Nexweşiya Fabry çi ye? Werin em bi gotinên hêsan li ser vê rewşa nadir fêr bibin.

Gelo carinan bê sedem li ser dest û pêyên xwe hestên şewitandina bêhntengî yên bêhntengî diqewimin? An jî hûn pir westiyayî hîs dikin û xwêdan nadin, û li ser çermê we xalên sor ên piçûk hene? Dibe ku hûn bifikirin ku ev tiştên normal in. Lê ev dikarin nîşanên rewşek genetîkî ya kêmdîtî bin ku jê re Nexweşiya Fabry tê gotin, ku me pir tişt li ser nebihîstiye. Xem meke, em ê îro di vê gotarê de li ser vê navî, sedema çêbûna wê, nîşanan çi ne, û gelo dermankirinek heye biaxivin.

Nexweşiya Fabry bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, nexweşiya Fabry rewşek e ku ji ber kêmasiyeke genetîkî di laşê me de çêdibe. Tiştê ku diqewime ev e ku hilberîna enzîmek bingehîn di laşê me de kêm dibe an jî bi tevahî tune ye. Navê vê enzîmê alfa-galaktosîdaz A ye, an jî bi kurtî `(alpha-GAL)`.

Xeyal bike ku laşê me xwedî sîstemek e ku dişibihe şîrketeke avêtina çopê. Ev enzîma bi navê `alpha-GAL` karmendê herî zîrek ê wê şîrketê ye. Karê wê ew e ku sfîngolîpîdan, cureyek rûn (bi rasttir, madeyek mîna rûn) ku di nav şaneyên me de tê hilberandin, bi rêkûpêk paqij bike û hilweşîne.

Niha, di laşê kesekî bi nexweşiya Fabry de, ev karkerê jîr, enzîma `alpha-GAL`, bi mîqdara têrker nîne. Hingê çi dibe? Ew rûnên mîna zibilê yên ku jê re `sfîngolîpîd` tê gotin, dest bi kombûnê di laş de dikin. Mîna ku girek zibil di malekê de kom dibe ger zibil neyê rakirin. Ev celeb rûn bi giranî di damarên xwînê, dil, gurçik, mêjî, pergala demarî û çermê me de kom dibe. Dema ku rûn bi demê re bi vî rengî kom dibe, ew organ dest bi zirarê dikin. Ev yek aîdî komek nexweşiyan e ku jê re nexweşiyên depoya lîzozomal tê gotin.

Cureyên sereke yên vê nexweşiyê çi ne?

Nexweşiya Fabry dikare li gorî temenê ku nîşan dest pê dikin xuya bibin, li du cureyên sereke were dabeş kirin.

Ev nexweşî gelemper e? Kî pê dikeve?

Nexweşiya Fabry nexweşiyeke pir kêm e. Li gorî îstatîstîkan, forma klasîk di her 40,000 mêran de yek de çêdibe. Lêbelê, forma dereng-destpêk hinekî gelempertir e. Ew dikare bandorê li di navbera 1,500 û 4,000 mêran de bike.

Zehmet e ku meriv bi rastî bibêje ka ev nexweşî di nav jinan de çiqas belav e, ji ber ku hin jin qet nîşanên nexweşiyê nîşan nadin, an jî tenê nîşanên wan sivik in, û ji ber vê yekê ew bêyî ku nexweşî li wan were teşhîskirin dijîn.

Ev e ku ew çawa ji nifşan tê.

Ev nexweşiyeke genetîkî ye, ango ji dê û bavan derbasî zarokan dibe. Gena xelet a ku dibe sedema vê yekê li ser kromozomê me yê X e. Werin em bibînin ka ev çawa di malbatan de derbas dibe.

• Eger bav nexweş be: Bavekî bi nexweşiya Fabry kromozomê xwe yê X vediguhezîne hemû keçên xwe . Ev tê vê wateyê ku hemû keçên wî dê mutasyona gena nexweşiyê mîras bigirin. Lê kur di xetereyê de nînin . Ev ji ber ku kur kromozomê Y ji bavê xwe distînin, ne kromozomê X.
• Eger dayik nexweş be: Dayikek bi nexweşiya Fabry şansê wê yê veguheztina kromozomê X yê xelet ji her zarokê xwe re (çi keç be çi kur be) %50 e. Ev mîna avêtina pereyekê ye. Zarokek dikare nexweşiyê mîras bigire, û yê din jî dibe ku nebe.

Nîşaneyên nexweşiya Fabry çi ne?

Nîşan dikarin ji kesekî bo kesekî pir cûda bibin. Hin kes nîşanên wan pir sivik in, hinên din jî dibe ku nîşanên wan giran bin. Bi gelemperî nîşanên mêran ji jinan girantir in.

Ev hin ji nîşanên ku bi gelemperî têne dîtin in:

• Êşa dest û lingan: Dibe ku dest û ling bêhest, çirisîn, an şewitandin hîs bikin. Ev êş dibe ku di demên werzîşê de xerabtir bibe.
• Hesasiyeta li hember germahiyê: Nekaribûna tehemûlkirina germahiya zêde an sermaya zêde.
• Kêmkirina xwêdanê: Hin kes pir kêm xwêdanê dikin (hîpohîdroz) . Hinên din jî qet xwêdanê nakin (anhîdroz) .
• Guhertinên çerm: Xalên piçûk, bilindkirî, sor tarî an binefşî li deverên wekî sing, pişt û deverên zayendî xuya dibin. Ji van re anjîokeratoma tê gotin.
• Guhertinên çavan: Li ser korneaya çav şêwazek taybetî çêdibe. Ev wekî kornea verticillata tê binavkirin. Lêbelê, ev bi tu awayî bandorê li dîtinê nake. Tenê bijîşk dikare vê yekê bi amûrek taybetî (çiraya şikestî) bibîne.
• Pirsgirêkên sîstema hezmê: Gelek caran pirsgirêkên wekî êşa zik, werimandin, îshal, an qebizbûnê çêdibin.
• Nîşaneyên hevpar: Westîn, gêjbûn, ta û êşa laş (wek grîpê) dibe ku çêbibin.
• Pirsgirêkên bihîstinê: Dibe ku windakirina bihîstinê an jî zengil di guhan de (tinnitus) çêbibe.
• Bandorên li ser gurçikan: Zêdebûna asta proteînê di mîzê de (proteînûrî) .
• Werimandin: Ling, çokên pê û pê diwerimin (edema) .

Ji ber vê nexweşiyê çi tevliheviyên xeternak hene ku dikarin çêbibin?

Bi derbasbûna gelek salan, kombûna van rûnên ku jê re `sfîngolîpîd` tê gotin di laş de dikare bibe sedema zirarên cidî yên damar û organan. Ev dikare bibe sedema tevliheviyên ku heta dikarin jiyanê jî tehdît bikin.

Komplîkasyonên sereke ev in:

• Nexweşiya dil: Rewşên wekî lêdana dil a bêserûber (aritmî) , krîza dil, mezinbûna dil, û têkçûna dil .
• Têkçûna gurçikan: Zirara gurçikan dikare bibe sedema windakirina tevahî ya fonksiyona wan.
• Pirsgirêkên demaran: Zirara demarên periferîk (neuropatiya periferîk) dikare bibe sedema zêdebûna êş û bêhestî di endaman de.
• Felc (felc): Astengkirina damarên xwînê yên mêjî dikare bibe sedema felcbûn an êrişên îskemîk ên demkî (TIA) .

Meriv çawa nexweşiyê teşhîs dike? (Teşhîs)

Eger bijîşkê we guman dike ku nexweşiya Fabry heye, ew ê çend ceribandinan ferman bike da ku teşhîsê piştrast bike.

• Ceribandina enzîmê:Ev testa xwînê ye. Ev asta enzîma `alpha-GAL` di xwîna we de dipîve. Ger ev ast ji %1 kêmtir be, guman li ser nexweşiyê heye. Lêbelê, ev test tenê ji bo mêran pêbawer e. Ev ji bo jinan ne guncaw e, ji ber ku asta enzîmên wan di demên normal de dikare biguhere.
• Testkirina genetîkî: Ev rêya herî baş e ji bo piştrastkirina nexweşiyê. Teknolojiya rêzkirina DNA dikare bi rastî tespît bike ka di gena GLA de mutasyon, an kêmasiyek heye, ku hilberîna enzîma `alpha-GAL` talîmat dide.
• Kontrolkirina pitikên nûbûyî: Li hin welatan, pitikên nûbûyî ji bo van nexweşiyan têne kontrolkirin.

Dermanên ji bo nexweşiya Fabry çi ne?

Dermanek ji bo nexweşiya Fabry tune ye. Lêbelê, dermankirinên bi bandor hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û kombûna rûnên zirardar di laş de hêdî bikin. Armanca sereke ya van dermanan pêşîgirtina li nexweşiya dil, nexweşiya gurçikan û tevliheviyên din ên cidî ye.

Ji bilî van dermankirinên sereke, dermanên cuda ji bo êş û pirsgirêkên mîdeyê têne dayîn. Zanyar her wiha bi karanîna teknolojiya endezyariya genetîkî dermankirinên nû pêş dixin.

Jiyan dê çawa be bi vê nexweşiyê re? (Pêşbînî)

Nexweşiya Fabry nexweşiyeke pêşverû ye. Ev tê vê wateyê ku metirsiya nîşan û tevliheviyan bi temen re zêde dibe. Nexweşî dikare temenê jiyanê kurt bike. Bi navînî, mêrên bi forma klasîk heta dawiya 50 saliya xwe û jin jî heta 70 saliya xwe dijîn.

Lê ya herî girîng ew e ku bi wergirtina dermankirina rast, nemaze bi lênêrîna tenduristiya dil û gurçikan, hûn dikarin gelek salên din li jiyana xwe zêde bikin.

Gelo dikare pêşî li belavbûna vê nexweşiyê bo endamên malbatê were girtin?

Ji ber ku ev nexweşiyeke genetîkî ye, heke kesek di malbata we de mutasyona genê ya bi vê nexweşiyê ve girêdayî hebe, xeterek heye ku zarokên we wê mîras bigirin. Ji ber vê yekê, heke hûn an kesek di malbata we de ev nexweşî hebe, pir girîng e ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re hevdîtin bikin û bipeyivin.

Pisporek wisa dikare îhtîmala ku zarokên we genê mîras bigirin rave bike. Ew dikarin li ser vebijarkên berdest ji we re biaxivin ger hûn plan dikin ku zarokan çêbikin. Mînakî, prosedurek heye ku jê re Teşhîsa Genetîkî ya Pêşçandin (PGD) tê gotin. Ev prosedur embrîyoyan berî ku di dema Fertilîzasyona In Vitro (IVF) de ji dayikê re werin veguheztin diceribîne da ku embrîyoyên saxlem ên ku gena xelet tune ne hilbijêrin.

Kengê divê hûn tavilê biçin cem bijîşk

Eger nexweşiya Fabry li we hatibe teşhîskirin û yek ji nîşanên jêrîn li we were dîtin, tavilê biçin cem bijîşkê xwe an jî biçin Beşa Lezgîn a Nexweşxaneya herî nêzîk (ETU).

• Êşa singê, lêdana dil a nerêkûpêk, zehmetiya nefesgirtinê (ev dikarin nîşanên krîza dil bin).
• Werimîna zêde an jî ragirtina şilavê di laş de.
• Sergêjiyeke giran, pirsgirêkên dîtinê, guhertinên di axaftinê de (ev dikarin nîşanên felcê bin).
• Windakirina bihîstinê ji nişka ve.
• Êşa giran a mîdeyê an jî îshal.

Pirsên girîng ku hûn ji bijîşkê xwe bipirsin

Dema ku ev nexweşî li te tê teşhîskirin, gelek pirsên te normal in. Dema ku tu biçî cem bijîşk, ji bîr neke ku van pirsan bipirsî.

• Ez çawa bi nexweşiya Fabry ketim?
• Çi cureyê nexweşiya Fabry li cem min heye?
• Kîjan dermankirin ji bo min çêtirîn e?
• Rîsk û bandorên alî yên wan dermanan çi ne?
• Gelo malbata min di bin xetereya ketina bi vê nexweşiyê de ye? Gelo divê em testa genetîkî bikin?
• Divê ez çi dermankirin û testên bijîşkî bidomînim?
• Divê ez bi taybetî li ser kîjan nîşanên tevliheviyan fikar bikim?

Dema ku nexweşiya Fabry li we tê teşhîskirin, xemgînî û fikar normal e. Dibe ku hûn ji bo pêşerojê û zarokên xwe bi fikar bin. Lê ji bîr mekin, niha dermankirinên pir bi bandor hene ku vê nexweşiyê birêve bibin. Û gelek lêkolîn di rê de ne ku hêviya pêşerojê didin me. Bi şopandina plana dermankirina xwe ya ji nêz ve û bi bijîşkê xwe re hevkariyek nêzîk, hûn dikarin nîşanên xwe birêve bibin, pêşî li zirara demdirêj bigirin û jiyanek serketî bijîn.