Gelo zarokê we her tim westiyayî û westyayî hîs dike? Gelo ew zer xuya dike? An jî guhertinên laşî hene ku ji dayikbûnê ve hene? Dibe ku sedema van tiştan rewşek kêm e ku jê re Anemiya Fanconi tê gotin. Dema ku hûn vê navî dibihîzin netirsin, ji ber ku ew rewşek e ku gelek kesan nebihîstiye, hinekî tevlihev e, û her weha pir kêm e. Ji ber vê yekê îro em ê li ser vê yekê biaxivin, ew çi ye, nîşanên wê çi ne, û dermankirinek heye, hemî bi awayekî pir hêsan ku hûn dikarin fêm bikin.
Başe, em pêşî bibînin ka anemiya Fanconi (FA) çi ye?
Bi kurtasî, Anemiya Fanconi (FA) rewşek genetîkî ya kêm e ku bi giranî bandorê li ser hestiyê hestiyê di laşê me de dike.
Niha dibe ku hûn meraq bikin ka ev hestiyê mêjiyê çi ye. Em beşa nerm û sifincî ya di hundirê hestiyên mezin ên laşê xwe de wekî hestiyê mêjiyê dibêjin. Ew di laşê me de mîna kargehek xwînê ye. Sê cureyên sereke yên xirokên xwînê ku laşê me hewce dike , xirokên sor ên xwînê, xirokên spî yên xwînê û trombosît, ji vê hestiyê mêjiyê têne hilberandin.
Lêbelê, mêjiyê hestiyê kesekî bi FA nikare van şaneyên xwînê bi rêkûpêk çêbike. Ev wekî ku hilberîna kargehê têk diçe ye. Di encamê de, şaneyên xwînê yên saxlem bi mîqdarên têrker nayên hilberandin. Ev rewş dikare bibe sedema gelek pirsgirêkên tenduristiyê. Her wiha, FA dikare ne tenê bandorê li mêjiyê hestiyê bike, lê di heman demê de bandorê li gelek beşên din ên laş jî bike.
FA çawa bandorê li laşê dike?
Awayê ku ev rewş bandorê li her kesî dike dikare cûda bibe, lê bi gelemperî, çend bandorên sereke hene.
- Anormaliyên Fizîkî: Nêzîkî %75ê zarokên bi FA-yê ji dayik dibin, an jî sê ji çaran, hin celeb anormaliyên fîzîkî hene. Ev dikarin bandorê li ser xuyang û organên navxweyî bikin.
- Têkçûna Mejiyê Hestiyan: Nêzîkî %90ê kesên bi FA têkçûna mejiyê hestiyan pêş dixin. Ev tê vê wateyê ku mejiyê hestiyan nikare têra xwe şaneyên xwînê yên saxlem çêbike. Ev dikare bibe sedema nexweşiyên din ên xwînê, wek anemiya aplastîk û sendroma mîelodîsplastîk (MDS) . MDS wekî pêş-lokemî tê hesibandin.
- Zêdebûna metirsiya penceşêrê: Di navbera %10 û %30ê kesên bi FA de metirsiya wan a zêdebûna pêşketina hin cureyên penceşêrê, wek penceşêra xwînê (losemî), heye. Ev penceşêr dikarin di temenê ciwantir de ji ya mirovên asayî jî çêbibin.
Lê gava hûn van tiştan dibihîzin netirsin. Îro, bi zanista bijîşkî ya pêşkeftî, nemaze bi dermankirinên wekî veguheztina mêjiyê hestî, mirovên bi FA derfet hene ku jiyanek nisbeten saxlem û dirêj bijîn.
Ma anemiya Fanconi penceşêr e?
Ev pirsek e ku gelek kes dipirsin. Bersiva hêsan na ye. FA ne penceşêr e. Ew nexweşiyeke genetîkî ye.
Lêbelê, ji ber ku şiyana laş ji bo tamîrkirina şaneyên zirardar di mirovên bi FA de lawaz e, ew di xetereya pêşketina penceşêrê de ji yên din zêdetir in. Bi taybetî, ew bi îhtîmaleke mezintir penceşêrên wekî lûkemiya mîyeloyîd a akût , penceşêra çerm û penceşêra serî û stûyê pêşve dibin.
Nîşaneyên vê nexweşiyê çi ne?
Nîşaneyên FA pir cûda dibin. Hin kes nîşanên wan di dema jidayikbûnê de xuya dibin, hinên din jî dibe ku bi salan ti nîşanan nebînin. Werin em van nîşanan li çend kategoriyan dabeş bikin.
1. Nîşaneyên Anemiyê
Ev nîşane dema ku xirokên xwîna sor ên laş kêm dibin xuya dibin.
- Westiyayîbûna berdewam: Ewqas westiyayî û westyayî hîs dikî ku tu nikarî karên asayî jî bikî.
- Çermê zer: Ji ber kêmbûna xwînê di laş de, çerm zer xuya dike.
- Bêhna teng: Piştî piçekî meşê jî, hest bi bêhna teng tê kirin.
- Hest dike ku dilê te bi lez lêdide.
- Êşên serê yên dubare.
2. Nîşaneyên Têkçûna Mejiyê Hestiyan
Ev dibe sedema nîşanan ji ber kêmbûna hucreyên xwîna sor, hucreyên xwîna spî û trombosîtan.
- Nexweşiyên dubare: Ji ber kêmbûna xirokên spî yên xwînê, pergala parastinê ya laş qels dibe, û ev yek dibe sedema nexweşiyên bakterî û fungî yên dubare.
- Xwînrijandina hêsan: Jimara kêm a trombosîtan rê li ber xwînrijandinê vedike. Ev dikare bibe sedema xwînrijandina ji pozê û poz, şînbûn û morbûn, û xwînrijandina ku ji birînên sivik jî naqede.
3. Nîşaneyên penceşêrên ku dibe ku bi FA ve girêdayî bin
- MDS û AML: Ev rewş dikarin bibin sedema westandina zêde, xwînrijandina hêsan û morbûn, zerbûn, zehmetiya nefesgirtinê, û enfeksiyonên giran.
- Karsînoma şaneya skûamoz: Birînên xav an birînên ku li ser çerm nayên başkirin.
4. Taybetmendiyên girêdayî guhertinên fîzîkî
Ev taybetmendî pir caran di dema jidayikbûnê de xuya dibin. Ne her kes xwediyê van hemî taybetmendiyan e, lê dibe ku yek an çend ji wan hebin.
| Cûdahiya taybetmendî/fîzîkî | Ravekirina hêsan |
|---|---|
| Guhertinên di dest û tiliyan de | Tilîyên bi şeklê neasayî, hebûna du tiliyan li ser destekî, an jî qet nebûna tiliyê. |
| Serê ji normalê biçûktir (mîkrosefalî) | Dibe ku ev zarok di fêrbûna tiştên wekî axaftin, rawestan û meşê de dereng bimînin. |
| Hîdrosefalus | Ev dikare bibe sedema pirsgirêkên hevsengî, dîtin û fêrbûnê. |
| Astengiya bihîstinê | Zehmetiyên bihîstinê ji ber şiklê anormal an piçûk ê guhan. |
| Guhertinên rengê çerm | Xalên qehweyî yên vekirî (xalên café-au-lait) an jî xalên mezin li ser çerm. |
| Skolyoz | Dîtina xwarbûnek anormal a stûnê. |
| Astengiya mezinbûnê | Ji hevtayî dirêjtir û girantir be. |
Ev çima diqewime? Sedem çi ye?
Sedema vê yekê kêmasiyeke di genên me de ye. Laşê me wek avahiyek li gorî planeke aloz hatiye avakirin bifikirin. Ew plan genên me ne. Nêzîkî 20 gen hene ku bi FA ve girêdayî ne. Karê sereke yê van genan ew e ku şaneyên laşê me, bi taybetî DNA, ji zirara rojane biparêzin û tamîr bikin.
Kesekî bi FA di van genan de mutasyonek heye. Ji ber vê yekê, pêvajoya sererastkirina zirarê bi rêkûpêk pêk nayê.
- Ji ber vê yekêZirarên din ên li ser DNAyê kom dibin û hucre dest bi dabeşbûna anormal dikin an jî dimirin.
- Guherînên fîzîkî û kêmbûna jimara şaneyên xwînê dema ku şane bi awayekî nenormal dimirin çêdibin.
- Penceşêrên mîna losemiyê dema ku hucre dest bi mezinbûneke nenormal dikin çêdibin.
Ev tiştek e ku ji dê û bavan bo zarokan tê wergirtin. Du dê û bavên bi gena xelet xwedî şansek %25 (yek ji çaran) in ku zarokek bi FA hebin.
Doktor çawa vê nexweşiyê teşhîs dikin?
Pir caran, guman li ser FA tê kirin dema ku nîşanên din (mînak, anemiya, enfeksiyonên dubare) têne lêkolîn kirin, li şûna ku rasterast werin teşhîs kirin. Tenê wê demê testên taybetî ji bo vê rewşê têne kirin.
Li vir çend ceribandinên ku bi gelemperî têne kirin hene:
| Îmtîhan | Tu li vir çi dibînî? |
|---|---|
| Jimartina Xwîna Tevahî (CBC) | Jimara xirokên sor, xirokên spî û trombosîtên di xwînê de û tenduristiya wan têne kontrol kirin. |
| Biyopsiya mêjiyê hestiyê | Nimûneyek piçûk ji mêjiyê hestiyê tê girtin û hucre têne lêkolîn kirin da ku nexweşî were teşhîs kirin. |
| MRI û Ultrasonografiyê | Ev ji bo kontrolkirina guhertinên di organên navxweyî yên laş de têne bikar anîn. |
Her weha ceribandinên genetîkî yên taybetî hene ku ji bo piştrastkirina vê nexweşiyê têne bikar anîn:
- Testa Şikestina Kromozomê: Ev testa sereke ye ji bo teşhîskirina FA. Di vê testê de, kîmyasalek li şaneyên xwînê tê zêdekirin û kromozomên di wan şaneyan de têne pîvandin da ku were dîtin ka ew çiqas bi hêsanî dişkên. Kromozomên di şaneyên kesekî bi FA de ji kesekî normal pirtir dişkên.
- Lêkolîna Genetîkî: Ev ceribandin ji bo destnîşankirina kêmasiya genetîkî ya taybetî ya ku dibe sedema FA tê kirin.
Ma ez dikarim bizanim ka pitika min ev nexweşî di dema ducaniyê de heye an na?
Belê. Ger dîrokeke malbatî ya FA hebe, pitika we dikare di dema ducaniyê de ji bo nexweşiyê were ceribandin. Ev dikare bi karanîna testên wekî amnîosentez an nimûnegirtina vîlusên korîyonîk were kirin. Hûn dikarin li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin û bêtir fêr bibin.
Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?
Heta niha dermanek ji bo FA tune ye. Lêbelê, dermankirinên bi bandor hene ji bo kontrolkirina nîşanan û tevliheviyên ku ji wê derdikevin. Plana dermankirinê li gorî temenê nexweş, cewherê nîşanan û tenduristiya wan a giştî tê destnîşankirin.
| Rêbaza dermankirinê | Çi bi vê tê? |
|---|---|
| Veguhestina Mejiyê Hestiyê | Ev ji bo pirsgirêkên xwînê yên ji ber FA çêdibin, dermankirina herî baş e. Di vê de, hucreyên reh ên hestiyê ji kesekî saxlem têne veguheztin da ku şûna hestiyê hestiyê nexweş bigirin. |
| Dermankirina Androjenê | Ev cure hormon hilberîna xirokên xwîna sor û trombosîtan di laş de teşwîq dike. |
| Faktorên Mezinbûna Sentetîk | Ev wek derzî tên dayîn û alîkariya mêjiyê hestiyê dikin ku bêtir xirokên xwînê yên spî û sor çêbike. |
| Emelî | Emeliyat dikare ji bo rastkirina anormaliyên laşî yên ku di dema jidayikbûnê de hene (mînak, pirsgirêkek bi tiliya mezin a lingê) were bikar anîn. |
Tiştên ku hûn di derbarê jiyana bi FA re dizanin
Kesek an dêûbavê zarokekî bi FA heye, divê her gav hişyar be.
- Rîska kanserê:Kesên bi FA bêtir ji kanserojenên wekî titûnê re hesas in, ji ber vê yekê divê cixarekêşandin û têkiliya bi dûmana duyemîn re bi tevahî dûr bisekinin .
- Parastina çermê we: Ji ber metirsiya bilind a penceşêra çerm, pir girîng e ku hûn çermê xwe baş veşêrin û dema ku hûn derdikevin ber tavê, krema parastina ji rojê bikar bînin.
- Li hember birîndaran baldar bin: Ji ber zêdebûna metirsiya xwînrijandinê, divê hûn di dema çalakiyên ku dikarin bibin sedema birîndarbûnê de pir baldar bin.
- Kontrolên bijîşkî yên birêkûpêk: Tewra piştî veguheztina hestiyê hestî ya serketî jî, xetera penceşêrê dimîne, ji ber vê yekê girîng e ku di tevahiya jiyana we de kontrol û şopandinên bijîşkî yên berdewam werin kirin . Ji her guhertinên di laşê xwe de (şînbûn, xwînrijandin, westandin) haydar bin û heke hûn tiştek bibînin, tavilê bijîşkê xwe agahdar bikin.
Jiyana bi vê rewşê re dikare dijwar be, lê tîma we ya bijîşkî dê rêberî û piştgiriya ku hûn hewce ne peyda bike. Ji ber vê yekê netirsin ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser her fikarên xwe biaxivin.
Peyama Birinê Malê
- Anemiya Fanconi (FA) nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bi giranî bandorê li mêjiyê hestiyê dike.
- Ev dikare bibe sedema kêmbûna hilberîna şaneyên xwînê, guhertinên laşî, û zêdebûna xetera penceşêrê.
- Ji nîşanên wek westandina dubare, zerbûna çerm, xwînrijandina hêsan, û enfeksiyonên dubare haydar bin.
- Nexweşî dikare bi rêya testên taybetî yên xwînê û genetîkî bi awayekî rast were teşhîskirin.
- Her çend dermankirinên wekî veguheztina mêjiyê hestî dikarin bi serkeftî pirsgirêkên têkildarî xwînê yên nexweşiyê birêve bibin jî, çavdêriya bijîşkî ya jiyanî girîng e.
- Eger hûn an zarokê/a we bi vê nexweşiyê ketine, hûn ne bi tenê ne. Xebata nêzîk bi tîma bijîşkî ya we re dikare ji we re bibe alîkar ku hûn vê dijwarîyê derbas bikin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike