be.
• Lênihêrîna dil: Dermankirina zû bi dermanên wekî astengkerên ACE û/an beta-blokeran dikare pêşveçûna kardiyomiyopatiyê hêdî bike û pêşî li têkçûna dil bigire. Amûrên ku jê re pacemakers tê gotin jî dikarin ji bo dermankirina pirsgirêkên rîtma dil û têkçûna dil bibin alîkar.
• Terapiya axaftinê: Ev dikare alîkariya zarokên ku di axaftin û/an daqurtandinê de zehmetiyê dikişînin bike.
• Lênihêrîna nefesê: Amûrên alîkariya kuxikê û respirator dikarin di nefesê de bibin alîkar. Di rewşên têkçûna nefesê de, trakeostomî (danîna lûleyek bi rêya qulikek di stû de ji bo alîkariya nefesê) û ventilasyona bi alîkarî dibe ku pêwîst be.

Dibe ku zarokê we bikaribe beşdarî ceribandineke klînîkî ya ji bo CMD bibe. Bi tîma bijîşkî ya zarokê xwe re bipeyivin da ku bibînin ka ev ji bo we vebijarkek e an na.

Tîma bijîşkî `(CMD)` derman dike

Dibe ku tîmek ji pispor û xebatkarên tenduristiyê hebe ku ji bo birêvebirina rewşa zarokê we (CMD) dixebitin . Di nav wan de pisporên wekî:

• Pizîşkên zarokan
• Neurologên zarokan
• Fîzyatrîstên Zarokan (Pisporên Dermanê Fizîkî û Rehabîlîtasyonê)
• Jînetiknas
• Ortopedîstên zarokan
• Terapîstên fizîkî yên zarokan
• Terapîstên pîşeyî yên zarokan
• Patologên axaftin-zimanê zarokan
• Kardîologên zarokan
• Pizîşkên pizîşkî yên zarokan
• Psîkologên zarokan
• Xebatkarên civakî

Pêşeroja pitikek bi `(CMD)` dê çi be?

Ji bo lêkolîner û bijîşkan zehmet e ku pêşeroja pitikek bi Distrofiya Masûlkeyî ya Jidayikbûnê (tiştê ku em jê re dibêjin pêşbîniya nexweşiyê) pêşbînî bikin. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê bi qasî ku pêkan be agahdarî bide we ka hûn çi hêvî dikin dema ku zarokê we di bin lênêrîna wan de ye.

Bi gelemperî, distrofiyên masûlkeyan ên jidayikbûnê ji distrofiyên masûlkeyan ên ku di dawiya zaroktiyê an xortaniyê de dest pê dikin girantir in û zûtir pêş dikevin .

Temenê jiyana zarokên bi distrofiya masûlkeyî ya jidayikbûnê ve girêdayî ye ka rewş çiqas zû xirabtir dibe û kîjan masûlke bandor dibin. Sedemên sereke yên mirinê ji van rewşan tevliheviyên nefesê an dil in ku ji ber qelsiya masûlkeyan çêdibin.

Gelo dikare ji `(CMD)` dûr bikeve?

Ji ber ku Dîstrofiya Masûlkeyî ya Jidayikbûnê nexweşiyeke genetîkî ye, ji ber ku ew niha heye, hûn nikarin tiştek bikin da ku pêşî li wê bigirin.

Berî ku hûn hewl bidin ku zarokek çêbikin, heke hûn ji veguhestina distrofiya masûlkeyan an nexweşiyên din ên genetîkî ditirsin,Li ser şêwirmendiya genetîkî bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Di hin rewşan de, ceribandina berî zayînê di destpêka ducaniyê de dikare bibe alîkar ku rewş were tespît kirin.

Ez çawa dikarim alîkariya zarokê xwe bi `(CMD)` bikim?

Eger zarokê/a we nexweşiya dîstrofiya masûlkeyan a jidayikbûnê hebe, girîng e ku hûn ji bo wî/wê parêzeriyê bikin da ku ew baştirîn lênihêrîna bijîşkî û bi qasî ku pêkan xizmetên dermankirinê werbigirin. Bi parêzeriya lênihêrînek wisa, hûn dikarin ji wan re bibin alîkar ku kalîteya jiyanê ya herî baş hebe.

Tu û malbata te dikarin tevlî komeke piştgiriyê bibin ku hûn dikarin li wir bi kesên ku ezmûnên wekhev derbas kirine re hevdîtin bikin. Cihên wekî van dikarin hêza derûnî, agahdariyên nû û gelek tiştên ku hûn ji ezmûnên yên din fêr bibin peyda bikin.

Kengê divê zarokê/a min bi `(CMD)` re biçe cem bijîşk?

Eger zarokê/a we nexweşiya CMD hebe, divê ew bi rêkûpêk bi tîma bijîşkî ya xwe re bicive da ku derman bistîne û nîşanên xwe bişopîne. Randevûyên şopandinê yên ku bijîşkê/a we pêşniyar dike ji dest nedin.

Divê ez ji bijîşkê zarokê/a xwe çi pirsan bipirsim?

Dema ku zarokê we bi CMD-ê tê teşhîskirin, dibe ku ev pirs ji we re bibin alîkar:

• Zarokê min çi cure `(CMD)` heye?
• Hûn çi dermankirinê pêşniyar dikin?
• Lîsteya tevahî ya pisporên ku divê zarokê min bibîne çi ye?
• Ma hûn bi pisporên din re têkiliyê didomînin?
• Ez dikarim li malê çi bikim da ku kalîteya jiyana zarokê/a xwe baştir bikim? (mînak werzîş, parêz)
• Ma lêkolîneke nû li ser `(CMD)` heye?
• Ma ceribandinên klînîkî yên nû ji bo CMD hene ku zarokê min dibe ku ji bo wan mafdar be?
• Ma hûn dikarin komek piştgiriyê pêşniyar bikin?

Tiştên herî girîng ku em dixwazin ji vê çîrokê bibin malê ev in

Dema ku zarokê we bi Distrofiya Masûlkeyî ya Jidayikbûnê (CMD) tê teşhîskirin, ev tiştekî normal e ku hûn xwe sergêj û dilgiran hîs bikin. Lê ji bîr mekin, tîma bijîşkî ya zarokê we dê planeke rêveberiyê ya bihêz û kesane peyda bike. Girîng e ku hûn piştrast bin ku hûn, zarokê we û malbata we piştgiriya ku ew hewce ne digirin, û li ser tenduristiya zarokê xwe bisekinin. Tîma bijîşkî ya zarokê we li vir e ku di her gavê de alîkariya we, zarokê we û malbata we bike. Xem neke, tu ne bi tenê yî.

` Dîstrofiya Masûlkeyan a Jidayikbûnê, CMD, lawaziya masûlkeyan, nexweşiya genetîkî, nexweşiyên zaroktiyê, hîpotansî, windabûna masûlkeyan, tenduristiya zarokan`