Ma kesek di malbata te de nexweşiya Danon heye? Werin em li ser biaxivin!

Te qet navê Nexweşiya Danon bihîstiye? Dibe ku ev nav ji bo te hinekî nû be. Ew nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li gelek kesan nake. Lê hêjayî haydarbûnê ye ji ber ku ew dikare bandorê li dil, masûlkeyan, çavan û heta mêjî jî bike. Werin em îro bi berfirehî li ser vê yekê biaxivin.

Nexweşiya Danon çi ye?

Bi kurtasî, nexweşiya Danon nexweşiyeke nadir e ku dikare bi rêya genên me ji nifşekî bo nifşekî din were veguhestin. Ew dikare zirarê bide gelek beşên laşê me, bi taybetî dil, masûlke, retînayê û mejî . Lêbelê, ne her kes dê heman nîşanan biceribîne, ew ji kesekî bo kesekî diguhere.

Nexweşiya Danonê girêdayî komeke mezin a nexweşiyan e ku jê re 'Nexweşiyên Depokirina Lîzozomal' (LSD) tê gotin. Di bin vê komê de zêdetirî 50 cureyên nexweşiyan hene. Bifikirin, di hundirê şaneyên me de perçeyên mîna kargehên piçûk hene ku jê re 'lîzozom' tê gotin. Karê sereke yê van ew e ku tiştên nehewce û bermayiyên ku di hundirê şaneyan de çêdibin hilweşînin û paqij bikin. Ew mîna derxistina zibilê di mala me de ye.

Ji ber vê yekê, şaneyên kesekî bi vê 'Nexweşiya Depokirina Lîzozomal' nikarin vê karî bi rêkûpêk bikin. Hingê çi dibe? Ew tiştên nexwestî, toksîn, dest bi kombûnê di nav şaneyan de dikin. Bi demê re, ev toksînên kombûyî zirarê didin şaneyan û bi riya wan, organan. Ev e ya ku di nexweşiya Danon de diqewime.

Ev nexweşî mîrasî ye . Ev tê vê wateyê ku ew bi gelemperî ji dêûbavan bo zarokan tê veguhestin. Bi taybetî, kur ji keçan bêtir bi vê nexweşiyê dikevin û nîşanên wê girantir in.

Nîşanên Nexweşiya Danon çi ne?

Her çend nîşanên Nexweşiya Danon ji kesek bo kesek cûda dibin jî, çend nîşanên sereke hene ku meriv dikare wan bibîne:

• Kardiyomiyopatî: Ev bi gelemperî nîşana yekem e ku xuya dibe. Ew dikare êş an tengbûna singê, westandin, lerizîn an lêdana singê di nav xwe de bigire. Carinan, bêhna teng û werimîna lingan jî dikare çêbibe.
• Lawaziya Masûlkeyan (Miyopatî): Xeyal bike, tu li ser kursiyê rûdinî, dimeşî zehmetî dikişînî, an jî tu di pişt, stû, mil, milên jorîn, an jî lingên xwe de lawazî hîs dikî. Ger tu zarokekî biçûk bî, dibe ku tu eleqeya xwe ya ji bo bazdan û lîstinê winda bikî, an jî dibe ku tu di hilkişîna derenceyan de zehmetiyan bikişînî. Ev nîşanên lawaziya masûlkeyan in.
• Pirsgirêkên çavan (Retînopatî): Ev dikare bibe sedema nezelaliya dîtinê, xuyangên şemitokî yên çavan, an jî çirûskên ronahiyê. Ev dikare xwendin an temaşekirina TV-yê dijwar bike.
• Astengiyên rewşenbîrî: Ev di kuran de pirtir in. Pirsgirêkên reftarî, wek guhertinên di reftarê de dema ku li dora kesên din in, û derengketinên axaftin an ziman, pir in. Her çend pir kêm bin jî, pirsgirêkên psîkiyatrîk jî dikarin çêbibin. Mînak zehmetiya balkişandina ser karên dibistanê û leza hêdî di fêrbûna tiştên nû de ne.

Çawa zayend bandorê li ser dike

Di kuran de, nîşan bi gelemperî di temenê ciwaniyê de, ango di zarokatiyê an xortaniyê de dest pê dikin. Û ev nîşan pir caran dikarin bi lez pêşve biçin û giran bibin.

Lê gava ku hûn li keçan dinêrin, carinan dibe ku qet nîşan tune bin. An jî, nîşan dikarin di dawiya xortaniyê an destpêka mezinbûnê de xuya bibin. Nîşaneyên keçan bi gelemperî hêdî hêdî pêşve diçin, û pir caran kêmtir giran in. Lêbelê, girîng e ku meriv ji bîr neke ku di hin rewşan de ew dikarin giran bin.

Cureyên Kardiomiyopatîyê

Du celebên sereke yên kardiyomiyopatîyê di Nexweşiya Danon de têne dîtin:

• Kardiomiyopatiya Hîpertrofîk: Ev cureya herî gelemper e. Bi kurtasî, ew qalindbûneke anormal a masûlkeya dil e.
• Kardiomiyopatiya Dilatasyonkirî: Ev di jinan de pirtir e. Li vir odeyên dil fireh dibin û dil qels dibe.

Sedemên nexweşiya Danon çi ne?

Sedema sereke ya Nexweşiya Danon guhertin, an mutasyon, di genek taybetî de ye ku jê re `LAMP2` tê gotin. Wekî ku hûn dizanin, her tişt di laşê me de ji hêla genan ve tê kontrol kirin. Mîna nermalava di komputerê de, ev gen jî karê laşê me talîmat didin.

Ji ber vê yekê, lêkolîner bawer dikin ku dema ku di vê gena `LAMP2` de guhertinek çêdibe, hin pirsgirêk bi dîwar an parzûna beşa hucreyê ya bi navê lîzozom re heye ku min berê behs kir. Lêbelê, hîn jî têgihîştinek sedî sed zelal tune ye ka ev nexweşî çawa çêdibe. Lêkolîn hîn jî li ser vê yekê berdewam dikin.

Nexweşiya Danon çawa tê teşhîskirin?

Eger hûn an bijîşkê we nîşanên Nexweşiya Danon bibînin, dibe ku ew guman bikin. Piştre bijîşkê we dê ji we li ser nîşanên we bipirse. Wekî din, ew ê çend ceribandinan bikin da ku Nexweşiya Danon piştrast bikin û nexweşiyên din red bikin.

Bi taybetî, testa DNAyê (testkirina genetîkî) dibe alîkar ku ev nexweşî were teşhîskirin. Ev dikare bi rastî diyar bike ka di gena `LAMP2` de mutasyonek heye an na.

Li gorî nîşanên we, dibe ku bijîşkê we testên din pêşniyar bike. Bo nimûne:

• Testên xwînê (laboratîf (xwîn).
• Muayeneyeke çav.
• Ultrasonek.
• Testa tomografiya kompûterî (CT scan).
• Testa MRI (wênekirina rezonansa manyetîk).
• Biyopsiya masûlkeyên îskeletî ( perçeyek piçûk ji masûlkeyê tê girtin û muayenekirin).

Her weha testên dil ên taybetî hene ku meriv bibîne ka dil çiqas baş dixebite:

• Biyopsiya dil - biyopsiya dil (girtina perçeyek piçûk ji dil ji bo muayeneyê).
• MRI ya dil.
• Elektrokardiogram - EKG (ekstrokardiyogram) (çalakiya elektrîkî ya dil tomar dike).

Kîjan rewşên din dişibin Nexweşiya Danon?

Hin rewşên bijîşkî hene ku nîşanên wan dikarin hinekî dişibin Nexweşiya Danon. Ji ber vê yekê girîng e ku teşhîsek rast were dayîn. Li vir çend nexweşî hene ku nîşanên wan dişibin hev:

• Nexweşiya embarkirina glîkojenê ya jidayikbûnê (GSD) ya dil.
• Mîyopatiya vakûolî ya otofajîk a zarokan.
• Kardiyomiyopatiyên din, mînakî kardiyomiyopatiya hîpertrofîk a sarkomerîk an kardiyomiyopatiya berfirehkirî.
• Nexweşiya Pompe.
• Sendroma Wolff-Parkinson-White (WPW) - Ev carinan dikare bi nexweşiya Danon re were dîtin.
• Mîyopatîya bi kromozomê X ve girêdayî bi otofajiya zêde.

Ev dibe ku hinekî tevlihev xuya bike, lê bijîşk van hemûyan li ber çavan digirin û digihîjin teşhîsek rast.

Dermankirinên nexweşiya Danon çi ne?

Dermankirina Nexweşiya Danon bi nîşanên we û giraniya wan ve girêdayî ye. Tîma we ya bijîşkî dê bi we re bixebite da ku planeke dermankirinê ya herî baş ji bo we pêş bixe. Ev dikare di nav xwe de bigire:

• Amûrên alîkar: Bo nimûne, çavik an jî amûrên din ên dîtinê, amûrên bihîstinê, amûrek rêveçûnê, an jî kursiya bi teker.
• Psîkoterapî - terapiya axaftinê an terapiya axaftinê.
• Heke kêmasiyên fêrbûnê hebin, piştgiriya perwerdehiyê heye.
• Terapiya fîzîkî ji bo xurtkirina masûlkeyan.

Ji bo pirsgirêkên dil, pisporê we dikare tiştên wekî van pêşniyar bike:

• Defîbrîlatorek kardioverter a çandinbar (ICD) ji bo dermankirina bêserûberiyên rîtma dil (aritmî) tê bikar anîn.Eger ev yek bibe sedema ku lêdana dil ji nişkê ve bêserûber bibe, ew dikare were sererastkirin.
• Monîtorek Holter ji bo tomar kirina çalakiyên dil di tevahiya rojê de.
• Derman ji bo kontrolkirina pirsgirêkên dil, bi taybetî kardiomiyopatî.
• Dermanên wekî terapiya ablasyonê ji bo dermankirina rîtmên dil ên nerêkûpêk.

Eger kardiyomiyopatî bi lez xirabtir bibe, dibe ku veguhestina dil pêwîst be. Teşhîs û dermankirina zû ji bo pêşîgirtina li tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin ên wekî mirina ji nişka ve ya dil û têkçûna dil a zû girîng in .

Kî dikare di tîma dermankirina min de be?

Dema ku Nexweşiya Danon tê dermankirin, yek bijîşk têrê nake. Pêdivî bi tîmek pisporan heye. Ev pispor bi Pêşkêşvanê Lênihêrîna Seretayî (PCP) ya we re dixebitin da ku alîkariya we bikin. Tîma we dibe ku ji van pêk were:

• Kardiyolog: Pisporê dil û damarên xwînê.
• Pisporên lênêrîna çavan / Oftalmolog: Ji bo pirsgirêkên çavan.
• Jineolojîst: Kesê ku di warê genetîkê de pispor e.
• Nexweşên mêjî, stûna piştê û demaran: Doktorê ku pisporê mejî, stûna piştê û demaran e.
• Pisporê masûlkeyan: Pisporê masûlke û demaran.

Li gorî rewşa tenduristiya we û bandorên alî yên ku hûn pê re rû bi rû dimînin, ev tîma bijîşkî dê derman û dermankirinên we bişopîne û her guhertinên pêwîst bike.

Nexweşiya Danon dikare were dermankirin?

Mixabin, ji bo Nexweşiya Danon dermanek tune. Lêbelê, bijîşkê we dikare dermanên ku dikarin bibin alîkar ku nîşanên we kontrol bikin û tenduristî û kalîteya jiyana we di asta herî bilind de biparêzin pêşniyar bike. Ji ber vê yekê ya herî girîng ev e ku hûn bêyî panîkê şîretên bijîşkê xwe bişopînin.

Pêşbîniya Nexweşiya Danon çi ye?

Pêşbîniya Nexweşiya Danon, ango bandora nexweşiyê li ser we, bi çend faktoran ve girêdayî ye. Ev faktor nîşanên we, giraniya wan û leza pêşketina nexweşiyê ne. Bijîşkê we dikare çêtirîn şîretan li ser rewşa we ya taybetî bide we.

Nexweşiya Danon û Demdirêjiya Jiyanê

Bi navincî, temenê jiyanê yê mêrên bi Nexweşiya Danon nêzîkî 19 sal û yê jinan jî nêzîkî 34 sal e. Gelek kes hewceyê veguheztina dil in. Gava hûn van îstatîstîkan dibînin, tirs tiştekî xwezayî ye. Lê ji bîr mekin, ev tenê navînî ne. Her kes cûda ye.

Tîma we ya bijîşkî dê bi we re bixebite da ku nîşanên we birêve bibe. Ew ê her weha we agahdar bikin ka hûn û malbata we dikarin ji ku derê piştgiriya ku hûn hewce ne bistînin.

Ma ez dikarim rîska pêşketina nexweşiya Danon a zarokê xwe kêm bikim?

Nexweşiya Danon ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe. Ji ber vê yekê, hûn nikarin tiştek bikin da ku rîska pêşketina nexweşiyê ya zarokê xwe kêm bikin. Ger kesek di malbata we de nexweşiya Danon hebe, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî ya berî zayînê, ku dikare di dema ducaniyê de were kirin, bipeyivin.

Kê yekem car nexweşiya Danon keşf kir?

Ev nexweşî cara yekem di sala 1981an de ji aliyê neurologê Amerîkî Maurice Danon, MD ve hatiye wesfkirin. Ew piştî muayeneya du nexweşên ciwan ên ku kêmasiyên rewşenbîrî, dilên mezinbûyî (kardiomegalî) û qelsiya masûlkeyan (miyopatiya proksîmal) hebûn, gihîştiye van encaman.

Dîtina nexweşiyeke genetîkî ya nadir a wekî vê dikare ezmûnek pir dijwar û giran be. Gava ku hûn dest bi jiyana bi vê nexweşiyê re dikin, hewl bidin ku roj bi roj wê derbas bikin. Ji tîma bijîşkî, heval û malbata xwe piştgirî bistînin. Ji ber ku ev rewş pir nadir e, dibe ku hûn hewce bikin ku ji yên din re jî qala wê bikin. Heta serhêl jî, dibe ku zehmet be ku meriv kesên din ên ku di rewşek wisa de ne bibîne. Lêbelê, hûn dikarin di komên ku nexweş û malbatên bi nexweşiyên din ên nadir an jî nexweşiyên dil tînin cem hev de piştgirî bibînin.

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Nexweşiya Danon rewşek dijwar e. Lêbelê, van tiştan di hişê xwe de bigirin:

• Nexweşiya Danon nexweşiyeke genetîkî ye. Ew ne ji ber xeletiya kesî çêdibe.
• Nîşaneyên nexweşiyê ji bo her kesî ne yek in. Di navbera mêr û jinan de cûdahî hene.
• Pir girîng e ku nexweşî zû were teşhîskirin û dermankirin dest pê bike. Ev dikare tevliheviyan kêm bike.
• Her çend ev nexweşî bi tevahî neyê dermankirin jî, derman hene ku dikarin nîşanên nexweşiyê kontrol bikin.
• Tu ne bi tenê yî. Tîmeke jêhatî ya bijîşk, malbat û komên piştgiriyê li wir in ku alîkariya te bikin.
• Şêwirmendiya genetîkî dikare ji bo malbatan pir girîng be.

Bi şopandina dermankirinên ku ji hêla bijîşkên we ve têne pêşniyar kirin û di bin rêberiya wan de, hûn dikarin jiyana herî baş bijîn. Em hêvî dikin ku ev agahî ji we re bikêrhatî be.

`Nexweşiya Danon, nexweşiya Danon, nexweşiya genetîkî, nexweşiya dil, Kardiomiyopatî, qelsiya masûlkeyan, Nexweşiya Depokirina Lîzozomal, gena LAMP2