Gelo zarokê/a we her tim westiyayî û bêhal hîs dike? Dema ku zarokên din ên hevtemen li dora xwe direvin û dilîzin, gelo zarokê/a we hinekî li kêlekê radiweste? An jî zarokê/a we di dema xwarinê de ji nişkê ve zer dibe, xwêdan dide û diheje? Wekî dêûbav, normal e ku hûn gava hûn van tiştan dibînin pir bitirsin. Her çend gelek sedemên nîşanên weha hebin jî, îro em ê li ser rewşek pir kêm lê pir girîng biaxivin ku dibe sedema van nîşanan. Ew Nexweşiya Depokirina Glîkozê, an jî bi kurtî (GSD) ye.
Bi kurtasî, Nexweşiya Depokirina Glîkojenê (GSD) çi ye?
Başe, em vê yekê pir bi hêsanî fêm bikin. Xeyal bikin ku laşê me mîna otomobîlekê ye. Otomobîl ji bo xebitandinê pêdivî bi benzînê heye. Bi heman awayî, laşê me ji bo kirina van hemû tiştan, bireve, bazde, bifikire û dua bike, pêdivî bi enerjiyê heye. Çavkaniya sereke ya enerjiyê di laşê me de glukoz e, ku bi tenê şekir e. Em vê glukozê ji xwarinên karbohîdrat ên ku em dixwin, wek birinc, nan û kartol, digirin.
Niha, dema ku em dixwin, laşê me ji ya ku di wê gavê de ji bo enerjiyê hewce dike bêtir glukozê werdigire. Ji ber vê yekê laşê me yê jîr çi dike? Ew wê glukoza zêde ji bo karanîna paşê hilîne. Ev mîna wê yekê ye ku em bankek hêzê li ser telefona xwe şarj bikin. Ev awayê hilanîna glukozê wekî glîkojen tê binavkirin. Ev glîkojen bi piranî di kezeb û masûlkeyên me de tê hilanîn.
Dema ku em naxwin, an jî dema ku em gelek enerjiyê xerc dikin, wek mînak di dema werzîşê de, laşê me wê glîkojena embarkirî vediguherîne glukozê û wekî enerjiyê bi kar tîne.
Ev hemû pêvajo li vir e, ango ji bo veguherandina glukozê bo glîkojenê û glîkojenê dîsa bo glukozê, laşê me pêdivî bi cureyekî taybetî yê proteînê heye. Em ji wan re dibêjin enzîm . Ew mîna karkerên ku di kargehekê de dixebitin e.
Nexweşiya Depokirina Glîkojenê (DD) rewşek e ku dema yek an çend ji van enzîman di laşê me de winda dibin an jî bi rêkûpêk kar nakin çêdibe. Ev tê vê wateyê ku laş nikare glîkojenê bi rêkûpêk depo bike an jî glîkojena depokirî dema ku pêwîst be bikar bîne. Ev dikare bibe sedema pirsgirêkên wekî asta şekirê xwînê ya xeternak nizm (hîpoglîsemî) û qelsiya masûlkeyan.
Çend cureyên GSD hene?
Belê. Wekî ku me berê jî behs kir, gelek cureyên enzîman di metabolîzma glîkojenê de beşdar in. Ji ber vê yekê, gelek cureyên GSD hene ku li gorî kêmasiya her yek ji wan enzîman in. Heta niha zêdetirî 19 cure hatine destnîşankirin. Her çend em di derbarê hemûyan de pir tişt nizanin jî, em di derbarê hin cureyên sereke de baş dizanin.
Ev cureyên GSD bi giranî bandorê li kezeb an masûlkeyan dikin.Lê hin celeb dikarin di beşên din ên laş de jî bibin sedema pirsgirêkan. Doktor van cureyan bi navê enzîma têkildar an jî zanyarê ku yekem car nexweşî keşf kiriye bi nav dikin. Ji van, ya herî gelemperî GSD celeb I (GSD celeb I) e, ku wekî nexweşiya von Gierke jî tê zanîn.
Ev rewşek pir kêm e. Bi qasî yek ji 100,000 zayînan cureya herî gelemperî, GSD cureya I, pêş dikeve. Ji ber vê yekê netirsin.
Nîşanên sereke yên GSD çi ne? Em çawa wê nas dikin?
Nîşaneyên GSD dikarin li gorî celebê nexweşiyê û heta di navbera kesên bi heman celebê nexweşiyê de jî cûda bibin. Cureyê herî gelemperî yê GSD, cureya I, bi gelemperî dema ku pitik sê heta çar mehî ye dest pê dike. Lêbelê, hin celeb dikarin bi nîşanan pir derengtir, carinan jî di temenê ciwaniyê de, derkevin holê.
Du nîşanên sereke û herî gelemperî ev in:
1. Asta şekirê xwînê ya nizm (hîpoglîsemî)
2. Di dema werzîş an lîstinê de zû westîn (tehamuliya werzîşê)
Werin em van nîşanan bi hûrgilî hinekî din binêrin.
| Kategoriya nîşanan | Nîşaneyên ku nîşan didin |
|---|---|
| Nîşaneyên şekirê xwînê yê kêm (hîpoglîsemî) |
|
| Taybetmendiyên GSD yên din ên hevpar |
Çima GSD pêş dikeve? Gelo ew nexweşiyeke mîratî ye?
Belê, GSD nexweşiyeke bi temamî mîrasî ye. Ev tê vê wateyê ku nexweşî ji ber mutasyonên di genên ku ji dêûbavan bo zarokan têne mîraskirin çêdibe.
Piraniya GSD-yan bi şêweyekî otozomal resesîf têne mîrasgirtin. Bi kurtasî, ev tê vê wateyê ku ji bo ku zarokek bi nexweşiyê bikeve, divê her du dêûbav jî gena mutasyonkirî ya nexweşiyê mîras bigirin. Ger gen tenê ji dêûbavekî were mîrasgirtin, zarok dê hilgirê nexweşiyê be û nîşanên nexweşiyê nîşan nede.
Lêbelê, çend celebên pir kêm, wekî celebê IX ê GSD, bi şêwazek ku jê re mîrasgirtina bi X ve girêdayî tê gotin têne mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku gena nexweşiyê li ser kromozomê X ye. Ger kurek vê genê mîras bigire, bê guman ew ê nîşanan nîşan bide.
Doktor bi rastî vê nexweşiyê çawa teşhîs dike?
Ji ber ku GSD rewşeke nadir e, teşhîskirina wê dikare demek dirêj bidome. Doktor pêşî hewce dike ku piştrast bibe ku nexweşiyên din ên hevpar nînin. Piştî ku li ser nîşanên zarokê we dipirse û zarokê we muayene dike, doktor pir caran çend testan pêşniyar dike.
Ev dikarin ev bin:
- Testa şekirê xwînê ya rojîgirtinê: Berî taştê kontrolkirina asta şekirê xwînê. Ger asta şekir pir kêm be, dibe ku nîşana GSD be.
- Testa xwîna ketonê: Dema ku laş nikaribe glukozê ji bo enerjiyê bikar bîne, ew rûn ji bo enerjiyê dişewitîne. Di wê demê de, kîmyasalên bi navê keton têne hilberandin. Asta ketonê di xwînê de dibe ku di zarokên bi GSD de bilind be.
- Kontrolkirina asta kolesterolê di xwînê de (panela lîpîd) û asta asîda ûrîk: Ev astan pir caran di zarokên bi GSD de bilind dibin.
- Testên fonksiyona kezebê: Ev test dibin alîkar ku were destnîşankirin ka kezeb zirar dîtiye an na.
- Ultrasona zik: Ev dibe alîkar ku were destnîşankirin ka kezeb mezin bûye (hepatomegalî).
- Testa genetîkî: Ev rêya herî baş e ji bo piştrastkirina nexweşiyê. Nimûneyek xwînê tê girtin da ku mutasyonên di genên ku enzîmên têkildarî GSD çêdikin de werin kontrol kirin.
Di hin rewşan de, ji bo ku ji teşhîsê %100 piştrast be, dibe ku bijîşk pêşniyar bike ku perçeyek piçûk ji şaneyê ji kezeb an masûlkeyê ji bo muayeneyê (biyopsî) were girtin .
Dermanên vê çi ne? Gelo bi temamî dikare were dermankirin?
Mixabin, hîn dermanek ji bo GSD tune ye. Lê xem mekin.Dermankirinên pir bi bandor hene ku dikarin nîşanan kontrol bikin û alîkariya zarok bikin ku jiyanek normal bijî. Rêbazên dermankirinê li gorî celebê nexweşiyê diguherin.
Armanca sereke ew e ku pêşî li daketina xeternak a şekirê xwînê were girtin û ew di astek stabîl de bimîne.
Li vir çend rêbazên dermankirinê hene:
1. Pir caran xwarinê bidin: Bi taybetî zarokên biçûk, ew hewl didin ku asta şekirê xwîna xwe sabît bihêlin bi dayîna xwarinê her çend saetan carekê.
2. Bikaranîna Nîşasta Genimê Nepijandî: Ev rêbazek dermankirinê ya pir girîng e ku di birêvebirina GSD de tê bikar anîn. Nîşasta genim karbohîdratek tevlihev e ku ji bo laşê me dijwar e ku were helandin. Ji ber vê yekê, dema ku piçek nîşasta genim di avê de tê helandin û vexwarin, ew hêdî hêdî glukozê berdide nav xwînê. Ev dikare asta şekirê xwînê ji bo çend demjimêran sabît bihêle. Ev rêbaz di pêşîlêgirtina şekirê xwînê yê nizm de pir alîkar e, nemaze di şevê de .
3. Hîpoglîsemiyê tavilê derman bikin: Gava ku nîşanên hîpoglîsemiyê xuya dibin, divê tabletên glukozê an vexwarinek şekir bidin we da ku asta şekirê xwînê zû vegere. Derengxistina vê yekê dikare bibe sedema rewşên cidî yên wekî krîzê.
4. Dermankirina tevlîheviyên din: Ji bo rewşên wekî asta kolesterolê ya bilind (hîperlîpîdemî) û asta asîda ûrîk a bilind (hîperurîkemi), bijîşk dê dermanên pêwîst (mînak alopurinol, statîn) binivîse.
5. Terapiya Guhertina Enzîmê (ERT): Ji bo hin cureyên GSD, wek nexweşiya Pompe, dermankirinek heye ku enzîma wenda bi rêya înfuzyona IV vediguherîne. Ev hîn jî di bin lêkolînê de ye.
6. Veguhestina Kezebê: Di rewşên ku kezeb ji ber GSD bi giranî zirar dîtiye, veguheztina kezebê dibe ku wekî çareya dawîn pêwîst be.
Ya herî girîng ew e ku hûn tam rêwerzên ku ji hêla bijîşk û diyetisyenê we ve hatine dayîn bişopînin. Parastina dem û mîqdara rast a xwarin û ardê ceh ji bo tenduristiya zarok girîng e.
Dema ku bi vê rewşê re dijîn çi pirsgirêk dikarin derkevin holê?
Eger nexweşî zû neyê teşhîskirin û bi rêkûpêk neyê birêvebirin, dibe ku gelek tevlihevî çêbibin. Ev jî li gorî celebê nexweşiyê diguherin. Bo nimûne, GSD ya cureya I ya bê dermankirin dikare bibe sedema pirsgirêkên wekî:
- Lawazbûna hestiyan û şikestina wan a hêsan (osteoporoz)
- Derengketina puberteyê
- Gût
- Nexweşiya gurçikan
- Tumorên kezebê yên ne-penceşêrê (adenomayên kezebê)
- Sendroma Hêkdankên Polîkîstîk (PCOS)
- Asta şekirê xwînê ya kêm a dubare dikare bandorê li ser karê mêjî bike.
Lê ji bîr mekin, gelek ji van tevliheviyan dikarin bi teşhîsa zû, dermankirina rast û birêvebirinê werin asteng kirin.
Hêviya jiyanê ya kesek bi GSD re çi ye?
Ev yek bi celebê nexweşiyê, çiqas zû tê teşhîskirin û çiqas baş tê birêvebirin ve girêdayî ye. Hin celebên giran dikarin di pitikbûnê de kujer bin. Lê di piraniya cûreyan de, bi dermankirina rast, jiyanek normal mimkun e. Doktorê we dê bikaribe ravekirina çêtirîn ji bo rewşa zarokê we bide we.
Kengî divê em biçin cem bijîşk?
Eger zarokê we bi berdewamî nîşanên şekirê xwînê yê kêm nîşan dide ku me berê behs kir (lerizîn, xwêdan, zerbûn), an jî hûn hîs dikin ku zarokê we baş mezin nabe an jî masûlkeyên wî qels in, bê guman biçin cem bijîşkê zarokan.
Ji ber ku GSD rewşek tevlihev e, girîng e ku hûn ji bijîşkek ku di vî warî de xwedî zanîna pispor e dermankirinê bigerin. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê di vê rêwîtiyê de bi her awayî piştgiriyê bide we.
Peyama Birinê Malê
- Nexweşiya Depokirina Glîkojenê (GSD) nexweşiyeke kêm û mîratî ye ku dibe sedema ku laş nikaribe bi rêkûpêk glukozê (şekir) hilîne an jî bikar bîne.
- Nîşaneyên sereke yên kêmbûna şekirê xwînê (hîpoglîsemî) û westandina bilez di dema werzîşê de ne.
- Her çend ev bi tevahî neyê dermankirin jî, bi guhertina parêzê (bi taybetî bi karanîna arvanê genim) û dermankirina bijîşkî ya guncaw, nîşan dikarin werin kontrol kirin û jiyanek normal dikare were jiyîn.
- Heke zarokê we van nîşanan hebe, pir girîng e ku hûn zûtirîn dem bêyî ku bêsebeb xemgîn bibin, bi bijîşkê zarokan re şêwir bikin.
- Bi teşhîskirina zû û dermankirina rast a nexweşiyê gelek tevlihevî dikarin werin astengkirin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike