Ma endamên laşê te bi awayekî cuda hatine rêzkirin? Werin em li ser Sendroma Heterotaksîyê biaxivin!

Organên girîng ên di hundirê laşê me de, wek dil, pişik û kezeb, bi heman rêzê û li cihên rast ji bo her kesî cih digirin, rast e? Ev awayê normal e. Lê li ser bifikirin, carinan ev organ ne li cihê ku divê lê bin in, lê dikarin hinekî cûda, li cihên cûda cih bigirin. Îro em ê li ser vê yekê biaxivin, rewşek hinekî kêm lê girîng e ku divê hay ji wê hebe. Ev wekî sendroma heterotaksiyê tê binavkirin.

Ev sendroma heterotaksîyê çi ye?

Bi kurtasî, sendroma heterotaksîyê rewşek e ku tê de organên navxweyî yên di sing û zikê we de li deverên cûda ji yên ku bi gelemperî ne cih digirin. Li ser vê yekê bifikirin, dema ku her mirovek ji dayik dibe, organên wan li deverên taybetî yên laşê wî cih digirin. Mînakî, dibe ku dil û sipila kesekî bi heterotaksîyê li aliyê rastê be ne li aliyê çepê. Ev guhertin carinan dikarin bibin sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên cidî, û heta dikarin jiyanê jî tehdît bikin.

Peyva "heterotaksî" ji zimanê Yewnanî tê. "Heteros" tê wateya "cuda" û "taksî" jî tê wateya "rêzik, rêzkirin". Ev tê wateya rêzkirinek cuda . ​​Ev carinan wekî "Heterotaksî" an "Îzomerîzma Atrial" tê binavkirin.

Sendroma heterotaksîyê dikare bandorê li kîjan organan bike?

Ev rewş dikare bandorê li ser rewş û karê organên jêrîn di laşê we de bike:

• Dil
• Pişik
• Ceger
• Telaq
• Rûvî

Ma ev ji "(Situs Solitus)" û "(Situs Inversus)" cuda ye?

Erê, ev sê rewşên cuda ne.

• (Situs Solitus): Ev behsa pozîsyona normal û çaverêkirî ya organên me yên hundirîn dike. Piraniya me organên xwe bi vî rengî xwedî dikin.
• (Situs Inversus): Ev dema ku organên navxweyî di aliyê berevajî yê cihê xwe yê normal de cih digirin e, mîna ku di neynikê de binêrin . Bo nimûne, dil li aliyê rastê ye ne li aliyê çepê. Di pir rewşan de, `(Situs Inversus)` kêm caran dibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên mezin.
• (Sendroma Heterotaksî): Ev ne tenê rewşa guhertina organan e. Dibe ku hin organ bi rêkûpêk çênebin, an jî dibe ku di fonksiyona wan de pirsgirêkên cidî hebin. Ev rewşek e ku dikare bibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên tevlihevtir û cidîtir ji `(Situs Solitus)` an `(Situs Inversus)`.

Kî dikare vê rewşê pêş bixe?

Sendroma Heterotaksîyê guhertoyek genetîkî yeHer kes dikare nexweşiyeke ji ber nexweşiya dil a jidayikbûnê çêbibe. Pir caran, ev rewş bi awayekî sporadîk çêdibe, ango berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketiye, û ji ber mutasyoneke genê ya nû (`(mutasyona sporadîk an de novo)`) çêdibe. Lêbelê, heke kesek di malbata we de nexweşiyên dil ên jidayikbûnê hebûne , dibe ku xetera we ya ku hûn zarokek bi vê nexweşiyê re çêbikin hinekî zêde bibe.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Li seranserê cîhanê, tê texmînkirin ku ji her 10,000 pitikên nûbûyî yek ji wan bi sendroma heterotaksiyê bandor dibe. Lêbelê, hin lêkolîn destnîşan dikin ku ev rewş dibe ku pirtir be ji ber ku carinan kêm tê teşhîskirin.

Nêzîkî %3ê nexweşîyên dil ên zikmakî bi vê sendroma heterotaksîyê ve girêdayî ne.

Nîşaneyên vê çi ne?

Nîşaneya sereke ew e ku organên hundirîn ên li sing û zik wekî ku tê hêvîkirin pêş nakevin. Carinan dibe ku hin organ winda bibin, an jî dibe ku di qonaxa embrîyonîk de bi rêkûpêk çênebin. Nîşanên ku ji vê yekê derdikevin ev in:

• Organên navxweyî (dil, pişik, kezeb, sipil, rûvî) bi rêkûpêk kar nakin.
• Hebûna avahiyek anormal a dil (nexweşiya dil a zikmakî).
• Zivirîna xirab a rûviyan.
• Nebûna sipilê (Asplenia) an jî dabeşkirina sipilê bo beş (Polysplenia).

Nîşaneyên weha dikarin ji ber ku organên navxweyî bi rêkûpêk naxebitin jî çêbibin:

• Zehmetiya nefesgirtinê.
• Berxwedana li hember enfeksiyonan kêm dibe.
• Çermê şîn an zer (cyanoz).
• Êşa zik an zikê.
• Zehmetî di xwarin, zêdebûna kîloyan, an jî helandina xwarinê de.
• Lêdana dil a nerêkûpêk.
• Kombûna şilek an jî belxemê di pişikan de.

Bifikirin, pitikek nûbûyî heye, nefesgirtina wî zehmet e, laşê wî hinekî şîn e. Dema ku bijîşk wî muayene dikin, ew dibînin ku di dilê pitikê de ferqek piçûk heye, dibe ku sipil li aliyê dijberî be. Ev tişt dikarin nîşanên `(Sendroma Heterotaksiyê)` bin.

Çi dibe sedema vê yekê?

Gelek faktor hene ku dikarin bibin sedema sendroma heterotaksîyê.

Sedema sereke mutasyoneke genetîkî ye. Guhertinên di zêdetirî 60 genan de dikarin bandorê li vê bikin. Rêyên cûda hene ku hûn dikarin vê rewşa genetîkî mîras bigirin:

• Mîrasgirtina kopiyek ji genek mutasyonkirî ji dêûbav (`(Otosomal Dominant)`).
• Mîrasgirtina kopiyek mutasyonkirî ya genekê ji herdu dêûbavan (`(Otosomal Resesîf)`).
• Mutasyoneke genetîkî ya nû çêdibe (`(Sporadic an De Novo)`) bêyî dîroka malbatî.
• Hebûna mutasyoneke genetîkî li ser kromozomê X, ku yek ji kromozomên cinsî yên we ye (`(girêdayî X)`). Ev di mêran de pirtir e, ji ber ku ew tenê yek kromozomê X hene.

Ji bilî sedemên genetîkî, faktorên hawirdorê jî bandorê liBo nimûne, têkiliya dayikê bi madeyek kîmyewî an jehrîn (wek mînak dermanên kêzikan, madeyên ku serşok tê de hene) di dema ducaniyê de jî dikare bibe sedema vê rewşê di fetusê de.

Heta niha jî, lêkolînên din li ser rewşên ku ev rewş bêyî faktorên genetîkî an jîngehê çêdibe têne kirin.

Hûn vê yekê çawa teşhîs dikin?

Sendroma Heterotaksîyê ji hêla bijîşk ve piştî muayeneya we û dûv re yek an çend testên wênekêşiyê, wek:

• Testa MRI (Wêneya Rezonansa Magnetîk).
• Tomografiya kompûterî (CT scan - Skenkirina tomografiya kompûterî).
• Ekokardiogram (skenkirina ultrasonê ya dil).

Eger piştî van testên wênekêşiyê, bijîşk gumanê sendroma heterotaksiyê bike, ew ê testên din ferman bike da ku fonksiyona organên we yên navxweyî kontrol bike. Ev in:

• Testa xwînê ji bo kontrolkirina tenduristiya lingê.
• Endoskopî (danasîna lûleyek bi kamerayekê)
• Testek ku fonksiyona gurçikan kontrol dike.
• Ultrasona gurçikê.

Kengê sendroma heterotaksîyê tê teşhîskirin?

Ev rewş dikare berî zayînê bi rêya ultrasonografiya berî zayînê an jî ekokardiografiyê (ceribandinek ji bo kontrolkirina dilê fetusê) were teşhîskirin. Piraniya mirovan di dema zayînê de têne teşhîskirin. Heterotaksî bi gelemperî dema ku nîşanên nexweşiyeke dil a jidayikbûnê hene tê teşhîskirin. Hin kesên ku nîşanên wan ên giran nînin, dibe ku di zarokatiyê de derengtir werin teşhîskirin. Pir kêm caran, rewş di dema muayeneyek ji bo rewşek din di mezinatiyê de bi tesadufî tê kifşkirin.

Dermankirin çi ne? `(Dermankirin)`

Dermankirina sendroma heterotaksîyê ji bo her kesî ne yek e. Ew girêdayî ye ku kîjan organên di laşê we de bandor dibin û ew çiqas giran bandor dibin .

Dermankirina herî gelemper neştergerî ye. Ev neştergerî ji bo rastkirina anormaliyên di pêşketin an fonksiyona organên di sing û zik de têne kirin. Dermankirina vê rewşê dibe ku di tevahiya jiyana mirov de gelek neştergerî hewce bike, carinan ji zarokatiyê dest pê dike. Çend celeb neştergerî hene:

• Emeliyata dil: Emeliyat ji bo baştirkirina fonksiyona dil an jî rastkirina anormaliyên dil ên jidayikbûnê.
• Prosedûra Fontan : Ev jî emeliyateke dil e. Ew odeyeke yekane (ventrikul) diafirîne da xwînê pompeyî pişik û laş bike.
• Prosedûra Ladd : Emeliyateke ji bo rastkirina zivirandin û astengiyên di rûviyan de.
• Veguhestina dil`(Veguhestina Dil)`: Guhertina dilê we bi dilê donor. Ev dibe ku ji bo mezinên ku di tevahiya jiyana xwe de gelek emeliyatên dil derbas kirine pêwîst be.

Vebijarkên dermankirinê yên din ev in:

• Çandina pacemakerek ji bo kontrolkirina rîtma dil.
• Dermankirina dermanan ji bo kêmkirina tansiyona xwînê.
• Ji bo ku sipil bi enfeksiyonan re şer bike, antîbiyotîkan (antîbiyotîkên pêşîlêgirtinê) bikar bînin.

Ez ê piştî dermankirinê çiqas zû baş bibim?

Dema ku hûn ji dermankirinê baş dibin, li gorî celebê emeliyata ku we kiriye diguhere. Piştî emeliyatê, laşê we hewce dike ku baş bêhna xwe vede da ku baş bibe. Piştî piraniya emeliyatên dil, hûn ê ji çend rojan heta hefteyan di bin çavdêriya bijîşkî ya 24 demjimêran de li nexweşxaneyê bin da ku bibînin ka emeliyat serketî bûye û bandorên alî hene an na. Piştî hin dermanan, dibe ku çend meh bidome ku laşê we bi tevahî baş bibe. Berî emeliyatê, bijîşkê we dê ji we re rave bike ka hûn çawa piştî emeliyatê lênêrîna laşê xwe bikin û hûn dikarin çi bikin da ku alîkariya başbûna xwe bikin.

Ma ev dikare were astengkirin?

Ji ber ku hin sedemên sendroma heterotaksiyê ji ber guhertinên genetîkî ne, ev rewş bi tevahî nayê astengkirin. Hûn dikarin bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî biaxivin da ku hûn di dema ducaniyê de li ser rîskên xwe fêr bibin.

Eger hûn ducanî ne, dûrketina ji rûbirûbûna bi kîmyewî an toksînan (mînak, dermanên kêzikan, berhemên ku serşok tê de hene) ku dikarin bibin sedema vê rewşê di fetusa mezinbûyî de, dê bibe alîkar ku tenduristiya fetusê were misogerkirin.

Xewna jiyana kesekî bi vê nexweşiyê re çiqas e?

Temenê jiyana kesekî bi sendroma heterotaksîyê ve girêdayî giraniya teşhîsê ye. Formên giran ên vê rewşê, tewra bi dermankirinê jî, dikarin ji bo pitik û zarokan jiyanê tehdît bikin. Lêbelê, heke rewş giran nebe, bi dermankirin û çavdêriya bijîşkî ya birêkûpêk, mimkun e ku jiyanek normal bi çend pirsgirêkên tenduristiyê bijîn. Heke hûn lêdana dil a nerêkûpêk an êşa sing an zik bibînin, tavilê biçin cem bijîşk.

Di kîjan demê de hûn hewce ne ku biçin cem bijîşk?

Ger yek ji van nîşanan li cem we hebe, bijîşkê xwe bibînin:

• Ger çermê we şîn bibe an jî gewrê sivik bibe.
• Eger hûn nikaribin bixwin an vexwin.
• Eger birînek we hebe ku baş nabe, an jî birînek werimî ye, pîsa zer jê diherike, an jî qalikek li ser heye.

Kengê hûn hewce ne ku biçin odeya acîl?

Di vê rewşê de, tavilê biçin odeya acîl, an jî telefon bikin 1990:

• Êşa giran a singê an jî êşa zikê.
• Lêdana dil a nerêkûpêk.
• Zehmetiya nefesgirtinê.

Divê hûn çi pirsan ji bijîşk bipirsin?

Heke sendroma heterotaksîyê li we were teşhîskirin, dibe ku hûn bixwazin ji bijîşkê xwe pirsên wekî:

• Teşhîsa min çiqas cidî ye?
• Ma pêdivî bi emeliyatekê heye an çend emeliyatan heye?
• Hûn çawa ji bo emeliyatê amade dibin?
• Piştî emeliyatê çiqas dem digire ku baş bibe?
• Ma bandorên alî li ser dermankirinên ku hûn pêşniyar dikin hene?

`Îzomerîzm` çi ye?

Peyva `Îzomerîzm` di kîmyayê de ji bo danasîna pêkhateyên ku formula kîmyewî ya wan heman e lê avahiyên wan cuda ne tê bikar anîn. Sendroma heterotaksiyê jî wekî `(Îzomerîzm)` tê binavkirin ji ber ku organên we yên hundurîn ne di cîhên xwe yên rast de ne, lê carinan ew dikarin fonksiyonên xwe yên bingehîn pêk bînin. Ango, raman ev e ku her çend şikl an pozîsyon cûda be jî, xwezaya bingehîn yek e .

Koda `ICD` ji bo vê rewşê çi ye?

Dabeşkirina Navneteweyî ya Nexweşiyan (ICD) amrazek e ku bijîşk ji bo dabeşkirina şert û mercên bijîşkî di mîhengên klînîkî de bikar tînin. Koda ICD-10-CM ji bo sendroma heterotaksiyê Q89.3 e.

Peyamek girîng ji bo dêûbav û dêûbavên pêşerojê

Dema ku hûn pê dihesin ku pitika we ya nûbûyî sendroma heterotaksiyê heye, dibe ku hûn hestên cûrbecûr hebin. Têgihîştî ye ku ev pir dijwar e. Lê xem nekin. Bijîşkên we, digel pisporan, dê hemî hewlên xwe bikin da ku tenduristiya pitika we piştrast bikin û nîşanan birêve bibin da ku ew nekevin xetereya jiyanê. Tevlihevî û nîşanên vê rewşê hewceyê dermankirin û çavdêriya domdar in da ku pê ewle bibin ku pêşketin û jiyana tevahî ya pitik neyên asteng kirin.

Eger hûn li benda zarokekî ne û dixwazin rîska hebûna rewşek genetîkî ya wekî sendroma heterotaksiyê ya zarokê/a xwe fêm bikin, girîng e ku hûn bi bijîşkê/a xwe re li ser ceribandina genetîkî an şêwirmendiya genetîkî biaxivin. Ev agahî dê ji we re bibe alîkar ku hûn biryarên agahdar bidin. Ji bîr mekin, her gav çêtirîn e ku hûn ji bo her pirsgirêkek tenduristiyê şîreta bijîşkî bigerin.

Sendroma Heterotaksîyê , Sendroma Heterotaksîyê, Organên Hundirîn, Nexweşiya Dil, Kêmasiyên Jidayikbûnê, Mutasyonên Genetîkî, Tenduristiya Zarokan