Gelo pitika we ji vê nexweşiyê dikişîne? Werin em li ser Sendroma Edwards an jî Trîsomiya 18 biaxivin.

Ji bo kesên ku li bendê ne ku bibin dayik, an jî li bendê ne ku endamek nû tevlî malbata we bibe, ev dibe ku hinekî hesas xuya bike. Lêbelê, hin tişt hene ku em carinan naxwazin bibihîzin, lê pir girîng e ku meriv bizanibe. Îro em ê li ser yek ji wan rewşan biaxivin. Ew Sendroma Edwards e, ku wekî Trîsomî 18 jî tê zanîn, rewşek genetîkî ya pir cidî ye.

Sendroma Edwards çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Edwards rewşek genetîkî ye ku bandorek giran li ser mezinbûn û pêşveçûna pitikê dike . Zarokên bi vê nexweşiyê re bi gelemperî bi giraniya kêm ji dayik dibin. Her wiha çend kêmasiyên jidayikbûnê yên cûda û taybetmendiyên fîzîkî yên taybetî hene. Gava ku hûn vê yekê dibihîzin xemgîn û tirsnak dibin normal e. Lê bila em li ser vê yekê bêtir biaxivin, baş e?

Kî dikare Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) bigire?

Bi rastî, Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) dikare bi serê her pitikekî de were . Ew bi awayekî rasthatî çêdibe, ango nepêşbînîkirî ye, dema ku kopiyek zêde ya kromozom 18 di şaneyên pitikê de tê dîtin. Lêbelê, hatiye dîtin ku dayik çiqas mezintir be, ango heke dayik di dema ducaniyê de ji 35 salî mezintir be, xetera vê rewşê ewqas zêde dibe . Lê ji bîr mekin, heke zarokek bi vê rewşê bikeve, îhtîmala ku zarokê din jî bi vê nexweşiyê bike pir kêm e (kêmtir ji 1%).

Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) çiqas belav e?

Ev rewş, Sendroma Edwards (Trîsomî 18), di her 5,000 heta 6,000 zayînên zindî de di yek de çêdibe . Lêbelê, di dema ducaniyê de, ev rewş hinekî gelempertir e, di her 2,500 ducaniyê de di yek de çêdibe. Mixabin, tevliheviyên bi vê teşhîsê ve girêdayî pir caran dibin sedema windabûna fetusê di malzarokê de (kurtaj) an jî mirina wî/wê .

Kengê Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) hate keşifkirin?

Ev rewşa ku wekî sendroma Edwards (Trîsomî 18) tê binavkirin, cara yekem di sala 1960an de ji hêla John Hilton Edwards û tîma wî ve hate keşifkirin. Wan ew dema ku li ser pitikek nûbûyî lêkolîn dikirin ku gelek anormaliyên jidayikbûnê û pirsgirêkên pêşkeftina rewşenbîrî hebûn, keşif kirin. Wan got ku ev rewş ji ber zêdekirina kopiyek sêyemîn a kromozom 18-an (ji ber vê yekê jê re trîsomî 18 tê gotin) çêbûye.

Nîşaneyên Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) çi ne?

Nîşaneyên pitikek bi sendroma Edwards (Trîsomiya 18) bi gelemperî berî û piştî jidayikbûnê têne dîtin . Nîşaneyên sereke mezinbûnek pir kêm, kêmasiyên jidayikbûnê yên pirjimar, û derengketinên mezin ên pêşketinê an jî kêmasiyên fêrbûnê ne .

Nîşaneyên ku di dema ducaniyê de têne dîtin

Di dema ducaniyê de, di dema skankirina ultrasonê de, bijîşkê we dê li van taybetmendiyan bigere:

• Tevgerên fetusê pir kêm in.
• Kordona weya navikê tenê yek damar heye (bi gelemperî du hene).
• Placenta pir piçûk e.
• Hebûna kêmasiyên cûda yên jidayikbûnê.
• Zêdebûna şilava amniotîk a li dora fetusê wekî "polîhîdramnios" tê binavkirin.

Her çend hin pitikên bi Sendroma Edwards sax tên dinê jî, pir caran ew di sê mehên pêşîn ên ducaniyê de kurtaj dikin an jî dimirin .

Nîşaneyên piştî zayînê têne dîtin

Piştî ku pitikê çêdibe, pitikek bi sendroma Edwards (Trîsomî 18) dibe ku xwedî taybetmendiyên fîzîkî yên jêrîn be:

• Kêmbûna tona masûlkeyan (hîpotonî) - pitik pir nerm hîs dike.
• Guhguh ji ya normal kêmtir hatine danîn.
• Organên navxweyî (wek dil û pişik) dibe ku bi rêkûpêk ava nebin an jî fonksiyona wan biguhere.
• Pirsgirêkên pêşveçûna rewşenbîrî (pir caran pir giran ).
• Tilîyên ku li ser hev hatine rêzkirin û/an lingên ku bi hev ve hatine kişandin (`(clubfeet)`).
• Laş, serî, dev û çene pir piçûk in.
• Girîna pir kêm û berteka pir kêm a li hember dengan .

Nîşaneyên giran ên sendroma Edwards (Trîsomiya 18)

Ji ber ku laşê pitikek bi Sendroma Edwards (Trîsomî 18) bi tevahî pêş neketiye, bandorên alî yên vê rewşê pir cidî ne, pir caran jiyanê tehdît dikin . Hin ji wan ev in:

• Nexweşiya dil a zikmakî û nexweşiya gurçikê.
• Awarte yên nefesê (têkçûna respirasyonê).
• Pirsgirêk û kêmasiyên jidayikbûnê yên pergala helandinê (`(Rêya gastrointestinal)`) û dîwarê zik.
• Hernî (`(Hernî)`).
• Skolyoz.

Vê yekê bifikirin: Nêzîkî %90ê pitikên bi Sendroma Edwards (Trîsomî 18) nexweşiya dil hene. Ev sedema sereke ya mirina pêşwext a van pitikan e, piştî têkçûna nefesê.

Sedemên Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) çi ne?

Bi kurtasî, sendroma Edwards (Trîsomî 18) ji ber hebûna sê kopiyên kromozom 18 li şûna du kopiyên normal çêdibe .

Niha, binêre, di laşê me hemûyan de 46 kromozom hene, ku dabeşî 23 cotan dibin. Ev kromozom DNAya me (talîmatên ku laşê me ji bo mezinbûn û fonksiyona xwe hewce dike) dihewînin. Em komek ji van kromozoman ji diya xwe û komek din jî ji bavê xwe digirin.

Dema ku şane çêdibin, ew pêşî wekî şaneyên fertilîzekirî di organên hilberandinê de dest pê dikin (sperm li mêran, hêk li jinan). Ev şane dabeş dibin (di pêvajoyek ku jê re "meyoz" tê gotin) û xwe kopî dikin da ku cotan çêbikin. Şaneya ku derdikeve holê nîvê mîqdara DNA-yê ya şaneya orîjînal heye, ango 23 ji 46 kromozoman. Her cotek kromozoman hejmarek heye.

Dema ku tê texmînkirin ku ev cotên kromozoman di dema çêbûna hêk û spermê de ji hev veqetin, carinan yek cotek kromozoman bi rêkûpêk ji hev venaqete (wek tiştek zeliqok), û her du kopî di dawiyê de dikevin heman hêk an spermê. Dûv re, di dema fertilîzasyonê de, ew bi kopiyek ji dêûbavê din ve dibin yek, bi tevahî sê kopî çêdikin . Ev celeb nelihevhatina kromozoman bêserûber, nepêşbînîkirî ye, û ji ber tiştek ku dêûbav berî an di dema ducaniyê de kirine çênabe .

Dema ku kopiyek sêyemîn ji cotek kromozoman tê zêdekirin, jê re trîsomî tê gotin. Trîsomî tê wateya tiştekî mîna "sê laş". Kesekî bi Sendroma Edwards di şaneyên xwe de kopiyek sêyemîn a kromozom 18 heye.

Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) çawa tê teşhîskirin?

Bi gelemperî, pişkinîna Sendroma Edwards (Trîsomî 18) di dema ducaniyê de dest pê dike . Teşhîs an berî an piştî jidayikbûna pitikê tê piştrast kirin. Bijîşkê we bi gelemperî dê bi nihêrîna li tevgera pitikê, mîqdara şilava amniotîk û mezinahiya plasentayê, ji bo dîtina nîşanên Sendroma Edwards (Trîsomî 18) skaneke ultrasonê bike. Ger nîşanên vê rewşa genetîkî werin dîtin, bijîşkê we dê ji bo piştrastkirina teşhîsê ceribandinên din pêşniyar bike.

Ji bo teşhîskirina Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) çi test têne bikar anîn?

Di dema ducaniyê de, eger pitik nîşanên Sendroma Edwards (Trîsomî 18) nîşan bide, dibe ku bijîşk ji bo piştrastkirina teşhîsê ceribandinên cûrbecûr pêşniyar bike, wek:

• Amnîosentez : Di navbera hefteyên 15 û 20-an ên ducaniyê de, bijîşkê we dê nimûneyek piçûk ji şilava amnîyotîk bigire û ceriband bike da ku tenduristiya pitika we diyar bike.
• Nimûneya vîlusên korîyonîk (CVS) : Di navbera hefteyên 10 û 13-an ên ducaniyê de, bijîşkê we nimûneyek piçûk ji şaneyan ji plasentayê digire û wan diceribîne da ku şert û mercên genetîkî bibîne.
• Pişkinîn : Piştî 10 hefteyên ducaniyê, nimûneyek xwîna we dikare were ceribandin da ku were dîtin ka pitika we nexweşiyên kromozomên zêde yên hevpar hene, wek trîsomiya 18.

Piştî ku pitikê çêdibe, bijîşk dê dilê pitikê bi ultrasonê muayene bike, pirsgirêkên dil ên ku dibe ku ji ber vê teşhîsê çêbûbin tespît bike û ji bo dermankirina wan gavan bavêje.

Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) çawa tê dermankirin?

Di pir rewşan de, ev rewş ew qas giran e ku pitikên zindî ji dayik dibin lênêrîna rehetiyê werdigirin.Ev tê wateya alîkariya pitikê ku rehet be û bê êş be. Lêbelê, dermankirina Sendroma Edwards (Trîsomî 18) ji bo her pitikê cûda ye, li gorî giraniya teşhîsê . Ji bo Sendroma Edwards (Trîsomî 18) derman tune .

Dermankirinên sendroma Edwards (Trisomy 18) dibe ku ev bin:

• Dermankirina nexweşiya dil : Hema bêje hemû pitikên bi sendroma Edwards (Trîsomî 18) ji nexweşiya dil bandor dibin. Her çend ne hemû pitik dikarin emeliyat bibin jî, hin dikarin.
• Piştgiriya xwarinê : Zarokên bi sendroma Edwards (Trîsomî 18) dibe ku ji ber derengketina pêşketinê di xwarina normal de zehmetiyê bikişînin. Dibe ku ew hewce bikin ku bi rêya lûleya xwarinê werin xwarin da ku di destpêka jiyanê de pirsgirêkên xwarinê çareser bikin.
• Dermankirina ortopedîk : Dibe ku pitikên bi sendroma Edwards (Trîsomî 18) pirsgirêkên piştê hebin, wek skolyoz. Ev dikarin bandorê li tevgera pitikê bikin. Dermankirina ortopedîk dikare kelepçe an jî emeliyat di nav xwe de bigire.
• Piştgiriya derûnî û civakî : Jidayikbûna zarokekî bi Sendroma Edwards (Trîsomî 18) ji bo we, malbata we û pitika we piştgiriyê hewce dike. Hûn ê hewceyê piştgiriyê bin da ku hûn bi xemgîniya windakirina pitika xwe re mijûl bibin, nemaze heke hûn pitika xwe winda bikin, an jî ji bo ku hûn bi teşhîsa tevlihev a pitika xwe re mijûl bibin.

Ez çawa dikarim rîska Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) ya pitika xwe kêm bikim?

Ji ber ku sendroma Edwards (Trisomy 18) di rastiyê de encama mutasyonek genetîkî ye, rêyek tune ku meriv pêşî li vê rewşê bigire . Lêbelê, heke hûn ji bo ceribandina genetîkî û ceribandina embrîyoyê (ceribandina genetîkî ya pêşçandin) bi fertilîzasyona in vitro (IVF) re mafdar bin, hûn dikarin şansê çêbûna pitikek bi sendroma Edwards (Trisomy 18) bi girîngî kêm bikin. Ger hûn plan dikin ku ducanî bibin, bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin da ku hûn di derbarê xetera çêbûna pitikek bi vê rewşa genetîkî de fêr bibin.

Eger zarokek bi Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) hebe dê çi bibe?

Ji bo Sendroma Edwards (Trîsomî 18) derman tune . Piraniya ducaniyê bi kurtaj an jî mirina jidayikbûnê bi dawî dibin . Ji ducaniyên ku heta sê mehên sêyemîn sax dimînin, nêzîkî %40ê pitikên bi Sendroma Edwards (Trîsomî 18) ji zayînê sax nabin, û nêzîkî sêyeka wan ên ku sax dimînin pêşwext ji dayik dibin.

Rêjeya saxmayînê ya pitikên bi Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) ji dayik dibin wiha ye:

• Di navbera 60% û 75% de hefteya yekem sax dimînin.
• Di navbera %20 û %40 de di meha yekem de sax dimînin.
• Zêdetirî 10% rojbûna xwe ya yekem pîroz nakin.

Zarokên bi Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) piştî zayînê yekser hewceyê lênêrînek taybetî ne , ku li gorî nîşanên wan ên taybetî ye.Derfetên jiyanê pir kêm in, nemaze heke pitikê pêşketina organan dereng bikeve an jî kêmasiyeke dil a jidayikbûnê hebe. Ji %10ê ku di rojbûna xwe ya yekem de sax dimînin, hin zarok bi piştgiriyek mezin ji malbat û lênêrînerên xwe jiyaneke têrker dijîn. Lê ew pir caran qet fêrî meş an axaftinê nabin.

Kengî divê ez bijîşk bibînim?

Dema ku pitikek bi sendroma Edwards (Trîsomiya 18) di zikê dayikê de be, xetera jiberçûn an jî windakirina ducaniyê heye. Ger hûn ducanî ne, heke nîşanên jiberçûnekê li cem we hebin, tavilê biçin cem bijîşk :

• Made êş.
• Eger sermayê te hebe û tayê te bilind be.
• Êşa piştê.
• Eger xwîna we ji ya normal zêdetir be (xwînrijandina giran).
• Êşa zikê jêrîn.

Kengî divê ez biçim odeya acîl?

Eger pitika we ya bi Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) ji dayik bûye yek ji van nîşanan hebe, wî/wê tavilê bibin odeya acîl, an jî telefon bikin 1990 :

• Eger hûn pir zû an pir hêdî nefes digirin, an jî qet nefes nagirin.
• Eger çerm an lêv şîn an binefşî bibin.
• Eger lêdana dil pir bilez be.
• Ger xwarin zehmet be.
• Heke tevahiya laş werimî be.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Di vê rewşê de, dibe ku gelek pirsên we hebin. Ji bijîşkê xwe li ser tiştên wekî van bipirsin:

• "Xetereyên min ên xwedîkirina zarokek bi nexweşiyeke genetîkî çi ne?"
• "Ji bo nîşanên pitika min çi derman dikarin werin dayîn?"
• "Ez dikarim çi bikim da ku pitika min di dema ducaniyê de saxlem be?"

Teşhîsa Sendroma Edwards (Trîsomiya 18) dikare pir dijwar be. Tevliheviyên ku bi vê rewşê re tên dikarin pir dijwar bin. Doktorê we dê di vê rêwîtiyê de alîkariya we û malbata we bike , çi ew bi teşhîsa pitika we re mijûl bibe an jî bi windakirina pitika we re mijûl bibe. Ger hûn plan dikin ku ducanî bibin, bi doktorê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin da ku hûn di derbarê xetera we ya xwedîkirina pitikek bi rewşek genetîkî de fêr bibin.

Tiştên herî girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama Birinê Malê)

Baş e, bila ez çend tiştên ku me li ser axivîn û ez difikirim ku ji bo we girîng in, kurteber bikim:

• Sendroma Edwards, an jî Trîsomî 18, nexweşiyeke genetîkî ya giran e.
• Ev ji ber kopiyek zêde ya kromozom 18 çêdibe. Ev tesaduf e, ne sûcê dêûbavan e.
• Ev dikare bi rêya skan û testên din ên taybetî (`(Amniyosentez)`, `(CVS)`) ku di dema ducaniyê de têne kirin, were tespît kirin .
• Çareseriyek ji bo vê rewşê tune ye , dermankirin bi armanca kontrolkirina nîşanan û rehetkirina rewşa pitikê ye.
• Gelek pitik dirêj najîn , lê hin zarok bi evîn û piştgiriya malbatên xwe sax dimînin.
• Eger hûn ducanî bin ûEger nîşanên ducanîbûnê xuya dikin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin.
• Eger ev nexweşî li te hatibe teşhîskirin, tu ne bi tenê yî . Ji bijîşk, malbat û xizmetên şêwirmendiyê alîkariyê bistîne.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re kêrhatî be. Zehmet e ku meriv li ser mijarên ewqas hesas biaxive, lê hêjayî hişyariyê ye.

Sendroma Edwards , Trîsomiya 18, Nexweşiyên Genetîkî, Kromozom, Ducanî, Tenduristiya Zarokan, Kêmasiyên Jidayikbûnê