Ma birîneke piçûk jî xwînrijandinê ranawestîne? Em ê behsa hemofîliyê bikin?

Ma hûn bi bîr tînin dema ku hûn zarok bûn, dema ku hûn diketin û çokê xwe an milê xwe dişkandin, xwîn piştî demekê disekinî? Ma ev ne ecêb e? Dema ku em xwîn diherikin, laşê me pergalek heye ku wê rawestîne, ku ew pergalek e ku xwînê dirijîne. Lê hin kes hene, û ev pêvajoya xwînrijandinê di laşên wan de bi rêkûpêk naxebite. Wê demê em behsa rewşek bi navê hemofîlî dikin. Ev dikare hinekî cidî be, lê bi rêveberiya rast , ew rewşek e ku dikare baş were dermankirin.

Hemofîlî bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, hemofîlî rewşek e ku xwîna me bi rêkûpêk naqelişe, ango dema ku em xwîn diherike, ew bi hêsanî ranaweste . Ew bi giranî nexweşiyeke genetîkî ye, ango ew dikare bi rêya genan ji nifşekî bo nifşekî din were veguhestin.

Xeyal bike ku li ser destê te birîneke biçûk heye. Bi gelemperî, hin proteînên di xwîna me de, ku jê re faktorên metamûlasyonê tê gotin, bi hev re dixebitin da ku birînê bigirin û xwînrijandinê rawestînin. Ev mîna çêkirina qulikekê di dîwêr de ye.

Lê di kesekî bi hemofîliyê de, yek ji van faktorên koagulasyonê bi mîqdarek têrker tune ye, an jî faktor bi rêkûpêk kar nake. Ev pirsgirêk e. Ji ber vê yekê ew dikarin ji birînek piçûk jî demek dirêj xwîn biherikin, an jî ew dikarin bi hêsanî şîn bibin.

Çawa xwîn bi hêsanî diqelişe

Dema ku xwînrijandin dest pê dike, çend gav hene ku em wê rawestînin.

1. Yekem tiştê ku diqewime ew e ku damarên xwînê teng dibin. Piştre mîqdara xwîna ku derdikeve hinekî kêm dibe.

2. Piştre, şaneyên piçûk ên ku di xwîna me de jê re trombosît tê gotin tên cihê birîndarbûnê û bi hev ve dizeliqin, cureyekî bendavek piçûk çêdikin.

3. Piştre, faktorên koagulasyonê yên ku min berê behs kirin tên aktîfkirin, yek li dû yekê dixebitin, toreke xurt a bi navê fîbrîn çêdikin, astengiya trombosîtan bêtir xurt dikin û xwînrijandinê bi tevahî radiwestînin.

Di hemofîliyê de çi diqewime ev e ku di vê gava sêyemîn de, yek ji faktorên koagulasyonê wenda dibe, ji ber vê yekê ew koaguliya xurt çênabe.

Ma çend cureyên hemofîliyê hene?

Belê, du cureyên sereke yên hemofîliyê hene, li gorî ku kîjan faktora koagulasyonê kêmas e.

Hemofîliya A

Ev cureya herî gelemper a hemofîliyê ye. Ew ji ber nebûna têra faktora koagulasyonê VIII an jî ji ber ku ew bi rêkûpêk kar nake çêdibe.

Hemofîliya B

Ev cure nexweşiya Noelê jî wekî Nexweşiya Noelê tê binavkirin. Ew ji ber kêmbûna faktora nehemîn a metbexşîna xwînê (Faktor IX) çêdibe.Baş e ku têrê nake, baş e ku bi rêkûpêk kar nake.

Nîşaneyên her du cureyan pir dişibin hev. Lêbelê, dema dermankirina van her du cureyan pir girîng e ku bi awayekî rast werin destnîşankirin. Ji ber ku divê dermankirin li gorî faktora ku kêm bûye were dayîn.

Cidîtiya vê rewşê

Giraniya hemofîliyê dikare ji kesek bo kesek din cûda bibe, li gorî rêjeya kêmbûna faktora koagulasyonê di laş de.

• Hemofîliya sivik: Kesên bi hemofîliya sivik faktorên xwîna wan ji ya normal hinekî kêmtir in. Dibe ku ew tenê ji bo demek kurt xwîn bibin ger birîndariyek mezin, emeliyat, an kişandina diranek wan hebe. Dibe ku ew heta ku tiştek cidî neqewime hay jê nebin ku hemofîliya wan heye.
• Hemofîliya navîn: Van kesan faktorên xwînê yên xwînê hîn kêmtir hene. Dibe ku ji birînên sivik jî zêde xwîn bibin. Carinan, dibe ku bê sedem xwîn bibin (xwînrijandina ji nişka ve).
• Hemofîliya giran: Asta faktorên xwînrijandinê yên van kesan pir kêm e. Ew dikarin bêyî sedemek eşkere bikevin movikan û masûlkeyan. Heta şînbûnek herî piçûk jî dikare bibe sedema pirsgirêkek mezin.

Ev çima diqewime? Sedem çi ne?

Hemofîlî pir caran rewşek genetîkî ye, yanî ew bi rêya genan ji dêûbavan bo zarokan tê veguhestin.

Çawa ji mîrasgirtinê tê (mîrata bi X-girêdayî)

Gena hemofîliyê li ser kromozomê X ye. Hûn dizanin, jin du kromozomên X (XX) hene, lê mêr xwedî yek kromozomê X û yek kromozomê Y (XY) ne.

• Zarokeke keç: Ji diya xwe yek X û ji bavê xwe yek X digire.
• Zarokê kur: Ji dê yek X û ji bav yek Y digire.

Niha, eger gena xelet a ku dibe sedema hemofîliyê li ser kromozomê X be,

• Eger kurek ew kromozomê X ê xelet ji diya xwe mîras bigire, ew ê bi nexweşiya hemofîliyê bikeve. Ji ber ku tenê yek kromozomê X heye. Ger kêmasiyek li ser wê hebe, X-ek din tune ku wê telafî bike.
• Eger keçikek kromozomê X ê xelet ji dê an bavê xwe mîras bigire, lê kromozomê X ê saxlem hebe, ew ê nîşanên nexweşiyê nîşan nede. Lê ew ê hilgirê nexweşiyê be. Ev tê vê wateyê ku her çend ew hemofîliyê nebîne jî, ew dikare gena xelet veguhezîne zarokên xwe. Pir kêm caran, hilgirên jin jî dikarin nîşanên sivik nîşan bidin.

Ji ber vê yekê hemofîlî pir caran di mêran de çêdibe .

Bifikirin, eger dayikek hilgirê hemofîliyê be, her zarokê kur ê ku ji wê çêdibe %50 îhtîmala pêşketina hemofîliyê heye. Bi heman awayî, her zarokê keç %50 îhtîmala ku hilgirê wê be heye.

Ma ew di malbatan de pêk tê? (Mutasyonên xweber)

Ne her tim pêwîst e ku kesek di malbatê de nexweşiya hemofîliyê hebe. Carinan, di nêzîkî %30ê rewşan de, hemofîlî dikare wekî mutasyonek xweber di genekê de çêbibe. Di wê rewşê de, dibe ku berê kesek din di malbatê de ev nexweşî nebûbe.

Nîşaneyên hemofîliyê çi ne? Çawa tê teşhîskirin?

Nîşaneyên hemofîliyê li gorî giraniya rewşê diguherin. Nîşaneyên hevpar ev in:

• Xuyabûna pir caran a birînên mezin û kûr: Heta girêkek piçûk jî dikare bibe sedema birînek mezin.
• Xwînrijandina berdewam ji birîndarbûnê, kişandina diranekê, an piştî emeliyatê.
• Xwîn ji poz bê sedem.
• Xwînrijandina mîzên mîz.
• Xwînrijandina nav movikan (hemarthrosis): Ev pir êşdar e. Movik diwerime, germ dibe û nikare bi rêkûpêk tevbigere. Movikên mîna çok, enîşk û çokan herî zêde bandor dibin. Di demek dirêj de, ev dikare bibe sedema zirara movikan jî.
• Xwînrijandina nav masûlkeyê: Ev jî dibe sedema êş û werimandinê.
• Xwînrijandin bi mîz an jî feqê.
• Ji bo pitikan: Carinan nîşana yekem xwînrijandina domdar piştî sinetkirinê ye. An jî piştî derzîkirinê, dibe ku dever pir werimîbe û xwîn jê biherike.
• Rewşeke pir cidî lê kêm e, xwînrijandina nav mêjî ye. Ev dikare bibe sedema nîşanên wekî serêşeke giran, vereşîn, xewbûn û krîzê. Ev rewşeke awarte ye.

Doktor çawa dikare destnîşan bike ku ev hemofîlî ye? (Teşhîs)

Eger hûn an zarokê we yek ji van nîşanan hebe, tiştê çêtirîn ew e ku hûn biçin cem bijîşk. Bijîşk bi gelemperî bi van awayan teşhîsê dike:

1. Pirsîna li ser dîroka malbatê: Kontrolkirina ka kesek di malbatê de hemofîlî an pirsgirêkên din ên xwînrijandinê hene an na.

2. Muayeneyeke fizîkî tê kirin: Kontrolkirina şînbûn, werimîna movikan û hwd.

3. Testên xwînê tên kirin:

• Testên pişkinînê: Ev dipîvin ka çiqas dem digire ku xwîn biqelişe. Mînakî, testên wekî PTT (Dema Tromboplastîn a Qismî) û PT (Dema Protrombîn) . Nirxên PTT dikarin di hemofîliyê de dirêj bibin.
• Ceribandinên faktorên xwînrijandinê: Ev ji bo destnîşankirina ka Faktor VIII û Faktor IX kêmas in û heta çi radeyê têne bikar anîn. Ev ji bo destnîşankirina celeb û giraniya hemofîliyê tê bikar anîn.

Tew di dema ducaniyê de jî, heke dîrokeke malbatî ya hemofîliyê hebe, test dikarin werin kirin da ku were dîtin ka pitikê hemofîlî heye an na.

Dermankirin ji bo vê çi ne? (Dermankirin)

Her çend hemofîlî nexweşiyeke bêderman be jî, dermankirinên pir bi bandor hene.Ev dermankirin dikarin bibin alîkar ku xwînrijandin kontrol bikin û pêşî lê bigirin, û ji we re bibin alîkar ku hûn jiyanek çêtir bijîn.

Terapiya Cîgir

Ev dermankirina sereke ye. Ew tê de dayîna faktorekî xwînrijandinê (Faktor VIII an Faktor IX) ku di laş de kêmas e, bi rêya damarê (înfuzyona damarî an IV) ji laş re vedihewîne. Ev faktor an ji plazmaya xwîna mirovan an jî bi rêya teknolojiya genetîkî (berhemên rekombinant) têne çêkirin.

Ev dermankirin bi du awayan tê meşandin:

1. Terapiya pêşgir: Di vê de, faktor heftê de çend caran, berî ku xwînrijandin çêbibe, tê dayîn laş. Ev dikare pêşî li xwînrijandina ji nişka ve bigire, nemaze di nav movikan de. Ev pir caran ji bo kesên bi hemofîliya giran tê kirin.

2. Terapiya li ser daxwazê: Di vê de, faktor tenê piştî destpêkirina xwînrijandinê tê dayîn. Ev dermankirin ji bo kesên bi hemofîliya sivik û kesên ku tedawiya pêşîlêgirtinê nagirin tê bikar anîn.

Dermanên din

• Desmopressin (DDAVP): Ev dermanek e ku dikare ji bo kesên bi hemofîliya A ya sivik were bikar anîn. Ew bi berdana Faktora VIII ya ku di laş de hatî hilanîn dixebite. Ew dikare wekî spreyek pozê an wekî derzî were dayîn.
• Dermanên antîfîbrînolîtîk: Bo nimûne , asîda traneksamîk . Ev derman bi hêdîkirina helandina xwînmijê dixebitin. Ew di rewşên wekî kişandina diranan û xwînrijandina poz de bikêr in.
• Êşbir: Hûn dikarin tiştên wekî parasetamol bikar bînin da ku êşa ku bi xwînrijandina di movikan de tê sivik bikin. Lêbelê, dermanên wekî aspirin û NSAID (mînak, ibuprofen, dîklofenak) ji bo kesên bi hemofîliyê nayên pêşniyar kirin, ji ber ku ew dikarin xetera xwînrijandinê zêde bikin.

Dema xwînê dibare çi dikî?

Dema xwînrijandina we hebe divê hûn çend tişt bikin. Rêbaza RICE ji bîr mekin.

• R (Bêhnvedan): Movik an masûlkeya birîndar bêhnvedanê bidin. Nehêlin ew bilive.
• I (Serma): Pakêtek sermayê rojê çend caran, bi qasî 15-20 deqîqeyan li cihê birîndar bixin. Ev ê werim û êşê kêm bike.
• C (Pêçkirin): Devera birîndar bi pêçek elastîk bipêçin da ku hinekî teng bibe.
• E (Bilindahî): Dest an lingê birîndar li jor asta dil bihêlin.

Dema ku hûn van tiştan dikin, divê hûn bi bijîşkê xwe re bipeyivin û heke pêwîst be dermankirina Factor bistînin.

Meriv çawa bi hemofîliyê re dijî

Jiyana bi hemofîliyê re dikare dijwar be, lê bi birêvebirina rast , hişmendî û piştgirîya rast, hûn dikarin jiyanek normal û çalak bijîn.

• Piştgiriya tîmek bijîşkên pispor: Dema dermankirina hemofîliyê,Pir girîng e ku hûn ji tîmek ku ji hematolog, hemşîre, fîzyoterapîst û xebatkarên civakî pêk tê piştgirî bistînin. Ew ê di derbarê dermankirin, werzîş û çawaniya ewle mayînê de şîretan li we bikin.
• Çalakiyên ewle bikin: Kesên bi hemofîliyê divê ji werzîşên ku dikarin gelek birîndar bibin dûr bisekinin (mînak, rugby, boks). Di şûna wê de, werzîşên ewle yên wekî avjenî, meş û bisiklêtsiwariyê (bi kaskê) bikin. Ji bo hilbijartina werzîşek ku ji bo we guncaw be, bi fizyoterapîstek re bipeyivin.
• Tenduristiya diranan a baş biparêzin: Pêşîgirtina li rizîbûna diranan û nexweşiya pozê pir girîng e, ji ber ku dema prosedurên wekî kişandina diranan xetera xwînrijandinê heye. Berdewam serdana diranan bikin.
• Nasnameya hişyariya bijîşkî: Her tim destbend an kartek ku dibêje hemofîliya we heye bi xwe re bibin. Di rewşek awarte de dikare pir bikêr be.
• Piştgiriya Civakî: Axavtin bi kesên din ên bi hemofîliyê û malbatên wan re û parvekirina ezmûnan hêzek mezin e. Ger rêxistinên weha hebin, beşdarî wan bibin.
• Hêviya ji bo pêşerojê: Dermanên nû ji bo hemofîliyê bi berdewamî têne kifş kirin. Lêkolîn li ser tiştên mîna terapiya genetîkî jî berdewam in. Ji ber vê yekê em dikarin ji bo pêşerojê hêvî bikin.

Peyamek ji bo Malê

Hemofîlî pirsgirêkek melûlbûna xwînê ye, lê ne tiştek e ku meriv jê bitirse û dikare baş were birêvebirin .

Ya herî girîng ew e ku heke nîşanên nexweşiyê hebin, zû bi bijîşkî bigerin, teşhîsek rast bistînin û dermankirina ku hatiye dayîn bişopînin.

Eger hûn an kesekî/ê ku hûn nas dikin nexweşiya hemofîliyê heye, ji bîr mekin ku hûn ne bi tenê ne. Bi zanîn, piştgirî û dermankirina ku hûn hewce ne, hûn jî dikarin jiyaneke saxlem û çalak bijîn. Hêviya xwe winda nekin!

Hemofîlî , xwînrijandin, metbûna xwînê, nexweşiyên genetîkî, Faktor VIII, Faktor IX