Sendroma Crouzon çi ye? Em ê li ser biaxivin?

Gelo tu qet hinekî meraqdar bûyî an jî ji ber şiklê serî an rûyê pitika xwe xemgîn bûyî? Carinan, hin rewş hene ku dema hestiyên di serê pitikekê de pir zû bi hev re dibin yek çêdibin. Yek ji wan rewşên kêm lê girîng ku divê meriv hay jê hebe Sendroma Crouzon e. Werin em bi awayekî hêsan ku hûn fêm bikin li ser vê yekê biaxivin.

Sendroma Crouzon çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Crouzon rewşek genetîkî ya kêm e. Tiştê ku diqewime ev e ku movikan fîbroz ên ku hestiyên di serê pitika we de bi hev ve girêdidin, ku jê re dirûn tê gotin, zû bi hev re dibin yek . Dema ku hestiyên di serê pitik de pir zû bi hev re dibin yek, cîhê serê pitikê têrê nake ku bi rêkûpêk mezin bibe. Doktor vê yekê wekî kranîosînostoz bi nav dikin. Ev dikare bibe sedema ku ser û rûyê pitikê cûda xuya bikin. Sendroma Crouzon tenê yek ji hejmarek nexweşiyên kranîofasyal e ku bandorê li pêşveçûna serê pitik û rûyê pitikê dike.

Kî dikare vê rewşê pêş bixe?

Sendroma Crozon rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê ew dikare bandorê li her kesî bike. Ew ji ber guhertinek (mutasyon) di genekê de çêdibe, ango gen bi rêkûpêk kar nake. Sendroma Crozon dikare ji dêûbavan mîras bigire, an jî ew dikare wekî mutasyonek genetîkî ya nû çêbibe.

Eger zarokê/a we sendroma Crouzon mîras bigire, ev tê wê wateyê ku tenê yek ji dêûbavan gena guhertî heye û ew ji zarok re veguhestiye. Ev wekî mîrasgirtina "otozomal serdest" tê binavkirin. Dayik an bavek bi sendroma Crouzon xwedî şansek %50, an %50 e ku rewşê ji zarokê/a xwe re veguhêzin. Wê wekî şansê avêtina pereyek û serketinê bifikirin.

, , ‍ `(spontaneous genetic mutation)` , ‍ ‍ . , . 40-45 , ‍ .

Sendroma Crozon çiqas gelemperî ye?

Sendroma Crozon rewşek pir kêm e. Ew bandorê li yek ji 60,000 pitikên nûbûyî dike. Lêbelê, sendroma Crozon cureya herî gelemperî ya kranîosînostozê ye. Sendroma Crozon ji sedî 4,8ê hemî rewşên kranîosînostozê pêk tîne.

Nîşaneyên sendroma Crozon çi ne?

Sendroma Crouzon bi giranî bandorê li ser awayê pêşveçûna hestiyên serî û rûyê pitika we (hestiyên kranîofasîyal) dike. Nîşanên laşî yên vê rewşê dibe ku di hin pitikan de pir sivik û di yên din de hinekî girantir bin. Ev nîşan ev in:

• Çav pir ji hev dûr in (hîpertelorîzm).
• Xuyabûna çavan ber bi derve ve (proptoz). Ew wekî ku çav mezin bûne ye.
• Çavên xaçkirî (strabîzm).
• Eniya derketî.
• Pozê wê piçûk e û dişibihe şeklê çengê.
• Çeneya jêrîn bi rêkûpêk pêş nakeve.
• Carinan lêv û/an jî qelp şikestî ye.

Ev dikare bibe sedema çi tevliheviyan?

Li gel guhertinên laşî yên ji ber sendroma Crouzon, dibe ku zarokê we hin tevliheviyan jî biceribîne. Her wiha girîng e ku hûn ji van haydar bin:

• Pirsgirêkên dîtinê: Dîtin dikare ji hêla awayê pozîsyona çavan an jî ji hêla zêdebûna zexta di serî de bandor bibe.
• Pirsgirêkên diranan: Ji ber awayê pêşveçûna çeneyê, dibe ku pirsgirêkên di derbarê hatina diranan û cihê wan de çêbibin.
• Astengiya bihîstinê: Kêmbûna bihîstinê dikare ji ber bandorên avahiyên di hundurê guh de çêbibe.
• Zehmetiyên nefesgirtinê: Guhertinên di rêyên poz û qirikê de dikarin nefesgirtinê dijwar bikin, nemaze di dema xewê de.
• Hîdrosefalus: Ev rewşek e ku tê de şilava li dora mêjî (CSF) kom dibe û zextê di hundurê qirikê de zêde dike.
• Pir kêm caran, kêmasiyên rewşenbîrî: Her çend zeka bi gelemperî normal be jî, dibe ku hin zarok kêmasiyên fêrbûnê hebin.

Sedemên sendroma Crozon çi ne?

Sedema sereke ya sendroma Crouzon guhertineke genetîkî (mutasyon) di gena bi navê `FGFR2` de ye. Bi kurtasî, ev gena `FGFR2` rê dide laşê me ku proteînek taybetî çêbike. Ew proteîn wekî `(wergirê faktora mezinbûna fîbroblast)` tê binavkirin. Karê vê proteînê ew e ku alîkariya şaneyên negihîştî yên pitikê bike ku dema ku ew hîn di zikê dayikê de ne veguherînin şaneyên hestî.

Lêbelê, dema ku gena FGFR2 mutasyonek hebe, proteîna FGFR2 zêde çalak dibe. Dûv re, ew şaneyên negihîştî zû dest pê dikin ku veguherînin şaneyên hestî . Di encamê de, hestiyên serê pitikê zû bi hev re dibin yek.

Sendroma Crozon çawa tê teşhîskirin?

Ev rewş bi gelemperî dema ku pitika we tê dinê, dema ku bijîşk pitikê muayene dikin, tê teşhîskirin. Bijîşk dê muayeneyek fîzîkî ya tevahî ya pitikê bike . Ser û rûyê pitikê dibe ku taybetmendiyên kraniofasîyal ên jorîn hebin, ku dibe ku sendroma Crouzon nîşan bide. Bijîşk dê ji we bipirse ka kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe an na.

Ji bo piştrastkirina teşhîsê çi test têne kirin?

Dibe ku bijîşk çend testên din bike da ku hebûna sendroma Crouzon piştrast bike. Yên sereke ev in:

• Tomografiya Kompîterî (CT scan - Tomografiya Komputerî): Ev dikare wêneyên xaçerêyî yên avahiyên di hundurê laşê pitikê de bigire. Ev dibe alîkar ku meriv tiştên wekî awayê rêzkirina hestiyên serî û rewşa mêjî bibîne.
• MRI (Wêneya Rezonansa Magnetîk - MRI scan): Ev dikare wêneyên berfireh ên xaçerêyî yên organ û tevnên pitikê jî bigire. Ev ji bo têgihîştineke çêtir a mêjî û tevnên nerm ên din girîng e.
• Testkirina genetîkî ya molekulî: Ev testên genetîkî dikarin bi rastî tespît bikin ka di gena FGFR2 ya ku berê behs kirî de mutasyonên ku dibin sedema sendroma Crouzon hene an na.

Sendroma Crozon çawa tê dermankirin?

Tîmek ji bijîşk û xebatkarên tenduristiyê yên ku perwerdehiyek taybetî di nexweşiyên kranîofasyal de hene , dê pitika we derman bike. Ew mîna tîmek krîketê ye. Her kes berpirsiyariyên xwe hene, lê her kes bi hev re dixebite da ku encama çêtirîn ji bo pitika we bi dest bixe. Ev tîm dikare ji van pêk were:

• Pediatrîsê zarokê we.
• Pisporê mejî .
• Bijîşkê ku pisporê cerrahîya plastîk e (cerrahê plastîk) .
• Pisporê diranan .
• Şêwirmendek genetîkî .
• Karmendek civakî .
• Pisporê guh, poz û qirikê (bijîşkê ENT - otolaryngolog)
• Odyologist .
• Pizîşkê çavan .

Emeliyat (cerrahî)

Dermankirina sereke ji bo sendroma Crouzon neştergerî ye . Ev neştergerî ji hêla cerrahê mejî ve tê kirin. Tê payîn ku neştergerî:

• Çêkirina cîhek guncaw ji bo mejiyê pêşketina pitikê .
• Kêmkirina zexta nehewce di hundurê qirikê de.
• Heta radeyekê başkirina xuyang û şeklê serê pitikê .

Carinan dibe ku ji yekê zêdetir emeliyat hewce be, li gorî rewşa pitikê.

Terapiya Helmetê

Lêbelê, ne hemû zarok hewceyî emeliyatê ne . Ger zarokê we formeke sivik a sendroma Crouzon hebe, dibe ku bijîşk terapiya helmetê pêşniyar bike.Dikare were pêşniyarkirin. Di vê rewşê de, kaskeke bijîşkî ya bi taybetî hatiye çêkirin didin pitikê. Ev kask bi demê re hêdî hêdî şeklê serê pitikê sererast dike.

Meriv çawa nîşanan birêve dibe?

Ji bilî dermankirinê, tîma bijîşkî ya pitika we dikare cûrbecûr terapiyên din pêşniyar bike ku armanc ew e ku kalîteya jiyana pitika we baştir bikin.

• Terapiya psîkososyal: Terapîstên psîkososyal (pir caran xebatkarên civakî) piştgiriya psîkolojîk a ku ji we, zarokê we û endamên din ên malbatê re hewce ne peyda dikin. Dema ku hûn bi pirsgirêkên weha re rû bi rû dimînin, ev piştgirî pir girîng e.
• Şêwirmendiya genetîkî: Şêwirmendên genetîkî dikarin teşhîsa pitika we piştrast bikin, û her weha di derbarê rewşê de, çi hêvî bikin ku di pêşerojê de, û ew çawa dikare bandorê li endamên din ên malbatê bike, şîret bikin.
• Terapiya Fizîkî: Terapîstên fizîkî dibin alîkar ku masûlke û tendonên zarok xurt bibin û ji bo zêdekirina nermbûnê tetbîqatên laşî peyda dikin.
• Terapiya Kar: Terapîstên kar dibin alîkar ku jêhatîyên motorî yên baş ên zarok (mînak, girtina tiştên piçûk), têgihîştina dîtbarî, aqilmendiya nasnameyî, û pêvajoya hestyarî pêşve bibin.
• Terapiya axaftinê: Terapîstên axaftinê alîkariya mirovan dikin ku pirsgirêkên axaftin, ziman, ragihandin û jêhatîbûnên xwarin û daqurtandinê derbas bikin.

Ma xetera çêbûna zarokekî bi sendroma Croson dikare were kêmkirin?

Ji ber ku sendroma Crozon encama mutasyoneke genetîkî ya kêmdîtî ye, bi rastî rêyek tune ku pêşî li çêbûna vê rewşê bigire . Ew dikare bi awayekî rasthatî jî çêbibe.

Ya herî girîng ew e ku hûn fêm bikin ku ev ne tiştek e ku we berî an jî di dema ducaniyê de kiriye an nekiriye.

Lêbelê, heke dêûbav bi sendroma Croson dixwazin pêşî li mîrasgirtina vê nexweşiyê ji zarokê xwe bigirin, ew dikarin teknolojiya fertilîzasyona in vitro (IVF) bi ceribandina embrîyoyê bikar bînin. Li wir, derfetek heye ku embrîyoyên saxlem werin hilbijartin û di malzarokê de werin bicihkirin.

Eger hûn di pêşerojê de li benda zarokekî ne, nemaze eger sendroma Crouzon li cem we hebe, an jî kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimîne , baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser testa genetîkî bipeyivin. Testa genetîkî dikare rîska we ya hebûna zarokekî bi vê nexweşiya genetîkî binirxîne.

Ger zarokê/a min sendroma Crouzon hebe, ez dikarim çi hêvî bikim?

Pêşeroj ji bo zarokekî bi sendroma Croson dê çi bigire?Ew girêdayî wê yekê ye ku teşhîs çiqas zû tê danîn û dermankirin çiqas serketî ye. Zaroka we dê hewceyê baldariya bijîşkî ya tavilê û çavdêriya bijîşkî ya domdar (şopandin) be.

Lêbelê, heke dermankirin zû dest pê bike, pitika we dikare jiyanek normal bijî. Her çend dibe ku di pêşketinê de hin derengmayîn hebin jî, piraniya mirovên bi sendroma Croson IQ-ya wan normal e. Ji ber vê yekê girîng e ku meriv hêvîdar bimîne.

Cûdahiya di navbera Sendroma Crozon, Sendroma Apert, û Sendroma Pfeiffer de çi ye?

Dibe ku bihîstina van navan hinekî tevlihev be, lê baş e ku meriv cûdahiyên nazik ên di navbera wan de bizanibe.

• Sendroma Apert: Mîna sendroma Crouzon, sendroma Apert rewşek e ku tê de hestiyên serî ji ber mutasyonek di gena FGFR2 de bi hev re dibin yek (kraniosînostoz). Lêbelê, sendroma Apert bi gelemperî ji sendroma Crouzon kêmtir giran e. Ji bilî taybetmendiyên kraniofasyal ên sendroma Crouzon, pitikên bi sendroma Apert dibe ku tiliyên dest û lingan bi hev ve girêdayî an jî tevnkirî bin. Tilî jî dikarin kurt bin, û tiliya mezin û tiliya mezin jî dikarin mezin û fireh bin. Astengiyên rewşenbîrî jî di sendroma Apert de ji sendroma Crouzon bêtir gelemperî ne.

• Sendroma Pfeiffer: Ev rewşek jî wekî kranîosînostoz tê zanîn, ku ji ber mutasyonek di gena FGFR2 (û dibe ku FGFR1) de çêdibe. Sê celebên sereke yên sendroma Pfeiffer hene, her yek bi pileya giraniya cûda. Zarokên bi sendroma Pfeiffer re jî taybetmendiyên serî û rû yên sendroma Crouzon hene. Wekî din, tiliyên dest û lingan ên kurt û fireh taybetmendiyek cihêreng in. Di celebên 2 û 3 yên sendroma Pfeiffer de, taybetmendiyên serî û rû girantir in. Pirsgirêkên pergala derûnî û ya demarî jî di van cûreyan de pirtir in.

Bihîstina ku pitika we nexweşiyeke genetîkî ya nadir heye dikare pir zêde û tirsnak be. Ev tiştekî xwezayî ye.

Lêbelê, tiştê herî girîng ku divê were bîranîn ev e ku sendroma Crouzon ne rewşek ku jiyanê tehdît dike an jî kujer e.

Tîmek ji bijîşkên pispor dê bi we û zarokê we re bixebitin da ku encama çêtirîn peyda bikin. Ger nexweşî zû were teşhîskirin û bi rêkûpêk were dermankirin, bê guman zarokê we dikare jiyanek normal û saxlem bijî.

Peyama Dawî ya Birinê

Baş e, ji ber vê yekê li vir çend tiştên herî girîng hene ku hûn hewce ne ku ji tiştên ku me li ser axivîn bi bîr bînin:

• Sendroma Crouzon rewşek genetîkî ya kêm e ku bi yekbûna bilez a hestiyên serê pitikê ve tête diyar kirin.
• EvEw dikare ji dêûbavan mîras were girtin an jî ji ber guherînek genetîkî ya bêserûber derkeve holê.
• Taybetmendiyên rû yên taybet ên wekî çavên dûr, çavên ber bi jor ve û eniya pêş di vê de têne dîtin.
• Tesbîtkirin bi rêya muayeneya fîzîkî, skankirin û testa genetîkî tê çêkirin.
• Neştergerî dermankirina sereke ye, lê carinan terapiya helmet jî tê bikar anîn.
• Piştgiriya tîmek bijîşkên pispor û dermankirinên cûrbecûr ên dermankirinê ji bo baştirkirina kalîteya jiyana zarok pir girîng in.
• Ev ne sûcê te ye, tenê tiştekî din e.
• Bi teşhîs û dermankirina zû, zarok dikare jiyaneke normal bijî û pir caran bi zekaya normal.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ger pirs an fikarên we hebin, qet dudilî nebin ku bi bijîşk re bipeyivin.

Sendroma Crozon , nexweşiyên genetîkî, kêzika sivik, nexweşiyên zarokan, neştergerî, deformasyonên rû, gena FGFR2