Wekî dêûbav, gelo we qet hîs kiriye ku zarokê we ji zarokên din hinekî cuda ye? Dibe ku ew hinekî dereng diaxive, an jî dibe ku hinekî dirêjtir digire ku tiştek nû fêr bibe. Ji bo vê yekê gelek sedem hene. Lê îro em ê li ser rewşek genetîkî ya taybetî biaxivin ku dikare bibe sedema rewşek wusa, lê di civaka me de pir nayê behs kirin. Ew Sendroma X ya Şikestî ye.
Bi kurtasî, Sendroma Fragile X çi ye?
Ev rewşeke genetîkî ye. Ev tê vê wateyê ku ew ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin. Ev rewş dikare bandorê li fêrbûn, tevger, xuyang û tenduristiya giştî ya zarokekî bike. Dibe ku hin zarok nîşanên wan pir sivik bin, hinên din jî dibe ku bi giranîtir bandor bibin. Bi gelemperî, kur ji keçan bi giranîtir bandor dibin .
Zarokên ku bi vê nexweşiyê ji dayik dibin, dibe ku pirsgirêkên pêşketinê hebin, wek kêmasiyên fêrbûnê û kêmasiyên rewşenbîrî. Lê xem nekin. Bi dermankirina rast, perwerdehiya taybet û terapiyan, ev zarok dikarin fêr bibin û bigihîjin potansiyela xwe ya tevahî.
Nîşaneyên vê rewşê çi ne?
Zarokek bi Fragile X dikare cûrbecûr nîşanan nîşan bide. Hin ji nîşanan reftarî ne, hinên din jî laşî ne. Werin em li van cuda cuda binêrin.
| Cureyê taybetmendî | Taybetmendiyên hevpar ên hatine dîtin |
|---|---|
| Pirsgirêkên fêrbûn û tevgerê |
|
| Taybetmendiyên fîzîkî yên dîtbarî |
Ya girîng ew e ku ne hemû ev nîşan di her zarokekî de çêdibin. Her wiha, tenê hebûna van nîşanan nayê wê wateyê ku zarokek Fragile X heye . Ji bo teşhîsek rast, girîng e ku meriv biçe cem bijîşk.
Girêdana di navbera Fragile X û otîzmê de
Girêdanek di navbera van her du rewşan de heye. Dibe ku nêzîkî %40ê zarokên bi Fragile X jî otîzm hebe. Her wiha, dibe ku nêzîkî %80ê zarokan pirsgirêkên balkişandinê hebin, wek `ADD` an `ADHD`.
Ev rewş çawa ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin?
Ev hinekî tevlihev e, lê ez ê bi hêsanî rave bikim.
Wekî hûn dizanin, her tişt di laşê me de ji hêla genan ve tê kontrol kirin. Ev rewş ji ber mutasyonek di genek bi navê FMR1 de çêdibe. Ev gen li ser kromozomê X ye. Proteînek ku ji hêla vê gena FMR1 ve tê çêkirin ji bo ku şaneyên demarî yên di mêjî de bi hev re têkilî daynin girîng e. Ev proteîn ji bo ku mêjiyê zarokek bi rêkûpêk pêş bikeve pêdivî ye.
Zarokên bi Fragile X di laşê xwe de ji vê proteînê pir kêm an jî qet çênakin.
Bifikirin, di vê gena FMR1 de beşek bi navê 'CGG' heye. Di mirovekî saxlem de, ev beş tenê 5 heta 40 caran tê dubarekirin. Lê di zarokekî bi Fragile X de, ev beş ji 200 caran zêdetir tê dubarekirin. Her ku ev dubarekirin zêdetir bibe, nîşan dikarin girantir bibin.
Ev ji kê tê serê zarok?
- Ji dayikê: Ger dayik hilgirê vê gena FMR1 ya guhertî be, îhtîmala ku zarokê wê (çi kur be çi jin) ev nexweşî hebe %50 e.
- Ji bav: Eger ev gen li ba bav hebe, tenê zarokên keç wê ji wî mîras digirin. Zarokên kur vê genê mîras nagirin ji ber ku ew kromozomê Y ji bavê xwe digirin.
Ji ber vê yekê kur bi giranî ji vê rewşê bandor dibin. Ji ber ku keç du kromozomên X hene, her çend yek ji wan pirsgirêkek hebe jî, kromozoma X ya din a saxlem dikare zirarê heya radeyekê kontrol bike.
Teşhîs û dermankirin
Ti faktorên rîskê nînin ku werin kontrol kirin. Rîska sereke dîroka malbatê ya vê nexweşiyê ye. Ji ber vê yekê, heke kesek di malbata we de dîrokek kêmasiyên fêrbûnê an otîzmê hebe, dibe ku hûn bixwazin berî ku zarokek çêbibe bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.
Çawa nexweşîyê teşhîs bikin?
- Di dema ducaniyê de: Ev dikare berî jidayikbûna pitikê jî were ceribandin. Testên bi navê amniyosentez (lêkolîna şilava amniyotîk a di malzarokê de) an jî nimûnegirtina vîlûsa korîyonîk (CVS) (lêkolîna perçeyek ji plasentayê) dikarin werin bikar anîn da ku were dîtin ka mutasyona gena FMR1 heye an na.
- Piştî zayînê: Ev rewş dikare bi ceribandinek xwînê ya hêsan a ku piştî jidayikbûna pitikê tê kirin bi awayekî rast were teşhîskirin.
Dermankirin çi ne?
Pêşî, ji bîr mekin ku hîn dermanek ji bo Fragile X tune ye. Lêbelê, gelek dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan birêve bibin û alîkariya zarok bikin ku jiyanek çêtir bijî. Her ku ev dermankirin zûtir dest pê bikin, encam ew qas çêtir dibin.
| Rêbazên dermankirin û rêveberiyê | |
|---|---|
| Noşîkerî |
|
| Perwerde û jîngeh | |
| Derman | Dibe ku bijîşk ji bo kontrolkirina nexweşiyên wekî krîz, nexweşiya kêmasiya balkişandinê û hîperaktîvîteyê (ADHD), fikar û depresyonê derman binivîse. Bêyî şîreta bijîşkî derman nedin zarokê xwe. |
Rewşa li mezinan çawa ye?
Nexweşiya Fragile X rewşeke jiyanî ye. Lêbelê, bi piştgirî û dermankirina rast, gelek kes jiyaneke serkeftî dijîn. Nêzîkî sêyeka jinan dikarin bi serê xwe bijîn. Bi gelemperî mêr hewceyê piştgiriyê ne.
Ev rewş temenê jiyana wan kurt nake. Ew bi qasî mirovên saxlem temenê wan heye. Ya girîng ew e ku meriv şiyanên wan nas bike û li gorî wê wan teşwîq bike.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Fragile X rewşeke genetîkî ye ku ji nifşekî dirêj ve tê veguhestin. Ew ne ji ber sûcê kesî çêdibe.
- Ev bi gelemperî bandorek girantir li kurikan dike.
- Ew dikare zehmetiyên fêrbûnê, derengketina axaftinê, pirsgirêkên reftarî, û hin nîşanên laşî di nav xwe de bigire.
- Pir girîng e ku nexweşî zû were teşhîskirin û dermankirina guncaw (terapiya axaftinê, terapiya pîşeyî, terapiya reftarî) ji bo zarok were destpêkirin.
- Her çend çareseriyeke tevahî ji bo vê yekê tune be jî, bi birêvebirina rast û piştgiriya bi evîn, zarok dikare bibe alîkar ku jiyaneke watedar û bextewar bijî.
- Heger di derbarê pêşveçûna zarokê/a xwe de fikarên we hebin, bêyî derengmayînê bi bijîşkê/a zarokan (bijîşk) xwe re bipeyivin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike