Ma tu ji nexweşiya genetîkî ya nadir a bi navê Homocystinuria (HCU) haydar î? Werin em li ser biaxivin!

Îro em ê li ser rewşekê biaxivin ku me berê nebihîstiye, lê pir girîng e ku her kes pê bizanibe. Ev yek jê re Homocystinuria, an jî bi kurtî `(HCU)` tê gotin. Carinan, dema ku hin pêvajoyên kîmyewî yên ku di laşê me de diqewimin bi rêkûpêk naçin, dibe ku pirsgirêkên neçaverêkirî derkevin holê. Ev yek ji wan rewşan e ku jê re `(HCU)` tê gotin. Netirsin, werin em bi hêsanî li ser vê yekê biaxivin.

Homosîstînûrî (HCU) çi ye?

Bi kurtasî, `(HCU)` nexweşiyeke genetîkî ya kêm e. Tiştê ku di vê yekê de diqewime ev e ku laşê me nikare asîda amînî `(Homosîsteîn)` bi rêkûpêk kontrol bike, ango nikare wê bikar bîne û derxe. Bifikirin, çi dibe ger tiştên bêkêr di laşê me de kom bibin? Bi vî rengî, ev `(Homosîsteîn)` bi awayekî nehewce di xwîn û mîzê de kom dibe. Ev kombûn dikare di çavan, pergala hestî (heskeya me), pergala demarî ya navendî (mejî û stûna piştê), û pergala damaran (damarên xwînê) de bibe sedema tevliheviyên cidî. Niha pirsek we heye , ev asîdên amînî çi ne? Asîdên amînî blokên bingehîn ên proteînan in. Çawa ku ji bo avakirina avahiyek kerpîç hewce ne, asîdên amînî ji bo avakirina proteînan di laşê me de hewce ne. Laşê me beşek ji vê `(Homosîsteîn)` ji asîda amînî ya din a bi navê `(Metîyonîn)` çêdike. Her weha, ji xwarinên proteîn-zêde yên ku em dixwin, mînakî goşt, masî û hêk, em bêtir `(Metîyonîn)` digirin. Bi gelemperî, laşê me vê `(Metîyonîn)` parçe dike û vediguherîne `(Homosîsteîn)`. Lêbelê, di laşê kesekî bi `(Homosîstînurî)` re, enzîmek ku ji bo kontrolkirina rast a vê `(Homosîstîn)`, ango ji bo parastina wê di asta pêwîst de û guhertina mayî pêwîst e, tune ye, an jî bi rêkûpêk kar nake. Enzîm cureyek proteînê ye ku reaksiyonên kîmyewî di laşê me de lez dike. Ji ber vê yekê, dema ku ev enzîm tune be, asta `(Homosîstîn)` zêde dibe.

Cureyên sereke yên homocistinuria çi ne?

Lêkolîneran homosîstînûrî li gorî sedemên genetîkî yên bingehîn kirine çend celeb. Du cureyên sereke hene:

1. Kêmasiya Sîstathionine beta-sîntazê (CBS) (Homosîstînuriya Klasîk)

Ev cureya herî gelemperî ya homosîstînuriyê ye. Sîstathionine beta-sîntaz (CBS) enzîmek e ku alîkariya veguherandina homosîsteînê dike bo asîda amînî ya din, sîsteîn. Ev cure nexweşî dema ku gena CBS enzîma CBS pir kêm an jî qet hilnaberîne, an jî dema ku enzîma CBS bi rêkûpêk kar nake, çêdibe. Enzîma CBS ji bo ku bi rêkûpêk bixebite, vîtamîna B6, ku wekî pîrîdoksîn jî tê zanîn, hewce dike. Ev cure li gorî ka hûn çiqas baş bersivê didin lêzêdekirina vîtamîna B6, bêtir tê dabeş kirin.

2. kêmasîya metabolîzma kobalaminê (cbl)

Pêdivî ye ku laşê me hin ji homosîsteînê dîsa veguherîne metîyonînê. Ev pêvajo vîtamîna B12, ku wekî kobalamin jî tê zanîn, vedihewîne. Laşê me ji bo veguherandina homosîsteînê bo metîyonînê di çend gavan re derbas dibe. Homosîstînurî, ku ji ber kêmasiya kobalaminê çêdibe, dema ku laş nikaribe vê gavê temam bike, enzîma rast çêneke, an jî enzîmên xelet hilberîne çêdibe.

Cûdahiya di navbera homocistinuria û sendroma Marfan de çi ye?

Sendroma Marfan nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li tevnên girêdanê yên li seranserê laş dike. Gelek ji nîşanên vê nexweşiyê dişibin yên homosîstînuriyê. Mînakî, lingên dirêj, tiliyên dirêj û zirav, ektopiya lentis, û miyopî. Lêbelê, sendroma Marfan ji ber mutasyonek di gena Fîbrîlîn-1 (FBN1) de çêdibe. Kesên bi sendroma Marfan xwedî asta homosîstîn û metîyonînê normal in.

Kî herî zêde ji vê nexweşiyê bandor dibe? Çiqas belav e?

Homosîstînûrî ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe. Ji ber vê yekê her kes dikare pê bikeve. Lêbelê, hin lêkolînan nîşan dane ku ev rewş li hin welatan ji yên din bêtir bandorê li mirovan dike. Ev welat ev in:

• Îrlanda
• Norwêc
• Almanya
• Qatar

Homosîstînûrî nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e. Cureyê herî belav ê nexweşiyê li çaraliyê cîhanê bandorê li yek ji 200,000 û yek ji 335,000 kesan dike. Ev bi rastî jî kêm e.

Nîşaneyên homosîstinuriyê çi ne?

Nîşaneyên `(Homocystinuria)` li gorî cureya we diguherin. Ew bi gelemperî di çend salên pêşîn ên jiyanê de dest pê dikin. Lêbelê, dibe ku hin kes heta mezinbûnê ti nîşanan nebînin. Cureyê herî gelemperî yê `(Homocystinuria)` bi gelemperî bandorê li van pergalan dike:

• Çav
• Sîstema hestî
• Sîstema demarî ya navendî
• Sîstema damarî

Nîşaneyên `(Homocystinuria)` dikarin ev bin:

Nîşaneyên ku bandorê li çavan dikin:

• Lensa çav ji cihê xwe yê normal derdikeve (ektopiya lentis). Ev dikare bibe sedema kêmbûna dîtinê .
• Kêmasiya giran a dîtinê (miyopî), ku tê wateya nekarîna dîtina dûr.

Nîşaneyên ku bandorê li pergala hestî dikin:

• Mezinbûneke zêde nîşan dide.
• Dirêjkirina anormal a dest, ling û tiliyan.
• Dema ku ling rast in, çok ber bi hundir ve tên tewandin û dema ku ling rast in, çok li hev dixin (ev jî wekî "çokên lêdanê" tê binavkirin).
• Sing ber bi pêş ve an jî ber bi hundir ve çûye an jî derketiye.
• Çewtbûna stûnê (skolyoz).
• Kesên bi homosîstinuriyê di heman demê de di xetereya pêşxistina osteoporozê de ne.

Nîşaneyên ku bandorê li pergala demarî ya navendî dikin:

• Derengmayînên pêşketinê . Ev tê vê wateyê ku pêşketina rewşenbîrî an laşî ya guncaw ji bo temenî nayê nîşandan.
• Zehmetiyên fêrbûnê.

Nîşaneyên ku bandorê li pergala kardiovaskuler dikin: +

• Xetera zêdebûna merimanên xwînê. Ev meriman dikarin bibin sedema rewşên xeternak ên wekî felc an embolîzma pişikê .

Sedemên homocistinuria çi ne?

Gelek cureyên homosîstinuriyê ji ber guhertinên genetîkî, an jî mutasyonên di genên cûda de çêdibin.

Sedemên genetîkî

Cureyê herî gelemperî yê `(Homocystinuria)` ji ber mutasyonek di gena `(CBS)` de çêdibe. Ev gena `(CBS)` ji laşê me re dibêje ka meriv çawa enzîmek bi navê `(Cystathionine beta-synthase)` çêdike. Ev enzîm berpirsiyarê rêça kîmyewî ye ku asîda `(Homocysteine)` vediguherîne `(Methionine)`. `(Homocystinuria)` dikare ji ber mutasyonên di genên `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` û `(MMADHC)` de jî çêbibe. Hemî van genan berpirsiyarê veguherandina asîda `(Homocysteine)` bo `(Methionine)` ne. Ger yek ji van genan mutasyonek hebe, enzîma têkildar bi rêkûpêk naxebite. Dûv re `(Homocysteine)` dest pê dike ku di laş de kom bibe. Lêbelê, lêkolîner hîn jî bi tevahî ne ewle ne ku çima asta bilind a homocysteine ​​​​dibe sedema nîşanên homocystinuria. Hûn homocystinuria bi şêwazek otozomal resesîf mîras digirin. Ev tê vê wateyê ku hûn ê nexweşiyê tenê mîras bigirin ger her du dêûbavên we yên biyolojîk, ku bi gelemperî bê nîşanên nexweşiyê ne, gena bandordar veguhezînin we.

Ma homosîstinurî dikare ji ber kêmasiya vîtamînan çêbibe?

Belê, homosîstînûrî dikare ji ber sedemên ne-genetîkî jî çêbibe. Ev rewş dikare ji ber kêmasiya giran a vîtamîna B6, vîtamîna B9 (folat), an vîtamîna B12 (kobalamin) jî çêbibe.

Homocystinuria çawa tê teşhîskirin?

Li welatên wekî Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, testên pişkinîna pitikên nûbûyî ji bo çend rewşên metabolîk, di nav de homosîstînurî, têne bikar anîn. Testa homosîstînurî asta homosîstîn û metîonîn di xwîna pitika we de dipîve. Ger encamên testê erênî bin, ku nîşan dide ku dibe ku rewş hebe, bijîşkê pitika we dê testên din ferman bike da ku encaman piştrast bike. Lêbelê, ev testên pitikên nûbûyî ne her gav %100 rast in. Carinan dibe ku ew nikaribin hin mercan tespît bikin. Ji ber vê yekê, hin kes piştî ku nîşanan xuya dibin bi homosîstînurî têne teşhîs kirin. Her çend gelek nîşan di pitikbûnê an zarokatiya zû de xuya dibin jî, ew carinan dikarin di mezinbûnê de xuya bibin. Ger nîşanên we yên `(Homosîstînurî)` hebin, bijîşkê we dê `(Testek Homosîstînurî)` ferman bike da ku rewşê piştrast bike. Ger encam nîşan bidin ku we `(homosîstînuriya klasîk)` heye (ango, kêmasiya `(CBS)`), bijîşkê we dê testek din ferman bike da ku bibîne ka kîjan jêr-tîpa we heye. Ev wekî `(pêşbaziya vîtamîna B6)` tê binav kirin. Ev test kifş dike ka hûn çawa bersivê didin lêzêdekirina vîtamîna B6. Dûvre bijîşkê we dikare ji bo we plana dermankirinê ya guncaw çêbike. `(Homosîstinuriya klasîk)` dikare wiha were dabeş kirin:

• Bersiva Vîtamîna B6: Laşê we têra xwe enzîma "(CBS)" çêdike, ji ber vê yekê vîtamîna B6 dikare bibe alîkar ku ew enzîm bi rêkûpêk bixebite.
• Qismî bi vîtamîna B6-ê re bersiv dide: Laşê we hinek ji enzîma "(CBS)" çêdike, ji ber vê yekê vîtamîna B6 dikare qismî bibe alîkar.
• Vîtamîna B6-ê bêbersiv: Laşê we bi têra xwe enzîma "(CBS)" çênake, ji ber vê yekê îhtîmaleke kêm heye ku vîtamîna B6 alîkariya enzîmê bike.

Testa genetîkî dikare mutasyonên di genên ku dibin sedema homosîstinuriyê de tespît bike. Lêbelê, bijîşk bi gelemperî van bikar naynin ji ber ku tenê testa homosîstinuriyê dikare rewşê teşhîs bike.

Dermanên homocistinuria çi ne?

Dermankirina homosîstînuriyê kontrolkirina asta homosîstînuriyê di xwîna we de û birêvebirina nîşanên we vedihewîne. Dermankirin bi gelemperî wergirtina lêzêdekirina vîtamîna B6 vedihewîne. Ger celebê we hebe ku bersivê dide vîtamîna B6 (homosîstînuriya klasîk), lêzêdekirina vîtamîna B6 dibe ku ji bo kêmkirina û kontrolkirina asta homosîstînuriya we bes be. Lêbelê, heke celebê we hebe ku bersivê nade an jî qismî bersivê dide vîtamîna B6 (homosîstînuriya klasîk), lêzêdekirina vîtamîna B6 bi tena serê xwe dibe ku ne bes be. Dibe ku hûn hewceyê vebijarkên dermankirinê yên din bin. Ev dikarin ev bin:

• Dermanê `(Betaine)` (Betaine) an `(Cystadane): `(Betaine)` dibe alîkar ku asta `( Homocysteine )` di xwîna we de kêm bike.
• Parêzek taybet ji bo `(Homosîstinurî)`: Divê hûn parêzek bişopînin ku xwarinên ku proteîn û `(Metîyonîn)` tê de hene sînordar dike.
• Pêvekên zêde: Heke cureyek din a homosîstinuriyê li we hebe, dibe ku hûn hewce bikin ku pêvekên folatê ( vîtamîna B9 ) an jî kobalaminê ( vîtamîna B12 ) jî bistînin.

Ya herî girîng ew e ku ev dermankirin di tevahiya jiyanê de berdewam bike. Tenê bi vî awayî hûn dikarin asta homosîsteîna xwe kontrol bikin, tevliheviyan kêm bikin û jiyaneke saxlem bijîn.

Hûn çiqas dikarin bi homocistinuria re bijîn?

Eger zû were teşhîskirin û di tevahiya jiyanê de bi rêkûpêk were dermankirin, piraniya zarokên bi Homosîstinuriyê dikarin li bendê bin ku jiyanek normal û saxlem bijîn . Ji ber vê yekê, teşhîsa zû û dermankirina berdewam pir girîng e.

Ma homosîstinurî dikare were asteng kirin?

Ji ber ku ew rewşek genetîkî ye, pêşîgirtina li homosîstînuriyê nayê girtin. Lêbelê, heke hûn ducanî ne an jî plan dikin ku di pêşerojê de zarokek we hebe, hêjayî axaftinê ye ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re biaxivin. Şêwirmendiya genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xetera we ya xwedîkirina zarokek bi homosîstînuriyê fam bikin. Normal e ku hûn dema ku hûn fêr dibin ku hûn an pitika we rewşek genetîkî heye, xwe bêhêvî hîs bikin. Dem bidin ku hûn her tiştê ku hûn dikarin li ser homosîstînuriyê fêr bibin. Dûv re, bijîşkek bibînin ku bi tevahî rewşa we fam dike. Xebata bi pisporek metabolîzmê re dikare hestek kontrolê bide we. Bi hêzkirina xwe bi agahdarî û çavkaniyan, hûn dikarin encama çêtirîn gengaz bi dest bixin.

Di dawiyê de, tiştê herî girîng (Peyama Ji Bo Malê)

Başe, ez hêvî dikim ku hûn niha têgihîştinek çêtir a tiştê ku me li ser diaxivî (Homocystinuria) heye. Li vir çend tiştên girîng hene ku divê hûn ji bîr nekin:

• `(Homosîstinurî)` çi ye?Nexweşiyeke genetîkî ya kêm lê potansiyel cidî.
• Di vê rewşê de çi dibe ev e ku laş nikare bi rêkûpêk kîmyayek bi navê "Homosîsteîn" kontrol bike, û ew di laş de kom dibe.
• Ev dikare bibe sedema pirsgirêkan bi çavan, hestî, pergala rehikan û damarên xwînê re .
• Ya herî girîng ew e ku nexweşî zû were naskirin û di tevahiya jiyana xwe de dermankirina rast were wergirtin . Heke hûn vê bikin, hûn dikarin jiyaneke normal bijîn.
• Vîtamîna B6, parêzek taybet û hin derman dermankirinên sereke ji bo vê ne.
• Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, an jî heke kesek di malbata we de van nîşanan hebe, ji kerema xwe şîreta bijîşkî bigerin.

Netirsin, rêya herî baş ji bo çareserkirina her rewşek bijîşkî ew e ku hûn li ser wê baş agahdar bin. Homosîstînurî, nexweşiyên genetîkî, homosîstîn, asîdên amînî, vîtamîna B6, vîtamîna B12, metîyonîn