Nexweşiya Gaucher çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin

Ma li seranserê laşê te jî şîn çêdibin? An jî tu her dem westiyayî hîs dikî û hestiyên te diêşin? Her çend ev wekî tiştên normal xuya bikin jî, carinan dibe ku rewşek kêmdîtî li pişt wan hebe, mîna Nexweşiya Gaucher, ku divê em hemî jê haydar bin. Xem neke, em ê îro bi awayekî hêsan, bi awayekî ku tu bikaribî fêm bikî, li ser vê yekê biaxivin.

Nexweşiya Gaucher bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, ev nexweşiyeke genetîkî ye ku mîratgirtî ye. Bi rastî, ev nexweşiyeke ku aîdî kategoriya nexweşiyên depokirina lîzozomal (LSD) ye. Wê wekî kargehekê di hundirê laşê me de bifikirin. Ev kargeh hewce dike ku materyalên nexwestî, ango berhemên bermayî, bi rêkûpêk ji holê rake. Di nexweşiya Gaucher de, cureyekî taybetî yê rûnê di laşê me de ku jê re sfîngolîpîd tê gotin bi rêkûpêk nayê parçekirin û rakirin, lê di şûna wê de di organên wekî hestiyê mêjî, kezeb û sipilê de kom dibe.

Dema ku rûn bi vî rengî kom bibe çi dibe?

• Werimîna organan: Organên wekî kezeb û sipil mezin dibin.
• Hestiyên lawaz dibin: Dema ku hestiyên bi rûn tijî dibin, ew lawaz dibin û dikarin bi hêsanî bişkên.

Cureyên sereke yên nexweşiya Gaucher çi ne?

Sê cureyên sereke yên nexweşiya Gaucher hene. Hemû cureyên wan bandorê li organ û hestiyan dikin. Lêbelê, hin celeb bandorê li mêjî jî dikin. Werin em van cureyan bi zelalî fêm bikin.

Ev nexweşî çima çêdibe? Sedema wê çi ye?

Ev ji ber mutasyonek di gena me de çêdibe (gena `GBA`). Ev gen ferman dide me ku em enzîmek bi navê `glucocerebrosidase` (`GCase`) çêbikin.

Enzîm proteînên ku di pêvajoyên kîmyayî yên di laşê me de dibin alîkar in. Yek ji fonksiyonên sereke yên vê enzîma `GCase` ew e ku rûn (`sfîngolîpîd`) ku me berê behs kir, parçe bike û wan ji laş derxe.

Kesekî bi nexweşiya Gaucher di laşê xwe de bi têra xwe vê enzîmê çênake. Paşê, li şûna ku werin hilweşandin û ji holê rakirin, ew rûn li deverên wekî organ û mêjiyê hestiyê wekî "hucreyên Gaucher" kom dibin. Ev kombûn koka hemû pirsgirêkan e.

Kî herî zêde bi vê nexweşiyê dikeve?

Her kes dikare bi vê nexweşiyê bikeve. Lêbelê, nexweşiya Gaucher a tîpa 1 di nav Cihûyên Aşkenazî de herî gelemperî ye. Du celebên din (2 û 3) ne taybetî ne ji bo ti nijad an etnîsîteyê ne.

Nîşaneyên nexweşiya Gaucher çi ne?

Nîşane ji kesekî bo kesekî diguherin. Hin kes hema bêje qet nîşan nadin, hinên din jî dikarin nîşanên giran hebin ku dikarin jiyanê tehdît bikin.

Nîşaneyên ku bandorê li organ û xwînê dikin

• Anemiya: Dema ku mêjiyê hestiyê tijî rûn dibe, hilberîna xirokên sor ên xwînê kêm dibe. Dema ku xirokên sor ên xwînê têra xwe tune ne ku oksîjena ku laş hewce dike hilgirin, hûn pir westiyayî hîs dikin. Ji vê re anemiya tê gotin.
• Mezinbûna kezeb û sipilê: Ev her du organ ji ber kombûna rûn mezin dibin. Ev dibe sedema ku zik derkeve pêş û werime. Dema ku sipil mezin dibe, ew trombosîtan, ku alîkariya melûlbûna xwînê dikin, ji holê radike.
• Morbûn û xwînrijandin: Ji ber kêmbûna jimara trombosîtan, heta birîneke piçûk jî demek dirêj digire ku xwînrijandin raweste, di encamê de morbûn û xwînrijandin ji poz çêdibe. Xwînrijandina ji poz jî gelek caran çêdibe.
• Westandin: Anemiya dikare bibe sedema ku hûn her dem westiyayî û xewê hîs bikin.
• Pirsgirêkên pişikê: Depoyên rûnê di pişikê de dikarin bibin sedema zehmetiyên nefesgirtinê.

Nîşaneyên ku bandorê li hestiyan dikin

Dema ku hestî xwîn, oksîjen û xurdemeniyên ku pêwîst in wernagirin, ew dest bi lawazbûnê dikin.

• Êş: Êşa giran di hestî û movikan de. Nexweşiyên wekî iltîhaba movikan dikarin pêş bikevin.
• Osteonekroz: Navekî din ji bo vê yekê `nekroza avaskuler` e. Bi kurtasî, ew mirina tevna hestî ye ji ber kêmbûna oksîjenê bo hestiyan.
• Hestiyên bi hêsanî dişkên: Ev nexweşî dibe sedema rewşek bi navê osteoporoz. Ev tê vê wateyê ku hestî kalsiyûmê winda dikin, û ew şikestî dibin. Heta ketinek piçûk jî dikare bibe sedema şikandina hestiyan.

Nîşaneyên ku bandorê li mêjî dikin (ji bo celebên 2 û 3 derbas dibe)

• Zehmetiya şîrdanê û derengketina mezinbûnê (li pitikên bi nexweşiya tîpa 2).
• Zehmetiyên fêrbûn û têgihîştinê.
• Pirsgirêkên çavan, wek mînak zehmetiya livandina çavên we ji aliyekî ber bi aliyê din ve.
• Pirsgirêkên bi hevrêzî û balansê.
• Krîz û lerizîna ji nişka ve ya laş.

Meriv çawa dizane ku ev nexweşî li ba te heye?

Eger ev nîşan li cem we hebin, bijîşkê we pêşî dê we muayene bike û li ser nîşanên we bipirse. Piştre du testên sereke hene ji bo piştrastkirina teşhîsê:

1. Testa xwînê: Ev asta enzîma `GCase` di xwînê de dipîve.

2. Testa DNAyê: Nimûneyek ji lîkê an xwînê ji bo hebûna mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema nexweşiyê tê testkirin.

Dermanên nexweşiya Gaucher çi ne?

Dîsa, ji bo nexweşiya Gaucher a tîpa 1 dermanên pir bi bandor hene. Lêbelê, hîn dermanek ji bo zirara mêjî ya ji ber cureyên 2 û 3 çêdibe tune ye.

Du dermankirinên sereke ji bo şekirê tîpa 1 ev in:

Ji bo pêşîgirtina li zirara li organ û hestiyan, divê ev dermankirin di tevahiya jiyanê de werin girtin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

• Eger hûn an zarokê/a we yek ji nîşanên ku me behs kirin hebe (bi taybetî morbûnên bê sedem, westandina zêde, êşa hestiyan û werimîna zik) , pê ewle bin ku biçin cem bijîşk.
• Eger hûn dizanin ku kesek di malbata we de nexweşiya Gaucher heye, baş e ku hûn bixwe testa xwe bikin.
• Eger nexweşî li te were teşhîskirin, pir girîng e ku xwişk û birayên xwe û endamên malbata xwe yên nêzîk agahdar bikî, ji ber ku dibe ku ew jî nexweş bin an jî hilgirên nexweşiyê bin.

Gava hûn dibihîzin ku nexweşiyeke nadir wek nexweşiya Gaucher heye, tirs û fikar çêdibin, ev tiştekî normal e. Lê ji bîr mekin, niha dermanên pir bi bandor hene, nemaze ji bo celebê 1. Bi hevkariya nêzîk bi bijîşkê xwe re û şopandina plana dermankirina xwe, hûn dikarin nîşanên xwe kontrol bikin û jiyaneke bextewar bijîn.