Gelo xuya dike ku zarokê we her dem bêhna xwe vedide? An jî di warê balkişandina ser karên dibistanê de zehmetiyê dikişîne? Dibe ku wî di axaftin an tevgerên xwe de guhertinek dîtibe? Ev tişt in ku em carinan zêde bala xwe nadinê, lê ew dikarin nîşanên nexweşiyeke kêmdîtî bin ku jê re Nexweşiya Lafora tê gotin. Ji ber vê yekê, em îro hinekî li ser vê yekê biaxivin, baş e?
Nexweşiya Lafora çi ye?
Bi gotineke hêsan, nexweşiya Lafora cureyekî epîlepsiyê ye. Ew bi krîzên dubare (qerisîn) û kêmbûna hêdî hêdî ya şiyana zarok a hizirkirin, bîranîn û têgihîştina tiştan (fonksiyona nasnameyî) tê xuyang kirin. Dibe ku hûn ji bijîşkek bibihîzin ku jê re dibêje 'Epîlepsiya mîoklonus a pêşverû ya Lafora'. Ev navê bijîşkî yê tevahî ye ji bo wê.
Ev nîşan bi gelemperî di dawiya zaroktiyê de, li dora heşt saliyê, an jî di destpêka mezinbûnê de dest pê dikin. Tiştê xemgîn ew e ku ev nîşan bi demê re xirabtir dibin. Tewra bi dermankirinê re jî, nexweşiya Lafora dikare di nav 10 salan de bibe sedema tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin. Lêbelê, bi lêkolînên nû û dermankirinên çêtir, hin zarok ji ya ku tê hêvîkirin dirêjtir dijîn. Ji ber vê yekê hêviya xwe winda nekin.
Ma ev Nexweşiya Lafora bandorê li gelek kesan dike?
Belê, ev nexweşiyeke pir kêm e. Lêkolînên ku li çaraliyê cîhanê hatine kirin nîşan didin ku salane ji her milyonek kesan nêzîkî çar kes bi vê nexweşiyê dikevin. Lêbelê, ev hejmar dibe ku zêdetir be. Ev ji ber ku hin kes bi rêkûpêk nayên teşhîskirin an jî nexweşî nayê ragihandin e, ji ber vê yekê dibe ku ev hejmar kêm xuya bikin.
Nîşaneyên Nexweşiya Lafora çi ne?
Zarokek bi nexweşiya Lafora dikare yek an çend ji nîşanên jêrîn bibîne:
- Qerisîn: Ev nîşana sereke ye.
- Kêmbûna şiyana têgihiştinê: Dibe ku zarok nikaribe dersan fam bike û dibe ku di fêrbûna tiştên nû de zehmetî bibîne.
- Zehmetiya axaftinê: Dibe ku tevliheviya peyvan û hêdîbûna axaftinê çêbibe.
- Windakirina hevsengiyê, wek lerizîn dema meşê (zehmetiyên hevsengî û kordînasyonê): Bi taybetî, dibe ku meşa li ser xêzek rast dijwar be, wek mînak dema girtina tiştan xeletî kirin.
- Hişkbûna masûlkeyan (spastîkîtî): Tewandin an rastkirina lingan dijwar dibe, û laş hişk hîs dike.
- Guhertinên reftarî: Dibe ku hûn ji berê serhişktir bibin, an jî hûn tenê hêrs bibin.
- Guhertinên rewşa giyanî: Carinan, rewşên mîna depresyonê dikarin çêbibin, ango hûn her dem xemgîn bibin, bêyî ku hûn bi tiştekî re eleqedar bibin. An jî hûn dikarin bêxemî pêş bixin.
- Windakirina bîranînê û rewşên wekî demansê: Hûn tiştên herî biçûk jî ji bîr dikin, û bi demê re, dibe ku hûn nebînin bîra xwe ku hûn kî ne an li ku ne.
Cureyên krîzên ku di nexweşiya Lafora de têne dîtin
Dibe ku zarokê we bi sendroma Lafora re cûreyên cûda yên krîzên krîzê hebin. Werin em li wan binêrin:
- Girtinên mîyoklonîk: Ev lerizînên masûlkeyan ên pir bilez, ji nişka ve û nexwestî ne. Ew dikarin kurt bin, mîna lerzîna elektrîkê. Ev celeb girtin pir caran di nexweşiya Lafora de tê dîtin .
- Girtinên oksîpîtal: Ev dikare bibe sedema windabûna ji nişka ve ya dîtinê, an jî halûsînasyonan.
- Girtinên tonîk-klonîk: Ev ew e ku gelek kes jê re dibêjin "girtin." Masûlkeyên di laş de hişk û lerzok dibin.
- Krîza absensê: Di vê rewşê de, zarok ji nişkê ve dev ji tiştekî berdide û tenê li valahiyê dinihêre. Di nav çend saniyan de hişê xwe vedigerîne.
- Girtinên qismî yên tevlihev: Ev dibe ku di heman demê de nihêrînek vala, hejandina bêarmanc a lingan, an jî dubarekirina heman tiştî jî di nav xwe de bigire.
- Krîzên atonîk: Ev gava ku masûlkeyên laş ji nişkê ve hêza xwe winda dikin, dibe sedema ku zarok bikeve erdê.
Ev krîz her ku nexweşî pêşve diçe girantir û pirtir dibin. Her çend bijîşk dikarin di qonaxên destpêkê de wan kontrol bikin jî, bi demê re ew dijwartir dibe.
Çawa nîşanên Lafora hêdî hêdî zêde dibin
Nîşaneyên nexweşiya Lafora bi demê re xirabtir dibin. Ev dikare ji çend mehan heta çend salan bidome. Di destpêkê de, ev nîşan wekî aciziyên piçûk dest pê dikin, lê hêdî hêdî şiyana zarok ji bo pêkanîna karên rojane û têkiliya bi yên din re sînordar dikin.
Bifikirin, nêzîkî şeş sal piştî teşhîsa nexweşiya Lafora, nêzîkî nîvê nexweşan kontrola tevgerên xwe winda dikin . Dibe ku zarokê we nikaribe bi tena serê xwe bimeşe, biaxive, an rûne. Di demekê de, dibe ku ew hewceyê lênêrîna 24 demjimêran bin da ku rehet bimînin. Ev xemgîn e ku meriv bibihîze, lê girîng e ku meriv van tiştan bizanibe.
Nîşaneyên Lafora kengî dest pê dikin?
Nîşaneyên Lafora bi gelemperî di navbera temenê 8 û 19 salî de dest pê dikin. Ew herî zêde di navbera temenê 14 û 16 salî de ye. Lêbelê, carinan ev nexweşî dikare bandorê li zarokên 5 salî jî bike.
Sedema vê nexweşiya Lafora çi ye?
Sedema sereke ya nexweşiya Lafora mutasyoneke genetîkî ye.Bi rastî, nexweşî ji ber mutasyonek di genên `EPM2A` an `EPM2B (NHLRC1)` de çêdibe. Ev wiha dibe: Dema ku zarokek tê ducanîkirin, divê zarok kopiyek ji vê gena mutasyonkirî ji hem dayik û hem jî bav werbigire. Di warê bijîşkî de, ev wekî mîratgirtina `otozomal resesîf` tê binavkirin.
Ev gen, ku jê re `EPM2A` an `EPM2B` tê gotin, berpirsiyar in ji bo hilberandina rast a madeyek bi navê glîkojen ku enerjiyê di laşê me de hildigire. Niha, dema ku ev gen diguherin, rêwerzên ji bo hilberandina rast a glîkojenê tevlihev dibin. Hingê tiştê ku diqewime ev e ku ev glîkojen bi rêkûpêk nayê bikar anîn, û girêkên piçûk (bi navê laşên Lafora) çêdibin. Ev laşên Lafora di hucreyên pergala meya demarî, masûlkeyan, organên navxweyî û tevnên me de têne danîn. Dûv re pergala meya demarî û organên din ên ku ev laşên Lafora lê têne danîn nikarin bi rêkûpêk bixebitin. Ev sedema nîşanên nexweşiya Lafora ye. Ma hûn fêm dikin?
Kî di xetereya mezintir a pêşketina nexweşiya Lafora de ye?
Her kes dikare bi nexweşiya Lafora bikeve, lê ew li mirovên ku li welatên derdora herêma Deryaya Spî (wek Spanya, Fransa û Îtalya), welatên Bakurê Afrîkayê, Hindistan û Pakistanê dijîn pirtir e.
Komplîkasyonên gengaz ên nexweşiya Lafora çi ne?
Nexweşiya Lafora dikare bibe sedema rewşek bi navê 'status epilepticus', ku ew rewşek e ku tê de krîz ji 15 hûrdeman zêdetir berdewam dikin, an jî dema ku krîzek bi dawî dibe û piştî wê krîzek din çêdibe berî ku hişmendî vegere. Ev rewşek acîl a bijîşkî ye ku jiyanê tehdît dike.
Dema nexweşiya Lafora giran dibe, laşên Lafora yên ku min berê behs kir di laş de kom dibin, dibin sedema xirabûna karê beşên laşê zarok, carinan jî bi tevahî radiwestin. Ev sedema mirina bilez ji vê nexweşiyê ye.
Nexweşiya Lafora çawa tê teşhîskirin?
Bi gelemperî, dema ku zarokek dest bi krîzê dike, dêûbav an welî diçin cem bijîşk. Bijîşk dê muayeneyek fîzîkî, muayeneyek neurolojîk pêk bîne, û li ser nîşan û dîroka bijîşkî ya zarokê we bipirse.
Paşan, ew ê çend ceribandinan ferman bikin da ku sedema rastîn a van nîşanan bibînin. Ev ceribandin dikarin ev bin:
- EEG (Electroencephalogram - EEG): Ev rêbaz çalakiya elektrîkî ya mêjî dipîve.
- MRI (Wêneya Rezonansa Magnetîk - MRI): Ev wêneyek berfireh a mêjî digire.
- Biyopsiya çerm: Carinan perçeyek piçûk ji çerm tê girtin û ji bo laşên Lafora tê kontrolkirin.
- Testa genetîkî:Ev ê piştrast bike ka di genên ku min berê behs kir de guhertin hene an na.
Bi vî awayî, dibe ku hûn neçar bimînin ku çend bijîşkan bibînin û çend testan bikin da ku rewşa zarokê xwe bi awayekî rast teşhîs bikin. Lê ji bîr mekin, hemî test ji bo derxistina nexweşiyên din ên bi nîşanên wekhev û ji bo alîkariya we di dîtina dermankirina rast ji bo zarokê xwe de hatine çêkirin.
Nexweşiya Lafora çawa tê dermankirin?
Bi rastî, hîn dermanek ji bo nexweşiya Lafora tune ye . Dermankirinên heyî bi giranî armanc dikin ku nîşanan kontrol bikin. Ev dikarin ev bin:
- dermanên dijî-qerisandinê ji bo kontrolkirina destpêka krîzê.
- Bi taybetî ji bo krîzên mîyoklonîk, dermanên wekî asîda valproîk, perampanel, an benzodiazepîn dikarin werin dayîn.
- Terapiya fîzîkî an terapiya pîşeyî dikare bibe alîkar ku hêza masûlkeyan heya ku pêkan be were parastin.
Her ku nîşane xirabtir dibin, kontrolkirina wan dijwartir dibe. Lê tîma bijîşkî ya ku zarokê we derman dike dê her tiştî bike da ku zarokê we bi qasî ku pêkan be rehet be.
Pêşbîniya nexweşiya Lafora çi ye?
Bi rastî, pêşbîniya nexweşiya Lafora ne pir baş e. Ango, zarok dikare ji ber vê nexweşiyê zû bimire. Wekî ku berê jî hate gotin, hîn dermanek ji bo vê yekê tune ye.
Dema ku zarokê we bi sendroma Lafora were teşhîskirin, baş e ku hûn biçin cem şêwirmendê genetîkî . Ew dikare ji we re bêtir agahdarî li ser vê rewşê, bandora wê li ser zarokê we bike, û şîretan bide we ka hûn çawa lênêrîna zarokê xwe bikin û li ku derê piştgiriya guncaw ji bo malbata we bibînin.
Gelek malbat şêwirmendiya tenduristiya derûnî jî wekî alîkariyek mezin dibînin. Ji ber ku nexweşiya Lafora dikare zû giran bibe. Dîtina ku zarokê we ji nîşanan dikişîne, û dîtina ku tiştên ku berê baş dixebitin hêdî hêdî winda dibin, ji bo dêûbavan pir dijwar e ku tehemûl bikin. Ev dikare bandorek mezin li ser tenduristiya we ya derûnî bike. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hûn di vê dema dijwar de li xwe û her weha li malbata xwe xwedî derkevin.
Hêviya jiyanê ya kesekî bi nexweşiya Lafora çi ye?
Temenê navînî yê jiyana zarokekî bi nexweşiya Lafora piştî destpêkirina nîşanan nêzîkî 10 sal e . Gelek zarok heta temenê mezinbûnê sax dimînin.
Gelo nexweşiya Lafora dikare were astengkirin?
Rêyek nayê zanîn ji bo pêşîgirtina li nexweşiya Lafora. Lêbelê, heke hûn plan dikin ku malbatek ava bikin, hûn dikarin bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî bipeyivin da ku xetera we ya hebûna zarokek bi nexweşiya mîrasî bibînin.
Kengî divê ez zarokê xwe bibim ba bijîşk?
Ji bo zarokê/a teEger di jiyana xwe de cara yekem krîzek çêbibe, tavilê telefonî xizmetên acîl bikin. Ev pir girîng e.
Her weha, ji bijîşk re bêjin ger zarokê we yek ji van tiştan hebe:
- Ger di hest an tevgerên zik de guhertinek hebe.
- Heger di dema meşê de bi hevsengî an jî kordînasyonê re pirsgirêkên we hebin.
- Heke axaftin dijwar xuya bike.
- Eger tu her dem dilgiran bî û di têgihîştina karên dibistanê de zehmetiyê bikşînî .
Divê ez ji bijîşkê zarokê/a xwe çi pirsan bipirsim?
Hûn dikarin pirsên wekî van bipirsin:
- 'Doktor, ez çawa dikarim alîkariya zarokê xwe bikim?'
- 'Hûn çi cure dermankirinê pêşniyar dikin?'
- 'Divê ez li kîjan nîşanên din haydar bim?'
- 'Jiyana zarokê/a min dê çawa be?'
- 'Ji bo vê nexweşiyê ceribandinên klînîkî yên nû hene?'
Dîtina krîza yekem a zarokê we û her carê piştî wê, dikare ezmûnek tirsnak be. Dibe ku hûn xwe bêçare hîs bikin, an jî hûn tenê li benda demjimêrê ne ku nîşanên Lafora zarokê we bigirin. Lafora rewşek pir xemgîn e. Lê ne hewce ye ku hûn bi tena serê xwe di vê rêwîtiyê re derbas bibin. Tîma bijîşkî ya ku zarokê we derman dike li wir e ku alîkariya we bike. Ew ê hewl bidin ku her tiştê ku zarokê we hewce dike bidin wî û wî rehet bihêlin.
Her wiha, tîma bijîşkî ya zarokê/a we dikare di vê dema dijwar de alîkariya we û malbata we bike. Dibe ku hûn bibînin ku bi şêwirmendê tenduristiya derûnî re biaxivin an jî bi kesên din ên ku ezmûnên wekhev derbas kirine re beşdarî komek piştgiriyê bibin alîkar. Ji bîr mekin, dermankirinên nû û başkirî pir caran tê vê wateyê ku hin zarok ji ya ku ew hêvî dikirin dirêjtir dijîn. Ji ber vê yekê, qet hêviya xwe winda nekin.
Peyama Dawî ya Birinê
Nexweşiya Lafora rewşek pir dijwar û kêm e. Gava hûn tiştekî weha dibihîzin, normal e ku hûn xwe xemgîn û bêhêvî hîs bikin. Lêbelê, ya herî girîng ev e ku hûn bizanin ku hûn ne bi tenê ne. Hin kes hene ku dikarin lênêrîna bijîşkî ya çêtirîn ji bo zarokê we peyda bikin û alîkariya we û malbata we bikin ku hûn di vê dema dijwar de derbas bibin. Her gav li ser lêkolînên nû û dermankirinên nû agahdar bimînin. Her gav hêvîdar bin. Her weha, di vê rêwîtiyê de ji bîr nekin ku hûn lênêrîna tenduristiya xwe ya derûnî bikin. Çiqas hûn bihêztir bin, zarokê we dê ewqas baştir bibe.
👩🏽⚕️ Pirsên zêde (FAQs)
💬 Nexweşiya Tevlihev a Girêdana Tevlihev (MCTD) çi ye?
Ev nexweşiyeke "otoîmmûn" a pir kêm e, lê tevlihev e. Sîstema parastinê ya laşê me êrîşî şaneyên xwe dike. Ev rewşek xeternak e ku ne tenê nîşanên nexweşiyeke yekane nîşan dide, lê di heman demê de "sendroma hevgirtinê" jî nîşan dide, ku tevlîheviyek ji sê nexweşiyên xeternak e: lupus, artrîta romatoîd û skleroderma.
💬 Dema ku her sê nîşan di heman demê de çêdibin, nexweş çawa hîs dike?
Nîşana yekem û ya herî berbiçav diyardeya Raynaud e. Ev nîşan dide ku ling/dest sar dibin û tiliyên we bêyî ku xwîn biherike nav wan şîn/spî dibin. Wekî din, dema ku hûn sibehê şiyar dibin, tiliyên we û movikan bi awayekî bêhnfireh hişk/werim dibin, ku dibe sedema êş, lekeyên çerm/birîn û qelsiya giran a masûlkeyan.
💬 Hûn çawa dizanin ka ev bi rastî MCTD ye?
Ji bo cudakirina vê ji nexweşiyeke hevpar a movikan, bijîşk (Romatolog) bê guman li raporeke xwînê ya taybet dinêrin. Ew testa antîkorê Antî-U1 RNP ye. Ger ev antîkor tevî hemû wan nîşanan di xwînê de bi awayekî zelal hebe, ev nexweşiya MCTD ye. Her çend ev dikare bi Hîdroksîklorokîn û Steroîdan bi serkeftî were kontrol kirin jî, ew bi tevahî nayê dermankirin.
Nexweşiya Lafora , Mîgren, Krîz, Krîz, Nexweşiyên Genetîkî, Nexweşiyên Zarokan, Nexweşiyên Neurolojîk, EPM2A, EPM2B, Laşeyên Lafora, Laşeyên Lafora
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike