Ma dest an lingê te bi awayekî neasayî stûr e? Werin em li ser vê nexweşiya hestî ya nadir (Melorheostosis) fêr bibin!

Gelo hûn an zarokê we carinan di dest an lingê xwe de stûrî an hişkbûnek ecêb hîs dikin, an tenê tekstûrek darîn? An jî dest an lingek ji yê din qelewtir xuya dike? Gelo hûn ji zarokatiyê ve nikarin movikek bi rêkûpêk bitewînin an rast bikin û êşê dikişînin? Ev ne tenê tiştên bêserûber in. Îro em ê li ser nexweşiyeke hestî ya pir kêm biaxivin ku dikare li pişt van tiştan be.

Ev nexweşiya xerîb (Melorheostosis) çi ye?

Bi kurtasî, Melorheostosis nexweşiyeke hestiyan a pir, pir kêm e. Di vê nexweşiyê de, tevnên hestiyan ên nû di tebeqeyên derve yên hestiyên me de, ku jê re hestiyên kortikal tê gotin, dest bi çêbûna wan dikin. Wê wekî zêdekirina tebeqeyeke din a gêçê li dîwarekî bifikirin, û li ser yek ji hestiyên me hestiyên zêdetir çêdibin. Îcar çi dibe? Ew hestî her ku diçe qalindtir û qalindtir dibe.

Ew bi gelemperî bandorê li aliyekî laş dike, çi dest an ling. Lêbelê, ew dikare bandorê li hestiyên din jî bike, wek ran an sternum. Nîşaneyên nexweşiyê bi gelemperî di zaroktî an xortaniyê de dest pê dikin.

Tiştekî din ê taybet di derbarê vê de ew e ku ev hestiyê nû çêbûyî çawa li ser tîrêjên X xuya dike. Doktor wê wekî mûma heliyayî ya ji mûmekê rijandî û diherike wesf dikin. Ji ber vê yekê jê re xuyangê 'muma mûmê ya diherike' jî tê gotin. Pir ecêb e, ne wisa?

Melorîostoz di rastiyê de cureyek ji dîsplaziya îskeletî ye. Ew wekî nexweşiya Leri jî tê zanîn.

Navê "meloriostosis" çawa derket holê?

Dibe ku peyva 'Melorheostosis' dema ku hûn wê dibihîzin hinekî ziman-têkel xuya bike, ne wisa? Lê gava ku hûn wateya vî navî dizanin, hûn dikarin hin ramanan li ser vê nexweşiyê bistînin. Ev nav ji hevgirtina sê peyvan di zimanê Yewnanî de pêk tê. Ka em bibînin ka ew çi ne?

• Peyva 'Melos' tê wateya dest an ling , ango beşek ji laşê me.
• 'Rheos' tê wateya herikînê . Mîna çemekî ku diherike.
• 'Ostosis' tê wateya çêbûna hestî .

Niha te fêm kir, rast e? Dema ku ev hersê peyv tên cem hev, nav cewhera çêbûna hestiyê vedibêje, mîna mûma ku ji mûmekê derdikeve ku me berê qala wê kir. Navekî pir guncaw e, ne wisa?

Melorîostoz çawa bandorê li laş dike?

Eger hûn an zarokê we meliorostoza we hebe, hestiyên ku bi awayekî anormal stûr û mezin bûne dikarin tevgera we sînordar bikin. Mînakî, dibe ku hûn nekarin destek bi rêkûpêk rakin an lingê xwe bi rêkûpêk bitewînin an rast bikin. Her wiha dibe ku deformasyonên movikan (kontraktur) çêbibin. Ev tê vê wateyê ku movikek di cîhê xwe de asê dibe. Dibe ku hin kes êşek giran bibînin.Mimkun e ku ew çêbibe.

Li gel van guhertinên di hestiyan de, dibe ku hûn di çerm de jî guhertinan bibînin. Çerm dikare stûrtir bibe an jî xuyangek biriqok hebe, mîna ku hatibe cilandkirin.

Beşa herî baş ew e ku melorîostoz ji hestiyekê belav nabe bo hestiyek din. Ev tê vê wateyê ku heke di destekê de be, ew belav nabe bo destê din. Lêbelê, rewş dikare bi demê re hinekî xirabtir bibe. Ev tê vê wateyê ku êş dikare zêde bibe û tevger dikare sînordartir bibe.

Ev nexweşî çiqas belav e?

Melorîostoz bi rastî nexweşiyeke pir, pir nadir e. Ewqas nadir e ku pispor dibêjin ev nexweşî li cîhanê di yek ji milyonek kesan de çêdibe. Ev tê vê wateyê ku heta li Srî Lankayê jî, ev nexweş pir kêm in.

Ev meloriostoz çima çêdibe? Sedema wê çi ye?

Dibe ku hûn ji vê yekê matmayî bimînin. Ji bo hin kesan, nêzîkî yek ji du kesan, ku ev nexweşî pê re çêdibe, sedema wê mutasyonek genetîkî ye. Di laşê me de genek bi navê `MAP2K1` heye. Ev gen proteînek taybetî çêdike ku mezinbûna şaneyên hestiyên me kontrol dike. Ji ber vê yekê, heke di vê gena `MAP2K1` de guherînek, ango `mutasyon` hebe, ev rewşa melorîostozê dikare çêbibe.

Ya girîng ew e ku ev guherîna genetîkî `sporadîk` çêdibe. Ango, ew ne tiştek e ku ji dêûbavan tê mîrasgirtin. Tenê bifikirin, mîna lotoyekê, ev guherîna genetîkî dikare bi tesadufî bi serê kesekî de were.

Lêbelê, ne her kesê ku bi melorîostozê re heye ev mutasyona gena `MAP2K1` heye. Kesên din jî hene ku ev nexweşî bêyî vê mutasyona genê heye. Ji ber vê yekê di rewşên weha de, bijîşk hîn jî nekarîne bi rastî bibînin ka çi dibe sedema vê nexweşiyê. Lêkolînên din li ser vê yekê têne kirin.

Nîşaneyên melorîostozê çi ne?

Nêzîkî yek ji du kesan bi melorîostozê berî 20 saliya xwe dest bi nîşanan dikin. Pir caran, ev nîşan di zarokatiyê de dest pê dikin, carinan di nav çend rojên jidayikbûnê de . Bi demê re, ev nîşan dikarin girantir bibin .

Ev nîşan bi gelemperî herî zêde li dest an lingê têne dîtin. Lêbelê, pir kêm caran, hûn an zarokê we dikarin van nîşanan li deverên din jî bibînin, wek ran, hestiyê navîn ê singê (sternum), an jî rikan. Werin em li nîşanên sereke binêrin:

• Êşa kronîk: Ev tê wateya êşa ku demek dirêj dom dike. Ev pirsgirêka sereke ye ji bo gelek kesan.
• Çermê stûr an biriqok: Çerm dibe ku wekî ku hatibe cilandkirin xuya bike. Dibe ku destdanê de jî teng be.
• Werimîna dest an lingê: Ev werimandin dikare ji ber ragirtina şilavê (edema) an werimîna girêkên lîmfê (lîmfedema) çêbibe.
• Rêjeya tevgerê ya sînorkirî:Bo nimûne, nekarîna bi temamî tewandina çokê an jî dirêjkirina çokê.
• Atrofiya masûlkeyan: Masûlkeyên di dest an lingê bandorbûyî de dibe ku hêdî hêdî atrof bibin.
• Dirêjahiya dest an lingan ne wekhev e: Dibe ku destek ji yê din kurttir be, an jî lingek ji yê din kurttir be. Ev dikare bibe sedema zehmetiya meşê jî.

Melorîostoz çawa tê teşhîskirin?

Doktor bi piranî ji bo teşhîskirina meloriostozê testên wênekêşiyê yên taybetî bikar tînin.

Di nav wan de:

• Skenên hestiyan: Ev tê wê maneyê ku dozeke piçûk ji madeyeke radyoaktîf têxin nav laş û dû re bi kamerayeke taybet lê binêrin. Ev dihêle ku her cûre anormaliyên di hestiyan de bi awayekî zelaltir werin dîtin.
• Tîrêjên X: Ev tiştek e ku hûn dibe ku dizanin. Ew dozeke kêm a tîrêjê bikar tîne da ku li hestî û tevnên nerm binêre. Dema ku hûn li tîrêjên X ên kesekî bi melorîostozê dinêrin, hûn ê wê xuyangê "mûma diherike" ku me berê behs kir bibînin. Ev nîşanek pir girîng e di teşhîskirina vê nexweşiyê de.

Ji bilî van testên wênekirinê, carinan bijîşk dikarin testa genetîkî jî pêşniyar bikin. Ev bi girtina nimûneya xwînê tê kirin. Ev testên genetîkî li hebûna mutasyona gena MAP2K1 digerin ku me berê behsa wê kir.

Dermanên vê çi ne? Gelo dikare were dermankirin?

Bi rastî, hîn dermanek ji bo melorîostozê tune ye. Dibe ku bihîstina vê yekê hinekî xemgîn xuya bike. Lê xem nekin. Gelek dermankirin hene ku dikarin bi kontrolkirina nîşanan alîkariya we û zarokê we bikin ku jiyanek çêtir bijîn.

Doktor bi gelemperî ji bo kêmkirina êşê û baştirkirina fonksiyona laş dermanên weha pêşniyar dikin:

• Terapiya fîzîkî: Ev tê de bikaranîna werzîş û dermankirinên taybetî heye da ku hêza laş zêde bike û rêjeya tevgera movikan zêde bike. Mînakî, heke hûn di tewandina destê xwe de zehmetiyê dikişînin, dibe ku hûn werzîşên ku dê bibin alîkar fêr bibin.
• Terapiya Kar: Ev dibe alîkar ku jêhatîyên motorî yên nazik pêşve bibin. Ango, karên piçûk ên ku bi serê tiliyan têne kirin, wek bişkok, nivîsandin û hwd. Her wiha, alîkariya zarok ji bo pêkanîna karên rojane yên bi serê xwe, wek serşuştin û cilkirin, beşek ji vê dermankirinê ye.
• Derman:
• Êşbir: Êşbir, wek dermanên dijî-iltihabê yên ne-steroîdî (NSAID), ji bo kêmkirina êşê têne dayîn.
• Bîsfosfonat: Ev ji bo xurtkirina hestiyan têne dayîn.
• Emelî:Di hin rewşan de, dibe ku emeliyat ji bo rakirina hestiyê zêde yê nû çêbûyî an jî ji bo ji nû ve şekildana hestiyê pêwîst be. Lêbelê, ev tenê heke dermankirinên din rihetiyê peyda nekin tê kirin.

Girîng: Ne hemû dermankirin ji bo her kesî guncaw in. Bijîşkê we dê diyar bike ka kîjan dermankirin ji bo rewşa we çêtirîn e.

Ma rêyek heye ku meriv pêşî li pêşketina melorîostozê bigire?

Ev nûçeyek hinekî xemgîn e. Ji ber ku melorîostoz nexweşiyeke ku bi awayekî rasthatî çêdibe, yanî bê sedemek eşkere çêdibe , bi rastî tiştek tune ku em bikin da ku pêşî li pêşketina wê bigirin. Ew bi mutasyonek genetîkî ve girêdayî ye, ji ber vê yekê ew tiştek li derveyî kontrola me ye.

Bandorên demdirêj ên vê nexweşiyê çi ne?

Melorîostoz penceşêr nîne. Ji ber vê yekê tiştek tune ku meriv pê xemgîn bibe. Her wiha, ev nexweşî temenê jiyana we kurt nake. Ev nûçeya herî baş e.

Lêbelê, ev nexweşî dikare fonksiyon û tevgera laş sînordar bike. Dibe ku hûn neçar bimînin ku bi tiştên wekî êş û werimîna di movikan de bijîn. Lêbelê, bi plana dermankirina rast, mirovên bi melorîostozê jî dikarin jiyanek bi kalîte bilind bijîn. Ev tê vê wateyê ku ew dikarin bi bextewarî bijîn û mîna her kesî karê xwe bikin.

Divê ez çi tiştên din ji doktor bipirsim?

Eger hûn an zarokê/a we nîşanên melorîostozê hebin, an jî berê ev rewş li we hatiye teşhîskirin, girîng e ku hûn ji bijîşkê/a xwe pirsên wekî van bipirsin:

• " Nîşaneyên destpêkê yên melorîostozê çi ne?"
• "Ji bo ku ez vê nexweşiyê bi awayekî rast teşhîs bikim, divê ez çi testan bikim ?"
• "Çi vebijarkên dermankirinê li cem min hene? Kîjan dermankirin ji bo min çêtirîn e?"
• " Heke ez vê yekê derman nekim çi dibe ?"
• " Ez dikarim çi bikim da ku kalîteya jiyana xwe bi melorîostozê baştir bikim ?"

Ji bo ku hûn rewşa xwe baştir fam bikin, van pirsan bipirsin. Bi bijîşkê xwe re bi eşkereyî biaxivin.

Ma nexweşiyên din hene ku nîşanên wan dişibin melorîostozê?

Belê, çend rewşên din hene ku dikarin bibin sedema nîşanên mîna yên melorîostozê. Doktorê we dê van rewşan dema ku teşhîs dike red bike. Hin ji van rewşan ev in:

• Sendroma Buschke-Ollendorff
• Tumora desmoîd
• Hemangioma
• Osteopatî
• Osteopoîkîloz
• Skleroderma

Ji ber vê yekê ew qas girîng e ku teşhîsek rast were çêkirin.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Melorheostosis nexweşiyeke hestî ya pir kêm e.Ev dem e ku tevna hestî ya nû li ser hestiyê heyî çêdibe. Bi gelemperî bandorê li dest an lingê dike. Her çend ji hestiyekê belav nebe jî, rewş dikare bi demê re xirabtir bibe.

Heke melorîostoza we hebe, netirsin. Dermankirin hene, wek derman, terapiya fîzîkî, terapiya pîşeyî, an jî emeliyat. Ev dermankirin dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn êşê kêm bikin, vegerin çalakiyên normal û jiyanek çêtir bijîn. Ya herî girîng ev e ku heke nîşanên we hebin, hûn zûtirîn dem şîreta bijîşkî bigerin û rêwerzên bijîşkê xwe bi baldarî bişopînin.

Melorheostoz , nexweşiya hestiyan, mezinbûna hestiyan, êşa movikan, sînordarkirinên tevgerê, mutasyonên genetîkî, nexweşiyên zarokan