Te qet navê Nexweşiya Gaucher bihîstiye? Dibe ku na. Ji ber ku ew nexweşiyeke nadir e, li welatê me ne nexweşiyeke gelemperî ye. Lê ji ber ku ew nexweşiyeke genetîkî ye ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin, pir girîng e ku meriv jê haydar be. Ev nexweşî dikare bibe sedema nîşanên cûrbecûr, ji qelsiya hestiyan bigire heya şînbûna wan, tewra bi şînbûneke piçûk jî.
Bi kurtasî, nexweşiya Gaucher çi ye?
Başe, em wiha bibêjin. Di laşê me de enzîmek taybet heye ku alîkariya hilweşandin û jiholêrakirina hin cureyên rûn dike. Di laşê kesekî bi nexweşiya Gaucher de, ev enzîm bi rêkûpêk kar nake. Piştre tiştê ku dibe ev e ku ew cureyên rûn li deverên cûda yên laş, bi taybetî di kezeb, sipil û hestiyê mêjî de têne hilanîn. Dema ku rûn bi vî rengî kom dibe, gelek pirsgirêkên tenduristiyê dest pê dikin.
Niha ji bo vê nexweşiyê dermanek tune ye, lê li gorî celebê nexweşiya Gaucher a ku we heye, dermankirinên pir baş hene ji bo kontrolkirina nîşanan.
Sê cureyên sereke yên nexweşiya Gaucher hene:
1. Tîpa 1: Ev cureya herî gelemperî ye. Bandorê li ser pergala demarî nake. Nîşaneyên nexweşiyê dibe ku ji bo hin kesan pir sivik bin, lê ji bo yên din dikarin girantir bin. Carinan dibe ku qet nîşan tune bin. Ji bo vê cureyê dermankirinên baş hene.
2. Tîpa 2 û Tîpa 3: Herdu cure jî ji tîpa 1 girantir in ji ber ku ew bandorê li pergala demarî ya navendî dikin, ku mêjî û stûna piştê ye. Zarokên bi tîpa 2 bi gelemperî ji 2 saliya xwe zêdetir najîn. Tîpa 3 jî zirarê dide mêjî, lê nîşan di zaroktiyê de hinekî derengtir xuya dibin.
Çi dibe sedema nexweşiya Gaucher?
Ev ne nexweşiyeke ku wek sermayê ji mirovekî bo mirovekî din were veguhestin e. Ev rewşeke bi temamî genetîkî ye ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin. Ew ji ber kêmasiyeke di geneke bi navê GBA de çêdibe.
Bifikirin, zarokek tenê wê demê dikare bi vê nexweşiyê bikeve ger ew vê gena GBA ya xelet ji hem dê û hem jî ji bavê xwe mîras bigire. Her çend kesek nexweşî negirtibe jî, ew hîn jî dikare vê gena xelet di laşê xwe de hebe (hilgirek be) û wê bigihîne zarokên xwe.
Ev nexweşî herî zêde di nav mirovên bi eslê xwe Cihû (Cihûyên Aşkenazî) de li Ewropaya Rojhilat û Navîn de tê dîtin.
Nîşaneyên vê nexweşiyê çi ne?
Nîşan dikarin ji mirovekî bo mirovekî pir cûda bibin. Ew her wiha li gorî celebê nexweşiyê diguherin. Werin em li nîşanên ku bi her cureyî ve girêdayî ne binêrin.
| Cureyê Nexweşiyê | Nîşaneyên Hevpar |
|---|---|
| Tîpa 1 |
|
| Tîpa 2 (Ji bo pitikên di navbera 3-6 mehan de) | |
| Tîpa 3 (Ji zarokatiyê dest pê dike) | |
| Nexweşiya Gaucher a Kardiovaskuler (Tîpa 3c) (Cureyek kêm e) |
Çawa nexweşîyê teşhîs bikin?
Dema ku hûn bi van nîşanan diçin cem bijîşk, ew dikare pirsên wekî we ji we bike:
- Kengî we cara yekem nîşanên nexweşiyê dîtin?
- Paşxaneya etnîkî ya malbata te çi ye?
- Ma kesek di nifşên berê yên malbatê de pirsgirêkên tenduristiyê yên bi vî rengî hebûn?
- Ma zarokên di bin 2 salî de ji yek ji xizm an malbatên we mirine?
Eger bijîşkê we guman bike ku nexweşiya Gaucher li we heye, ew dikarin bi testa xwînê an jî testa tifê wê piştrast bikin. Her wiha ew ê hewce bikin ku testên birêkûpêk bikin da ku pêşveçûna nexweşiyê bişopînin.
Wekî din, ji bo kontrolkirina werimîna kezeb an jî sipilê skaneke MRI dikare were kirin, û ji bo kontrolkirina dendika hestî jî testa dendika hestî dikare were kirin.
Dermanên nexweşiya Gaucher çi ne?
Vebijarkên dermankirinê li gorî celebê nexweşiyê û giraniya nîşanan diguherin. Ger nîşan pir sivik bin, dibe ku dermankirin ne hewce be.
Rêbazên sereke yên dermankirinê
- Terapiya Guhertina Enzîmê (ERT): Ev dermankirina sereke ye ji bo hin kesên bi diyabetesa tîpa 1 û tîpa 3. Ev tê vê wateyê ku enzîmek kêmasiya wê ji laş re tê dayîn. Ev derman bi rêya damarî (IV) her du hefteyan carekê tê dayîn. Ew dibe alîkar ku kêmasiya xwînê kêm bibe, hestiyan xurt bike û sipî û kezeba mezinbûyî baş bike. Lêbelê, ev dermankirin ji bo pirsgirêkên bi pergala demarî re ku bandorê li mêjî dikin ne pir bi bandor e. `Imiglucerase (Cerezyme)` û `Velaglucerase alfa (VPRIV)` dermanên vê celebê ne.
- Terapiya Kêmkirina Substratê (SRT): Ev heb in ku hilberîna rûnê ku di nexweşiya Gaucher de di laş de kom dibe kontrol dikin. Eliglustat (Cerdelga) û Miglustat (Zavesca) dermanên weha ne. Ew ji nexweşên mezin ên tîpa 1 re têne dayîn ku ji bo dermankirina ERT ne guncaw in.
Ya herî girîng, hîn dermanek tune ye ku dikare zirara mêjî ya ji ber diyabetesa tîpa 3-an rawestîne, lê lêkolîner li ser vê yekê xebata xwe didomînin.
Dermanên din ên piştgirî
- Veguhestina xwînê ji bo anemiyê
- Dermanên ji bo xurtkirina hestiyan û kêmkirina êşê
- Emeliyata guhertina movikan ji bo baştirkirina tevgerê
- Emeliyat ji bo rakirina spleenek mezinbûyî
- Dermanên kontrolkirina êşê
- Ger ji hêla bijîşkê we ve were pêşniyar kirin, xwarina xurekên zêde yên wekî vîtamîn D û kalsiyûmê bigirin
Jiyana bi nexweşiyê re û çi hêvî bikin
Ji ber ku ev nexweşî ji bo her kesî cuda ye, divê hûn bi bijîşkê xwe re ji nêz ve bixebitin da ku plana dermankirinê ya ku ji bo we guncaw e bibînin. Dermankirin dikare ji we re bibe alîkar ku hûn çêtir bijîn û temenê xwe dirêj bikin.
Zarokek bi nexweşiya Gaucher dibe ku ji zarokên din hinekî hêdîtir mezin bibe. Dibe ku di dema baliqbûnê de derengmayî be jî. Li gorî nîşanan, dibe ku hûn hewce bikin ku ji çalakiyên wekî werzîşên têkiliyê dûr bisekinin. Dibe ku hin kes ji ber êş û westandina giran hewlek zêde bidin da ku çalak bimînin.
Jiyana bi rewşek weha re dijwar e, ji ber vê yekê pir girîng e ku meriv ji malbat û hevalan piştgirî bigere, û her weha heke pêwîst be şêwirmendiya psîkolojîk jî bixwaze.
Peyama Birinê Malê
- Nexweşiya Gaucher nexweşiyeke genetîkî ye ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin, ne nexweşiyeke ku ji kesekî bo kesekî din tê veguhestin.
- Nîşan dikarin li gorî celebê nexweşiyê û kesane pir cûda bibin. Ji bo hin kesan, nîşan pir sivik in.
- Pir girîng e ku nexweşî di wextê xwe de were teşhîskirin û dest bi dermankirinê were kirin.
- Her çend ji bo tîpa 1 û hin taybetmendiyên tîpa 3 dermankirinên pir serketî (ERT û SRT) hebin jî, nexweşî bi tevahî nayê dermankirin.
- Eger hûn an zarokê/a we bi vê nexweşiyê ketine, girîng e ku hûn bi hevkariya nêzîk bi bijîşkê/a xwe re planeke dermankirinê ya rast bişopînin.
- Wergirtina piştgiriyê ji malbat û komên piştgiriyê ji bo hêza derûnî pir zêde dibe.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike