Gelo pitika we ji yekê zêdetir pirsgirêkek tenduristiyê heye? Dibe ku we pirsgirêkek dil, nexweşiyên dubare, an derengmayînên pêşketinê dîtibe. Gelek ji van pirsgirêkên ku bi awayekî ne têkildar xuya dikin dikarin ji yek sedemek hebin. Ev rewşek genetîkî ye ku em ê îro li ser biaxivin. Jê re Sendroma DiGeorge tê gotin.
Bi kurtasî, Sendroma DiGeorge çi ye?
Ev nexweşiyeke genetîkî ye. Laşê me ji şaneyan pêk tê. Her şaneyek tiştek heye ku jê re kromozom tê gotin. Van wekî pirtûkên mezin bifikirin ku dinivîsin ka her tiştê di laşê me de çawa hatiye çêkirin. Ji ber vê yekê, ev rewş dema ku perçeyek piçûk, wekî rûpelek, ji vê pirtûkê ku jê re kromozom 22 tê gotin winda dibe çêdibe. Bi rastî, ev jî wekî sendroma jêbirina 22q11.2 tê binavkirin. Ev tê vê wateyê ku beşa bi navê 11.2 li ser milê dirêj ê bi navê 'q' ê kromozom 22 winda ye.
Dema ku ev perçeya piçûk a genê winda bibe, ew bandorê li mezinbûn û karê çend beşên laşê zarok dike. Hin zarok pir kêm bandor dibin, hinên din jî dikarin hinekî bêtir bandor bibin. Ev ji zarokekî bo zarokekî diguhere. Her çend ji bo vê yekê dermanek tevahî tune be jî, em dikarin nîşanan kontrol bikin û alîkariya zarok bikin ku jiyanek baş bijî.
Di vê rewşê de çi nîşaneyan têne dîtin?
Ne hemû zarokên bi vê nexweşiyê re wek hev in. Dibe ku hin zarok qet nîşanan nîşan nedin. Dibe ku hinên din nîşanên ku bandorê li çend beşên laş dikin nîşan bidin. Werin em li pirsgirêkên sereke yên ku têne dîtin binêrin.
| Sîstema laş bandor dibe | Nîşaneyên ku dikarin werin dîtin |
|---|---|
| Pirsgirêkên Dil |
|
| Sîstema Parastinê (Kêmasiya Parastinê) | |
| Taybetmendiyên Rûyê Ciyawaz | |
| Pêşveçûna mêjî û fêrbûn (Pirsgirêkên Zanînî) | |
| Nîşan û Semptomên Din |
|
Çima ev yek bi serê zarokekî tê? Sedem çi ye?
Wekî ku me berê jî behs kir, ev ji ber windabûna perçeyek piçûk ji kromozom 22 çêdibe. Du sedemên sereke hene ku çima ev diqewime.
1. Bûyereke rasthatî: Ev ya herî gelemper e (9 ji 10) . Dema ku zarokek tê ducanîkirin, ango cara yekem ku hêka dayikê û sperma bav digihîjin hev, ev perçeya kromozomê dikare bi xeletî winda bibe. Ev tiştek e ku bi awayekî rasthatî diqewime.
2. Ji dêûbavan mîrasgirtî: Pir kêm (nêzîkî 1 ji 10 kesan)Zarokek dikare vê nexweşiyê ji dayik an bavê ku nexweşiya wî heye mîras bigire. Ew bi awayekî "otozomal serdest" tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku heta eger yek ji dêûbavan nexweşiya wî hebe jî, îhtîmaleke mezin heye ku zarok bi vê nexweşiyê bikeve.
Ya herî girîng ev e. Piraniya caran, ev bûyerek bêserûber e, ji ber vê yekê xemgîn nebe, nefikire ku ew ji ber tiştek ku te di dema ducaniyê de kiriye an nekiriye ye. Ev qet ne sûcê te ye.
Doktor çawa vê yekê dibînin?
Carinan, testên berî zayînê dikarin nîşaneyên li ser rewşê bidin. Bo nimûne, ew dikare di dema ultrasonê berî zayînê an testek taybetî de wekî amniyosentezê were tespît kirin.
Lêbelê, piraniya caran, ev tenê piştî ku pitikê ji dayik dibe tê teşhîskirin. Dema ku bijîşk pitikê muayene dike, ew dikare bi dîtina taybetmendiyên taybetî yên li ser rû û guhên pitikê guman bike. Dûv re, çend ceribandin têne kirin da ku gumanê piştrast bikin.
Testên ji bo vê yekê
- Ekokardiogram: Ekokardiogramek e ku ji bo nirxandina fonksiyon û avahiya dil.
- Testên xwînê: Asta kalsiyûmê di xwînê de kontrol bikin, jimartina xwîna tevahî (CBC) bikin û jimara xirokên spî yên xwînê kontrol bikin.
- Bi kişandina sîngê re, tîrêjên X-ê: Mezinahiya rijêna tîmusê tê kontrolkirin.
- Ultrasona gurçikan
- Testên taybet ên têkildarî parastinê: Bo nimûne, `Îmunofenotipkirin` û `Flow cytometry`.
- Testkirina genetîkî: Ev yek bi taybetî piştrast dike ka perçeyek ji kromozom 22 winda ye an na.
Ev çawa tê dermankirin?
Ew kêmasiya genetîkî ya ku dibe sedema vê rewşê nayê rakirin. Lêbelê, nîşan û pirsgirêkên ku ji wê derdikevin dikarin bi awayekî pir serketî werin dermankirin . Ev ne tiştek e ku tenê ji hêla yek bijîşkî ve were kirin. Tîmek pisporên di warên cûda de bi hev re dixebitin da ku zarok derman bikin.
Rêbazên dermankirinê li gorî nîşanên zarok diguherin.
- Ji bo enfeksiyonên pir caran antîbiyotîk têne dayîn.
- Eger rêjeya kalsiyûma xwînê kêm be , pêvekên kalsiyûmê têne dayîn.
- Pirsgirêkên bihîstinê bi lûleyên guh an jî bi amûrên bihîstinê têne dermankirin.
- Terapiya axaftinê, fizîkî û pîşeyî derengketina di axaftin, meş û çalakiyên din de derman dike.
- Terapiya guhertina hormonan ji bo dermankirina nexweşiyên hormonal tê bikar anîn .
- Dibe ku ji bo pirsgirêkên dil an jî şikestina qijikê emeliyat pêwîst be.
- Zarokên ku kêmasiyên fêrbûnê hene li dibistanê ji bo bernameyên perwerdehiya taybetî têne şandin.
Kengê divê hûn zarokê xwe bibin cem bijîşk?
Piraniya caran, bijîşk dê vê rewşê di dema jidayikbûnê de an jî di muayeneyên rûtîn ên di zarokatiyê de tesbît bike. Lêbelê, heke hûn guman dikin ku zarokê we yek ji nîşanên ku me behs kirine heye, tavilê bi bijîşkê xwe re bipeyivin .
Bi taybetî, heke zarokê we di nefesgirtinê de zehmetiyê bikşîne, wî tavilê bibin Beşa Lezgîn (ETU) ya nexweşxaneya herî nêzîk.
Wek dêûbav, dibe ku hûn pir xemgîn û sergêj bibin dema ku hûn hîn bibin ku zarokê we nexweşiyeke genetîkî wekî Sendroma DiGeorge heye. Ev normal e. Lê ji bîr mekin, bi dermankirin û piştgiriya rast, ev zarok dikarin jiyaneke çalak û bextewar bijîn. Ji bilî rewşên ku jiyanê tehdît dikin ên wekî nexweşiyên dil ên cidî, piraniya zarokan dikarin jiyaneke normal bijîn.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma DiGeorge nexweşiyeke genetîkî ye ku ji ber windabûna beşek piçûk ji kromozom 22an çêdibe.
- Ev pir caran tiştekî tesadufî ye. Ne sûcê te ye.
- Nîşane ji zarokekî bo zarokekî pir diguherin. Hin ji wan dikarin bandorên pir sivik hebin, hinên din jî dikarin nexweşiyên cidî yên wekî nexweşiya dil pêş bixin.
- Her çend dermanek taybetî ji bo vê yekê tune be jî, dermankirina nîşanan dikare alîkariya zarok bike ku jiyanek saxlem û çalak bijî.
- Piştgiriya tîmek ji bijîşkên pispor ji bo vê yekê pir girîng e. Li ser vê yekê bi eşkereyî bi bijîşkê xwe re biaxivin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike