Pirsgirêkek ku gelek kes van rojan pê re rû bi rû dimînin zêdebûna rûnên wekî kolesterol û trîglîserîd di xwînê de ye. Lê carinan ev asta rûn, nemaze asta trîglîserîd, bi awayekî anormal bilind e, bi hezaran carî ji ya normal bilindtir e. Sedema vê yekê dibe ku rewşek genetîkî ya pir kêm be ku ji dêûbavan tê veguhastin. Îro em li ser yek ji wan rewşan diaxivin, Sendroma Hîperkîlomîkronemiya Malbatî, an jî bi kurtî FCS. Her çend ev mijarek hinekî tevlihev be jî, em ê bi hêsanî fêm bikin.
Bi kurtasî, FCS çi ye?
FCS nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e ku hûn ji dê û bavê xwe mîras digirin. Kesekî bi vê nexweşiyê nikare rûn, bi taybetî trîglîserîdan , bihelîne an jî bihelîne.
Xeyal bike ku laşê me kargeheke piçûk heye ku rûn dişkîne. Di warê bijîşkî de, ev enzîmek e ku jê re lipoproteîn lîpaz (LpL) tê gotin. Di kesekî bi FCS de, ev 'kargeh' bi rêkûpêk naxebite, an jî qet naxebite.
Ji ber vê yekê, rûnê di xwarina ku em dixwin de, ku jê re trîglîserîd tê gotin, ji hêla laş ve nayê mijandin û li şûna wê di xwînê de wekî dilopên rûn ên bi navê kîlomîkron kom dibin. Ev kombûna kîlomîkronan ew tişt e ku em jê re sendroma kîlomîkronemiyê dibêjin. Ev dibe sedema asta trîglîserîdê ya anormal bilind di xwînê de.
Ewqas kêm e ku li seranserê cîhanê tenê yek an du kes ji milyonek kesî bi vê nexweşiyê dikevin. Bi gelemperî berî 10 saliya xwe tê teşhîskirin, û hin zarok di sala yekem a jiyanê de bi vê nexweşiyê dikevin.
Çima ev diqewime?
Sedema sereke ya vê yekê mutasyoneke genetîkî ye. Sedema vê yekê kêmasiyeke di genên ku di çêkirina enzîma lîpoproteîn lîpaz (LpL) de beşdar in de ye ku me behsa wê kir.
Ya girîng ew e ku ji bo pêşxistina vê nexweşiyê, divê hûn vê gena xelet ji hem dê û hem jî ji bavê xwe mîras bigirin. Ger hûn wê tenê ji dêûbavekî mîras bigirin, hûn ê nexweşiyê negirin, lê hûn ê bibin 'hilgirê' wê genê. Ev tê vê wateyê ku hûn xwedî potansiyel in ku vê genê bidin zarokên xwe.
Enzîma LpL ji aliyê pankreasa me ve tê hilberandin. Karê wê yê sereke ew e ku kîlomîkronên di xwînê de hilweşîne û alîkariya laş bike ku rûnê di nav wan de ji bo enerjiyê bikar bîne. Ji ber vê yekê, dema ku LpL bi rêkûpêk nexebite, rûn nikare were hilweşandin û asta trîglîserîdê di xwînê de pir zêde dibe.
Nîşaneyên vê çi ne?
Nîşaneyên FCS ji ber asta bilind a trîglîserîdan di xwînê de çêdibin. Asta trîglîserîdan a kesekî saxlem ji 150 mg/dL kêmtir e. Lêbelê, di kesekî bi FCS de, ev ast dikare ji 1,000 mg/dL derbas bibe. Naskirina van nîşanan pir girîng e.
| Xûya | Şirovekirineke hêsan |
|---|---|
| Êşa zik | Ev nîşana herî gelemper e. Ev êşa navber dikare ji zikê jorîn dest pê bike û ber bi piştê ve belav bibe. Carinan dikare pir giran be. |
| Pankreatît | Ev yek pir caran sedema êşa mîdeyê ye. Pankreas organek girîng e di hundirê zikê me de. Ev dem e ku ew diwerime. Nîşaneyên wekî dilxelandin, xwêdan, hesta lawaziyê, û zerbûna çav û çerm jî dikarin bi vê re werin. |
| Guhertinên çerm | Hin kes rewşek bi navê ksantomayên çerm çêdikin. Ev girêkên bê êş, sor-zer, piçûk in ku li deverên mîna poz, çok û enîşkan xuya dibin. Ev ji rûn pêk tên. Ger hûn van bibînin, dibe ku nîşana rûnê xwînê yê bilind be. |
| Guhertinên di çavan de | Lîpemia retinalis rewşek e ku tê de damarên xwînê yên di hundirê çav de şîrî xuya dikin. Ev ji ber kombûna rûnê çêdibe. Lêbelê, zirarê nade dîtinê. |
| Mezinbûna kezeb û spleenê | Bi taybetî li zarokên biçûk, cureyek ji xirokên spî yên xwînê (makrofaj) hewl didin ku rûnê zêde yê di laş de bimijin. Ev xirok rûnê dimijin û di kezeb û sipilê de kom dikin, û dibin sedema mezinbûna wan organan. |
| Nîşaneyên derûnî û neurolojîk | Hin nexweş dikarin rewşên wekî depresyon, windabûna bîranînê û demansê pêşve bibin. |
Ev çawa tê tesbîtkirin û dermankirin?
Teşhîs
Ji ber ku ew rewşek nadir e, carinan dibe ku demek bigire heta ku teşhîsek rast were danîn. Ger êşa zikê we ya domdar, êrişên dubare yên pankreatîtê, û asta trîglîserîdê di xwîna we de bilind be, dibe ku bijîşkê we guman bike ku FCS heye.
Ji bo piştrastkirina nexweşiyê, testên jêrîn têne kirin:
- Testa xwîna trîglîserîdê ya rojîgirtinê: Ev test piştî çend demjimêran rojîgirtinê tê kirin. Ger asta trîglîserîdê ji 750 mg/dL bilindtir be, dibe ku FCS be. Carinan nimûneya xwînê dibe ku şîrî xuya bike.
- Testa asta lîpazê: Derziyek taybetî (heparîn) tê dayîn da ku were pîvandin ka laş çiqas enzîma LpL hilberîne.
- Testên genetîkî: Ev tekane rê ye ku meriv %100 piştrast be. Ew dikare kontrol bike ka gena xelet ji herdu dêûbavan jî mîras girtiye an na.
- Tomografiya kompîturî (CT): Ev dibe alîkar ku were dîtin ka zirar li organên wekî pankreas û kezebê heye an na.
Rêbazên dermankirinê
Parêz bingeha dermankirina FCS ye, û her weha dermanek nû jî heye ku vê dawiyê hatiye pejirandin.
Tiştê herî girîng: Dermanên mîna statîn û fîbrat, ku bi gelemperî ji bo kolesterolê têne dayîn, ji bo FCS kar nakin . Ji ber ku ji bo ku ew derman kar bikin, divê enzîma LpL-ya ku me berê behsa wê kir di laş de bi rêkûpêk bixebite.
Parêz ji bo FCS
Ev beşa herî girîng a rêveberiyê ye. Ji bo pêşxistina vê plana xwarinê, girîng e ku hûn bi bijîşk û pisporê xwarinê yê xwe re bixebitin.
- Sînorkirina rûnê: Divê mîqdara rûnê ku di rojê de tê xwarin ji 20 gramî kêmtir be.
- Dev ji vexwarina alkolê bi temamî berde: Alkol asta trîglîserîdê hîn bêtir zêde dike.
- Şekir û karbohîdratên sade sînordar bikin: Ji tiştên wekî vexwarinên şekir û şîrîniyan dûr bisekinin.
- Tiştên ku werin xwarin: Sebze, fêkî, nîsk, genimên tevahî, spîya hêkan, berhemên şîr ên bêrûn û goştên bê rûn.
- Pêvekên vîtamînan: Dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn vîtamînên di rûn de çareser dibin ên wekî vîtamînên A, D, E, û K bigirin, ku laş ji bo kêmkirina rûnê pêdivî ye.
Dermanê nû
Olezarsen (Tryngolza)Ew dermanek nû ye ku di Kanûna 2024an de hatiye pejirandin. Ew derzîyek e ku mehê carekê di bin çerm de tê şandin. Bi kurtasî, ew bi kêmkirina hilberîna proteînek bi navê apoC-III di laş de kar dike, ku alîkariya kombûna rûn di xwînê de dike. Hûn dikarin di derbarê vê yekê de ji bijîşkê xwe bêtir fêr bibin.
Zehmetiyên jiyana bi FCS re
FCS rewşek jiyanî ye ku dikare bandorek girîng li ser tenduristiya laşî û derûnî bike.
- Zehmetiyên Xwarinê: Xwarina li derve û çûna şahiyan dikare pir dijwar be.
- Bandorên psîkolojîk: Êşên dubare, tirsa ji pêşerojê, fikar û "mijbûna mêjî" dikarin çêbibin.
- Bandora li ser jiyana civakî û kar: Nexweşxaneyên pir caran dikarin têkiliyên civakî û kar dijwar bikin.
Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hûn bi tîmê bijîşkî yê xwe re ji nêz ve bixebitin û, ger hewce bike, piştgiriya şêwirmendê tenduristiya derûnî bigerin.
Peyama Birinê Malê
- FCS rewşek genetîkî ya kêm e ku dibe sedema ku laş nikaribe rûn (trîglîserîd) bişkîne.
- Ev dibe sedema asta trîglîserîdê ya neasayî bilind di xwînê de, û nîşanên sereke êşa giran a zik û iltîhaba pankreasê (pankreatît) in.
- Beşa sereke ya dermankirinê ew e ku meriv parêzek pir hişk a kêm-rûn bişopîne. Divê bi tevahî ji alkolê dûr bisekine.
- Dermanên kolesterolê yên asayî ji bo vê rewşê kar nakin, lê dermanek nû hatiye nasandin.
- Birêvebirina vê rewşê dijwariyek jiyanî ye, ji ber vê yekê girîng e ku hûn piştgiriya bijîşk, pisporê xwarinê û malbata xwe bistînin.
- Eger hûn an kesek di malbata we de van nîşanan hebin, bêyî derengmayînê biçin cem bijîşkê xwe û şîret bigirin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike