Gelo zarokê/a we dereng digihîje balixbûnê? Ma ew/a bêhnkirinê jî tune ye? Gelo dibe ku Sendroma Kallmann be?

Her çiqas zarokê we hinekî mezintir be jî, ma ew jî mîna hevalên xwe nîşanên baliqbûnê nîşan nade? An jî we ferq kiriye ku ew bi rastî bêhnên taybetî, wek mînak bêhna kulîlkan an xwarinê, nabihîse? Tiştên weha dikarin di hişê me de wekî dêûbavan hinekî fikar û fikaran çêbikin. Ji ber vê yekê, îro em ê li ser rewşek biaxivin ku van nîşanan nîşan dide, lê di civakê de pir nayê behs kirin, lê pir girîng e ku meriv hay jê hebe. Ew rewşek e ku jê re Sendroma Kallmann tê gotin.

Ev Sendroma Kallmann çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Kallmann rewşeke genetîkî ya kêm e. Tiştê sereke ku di vê rewşê de diqewime ev e ku balixbûna zarokekî bi girîngî dereng dikeve . Di hin rewşan de, balixbûn dikare bi tevahî raweste. Wekî din, gelek kesên bi vê nexweşiyê re hesta bêhnkirinê pir kêm an jî bi tevahî winda dikin . Em di warê bijîşkî de ji vê yekê re "anosmî" jî dibêjin.

Sedema vê rewşê ew e ku dema ku zarok hîn di zikê dayika xwe de ye, di hin genên ku bi pêşveçûna laşê wî ve girêdayî ne de hin guhertin çêdibin. Wê wekî xeletiyek piçûk di bernameyek komputerê de bifikirin. Carinan ev guhertinên genetîkî dikarin ji dêûbavan bo zarokan werin mîras kirin. Ango, zarok vê taybetmendiya genetîkî ji dayik an bav werdigire. Lêbelê, di hin rewşan de, bijîşk dibêjin ku ev guhertinên genetîkî dikarin bi awayekî rasthatî, bêyî dîrokek malbatê ya zelal çêbibin.

Ev rewş li kuran ji keçan bêtir tê dîtin . Bi gelemperî, dêûbav û bijîşk dema ku gihîştina balixbûnê ya zarokek bi awayekî neasayî dereng be, bêtir bala xwe didinê. Ji ber vê yekê, pir caran, Sendroma Kallmann di navbera temenê 8 û 15 salî de tê teşhîskirin.

Carinan bijîşk ji bo vê rewşê navekî din bi kar tînin, ku ew jî "hîpogonadîzma hîpogonadotropîk" e. Her çend ev hinekî tevlihev xuya bike jî, ew tenê tê vê wateyê ku testisên kuran û hêkdankên keçan bi têra xwe hormonên cinsî yên ku ji bo balixbûnê û fonksiyona cinsî girîng in, çênakin. Ma hûn fêm dikin? Ev tê vê wateyê ku di pergala hormonal de cureyek kêmasiyek heye.

Nîşaneyên sendroma Kallmann çi ne?

Niha em bibînin ka kesek bi Sendroma Kallmann çi nîşanan nîşan dide. Hin ji van nîşanan dikarin di zarokatiyê de werin dîtin, û hin jî dikarin piştî mezinbûnê jî xuya bibin. Ne her kes dê heman nîşanan nîşan bide.

Ya sereke taybetmendiyên ku bi puberteyê ve girêdayî ne:

• Di keçan de, geşbûna memikê an bi tevahî tune ye an jî pir kêm e .
• Ji bo keçanDibe ku heyz (mehane) qet çênebe, an jî dibe ku ji ya normal pir derengtir û bi awayekî nerêkûpêk çêbibe.
• Pênis û gurçikên kuran ji ya normal piçûktir in .
• Neferqî kêmbûna an jî windakirina şiyana zarokanînê li cem hem mêr û hem jî jinan di temenê mezinbûnê de ye .

Wekî din, taybetmendiyên din ên ku dikarin werin destnîşan kirin: +

• Windabûna tevahî ya hesta bêhnkirinê (anosmî) an jî kêmbûna pir a hesta bêhnkirinê taybetmendiyek din a sendroma Kallmann e.
• Dibe ku hin kes dema dimeşin an jî radiwestin pirsgirêkên hevsengiyê biceribînin.
• Pir kêm caran , dibe ku qeşaya jorîn , ango qeşayeke jidayikbûnê ya li qeşaya jorîn çêbibe.
• Pirsgirêkên diranan , bo nimûne, windabûna diranan an diranên ku bi awayekî neasayî piçûk in (anormaliyên diranan).
• Pirsgirêkên tevgera çavan , wek nîstagmus, ku rewşek e ku tê de çav bi lez û bêkontrol tevdigerin.
• Hest bi berdewamî westiyayîbûneke zêde (westandin) .
• Jin xwedî heyzên bêserûber in .
• Ajotina cinsî ya kêm .
• Guhertinên ji nişka ve yên rewşa giyanî , carinan bi hestên dubare yên fikar, xemgînî û hêrsê re.
• Pir kêm caran, rewşek bi navê "Renal agenesis" bêyî yek gurçikê çêdibe .
• Hin kes dikarin stûna piştê (skolioz) xwar bikin .
• Zêdebûna giraniyê bêyî sedemek eşkere .

Ya girîng ew e ku ne li her kesî ev hemû nîşan hene. Dibe ku hin kes hesta xwe ya bêhnkirinê jî winda bikin. Di rewşên weha de, bijîşk vê rewşê wekî "hîpogonadîzma hîpogonadotropîk a îdîopatîk a normosmîk (nIHH)" bi nav dikin. Ev tê vê wateyê ku hesta bêhnkirinê normal e, lê pirsgirêka hormonan heye.

Çima ev rewş çêdibe?

Başe, niha hûn dibe ku meraq dikin, 'Çima ev diqewime? Sedema bingehîn çi ye?' Sedema sereke ya Sendroma Kallmann hin guhertin an kêmasiyên di hin genên di laşê me de ne. Ev guhertin pêvajoyên tevlihev ên ku balixbûna zarokekî kontrol dikin, ku di mêjî de dest pê dikin, têk dibin.

Bi gelemperî, ev pêvajoya baliqbûnê di rijênek pir girîng a di mejiyê zarok de bi navê hîpotalamus dest pê dike, ku hormona Hormona Berdana Gonadotropîn (GnRH) berdide.Bi hilberîna kîmyayek bi navê. Li wê bifikirin ku ev `(GnRH)` mîna `guhêza sereke` ye ku tevahiya pêvajoya balixbûnê dest pê dike. Di zarokekî bi sendroma Kallmann de, hîpotalamus têra vê hormona `(GnRH)` hilnaberîne, an jî dibe ku qet hilnaberîne. Ji ber ku ew `guhêza sereke` `vekirî` nîne, pêvajoya balixbûnê bi rêkûpêk dest pê nake.

Ev hormona `(GnRH)` ew e ku alîkariya gihîştina cinsî, xwesteka cinsî û şiyana xwedîkirina zarokan di pêşerojê de (berdarbûn) dike. Ev hormon bi rêya xwînê ber bi rijêna hîpofîzê ve diçe, ku rijênek din a girîng di mêjî de ye. Dûv re hormona `(GnRH)` îşaretê dide rijêna hîpofîzê ku du hormonên din hilberîne. Ew ev in:

• Hormona teşwîqkirina folîkulê (FSH)
• Hormona luteînîzasyonê (LH)

Ev her du hormon, `(FSH)` û `(LH)`, rasterast diçin hêkdankên keçan û gurçikên kuran, alîkariya wan dikin ku hormonên cinsî (wek estrogen û testosteron) hilberînin û dibin sedema pêşveçûna cinsî. Ji ber vê yekê, di nebûna `(GnRH)` de, ev zincîra tevahî têk diçe.

Sedema nebûna bêhnê jî bi van guhertinên genetîkî ve girêdayî ye. Hin guhertinên genetîkî bandorê li şiyana bêhnkirinê ya mejiyê zarok dikin. Bi gelemperî, şaneyên demarên bêhnkirinê yên di pozê me de bêhnên cûda tespît dikin û wê agahiyê dişînin ampûla bêhnkirinê ya di mejiyê de (beşa mejiyê ku ji bêhnkirinê berpirsiyar e). Di sendroma Kallmann de, pirsgirêkek di pêşveçûna van şaneyên demarên bêhnkirinê an girêdana wan bi mejiyê re heye. Di encamê de, sînyalên li ser bêhnkirinê bi rêkûpêk nagihîjin mejiyê.

Bandora genetîk çawa ye?

Lêkolîneran niha zêdetirî 25 guhertoyên genetîkî destnîşan kirine ku dibin sedema sendroma Kallmann û rewşên din ên "hîpogonadotropîk" ên hîpogonadîzmê. Ev tê vê wateyê ku rewş bi îhtîmaleke mezin ji hêla bêtirî yek genê ve çêdibe. Ji van, çend gen hatine dîtin ku bi rewşê re herî xurt têkildar in:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3''

Ev guhertinên genetîkî di qonaxa embrîyonîk de, ango dema ku zarok hîn di zikê dayikê de ye, çêdibin. Carinan ev guhertin dikarin bi awayekî tesadufî, bêyî sedemek çêbibin. Lêbelê, di gelek rewşan de, ev guhertin dikarin ji dêûbavan bo zarokan werin mîrasgirtin.

Çend rê hene ku ev guhertinên genetîkî ji zarokan re têne veguhestin. Em ji van re dibêjin qalibên mîrasgirtinê :

• Mîrasgirtina otozomal resesîf: Di vê rewşê de, her du dêûbav hilgirên guhertoya genetîkî ne (ango nîşanên nexweşiyê li wan tune ne, lê gena xelet li ba wan heye). Ji bo ku zarokek vê rewşê hebe, divê her du dêûbav her du kopiyên gena xelet mîras bigirin.
• Mîrasgirtina otozomal serdest: Ev rewş dikare çêbibe her çend zarok kopiyek ji gena xelet ji dêûbav (dayik an bav) mîras bigire jî.
• Mîrasgirtina bi X ve girêdayî: Di vê rewşê de, gena xelet li ser kromozomê X ye. Ev dibe ku bandorê li mêran bêtir bike.

Her çend ev rastiyên bijîşkî yên hinekî kûr bin jî, ez difikirim ku ew girîng in ji bo ku meriv ramanek hişk bistîne ka ev rewş çawa dikare ji nifşekî bo nifşekî din bi rêya genan were veguhestin.

Ev dikare bibe sedema çi tevliheviyan?

Balixbûna zarokekî qonaxek pir girîng e di pêşveçûna wî/wê ya laşî û derûnî de. Sendroma Kallmann dikare rê li ber gihîştina wê qonaxî wekî ku tê hêvîkirin bigire. Ev tê vê wateyê ku pêşveçûna cinsî ya zarokê dibe ku li gorî zarokên din ên heman temenî dereng bimîne, an jî dibe ku bi tevahî raweste.

Bifikirin, dema ku zarokekî biçûk bi hevalên xwe yên hevtemen re ye, divê çiqas dijwar be ku meriv bibîne ku laşên hevalên wî diguherin (wek mînak dirêj dibin, dengê wan diguhere, rih didin wan, memikên wan mezin dibin), lê yên wan naguherin? Dibe ku ew ji ber xuyangê xwe şerm bikin û kêmtir bin. Dibe ku ew hîs bikin ku ew ji yên din cuda û dûr in. Ji ber tiştên weha, zarok bi îhtîmalek mezintir pirsgirêkên derûnî yên wekî depresyon an fikarên giran pêş dixe. Dibe ku têkiliya bi yên din re li dibistan û civakê dijwar be.

Ji ber vê yekê, pir girîng e ku ji zarokekî bi vê nexweşiyê re dermankirina fîzîkî were peyda kirin, her weha lênêrîna tenduristiya wî ya derûnî were kirin, û heke pêwîst be şêwirmendî were peyda kirin . Piştgiriya dêûbavan û mamosteyan jî li vir pir bi qîmet e.

Doktor çawa vê yekê dibînin?

Bi gelemperî, heke di derbarê pêşveçûna zarokê/a xwe de fikarên we hebin, mînakî, heke di 13-14 saliya xwe de nîşanên baliqbûnê nîşan nedane, hûn pêşî diçin cem bijîşkê zarokan. Wekî din, hûn dikarin biçin cem endokrinolog jî.

Yekem tiştê ku bijîşk dike ew e ku muayeneyek fîzîkî ya tevahî ya zarok bike . Ango, ew bilindahî, giranî û nîşanên baliqbûnê (wek pêşveçûna memik û pêşveçûna zayendî) kontrol dikin. Dûv re ew ji zarok û we (dêûbav) dipirsin ka guhertinên fîzîkî yên ku zarok bi gelemperî di navbera 8 û 15 salî de dijîn çi ne. Ew dikarin bipirsin ka kesek di malbatê de baliqbûnê dereng maye an qet baliqbûn derbas nekiriye. Ew ê her weha bipirsin ka pirsgirêkek bi hesta bêhnkirinê re heye an na.

Dûvre, heke bijîşk gumanê Sendroma Kallmann bike, ew dikare çend ceribandinan pêşniyar bike, wek:

• Testên xwînê:Ev yek ji testên herî girîng in. Ew li asta hormonên cûrbecûr di laş de dinêrin. Bi taybetî, hormonên hîpofîzê yên ku me berê behsa wan kir, ku jê re FSH û LH tê gotin, û hormonên cinsî testosterone (li kuran) û estrogen (li keçan). Ev asta hormonan bi gelemperî di sendroma Kallmann de kêm e.
• Testên ji bo kontrolkirina hesta bêhnkirinê: Ev testeke hêsan e. Çend bêhnên naskirî (mînak qehwe, sabûn, nan) didin zarok û jê tê xwestin ku wan nas bike.
• Testên genetîkî: Ev tê wateya lêgerîna guhertoyên genetîkî yên taybetî di nimûneya xwînê de ku me berê behsa wan kir û bi sendroma Kallmann ve girêdayî ne. Lêbelê, ev test her gav nayên kirin û dikarin hinekî biha bin. Ew tenê heke pêwîst be, piştî testên din têne kirin.
• Carinan dibe ku skaneke MRI ya mêjî were kirin da ku were dîtin ka gelo pirsgirêkek bi hîpotalamus û rijênên hîpofîzê re heye, an jî gelo pêşveçûna ampûla bêhnkirinê kêm e.

Ma dermankirin hene?

Bi xêra Xwedê, ji bo Sendroma Kallmann dermankirinên bi bandor hene . Dermankirina sereke terapiya guhertina hormonan (HRT) ye. Ev tê vê wateyê ku laş hormonên ku bi xwezayî hilnaberîne an jî bi mîqdarên kêm hilnaberîne bide. Hêvî ew e ku ev dermankirin dê bibin alîkar ku laş dest bi baliqbûnê bike, taybetmendiyên cinsî yên duyemîn pêş bixe (wek porê rû û pêşveçûna memikê), û hestiyan xurt bike.

Lêbelê, dermankirin û celebên hormonên ku têne dayîn dikarin ji kesek bi kesek cûda bibin, li gorî ku zarok kur e an keç e, û li gorî temen.

Li vir çend ji wan tedawiyên herî gelemperî hene:

• Ji bo kuran: Testosteron hormona ku tê dayîn e. Ew dikare bi derzîyan (nêzîkî mehê carekê), bi lekeyên çerm, an jî bi jelên çerm ên rojane were dayîn .
• Ji bo keçan: Pêşî estrojen tê dayîn. Paşê, ew bi progesteronê re tê tevlihevkirin da ku heyz were destpêkirin. Ev dikarin wekî heb an jî wekî peçên çerm werin dayîn.
• Carinan, bi taybetî ji bo mezinên ku plan dikin ku zarokan bînin dinyayê, ji bo teşwîqkirina ovulasyonê (li jinan) an jî hilberîna spermê (li mêran) dibe ku dermankirin bi pompa hormona GnRH an jî derzîkirina hormonên mîna FSH û LH, wek HCG (gonadotropîna korîyonîk a mirovî) û hMG (gonadotropîna menopozê ya mirovî), were dayîn.

Piştî destpêkirina vê dermankirinê, bijîşk dê bi rêkûpêk zarok muayene bike, asta hormonan kontrol bike, û doza dermankirinê li gorî hewcedariyê biguherîne.

Dema ku hûn bi vê rewşê re dijîn hûn dikarin çi hêvî bikin?

Zarokek bi vê nexweşiyê dibe ku ji bo tevahiya jiyana xwe an jî ji bo demek dirêj hewce bike ku terapiya guhertina hormonan bigire. Ev rewşek normal e.

Lê nûçeya baş ew e ku hem mêr û hem jî jinên bi sendroma Kallmann dikarin bi terapiya hormonê ya guncaw ji nû ve berhemdariyê bi dest bixin . Ji bo vê yekê dermankirinên taybetî hene. Dibe ku hin mêr piştî rawestandina dermankirinê sperm hilberînin. Doktor vê yekê wekî 'sendroma Kallmann a berevajîkirî' bi nav dikin. Lê ev yek ji her kesî re çênabe.

Mezinbûn û ketina temenê xortaniyê demek tijî gelek dijwarî û zehmetiyan e di jiyanê de. Hebûna Sendroma Kallmann dikare vê dijwariyê hîn mezintir bike. Ev dikare bibe sedema derengketina balixbûnê, an jî nebûna tevahî ya balixbûnê. Ji ber vê yekê, heke zarokê we ev sendroma hebe, dibe ku ew guhertinên fîzîkî yên ku hevalên wî dikin neceribînin. Ev dikare bibe sedem ku ew ji xuyabûna xwe bi fikar bin, şerm bikin û hewl bidin ku xwe ji yên din dûr bixin. Dibe ku ew hîs bikin ku ew têne hiştin, an jî ew cûda ne.

Tewra ku ji bo balixbûnê tarîx an demek diyarkirî tune be jî, heke di derbarê pêşveçûna zarokê/a xwe de, nemaze di pêşveçûna cinsî de, pirs an fikarên we hebin, tiştê çêtirîn ev e ku hûn bi bijîşkê zarokan an pisporê hormonan re biaxivin . Ew dikarin we û zarokê/a we bi rêkûpêk binirxînin û rêberî û dermankirina pêwîst peyda bikin.

Peyama Birinê Malê

Başe, ji tiştên ku me bi dûr û dirêj nîqaş kir, ez hêvî dikim ku we ramanek baş û zelal li ser Sendroma Kallmann girtiye.

Bi kurtasî, sendroma Kallmann rewşek genetîkî ya kêm e ku di serî de balixbûnê dereng dixe û pir caran dibe sedema windabûna hesta bêhnkirinê jî.

• Pirsgirêka sereke di vê yekê de zincîra hilberîna hormonê ye ku di mêjî de dest pê dike.
• Ev rewş dikare hem mêr û hem jî jinan bandor bike, lê ew li kuran pirtir e.
• Nîşaneyên nexweşiyê dikarin tiştên wekî nîşandana nîşanên baliqbûnê di temenê rast de, windabûn an kêmbûna hesta bêhnkirinê, pirsgirêkên diranan, û pirsgirêkên tevgera çavan bin.
• Terapiya hormonan dermankirina sereke ye. Ev dermankirin dibe ku di tevahiya jiyanê de pêwîst be.
• Dermankirin pir caran dikare bibe sedema baliqbûnê û şiyana zarokanînê vegerîne .
• Piştgiriya psîkolojîk û şêwirmendiyê ji bo zarok û mezinên bi vê nexweşiyê re jî pir girîng e .
• Eger gumanên we di derbarê gihîştina temenê zarokê/a xwe de hebin, dereng nemînin û biçin cem bijîşk . Çiqas zûtir were teşhîskirin, ewqas hêsantir e ku meriv dest bi dermankirinê bike û tevliheviyên potansiyel kêm bike.

Em bi dil û can hêvî dikin ku ev agahî ji we re kêrhatî bûbe. Ji bîr mekin, hûn di vê rêwîtiyê de ne bi tenê ne. Li Srî Lankayê bijîşk û şêwirmendên jêhatî hene ku ji bo kesên ku bi rewşên wekhev re rû bi rû ne alîkarî û rêberiyê dikin.

Sendroma Kallmann , derengketina baliqbûnê, windabûna hesta bêhnkirinê, anosmî, pirsgirêkên hormonal, nexweşiyên genetîkî, hîpogonadîzma hîpogonadotropîk