Ma hûn di rû an guhên pitika xwe de guhertinek dibînin? Ma dibe ku ev Sendroma Goldenhar be?

Dema ku em li pitikekî nûbûyî dinêrin, em xwe pir kêfxweş û hezkirî hîs dikin, ne wisa? Lê li ser bifikirin, carinan, her çend pir kêm be jî, hin pitik bi cûdahiyên piçûk ên ku ji dayikbûnê ve hene tên dinyayê. Ji ber vê yekê, bi piranî di rû, guh, çav, an stûyê de, rewşek ku em ê îro li ser biaxivin jê re Sendroma Goldenhar tê gotin. Dema ku hûn vê navî dibihîzin netirsin, em ê li ser her tiştî bi awayekî hêsan biaxivin ku hûn dikarin fêm bikin.

Sendroma Goldenhar çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Goldenhar rewşeke kêm û zikmakî ye. "Kongenitalî" tê wateya ku ev rewş ji dema jidayikbûnê ve heye. Ew wekî rewşek kraniofasyal tê dabeşkirin. Ev tê wateya ku ew di şekil an pêşveçûna rû an serê pitika we de anormaliyan çêdike. Bi taybetî, Sendroma Goldenhar dikare bandorê li stû, guh û çavên pitika we bike.

Pir caran, kesên bi Sendroma Goldenhar li aliyekî rû hestî û masûlkeyên nepêşkeftî hene (ku jê re mîkrosomîya nîvrûvî jî tê gotin). Carinan her du alî jî dikarin bandor bibin. Hin zarok di heman demê de lêv an jî qelpa şikestî jî hene.

Navê wê Goldenhar e ji bo rêzgirtina lêkolînerê ku di sala 1952an de yekem car ev rewş kifş kir, Maurice Goldenhar. Navekî din ê bijîşkî ji bo wê "dîsplaziya oculo-auriculo-vertebral" e. Nav hinekî dirêj xuya dike, ne wisa? Werin em wê parçe parçe bikin, baş e?

• Oculo tê wateya têkiliya bi çavan re.
• Auriculo tê wateya têkiliya bi guh re.
• Vertebral behsa stûnê dike.
• Dîsplazî pêşketina anormal a beşek ji laş e.

Niha hûn wateya vê navê fêm dikin, ne wisa?

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Sendroma Goldenhar di rastiyê de rewşek pir kêm e. Pispor dibêjin ku ew bandorê li yek ji 3,500 heta 25,000 pitikên nûbûyî dike. Her wiha tê gotin ku ew li kuran ji keçan hinekî bêtir belav dibe.

Sedemên Sendroma Goldenhar çi ne?

Pirsa ku gelek kes dikin ev e: "Çima ev diqewime?" Bi rastî, pispor hîn jî vê yekê çareser nekirine .Sedema rastîn a Sendroma Goldenhar nayê zanîn. Tê bawerkirin ku ew ji ber guhertinek di kromozomekê de çêdibe, lê sedema wê her gav ne diyar e. Di rêjeyek pir piçûk de, nêzîkî 1% - 2% ji rewşan, ev rewş dikare ji yek an herdu dêûbavan were mîrasgirtin.

Hin lêkolînan nîşan dane ku xetera pêşketina Sendroma Goldenhar li ba pitikê dibe ku hinekî zêde bibe ger dayik di dema ducaniyê de hin nexweşî hebin an jî hin dermanan bikar bîne. Mînakî:

• Diyabeta ducaniyê.
• Hin dermanên ku ji bo pizrikan têne bikar anîn, nemaze yên ku asîda retinoîk tê de hene, wek îsotretinoin (Accutane®).

Ji ber vê yekê, heke hûn ducanî ne, pir girîng e ku hûn tam rêwerzên bijîşkê xwe bişopînin.

Nîşaneyên vê çi ne?

Nîşaneyên Sendroma Goldenhar dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Lêbelê, yek ji nîşanên herî gelemperî ew e ku aliyekî rûyê bi rêkûpêk pêş nakeve . Wekî ku me berê jî behs kir, ev yek wekî `mîkrosomîya nîvrû` jî tê binavkirin. Ev dikare bibe sedema ku çene, gewde û çav li aliyekî rûyê ji aliyê din piçûktir û kêmtir pêşkeftî bin. Mînakî, dibe ku yek gewde ji ya din firehtir be, an jî çene li aliyekî piçûktir be.

Taybetmendiyên din ên berbiçav ev in:

• Anormaliyên guh: Dibe ku hin kes guhekî wan bi awayekî anormal piçûk be (jê re `mîkrotîa` tê gotin). Dibe ku hinên din guhekî wan bi tevahî winda be (jê re `anotîa` tê gotin). Ev dikare bibe sedema kêmbûna bihîstinê.
• Bandorê li her du aliyên rû dike: Nêzîkî sêyeka zarokên bi Sendroma Goldenhar vê mezinbûna lawaz li her du aliyên rû dijîn.
• Pirsgirêkên bi organên din re: Pirsgirêk dikarin bi gurçik, dil, pişik, an hestiyên stûnê (vertebrae) re jî çêbibin.
• Astengiya rewşenbîrî: Nêzîkî %15ê mirovan dibe ku di hin astên cuda de kêmasiya rewşenbîrî hebe. Ev tê wateya zehmetiyên fêrbûnê, kêmbûna şiyana têgihîştinê, û hwd.

Ji bilî vê, nîşanên din jî dikarin xuya bibin:

• Hebûna lêv an jî qeliza şikestî.
• kêmasiyên dil ên jidayikbûnê.
• Carinan girêkên piçûk (kîstên dermoîd) dikarin li ser çav çêbibin.
• Windakirina bihîstinê.
• Kombûna avê di hundirê qoqê de (Hîdrosefalus).
• Apnea xewê ya astengker.
• Windabûna çav an jî tevnên din ên di çav de (koloboma) û ji ber vê yekê windabûna dîtinê.
• Skolyoz.
• Zehmetiyên axaftinê.
• Çavên xaçkirî (`Strabism`).

Ji bîr meke, ne her kes dê van hemû nîşanan biceribîne. Dibe ku hin kes tenê çend ji wan hebin, û şiddeta wan dikare cûda bibe.

Hûn çawa dizanin ku hûn Sendroma Goldenhar hene?

Pir caran, bijîşk dikarin Sendroma Goldenhar piştî ku pitikê ji dayik dibe li gorî nîşanên derveyî, wekî guhertinên di rû û guhan de, teşhîs bikin.

Lêbelê, ji bo piştrastkirina bêtir û dîtina ka pirsgirêkên din ên navxweyî hene, dibe ku bijîşk çend ceribandinên din bike. Hin ji van ev in:

• Skanên CT: Ev dikarin guhertinên di avahiyên di hundurê guh de ku dibe sedema windabûna bihîstinê tespît bikin.
• Ekokardiyogram (testê dengdanê) an jî elektrokardiyogram (EKG): Ev test dikarin kontrol bikin ka dil çawa dixebite. Wekî ku me berê jî behs kir, carinan nexweşiya dil dikare çêbibe.
• Muayeneyên çavan: Ev test ji bo kontrolkirina anormaliyên di hundirê çav de têne kirin.
• Ultrasound û X-ray: Ev dikarin guhertinên di serî, stûn, pişik, an gurçikan de kontrol bikin.
• Testkirina genetîkî: Ev test dibin alîkar ku şert û mercên genetîkî yên din ên ku dikarin bibin sedema nîşanên wekhev ji holê werin rakirin.
• Lêkolînên xewê: Ev ji bo kontrolkirina apnea xewê ya astengker têne kirin.

Ev dikare berî jidayikbûna pitikê were tespîtkirin?

Ev gelek kêm e. Lêbelê, carinan, di dema skankirina ultrasonê ya berî zayînê de, dibe ku bijîşk guhertinên di çene, guh, an devê fetusê de bibînin. Ger ev bibe, dibe ku ew bêtir bala xwe bidinê.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Dermankirina Sendroma Goldenhar li gorî nîşanan diguhere . Ne her kes bi heman awayî tê dermankirin. Dibe ku hin zarok hewceyê dermankirinek taybetî nebin heke nîşanên wan pir sivik bin. Lêbelê, dermankirin bi alîkariya pisporên cûrbecûr, li gorî hewcedariyê, tê plansaz kirin.

Li vir çend vebijarkên dermankirinê hene:

• Alîkariya xwarinê: Dibe ku hin pitik di şîrdanê de zehmetiyê bikişînin. Di rewşên weha de, dibe ku şûşeyên taybetî an jî xwarinên nazogastrîk (NG) hewce bibin.
• Baştirkirina dîtinê: Hûn dikarin ji bo baştirkirina dîtina xwe eynan bikar bînin an jî emeliyat bibin.
• Amûrên bihîstinê: Bi karanîna amûrên bihîstinê an împlantên bihîstinê yên bi hestî ve girêdayî, bihîstin dikare were baştir kirin.
• Terapiya axaftinê:Ev yek ji bo pêşxistina ziman û jêhatîyên ragihandinê pir girîng e.
• Emeliyat: Ji bo rastkirina nexweşiya dil, lêv an jî pala şikestî, apnea xewê, guhên biçûk (mîkrotîa), an jî deformasyonên stûnê dikare emeliyat were kirin.

Ev hemû ji bo baştirkirina kalîteya jiyana zarok tê kirin. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku meriv şîretên ku ji hêla bijîşk ve têne dayîn bişopîne.

Guhertinên rû dikarin werin sererast kirin?

Belê, ev ji bo gelek dêûbavan pirsgirêk e. Emeliyata kozmetîkî dikare were kirin da ku taybetmendiyên rû simetrîktir bibin. Gelek pitikên bi Sendroma Goldenhar re emeliyat dikin da ku xuyangê çene, hestiyên rû, guh, an eniya xwe biguherînin. Ev bi gelemperî dema ku zarok hinekî mezintir dibe, di temenê guncaw de tê kirin.

Gelo Sendroma Goldenhar dikare were astengkirin?

Wekî ku me berê jî behs kir, rêyek teqez ji bo pêşîgirtina li vê rewşê tune ye ji ber ku sedema rastîn hîn nayê zanîn . Lêbelê, girîng e ku hûn di dema ducaniyê de hemî şîretên bijîşkê xwe bişopînin. Bi taybetî, dermanên ku asîda retînoîk tê de hene (wek hin dermanên pizrikan) bêyî şîreta bijîşkê xwe bikar neynin. Her weha girîng e ku meriv parêzek saxlem bixwe.

Eger kesek di malbata we de bi Sendroma Goldenhar ketibe, baş e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bistînin. Wê demê, eger hûn plan dikin ku zarokek çêbikin, hûn dikarin xetera pêşketina vê nexweşiyê di wî zarokî de fam bikin.

Bi vê rewşê re, dê jiyan çawa be?

Ev dibe ku ji we re hinekî tirsnak xuya bike. Lêbelê, her çend pêşeroja mirovên bi Sendroma Goldenhar dijîn diguhere jî, piraniya mirovan encamek baş bi dest dixin . Bi dermankirina rast, zarokên bi vê nexweşiyê bi gelemperî dikarin jiyanek normal bijîn. Ew dikarin fêr bibin, bilîzin û beşdarî civakê bibin.

Tiştên ku hûn dixwazin ji bijîşk bipirsin çi ne?

Dema ku hûn bizanin ku zarokê we bi vê nexweşiyê ketiye, dibe ku gelek pirsên we hebin. Wê demê, netirsin ku van tiştan ji bijîşkê xwe bipirsin:

• "Doktor/Xatûn, nîşanên sereke yên Sendroma Goldenhar çi ne?"
• "Ji bo ku ez piştrast bim ku pitika min ev yek heye, divê ez çi testan bikim?"
• "Ji bo vê yekê vebijonên dermankirinê çi ne? Ji bo pitika min çi çêtirîn e?"
• "Hin cihên pêbawer hene ku meriv dikare di derbarê vê rewşê de bêtir fêr bibe?"
• "Gelo rêxistin an komên dêûbavan hene ku alîkariya zarok û malbatan di rewşên wiha de dikin?"

Pirsîna van pirsan dê ji we re bibe alîkar ku hûn rewşê çêtir fam bikin û ya herî baş ji bo zarokê xwe peyda bikin.

Ma Sendroma Goldenhar seqetiyek e?

Erê, carinan evAstengiyek dikare wekî astengiyek were hesibandin. Bo nimûne, heke kêmasiya bihîstin an dîtinê hebe, ew dikare bibe astengiyek. Bi heman awayî, heke kêmasiyek rewşenbîrî hebe, dibe ku ew kes ji bo karê rojane û fêrbûnê hewceyê piştgiriyek bêtir be. Ji ber vê yekê, wekî civak berpirsiyariya me ye ku em ji wan re tesîs û piştgiriya pêwîst peyda bikin.

Kîjan rewşên din nîşanên wekhev hene?

Çend rewşên din hene ku nîşanên wan dişibin Sendroma Goldenhar. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku teşhîsek rast were dayîn. Hin ji van rewşan ev in:

• Sendroma Branchiootorenal (BOR)
• Komeleya CHARGE
• Sendroma Townes-Brocks
• Sendroma Treacher Collins
• Komeleya VACTERL

Her çend ev hinekî tevlihev xuya bike jî, bijîşk dema ku teşhîsan didin van hemûyan li ber çavan digirin.

Ji tiştên ku me li ser axivî, divê em ji bîr nekin!

Sendroma Goldenhar nexweşiyeke nadir e ku di dema jidayikbûnê de heye. Ew bi giranî bandorê li şiklê rû, serî û carinan jî organên navxweyî yên pitikê dike. Bijîşk dikarin di dema pitikbûnê de bi emeliyatê hin deformasyonên rû an stûnê rast bikin.

Ya girîng ew e ku dibe ku hin zarok hewceyê dermankirina taybetî nebin ger nîşanên wan sivik bin. Û, di pir rewşan de, mirovên bi Sendroma Goldenhar bi dermankirin û piştgiriya pêwîst jiyanek bextewar û têrker dijîn.

Eger hûn difikirin ku zarokê we yek ji van nîşanan heye, netirsin, lê tavilê ji bo şîretê biçin cem bijîşk. Teşhîsa zû û dermankirina rast dikare pêşerojek çêtir bide zarokê we.

Sendroma Goldenhar , rewşa zikmakî, kêmasiyên zayînê, mîkrosomiya kraniofasyal, mîkrosomiya nîvfasyal, dîsplaziya okulo-aurikulo-vertebral, tenduristiya zarokan