Werin em bi gotinên hêsan li ser Neuropatiya Optîk a Mîrata Leber (LHON) fêr bibin!

Gelo dîtina te hêdî hêdî kêm bûye û her tişt dest pê kiriye tarî bibe? Dibe ku ev yek di çavekî de dest pê kiriye, û piştî çend mehan, çavê din jî ketiye vê rewşê? Divê hûn ji van tiştan pir bi fikar bin. Îro em ê li ser nexweşiyeke kêmdîtî biaxivin ku dikare van nîşanan çêbike, lê jê re Neuropatiya Optîk a Mîratî ya Leber, an jî "(LHON)" tê gotin.

Neuropatiya optîk a mîratî ya Leber (LHON) çi ye?

Bi kurtasî, newropatiya optîk a mîratî ya Leber, an jî bi kurtasî LHON, rewşek genetîkî ye ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin. Tiştê sereke ku diqewime ev e ku hûn çavên xwe winda dikin. Dema ku piraniya mirovan wê mîras digirin, dîtina wan dest pê dike tarî bibe û dûv re di nav şeş mehan de hêdî hêdî xirabtir dibe. Carinan, ew di çavekî de dest pê dike û dûv re çend meh şûnda bandorê li çavê din dike. Ew bi gelemperî di dawiya zaroktiyê an jî di ciwaniya ciwan de dest pê dike. Mixabin, gelek kesên bi LHON dikarin bi qanûnî kor bibin. Ev tê vê wateyê ku dîtina wan heya wê astê kêm dibe ku ew bi qanûnî wekî kor têne hesibandin.

Jê re nexweşiya Leber jî tê gotin. Ji ber ku bijîşkê ku yekem car lêkolîn li ser wê kiriye Dr. Theodore Leber bû. Peyva "mîratî" tê wateya ku ew tiştek e ku hûn mîras digirin . "Neuropatiya optîk" tê wateya ku ew nexweşiyek e ku bandorê li demarê we yê optîk dike . Demarê we yê optîk mîna kabloyê ye ku ji kamerayekê diçe mejiyê we. Tiştên ku hûn bi çavên xwe dibînin, ango sînyalên dîtbarî, ji hêla vê demarê optîk ve têne birin mejiyê we. Li wir mejî "dibîne". Ji ber vê yekê, heke ev demarê optîk zirar bibîne, ev yek ji rêyên sereke ye ku hûn dikarin dîtina xwe winda bikin.

Ma celebên cûda yên LHON hene?

Belê, eger LHON bi giranî bandorê li demarên we yên optîk bike, ango windabûna dîtinê tenê nîşana wê ye, jê re rewşa standard a LHON tê gotin. Ev rewşa ku piraniya kesên bi nexweşiya Leber pê re rû bi rû ne.

Lêbelê, pir kêm caran , dibe ku hin kes ligel LHON nîşanên din jî pêş bixin. Ev dikarin bandorê li beşên din ên pergala wan a demarî bikin, û carinan jî dilê wan. Doktor vê rewşê wekî "Leber plus" bi nav dikin. Ev hinekî tevlihevtir e, ji ber ku ew dikare bibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên din, ne tenê pirsgirêkên dîtinê.

LHON çiqas berbelav e?

Nayê zanîn ku LHON çiqas belav e. Lêbelê, texmîn nîşan didin ku ji 25,000 heta 50,000 kesan yek dibe ku bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimîne. Her weha girîng e ku ji %80 heta %90 ê kesên bi LHON mêr in .

Nîşaneyên nexweşiya Leber (LHON) çi ne?

`(LHON)` dibe sedema windabûna dîtinê ku bê êş û hêdî hêdî (subakût) çêdibe., ku tê vê wateyê ku ew hêdî hêdî di nav çend mehan de çêdibe. Guhertinên yekem ku hûn dikarin bibînin di dîtina we ya navendî de ne. Dîtina navendî ew e ku hûn dema ku hûn rasterast li pêş dinêrin dibînin - dîtina ku hûn ji bo ajotinê, xwendina pirtûkan û naskirina rûyan bikar tînin. Dîtina we ya navendî dibe ku dest pê bike nezelal xuya bike, an jî dibe ku hûn di nîvê qada dîtina xwe de xalek reş çêbikin, mîna xalek kor. Ev dikare di çavekî de dest pê bike û dûv re belavî çavê din bibe.

Ev rewş dê di çend mehên pêş de xirabtir bibe. Dibe ku hûn dest bi windakirina dîtina rengan bikin - ev tê vê wateyê ku hûn dikarin hin rengan nebînin an jî nikaribin wan ji hev cuda bikin. Windakirina dîtinê bi gelemperî di nav şeş meh heta salekê de piştî destpêkirina nîşanên pêşîn sabît dibe. Heta vê demê, tûjiya dîtina piraniya mirovan dibe ku 20/200 an jî xirabtir be, ku ev asta korbûna qanûnî ye. Dibe ku hîn jî hin têgihîştina ronahiyê hebe, lê hûn ê neçar bimînin ku fêr bibin ku bi dîtina kêm bijîn. Bifikirin, ew hîs dike ku cîhan ji nişkê ve tarî dibe.

Nîşaneyên "Leber's plus" çi ne?

Wekî ku me berê jî behs kir, kesên bi "Leber's plus" dikarin ji bilî windabûna dîtinê cûrbecûr nîşanên din jî bibînin. Hin ji van ev in:

• Nexweşiyên tevgerê , wek mînak lerizîn.
• Pirsgirêkên hevsengî û koordînasyonê (ataksî) . Mîna lerzîna dema dimeşin, an jî nekarîna rast girtina tiştan.
• Pirsgirêkên rêveçûna dil , wek lêdana dil a nerêkûpêk (aritmî).
• Nîşaneyên skleroza pirjimar (MS) , wekî qelsiya masûlkeyan û westandina zêde.

Sedemên neuropatiya optîk a mîratî ya Leber çi ne?

Neuropatiya optîk a mîratî ya Leber nexweşiyeke mîtokondrî ye. Ew nexweşiyeke genetîkî ye ku hûn bi rêya mîtokondriyên di şaneyên xwe de mîras digirin. Niha dibe ku hûn meraq bikin ka mîtokondrî çi ne. Bi kurtasî, mîtokondrî mîna jeneratorên hêzê yên piçûk di hundurê şaneyên we de ne. Ew oksîjen û xurekan digirin û enerjiya ku şaneyên we ji bo fonksiyonê hewce ne hilberînin. Ew mîna jeneratorek e ku mala me dixebitîne.

Ji ber vê yekê, di nexweşiyên mîtokondrî de, ev pêvajoya hilberîna enerjiyê têk diçe. Dûv re şane enerjiya ku hewce dikin nagirin. Ji ber vê yekê, hin şane dikarin dev ji xebata rast berdin, an jî bimirin.

Dema ku mîtokondriyên te bi rêkûpêk kar nakin, beşên laşê te yên ku herî zêde xwe dispêrin enerjiya mîtokondriyê pêşî bandorê hîs dikin. Di nav van de yên sereke beşên çavên te ne, nemaze demarê te yê çav.Eger mîtokondriyên we yên kêmasî têra xwe hebin, ev beş enerjiya ku ji bo baş fonksiyona xwe hewce ne wernagirin. Ev yek di nexweşiya Leber de diqewime. Encam ev e ku demarê weya çav hêdî hêdî xirab dibe (`xerab dibe`) . Bi vî awayî hûn bi `(LHON)` çavên xwe winda dikin.

LHON çawa tê mîrasgirtin?

LHON ji ber mutasyoneke genê di DNAya mîtokondriya we de çêdibe. Bi taybetî, mutasyonên di genên MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, an MT-ND6 de dibin sedema LHON.

Ya girîng, hûn hemû mîtokondriyên xwe ji diya xwe digirin, ne ji bavê xwe. Ji ber vê yekê, tenê dayik dikarin vê mutasyonê bigihînin zarokên xwe. Heta ku bav nexweş be jî, ew vê mutasyonê nagihîne zarokên xwe.

Lêbelê, ne her kesê ku vê mutasyona genê hildigire dê nîşanên `(LHON)` pêş bixe. Ji ber vê yekê, dibe ku hin kes nizanibin ku ew vê mutasyona genê hildigirin. Ev hinekî tevlihev e, ne wisa? Ev tê vê wateyê ku her çend dayik ev mutasyona genê hebe jî, zarok dibe ku nîşanan pêş bixe an neke.

Ma faktorên rîskê ji bo pêşketina LHON hene?

Ev jî pirsek pir girîng e. Lêkolîner hîn jî ramanek zelal nînin ka çima hin kesên bi mutasyona genê nîşanên `(LHON)` pêş dixin û yên din na.

Lêbelê, hin delîl destnîşan dikin ku stresa fîzyolojîk û toksînên jîngehê dikarin bibin sedema destpêkirina nîşanan. Ev tê vê wateyê ku ev faktorên derveyî stresek zêde li ser pergalên ku ji ber mutasyona genetîkî di bin stresê de ne zêde dikin. Bi demê re, fikir ew e ku ev stres dikarin kom bibin û di dawiyê de bibin sedema nîşanan.

Li vir çend tişt hene ku dikarin bibin faktorên rîskê:

• Cixarekêşandin.
• Bikaranîna alkolê.
• Têkiliya bi toksînên jîngehê re (mînakî, hin dermanên jehrîn, kîmyewiyên pîşesaziyê).
• Hebûna nexweşiyên din ên sîstemîk.
• Stresa psîkolojîk a giran .

LHON çawa tê teşhîskirin?

Pisporê lênêrîna çavan ê we dê rêze muayeneyên standard ên çavan bike da ku çavên we kontrol bike û sedema pirsgirêkê bibîne. Dibe ku ew di qonaxên destpêkê de, ku di nav şeş mehên pêşîn ên piştî destpêkirina nîşanan de ye, nikaribin tiştek xelet bi çavê we an jî demarê optîkê bibînin. Zirar piştî şeş mehên pêşîn ên piştî destpêkirina nîşanan eşkeretir dibe.

Eger bijîşkê we guman dike ku LHON heye, ew ê ceribandina genetîkî pêşniyar bike. Ev tenê rê ye ku meriv bi teqezî bizanibe ka yek ji mutasyonên genetîkî yên ku me behsa wan kir heye an na. Ev ceribandin tenê rê ye ku meriv teşhîsê piştrast bike.

Ma dermankirin an jî çareseriyeke tevahî ji bo LHON heye?

Mixabin, niha ji bo LHON dermanek tune. Tenê dermanê ku niha ji hêla FDA ve hatiye pejirandin formeke sentetîk a Coenzyme Q10 e ku jê re Idebenone tê gotin. Ceribandinên kontrolkirî yên rasthatî nîşan dane ku Idebenone tûjiya dîtinê ya mirovên bi LHON baştir dike. Dermanên din ên mîna hev jî di pêşveçûnê de ne.

Lêkolîner her wiha li ser terapiya genetîkî jî lêkolîn dikin, ku dikare wekî dermankirinek pêşerojê ji bo LHON were bikar anîn. Lê ev hîn di qonaxa lêkolînê de ne. Ji ber vê yekê, di vê nuqteyê de, hêvîkirina dermankirina tevahî dijwar e. Lêbelê, rê hene ku meriv nîşanan birêve bibe û heta radeyekê xirabûna bêtir a dîtinê kontrol bike.

Perspektîfa LHON çi ye?

Dema ku windabûna dîtinê ji ber LHON çêdibe, ew dikare bilez, giran, û pir caran mayînde be. Gelek kes neçar in ku fêr bibin ku bi dîtina kêm bijîn. Dîtina kêm pileya navîn heta giran a kêmbûna dîtinê ye, lê ev nayê wê wateyê ku korbûna tevahî ye. Dîtina kêm a navîn testa tûjiya dîtinê ya 20/70 e. Dîtina kêm a giran testa tûjiya dîtinê ya 20/200 an kêmtir e. Ev bi rastî rêzek fireh a tûjiya dîtinê ye ku hûn dikarin di dawiyê de bi dest bixin.

Çi di vê rêzê de li aliyê navîn an giran be , pir caran meseleya şansê ye. Dermankirin dikare ferqek çêbike, lê mutasyona genê ya ku we heye ferqa herî mezin çêdike. Hin kesên bi LHON piştî nêzîkî salekê ji windakirina dîtinê, bi awayekî nediyar hinek ji dîtina xwe bi dest dixin. Îhtîmala vê celebê başbûna dîtinê li gorî mutasyonên genên cûda diguhere. Lêbelê, her çend hûn hinek dîtinê bi dest bixin jî, dibe ku hûn hîn jî neçar bimînin ku bi dîtina kêm bijîn.

Ma rêyek heye ku meriv pêşî li LHON bigire?

Her çend piraniya kesên ku genên bi LHON ve girêdayî mîras digirin, qet windabûna dîtinê bi dest naxin jî, niha rêyek nayê zanîn ku meriv pêşî li wê bigire. Girtina antîoksîdan û dûrketina ji neurotoksînên wekî alkol û titûnê dibe ku rîska we kêm bike, lê ev nehatiye îspat kirin.

Ji bîr meke, hemû jinên ku van genan hene, wê wan bidin zarokên xwe. Şêwirmendiya genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn vê xetereyê bifikirin. Ger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe, an jî hûn bizanin ku ev mutasyona genê li cem we heye, pir girîng e ku hûn berî avakirina malbatekê şêwirmendiya genetîkî bistînin.

Çi hûn di derbarê dîroka malbatî ya LHON de zanibin, an jî ew ji bo we tiştek bi tevahî neçaverêkirî be, windakirina dîtina we ji nişka ve dikare ezmûnek tirsnak û dilşikestî be. Dibe ku hûn û bijîşkê we di destpêkê de fêm nekin ka çi diqewime. Lê gava ku hûn di derbarê wê de bizanibin, dema ku hûn xwe li gorî rastiya xwe ya nû diguncînin, hûn ê gelek tişt fêr bibin.

Ji bîr meke, tu di vê rêwîtiyê de ne bi tenê yî - cîhanek çavkanî heye ku alîkariya te bike. Rêxistin, alav û piştgiriya tenduristiya derûnî ji bo kesên ku dîtina wan kêm e hene.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Başe, ez hêvî dikim ku hûn di derbarê `(LHON)`-a ku me li ser axivî de xwedî ramanek bin. Ev mijarek hinekî tevlihev e, lê pir girîng e ku meriv jê haydar be.

• (LHON) nexweşiyeke mîratî ye ku zirarê dide demarê çav û dibe sedema windabûna dîtinê.
• Ev ji ber mutasyoneke genetîkî di DNAya mîtokondrî de, ku ji dayikê bo zarok tê mîrasgirtin, çêdibe.
• Nîşane bi gelemperî di temenê ciwaniyê de xuya dibin, û dîtin hêdî hêdî bêyî êş kêm dibe.
• Ji bilî dîtinê, di rewşa bi navê "Leber plus" de pirsgirêkên din ên pergala rehikan jî dikarin çêbibin.
• Tiştên mîna cixarekêşandin û alkol dikarin ji bo pêşveçûna nîşanan faktorên rîskê bin.
• Niha dermanek taybetî tune ye, lê dermanên mîna `Idebenone` û rêbazên adaptekirina dîtina kêm hene.
• Heke di derbarê vê yekê de gumanên we hebin, bê guman biçin cem oftalmolog û testa genetîkî bikin.
• Jiyana bi vê rewşê re dikare dijwar be, lê hûn ne bi tenê ne, alîkariyê bistînin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ger di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşk re bipeyivin. Saxlem bimînin!

Neuropatiya optîk a mîratî ya Leber , LHON, windabûna dîtinê, demarê optîk, mutasyonên genetîkî, nexweşiyên mîtokondrî, korbûna mîratî