Gelo zarokê/a we her tim westiyayî hîs dike? Gelo gumanên we li ser pêşveçûna wî/wê hene? An jî carinan demek digire ku birînek piçûk jî xwîn rawestîne? Ji bo dayik an bav tiştekî normal e ku dema tiştên weha dibînin bitirsin. Îro em ê li ser rewşeke kêmdîtî biaxivin ku gelek kesan qet nebihîstiye, lê pir girîng e ku meriv li ser vê yekê bizanibe. Ew Anemiya Fanconi (FA) ye. Her çend nav hinekî ecêb xuya bike jî, em ê bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn fêm bikin, li ser biaxivin.
Bi kurtasî, anemiya Fanconi (FA) çi ye?
Anemiya Fanconi, an jî bi kurtî FA, nexweşiyeke mîratî ya kêm e . Ew bi giranî bandorê li ser hestiyê hestiyê we dike. Niha dibe ku hûn meraq bikin ka ev hestiyê hestiyê çi ye.
Mejiyê hestiyê wek beşek mîna îspîngê di hundirê hestiyên mezin ên laşê me de bifikirin. Ew mîna kargeha çêkirina xwînê ya laşê me ye. Ev kargeh sê cureyên sereke yên şaneyan çêdike ku laşê me hewce dike:
- Xirokên sor ên xwînê: Ew xirokên ku oksîjenê li seranserê laş hildigirin.
- Xirokên spî yên xwînê: Artêşa laşê me ku li dijî nexweşî û mîkroban şer dike.
- Trombosît: Karkerên piçûk in ku xwînrijandinê radiwestînin û dema ku birîndarî hebe xwînê diqelişînin.
Niha, di kesekî bi FA de, mêjiyê hestî, ango kargeh, bi rêkûpêk kar nake. Ev tê vê wateyê ku ew nikare têra xwe şaneyên xwînê yên saxlem çêbike. Em vê yekê wekî têkçûna mêjiyê hestî bi nav dikin. Ev dikare di laş de gelek pirsgirêkan çêbike. Her wiha, ev nexweşî dikare bandorê li beşên din ên laş û xuyangê laş bike.
FA çawa bandorê li laşê min an zarokê min dike?
Awayê ku FA bandorê li her kesî dike dikare cûda bibe, lê bi gelemperî, ew dikare bi sê awayên sereke bandor bibe.
1. Anomalîyên Fizîkî: Nêzîkî %75ê zarokên bi FAyê ji dayik dibin, hin celeb anormalîyên fîzîkî hene. Hin ji van dikarin xuya bibin (mînak, guhertinên di dest û tiliyan de), hinên din jî dikarin organên navxweyî bin.
2. Têkçûna Mejiyê Hestiyan: Ev rewş di nêzîkî 90% ji nexweşên FA de çêdibe. Ev tê vê wateyê ku mejiyê hestî hêdî hêdî hilberîna şaneyên xwînê yên saxlem radiwestîne. Ev dikare bibe sedema rewşên anemiyê yên wekî anemiya aplastîk û rewşek bi navê sendroma mîelodîsplastîk (MDS) . MDS her weha wekî pêş-lokemî tê hesibandin.
3. Zêdebûna Rîska Penceşêrê:Kesên bi FA di xetereya pêşketina hin cureyên penceşêrê de ne, li gorî nifûsa giştî. Ew bi taybetî di xetereya pêşketina penceşêrên xwînê yên wekî losemî û penceşêrên serî, stû û çerm de ne. Di navbera %10 û %30ê van kesan de dê hin cureyên penceşêrê bi dest bixin.
Ya girîng ew e ku ne hemû ev nîşan di her nexweşekî de çêdibin. Dibe ku hin kes gelek ji van nîşanan hebin, lê yên din jî dikarin tenê pir kêm nîşanan hebin.
Ji ber vê yekê FA penceşêrek e?
Ev pirsgirêkek e ku gelek kes pê re rû bi rû dimînin. Na, FA ne penceşêr e. Lêbelê, ji ber ku ew nexweşiyeke genetîkî ye, şiyana laş ji bo tamîrkirina şaneyên zirardar kêm dibe. Ji ber vê yekê, bi demê re, ev şaneyên zirardar di xetereya mezintir a bûyîna penceşêrê de ne . Bi kurtasî, FA rewşek e ku dikare rê li ber penceşêrê veke, lê ew bi xwe ne penceşêr e.
Nîşaneyên nexweşiya FA çi ne?
Ji ber ku FA bandorê li mirovên cuda dike, nîşaneyên wê dikarin pir cûda bibin. Hin kes dikarin bi salan bêyî nîşaneyên eşkere bijîn. Werin em van nîşanan li çend kategoriyên sereke dabeş bikin.
| 1. Nîşaneyên girêdayî Anemiyê | |
|---|---|
| Hestkirina dubare ya westandina zêde | Ewqas westiyayî yî ku nikarî karên asayî jî bikî, û her dem xewle yî. |
| Çermê zer | Çerm, lêv û bin çavan ji ber kêmbûna xwînê di laş de zer dibin. |
| Zehmetiya nefesgirtinê | Hestkirina tengiya bêhna tewra bi westandina sivik jî, wek hilkişîna derenceyan. |
| Lêdana dil | Hest dike ku dilê te pir zû lê dide. |
| Serêşên dubare | Serêş dikarin ji ber kêmbûna mîqdara oksîjenê ya ku ji hêla mêjî ve hewce dike çêbibin. |
| 2. Nîşaneyên têkildarî têkçûna mêjiyê hestî | |
|---|---|
| Nexweşiya dubare | Jimareya kêm a xirokên spî yên xwînê bergiriya laş kêm dike, ku ev jî dikare bibe sedema enfeksiyonên bakterî û fungî yên pir caran. |
| Xwîn û şînbûn | Ji ber kêmbûna trombosîtan, heta birîneke biçûk jî xwînrijandinê rawestîne. Dibe ku ji pozê we û pozê we xwîn biherike. Dibe ku li ser laşê we birînên şîn çêbibin. |
| 3. Taybetmendiyên têkildarî guhertinên fîzîkî | |
|---|---|
| Guhertinên di dest û tiliyan de | Şiklê anormal ê tiliya serî, hebûna du tiliyan li ser destekî, an jî qet nebûna tiliya serî. |
| Astengiya mezinbûnê | Bilindahî an giraniya ne li gorî temenî. Ji navincî kintir be. |
| Guhertinên mezinahiya serî | Serê anormal biçûk (mîkrosefalî)an jî mezinbûna anormal (hîdrosefalî) . Ev dikare bandorê li mezinbûn, axaftin û meşa zarok bike. |
| Xalên çerm | Xalên mezin û qehweyî yên vekirî li ser çerm. Ji van xalan re "café-au-lait" jî tê gotin, ku dişibin xalên ku dişibin qehweya bi şîr. |
| Taybetmendiyên din | Astengiya bihîstinê, şiklê neasayî yê guhan, xwarbûna stûnê (skolyoz) , hin pirsgirêkên gurçik an dil. |
Çima ev rewşa FA çêdibe?
Ev ji ber kêmasiyeke di genên me de çêdibe. Genan wekî nexşeya avakirina laşên me bifikirin. Nêzîkî 20 gen di FA de cih digirin. Karê sereke yê van genan tamîrkirina zirara li DNAya me ye.
Di tevahiya jiyana me de, ji ber tiştên di hawîrdora me de û xwarina ku em dixwin, DNAya di şaneyên laşê me de hinekî zirarê dibîne. Ev normal e. Proteînên ku ji hêla genên FA ve têne çêkirin mîna tîmek tamîrkirinê dixebitin, vê DNAya zirardar tamîr dikin.
Lêbelê, ji ber ku kesekî bi FA di van genan de mutasyonek heye, tîma tamîrkirinê bi rêkûpêk kar nake. Hingê çi dibe?
- Zirara DNAyê kom dibe.
- Ev dibe sedema ku şaneyan dest bi dabeşbûna nenormal bikin (ku dikare bibe sedema penceşêrê) an jî şaneyan bimirin.
- Mejiyê hestiyê qels dibe û dema ku şane dimirin, guhertinên fîzîkî çêdibin.
Ev tiştek e ku ji dê û bavan bo zarokan tê wergirtin. Ger her du dê û bav hilgirên vê gena xelet bin, îhtîmaleke %25 heye ku zarokê wan bi FA bikeve.
Doktor çawa FA teşhîs dikin?
FA pir caran di dema dermankirin an ceribandina rewşek din de (wek anemiya an penceşêr) tê teşhîskirin. Doktorê we dê nîşanên we an zarokê we bi baldarî lêkolîn bike û heke guman li ser FA hebe, çend ceribandinan pêşniyar bike.
Testên ku bi gelemperî têne kirin:
- Jimartina Xwîna Tevahî (CBC): Ev hejmarên xirokên sor, xirokên spî û trombosîtan di xwînê de dipîve. Ew dikare asta kêm a van kontrol bike.
- Biyopsiya Mejiyê Hestiyê: Nimûneyek piçûk ji mejiyê hestiyê tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolînkirin da ku were dîtin ka şane çawa çêdibin û çi pirsgirêkên wan hene.
- MRI û Ultrasonografiya Bilbilê: Ev test dibin alîkar ku were dîtin ka di organên di hundirê laş de (wek gurçik û dil) guhertin hene an na.
Testên taybetî ji bo piştrastkirina FA:
- Testa Şikestina Kromozomê: Ev testa sereke ye ku ji bo teşhîskirina FA tê bikar anîn. Di vê testê de, kîmyewîyek li şaneyên di nimûneya xwînê de tê zêdekirin û kromozom ji bo zirar an şikestinê têne kontrol kirin. Kromozomên di şaneyên kesekî bi FA de ji kesekî normal pir zûtir zirarê dibînin.
- Lêkolîna Genetîkî: Ev test dikare kêmasiya genetîkî ya taybetî ya ku dibe sedema FA-yê destnîşan bike.
Ma ez dikarim di dema ducaniyê de testa xwe bibînim?
Belê. Ger kesek di malbata we de FA hebe, pitika we dikare di dema ducaniyê de ji bo vê nexweşiyê were ceribandin. Ev dikare bi karanîna testên wekî amnîosentez an nimûnegirtina vîlusên korîyonîk were kirin. Hûn dikarin ji bo bêtir agahdarî bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê bipeyivin.
Tedawiyên ji bo FA çi ne?
Armanca sereke ya bijîşkan dema dermankirina FA ew e ku nîşanan kontrol bikin û tevliheviyan birêve bibin.
- Veguhestina Mejiyê Hestiyê: Ev yekane dermankirina pirsgirêkên xwînê yên ji ber FA-yê çêdibin e. Di vê de, mejiyê hestiyê yê nexweş ê kêmasî tê hilweşandin û mejiyê hestiyê ji donorek saxlem û lihevhatî ji nexweş re tê vegerandin.
- Terapiya Androjenê: Ev cureyek hormonê ne. Ev derman mêjiyê hestiyê teşwîq dikin da ku bibin alîkar ku hilberîna xirokên sor ên xwînê û trombosîtan zêde bibe.
- Faktorên Mezinbûnê yên Sentetîk: Ev wekî derzî têne dayîn û dibin alîkar ku hilberîna xirokên spî yên xwînê û xirokên sor ên xwînê ji mêjiyê hestiyê zêde bibe.
- Emeliyat: Ji bo sererastkirina guhertinên fîzîkî (mînakî, pirsgirêkek bi tiliya mezin a lingê) an jî ji bo tamîrkirina organên zirardar, dibe ku emeliyat pêwîst be.
Ya herî girîng ew e ku bijîşkê ku we muayene dike dê biryar bide ka kîjan dermankirin ji bo we an zarokê we çêtirîn e. Ji ber vê yekê, pê ewle bin ku hûn rêwerzên bijîşk bişopînin.
Jiyana bi FA re û tiştên ku divê meriv li wan binêre
FA rewşek jiyanî ye ku divê were birêvebirin, ji ber vê yekê girîng e ku hûn bi berdewamî tenduristiya xwe bişopînin.
- Rîska penceşêrê: Ji ber ku FA rîska penceşêrê zêde dike, divê bi tevahî ji cixarekêşandin û vexwarina alkolê dûr bisekinin . Her wiha, ji ber ku rîska penceşêra çerm zêde dibe, dema ku hûn derdikevin ber tavê.Divê hûn çermê xwe bi karanîna krema parastina rojê ya baş û lixwekirina şapikê biparêzin. Hay ji lekeyên nû û girêkên li ser çermê xwe hebin.
- Xwînrijandin: Ji werzîş û çalakiyên ku dikarin ji ber jimara kêm a trombosîtan bibin sedema birîndarbûnê dûr bisekinin. Dema ku hûn diranên xwe firçe dikin, firçeyek diranan a nerm bikar bînin. Ger xwînrijandin an morbûnek çêbibe, tavilê bijîşkê xwe agahdar bikin.
- Kontrolên bijîşkî yên birêkûpêk: Li gorî destnîşankirina bijîşkê xwe, birêkûpêk beşdarî kontrolên bijîşkî bibin. Girîng e ku hûn di wextê xwe de testên xwînê û testên penceşêrê bikin.
Gelo piştî neqilkirina serkeftî ya mêjiyê hestî, gelo divê ez hîn jî li ser van tiştan xemgîn bim?
Belê, teqez. Her çend veguheztina mêjiyê hestî dikare nexweşiyên xwînê yên ji ber FA-yê çêdibin derman bike jî, kêmasiya genetîkî ya FA hîn jî di şaneyên din ên laş de heye. Ji ber vê yekê, xetera pêşxistina penceşêrê li deverên wekî serî, stû û çerm hîn jî heye. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hûn heta piştî veguheztinê jî tevahiya jiyana xwe di bin çavdêriya bijîşkî de bin.
Peyama Birinê Malê
- Anemiya Fanconi (FA) ne penceşêr e, lê ew nexweşiyeke genetîkî ya mîrasî ye ku metirsiya penceşêrê zêde dike.
- Ev nexweşî bi giranî bandorê li ser hestiyê hestî dike, hilberîna şaneyên xwînê yên saxlem kêm dike.
- Nîşaneyên hevpar westandina dubare, zerbûna çerm, nexweşîyên dubare, û xwînrijandin an jî morbûna bi hêsanî ne.
- Veguhestina mêjiyê hestî baştirîn dermankirin e ji bo pirsgirêkên xwînê yên vê nexweşiyê. Lê tewra piştî veguheztinê jî, ji ber xetera penceşêrê çavdêriya bijîşkî ya jiyanî girîng e.
- Eger hûn an zarokê/a we van nîşanan hebin an jî dîrokeke malbatê hebe, netirsin û tavilê ji bo şîretê biçin cem bijîşkê/a xwe.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike