Ma mîza laşê an mîza pitika we ya nûbûyî bêhnek ecêb û şîrîn dide, mîna şerbeta gûzê? Dibe ku hûn bifikirin ku ev normal e. Lê ev dikare nîşana rewşek cidî be ku divê qet neyê paşguh kirin û hewceyê lênêrîna bijîşkî ya tavilê ye. Ev rewş wekî nexweşiya mîza şerbeta gûzê, an jî bi kurtî MSUD tê binav kirin. Îro, em ê bi awayekî hêsan û hêsan-fêmkirinê li ser vê yekê biaxivin.
Nexweşiya mîzê ya şerbeta dara gûzê (MSUD) bi rastî çi ye?
Bi kurtasî, Nexweşiya Mîzê ya Şerbeta Gûzê (MSUD) rewşek genetîkî ye ku ji jidayikbûnê ve heye, tevahiya jiyanê dom dike, û heke bi rêkûpêk neyê dermankirin dikare jiyanê tehdît bike. Ew nexweşiyeke metabolîk e. Nexweşiyeke metabolîk dibe ku ji we re tevlihev xuya bike. Lê ew pir hêsan e. Ev tê vê wateyê ku di pêvajoya ku laşê me xwarina ku em dixwin vediguherîne enerjiyê de pirsgirêkek heye.
Di MSUD de, laşê me nikare hin asîdên amînî, ku blokên avahiyê yên proteînê ne, bi rêkûpêk parçe bike û wan veguherîne enerjiyê. Ev pirsgirêk bi taybetî bi sê asîdên amînî re çêdibe:
- Leucine
- Îzoleucîn
- Valîn
Di kesên ku bi MSUD ji dayik dibin de, ev hersê asîdên amînî di laş de bi rêkûpêk nayên parçekirin, ji ber vê yekê ew di laş de digihîjin astên jehrîn . Ev rewşa jehrîn nîşana sereke ya nexweşiyê ye, ku bêhna şerbeta gûzê an şekirê şewitî di mîz , mûma guh û xwêdanê de ye.
Eger hûn yek ji van nîşanan di pitika xwe de bibînin, tavilê serî li bijîşkî bidin. Ger di cih de neyê dermankirin, MSUD dikare bibe sedema tevliheviyên cidî, wekî kêmbûna mezinbûnê, seqetiya rewşenbîrî û heta mirinê jî.
Cureyên sereke yên MSUD çi ne?
MSUD dikare li çar celebên sereke were dabeş kirin. Ne hemî celeb wek hev in. Hin ji wan pir giran in, hinên din jî hinekî siviktir in.
| Cureyê nexweşiyê | Terîf |
|---|---|
| MSUD-ya Klasîk | Ev cureya herî giran û gelemper a MSUD ye. Nîşaneyên nexweşiyê bi gelemperî di nav sê rojên pêşîn ên piştî jidayikbûnê de xuya dibin. |
| MSUD-ya Navîn | Ev cure ji cureya klasîk kêmtir giran e. Nîşan bi gelemperî di navbera temenê 5 meh û 7 salî de xuya dibin. |
| MSUD ya demkî | Zarokên bi vê celebê nexweşiya şekir bi awayekî normal pêşve diçin, lê nîşaneyên nexweşiyê dema ku laş rastî enfeksiyonekê tê an jî dema ku streseke derûnî hebe ji nişkê ve xuya dibin. |
| MSUD-ya ku bersivê dide tiyamînê | Ev cureyek pir taybet e. Ev nexweş bi dermankirinê bi dozên bilind ên vîtamîna B1 (tiyamîn) baş bersiv didin. Li gel vê, kontrolkirina parêzê jî pêwîst e. |
Ma ev nexweşî gelemperî ye?
Na. MSUD nexweşiyeke pir nadir e. Li seranserê cîhanê, ew tenê ji 185,000 pitikan bandorê li yekî dike.
Lêbelê, ev nexweşî di nav hin komên etnîkî de bêtir belav e. Ev bi taybetî di nav mirovên ji heman malbat an rêzê de, ango mirovên ku bi xizmên nêzîk re dizewicin de gelemperî ye. Ji ber ku gena ku dibe sedema vê nexweşiyê di wan civakan de bêtir belav e.
Nîşaneyên MSUD çi ne? Meriv çawa rewşek awarte nas dike?
Pir girîng e ku meriv ji nîşanan haydar be ji ber ku ew dibe alîkar ku zû dest bi dermankirinê bike.
Dayikek bi pitikek nûbûyî xeyal bike ku dema ku pêçika pitika xwe diguherîne an jî wê hembêz dike, bêhnek ecêb û şîrîn ferq dike. Di destpêkê de, dibe ku hûn bala xwe nedinê. Lê piştî du an sê rojan, pitik nikare şîr jî vexwe, her dem digirî û bêhal xuya dike. Ev dem e ku hûn hewce ne ku zû bifikirin ku ev ne normal e.
Ger neyê dermankirin, ev rewş dikare bibe sedema krîza metabolîk, ku rewşek awarte ya pir xeternak e.
| Nîşaneyên destpêkê | Nîşaneyên Krîza Metabolîk |
|---|---|
| Bîhnek şîrîn ji mîz , xwêdan, an mûma guh tê. | Girêdanên masûlkeyên neasayî (serî, stû û pişta pitikê ber bi paş ve ditewin). |
| Bêhalî, xewbûn û bêcanî. | Krîz an jî konvulsyon (tevgerên laş ên bêkontrol). |
| Girî û bêaramiya berdewam. | Vereşîn. |
| Redkirina xwarinê (nexwarina şîr). | Koma. |
Hişyarî: Krîza metabolîk rewşeke ku jiyanê tehdît dike ye. Ger hûn van nîşanan bibînin, divê hûn tavilê zarokê xwe bibin beşa lezgîn a nexweşxaneyê (ETU) .
Tew di zarok û mezinên ku bi MSUD hatine teşhîskirin de jî, ev cure krîza metabolîk dikare ji ber tiştekî wekî enfeksiyonek, qezayek, an streseke giran çêbibe. Ji ber vê yekê girîng e ku her gav ji vê yekê haydar bin.
Çima ev nexweşî çêdibe?
MSUD ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe, ku ji dêûbavan bo zarokan tê mîrasgirtin.
Bi kurtasî, laşê me ji bo hilweşandina asîdên amînî yên ku me berê behsa wan kir, pêdivî bi cureyekî taybet ê enzîman heye: leucîn, îzoleucîn û valîn. Genên me rêwerzan didin me ku em van enzîman çêbikin.
Kesekî bi MSUD di van genên ku rênimayan peyda dikin de mutasyon, an kêmasiyek heye. Ev dibe sedema:
- Dibe ku enzîma têkildar bi tevahî di laş de neyê hilberandin .
- An jî, dibe ku enzîm têra xwe neyên hilberandin .
- Carinan, her çend enzîm têne hilberandin jî, dibe ku ew bi rêkûpêk nexebitin .
Sedem çi dibe bila bibe, di dawiyê de ew hersê asîdên amînî di laş de kom dibin û digihîjin astên jehrîn.
Ev nexweşî çawa tê wergirtin?
Ev bi şêweyekî otozomal resesîf tê mîrasgirtin. Ev wekî peyvek tevlihev xuya dike, ne wisa? Werin em wê hêsan bihêlin.
Ji bo ku zarokek bi vê nexweşiyê bikeve, divê hem dê û hem jî bav hilgirên gena xelet bin. Hilgir tê wê wateyê ku ew kes di laşê xwe de hem kopiyek baş û hem jî kopiyek xelet a genê heye. Hilgir bi vê nexweşiyê nakevin. Ji ber ku kopiya baş a genê enzîma pêwîst çêdike.
Lêbelê, heke her du dêûbav hilgirên nexweşiyê bin, zarok dikare gena xelet ji hem dayik û hem jî bav mîras bigire. Tenê heke her du genên xelet werin mîrasgirtin, zarok dê MSUD pêş bixe.
Komplîkasyonên gengaz ên vê nexweşiyê çi ne?
Jehrên ku di laş de kom dibin dikarin zirarê bidin çend pergalên organên me. Ger derman neyên kirin an jî bi rêkûpêk neyên birêvebirin, dibe ku ev tevlihevî çêbibin:
- Zirara mêjî , pirsgirêkên pergala demarî, û derengketinên pêşketinê.
- Xetereya nexweşiyên tenduristiya derûnî yên wekî nexweşiya kêmasiya balkişandinê û hîperaktîvîteyê (ADHD), fikar û depresyonê zêde dibe.
- Kêmbûna girseya hestî ( osteoporoz ), ku dikare bibe sedema şikandina hêsan a hestiyan.
- Iltihaba pankreasê ( pankreatît ), bi taybetî dema ku krîzeke metabolîk hebe.
- Serêşên kronîk ji ber zêdebûna zextê di serî de.
- Nexweşiyên tevgerê yên wekî lerizîn û girjbûna masûlkeyan a bêkontrol.
- Ji ber enfeksiyon, stres, an parêza nebaş, dibe ku kome û heta mirin jî çêbibe.
Meriv çawa nexweşiyê teşhîs dike? (Teşhîs)
MSUD ya klasîk bi gelemperî di dema pişkinînên xwînê yên ji bo pitikên nûbûyî de, ku bi gelemperî ji bo testên xwînê pêk tên, tê teşhîskirin.
Herwiha, di dema ducaniyê de test dikarin werin kirin da ku were destnîşankirin ka pitikê nexweşî heye an na. Ev dikare bi girtina nimûneyek piçûk ji plasentayê ( nimûneya vîlûsa korîyonîk ) an jî bi ceribandina şilava amniotîk a li dora pitikê ( amnîyosentez ) were kirin.
Zarokên bi celebên din ên MSUD dibe ku di zarokatiya zû de nîşanên nexweşiyê nîşan nedin. Dibe ku nîşan heta çend salan şûnda xuya nebin. Di wê demê de, bijîşk dê nexweşiyê bi rêya testên xwînê û testên genetîkî piştrast bike. Her wiha, bêhna şîrîn a taybet ji laşê zarok tê nîşanek mezin a nexweşiyê ye.
Tedawiyên MSUD çi ne?
Her çend ji bo MSUD dermanek tune be jî, ew dikare baş were birêvebirin û jiyanek normal were bidestxistin. Dermankirin du armancên sereke hene:
1. Kontrolkirina asta wan sê asîdên amînî di laş de.
٢. Ger krîzeke metabolîk çêbibe, tedawiya acîl peyda bikin.
1. Parêz
Ev beşa herî girîng a birêvebirina MSUD ye. Nexweş neçar e ku di tevahiya jiyana xwe de parêzek pir hişk bişopîne. Ev tê vê wateyê ku xwarinên dewlemend bi proteîn sînordar bin. Ji ber ku ew sê asîdên amînî yên pirsgirêkdar di proteînê de têne dîtin.
| Xwarinên sereke yên ku divê werin sînordarkirin | |
|---|---|
| Berhemên goşt | Goştê dewar, beraz, mirîşk, masî. |
| Berhemên şîr | Şîr, penêr, hêk. |
| Baqil | Gûzên hindî, fistiq, nok, fasûlî, nîsk. |
Ji pitikekî nûbûyî re cureyekî taybetî yê şîrê toz tê dayîn ku van hersê asîdên amînî tê de nîne, lê hemî xurekên din tê de hene.
Ji bo pêşxistina planeke parêzê ya ewle û saxlem ku ji bo her nexweşekî guncaw be, girîng e ku hûn bi pisporê xurekê re bixebitin.
2. Çavdêriya berdewam
Nexweşek bi MSUD divê tevahiya jiyana xwe di bin çavdêriya bijîşkî de be. Ji bo kontrolkirina asta asîdên amînî di laş de bi rêkûpêk testên xwîn û mîzê têne kirin. Parêz li gorî encaman tê sererast kirin.
3. Dermankirina acîl ji bo krîzên metabolîk
Eger nîşanên krîza metabolîk li we derkevin holê, divê hûn tavilê li nexweşxaneyê werin bicihkirin. Li nexweşxaneyê, tîma bijîşkî dikare dermankirinên jêrîn peyda bike:
- Asta asîdên amînî bi dayîna glukoz û însulînê ya bi rêya damarî (IV) tê kontrolkirin.
- Xurdemeniyên pêwîst, lê bêzerar, bi rêya lûleya nazogastrîk an jî IV têne dayîn laş.
- Ji bo ku madeyên jehrîn ji xwînê werin derxistin, hemodialîz tê kirin.
- Komplîkasyonên wekî werimîna mêjî bi rêkûpêk têne kontrol kirin û dermankirina pêwîst tê peyda kirin.
Gelo ev nexweşî bi veguheztina kezebê dikare were dermankirin?
Belê. Ev hêviya herî baş e ji bo nexweşên MSUD.MSUD ya klasîk dikare bi veguheztina kezebê bi serkeftî were dermankirin.
Sedema vê yekê ew e ku enzîma ku asîdên amînî yên pirsgirêkdar parçe dike bi piranî ji hêla kezebê ve tê hilberandin. Ji ber vê yekê, dema ku kezebek saxlem tê veguheztin, ew kezeb enzîma pêwîst çêdike. Piştî vê yekê, nexweş dikare jiyanek normal bêyî ti sînorkirinên xwarinê an nîşanan bijî.
Lêbelê, veguheztina kezebê emeliyateke girîng e. Xetereyên wê hene. Her wiha ji bo ku laş kezeba nû red neke, pêdivî bi dermanên parastina jiyanî yên jiyanî heye. Lêbelê, vê rêbazê ji bo gelek kesan encamên çêtir ji jiyana bi MSUD re aniye.
Ma rêyek heye ku meriv vê nexweşiyê biparêze?
Ji ber ku MSUD nexweşiyeke genetîkî ye, pêşîgirtina wê bi temamî nayê girtin. Lêbelê, xetera mîrasgirtina nexweşiyê ji hêla zarokekî ve dikare were kêmkirin.
Eger kesek di malbata we de MSUD hebe, girîng e ku hûn berî ku hûn zarokek çêbikin bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê biaxivin. Hûn û hevjînê/a we dikarin testa genetîkî bikin da ku bibînin ka hûn hilgirên nexweşiyê ne an na. Ger hûn herdu jî hilgirên nexweşiyê ne, hûn dikarin bi şêwirmendê/a genetîkî re li ser rîska veguhestina nexweşiyê bo zarokê/a xwe û gavên ku hûn dikarin ji bo pêşîgirtina wê bavêjin biaxivin.
Peyama Birinê Malê
- Eger mîz , xwêdan, an mûma guhê pitika we bêhna şerbeta gûzê bide, qet paşguh nekin. Ev dikare nîşanek hişyariyê ya sereke ya MSUD be.
- MSUD rewşeke jiyanî ye ku ji bo birêvebirinê parêzek hişk a bi sînor a proteînê û çavdêriya domdar a bijîşkî hewce dike.
- Eger zarokê we nîşanên lerzînê, xewa zêde, an vereşînê nîşan bide, dibe ku ev "krîza metabolîk" be. Ev rewşek awarte ye. Zarokê xwe tavilê bibin odeya acîl a nexweşxaneyê (ETU).
- Teşhîskirina zû û dermankirina zû dikare pêşî li tevliheviyên giran bigire û derfetê bide zarok ku jiyaneke saxlem bijî.
- Ev nexweşî dikare bi veguheztina kezebê, ku hûn dikarin bi bijîşkê xwe re nîqaş bikin, bi serkeftî were dermankirin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike