Ma masûlkeyên zarokê/a we hişk in û destên wî/wê di vekirina wan de zehmetî dikişîne? Werin em li ser (Myotonia Congenita) fêr bibin!

Gelo we qet dîtiye ku carinan gava pitika we pêlîstokek bi tundî digire, demek digire ku dîsa berde? An jî ji nişkê ve hîs dike ku ew dema ku li dora xwe dilîze hişk dibe? Normal e ku dêûbav gava tiştên weha dibînin hinekî bitirsin. Îro em ê li ser rewşek biaxivin ku dikare bibe sedema van nîşanan, lê ne pir gelemperî ye.

Myotonia Congenita çi ye?

Bi kurtasî, Myotonia Congenita rewşek genetîkî ye. Di vê rewşê de, masûlkeyên me piştî girjbûnê nikarin zû rihet bibin. Xeyal bikin ku zarokê we topek pêlîstok bi hişkî di destê xwe de digire. Bi gelemperî, gava hûn jê re dibêjin ku berde, ew ê tavilê berde. Lê zarokek bi vê rewşê re zehmetiyê dikişîne ku hemî topan di carekê de berde. Dibe ku dest demekê hişk bibe.

Ev rewş bi gelemperî di zaroktî an xortaniyê de dest pê dike . Ji bilî hişkbûna masûlkeyan, nîşanên din jî dikarin çêbibin, wek hîpertrofiya masûlkeyan, ku xuya bûna girseya masûlkeyan e.

Doktor vê yekê wekî `nexweşiya mîyotoniya ne-dîstrofîk` bi nav dikin. Ev tê vê wateyê ku zirara mezin li avahiya masûlkeyên zarokê we tune. Ew saxlem in. Lêbelê, pirsgirêkek piçûk bi pêvajoya elektrîkê ya ku girjbûna masûlkeyan kontrol dike heye. Nexweşiyên din jî hene ku bi mîyotoniyê re çêdibin, ku jê re `mîyotoniyên dîstrofîk` tê gotin. Di van nexweşiyan de, avahiya masûlkeyan jî bandor dibe.

Gava em guhertinek di laşê zarokê xwe de dibînin, ev tiştekî normal e ku em xemgîn û bitirsin. Lê tiştê ku divê hûn bizanibin ev e ku ev rewş, ku jê re myotonia congenita tê gotin , bi gelemperî bi demê re xirabtir nabe . Bi terapiya fizîkî û dermankirinên din, ev nîşan dikarin baş werin birêvebirin.

Cureyên sereke yên Myotonia Congenita çi ne?

Du celebên sereke yên vê nexweşiyê hene, em ê bibînin ka ew çi ne.

1. Nexweşiya Becker

Ev cureya herî gelemper a myotonia congenita ye. Ew dikare bibe sedema qelsiya masûlkeyan di dest û lingên zarokekî de. Nîşaneyên nexweşiya Becker bi gelemperî di navbera temenê 4 û 12 salî de xuya dibin. Lêbelê, ev ji distrofiya masûlkeyan a Becker cuda ye, ji ber vê yekê wê bi distrofiya masûlkeyan a Becker tevlihev nekin.

2. Nexweşiya Thomsen

Ev cureyekî nadirtir û siviktir ê myotonia congenita ye. Nîşane bi gelemperî di çend mehên pêşîn ên jiyanê de dest pê dikin û dikarin heta 2-3 salan bidomin .

Myotonia Congenita çiqas berbelav e?

Ev bi rastî rewşek pir kêm e.Ev nexweşî bandorê li nêzîkî yek ji sed hezar kesan dike. Lêbelê, ev rewş li nav mirovên li welatên Skandînavyayê yên wekî Fînlandiya, Norwêc û Swêdê pirtir tê dîtin. Li wan welatan, tê ragihandin ku nêzîkî yek ji deh hezar kesan bi vê nexweşiyê dikevin.

Nîşaneyên Myotonia Congenita çi ne?

Taybetmendiya sereke ya vê rewşê ew e ku masûlke piştî girjbûnê hêdî hêdî rihet dibe . Ev rewşa mîyotoniyê ye. Ev rewşa mîyotoniyê dikare dema ku piştî demek bêhnvedanê an jî di hawîrdorek sar de dest bi kar tê kirin xirabtir bibe.

Nîşaneyên din ên ku zarokê we dibe ku bibîne ev in:

• Zehmetiyên xwarinê, bêhna tengbûnê, dilxelandin û refluks - bi taybetî di pitikbûnê de. Mînakî, dibe ku hin zarok hîs bikin ku xwarin pir zêde dikeve qirika wan, her çend piçek şîr vexwin jî.
• Ketinên dubare û kêmbûna hevsengiyê (nelirêtî) - Ev dikare piştî ku hûn dest bi meşê dikin û baş fêrî meşê dibin jî were dîtin.
• Çavê duqat an çavê tembel.
• Masûlke mezin dibin (hîpertrofî) , ku dikare we bike ku hûn mîna werzişvanek xuya bikin.
• Qerebalixên masûlkeyan.
• Hişkbûna masûlkeyan , bi taybetî di lingên zarok de. Lêbelê, ev hişkbûn dikare bi tevgerê û dema ku laş germ dibe kêm bibe. Ev wekî 'fenomena germkirinê' tê binavkirin.
• Lawazî , nemaze heke zarokê we nexweşiya Becker heye.
• Skolyoz xwarbûneke anormal a stûnê ye.

Dibe ku zarokên kur ji yên keç girantir bandor bibin. Nîşane dikarin di dema ducaniyê û heyzê de jî demkî xirabtir bibin.

Nîşaneyên nexweşiya Thomsen bi gelemperî zûtir dest pê dikin û pêşî bandorê li rû û destên zarok dikin. Nîşaneyên nexweşiya Becker bi gelemperî derengtir dest pê dikin û pêşî bandorê li lingan dikin.

Sedemên Myotonia Congenita çi ne?

Myotonia Congenita ji ber mutasyonek di gena CLCN1 de çêdibe. Ev gen bandorê li kanalên klorîdê di nav parzûna masûlkeyên masûlkeyên me de dike. Ji ber vê yekê ye ku masûlke piştî girjbûnê di rihetbûnê de zehmetiyan dikişînin.

Nexweşiya Becker (BD) bi şêweyekî otozomal resesîf tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku divê her du dêûbavên biyolojîk ên zarokekî mutasyona genê hilgirin, û divê her du jî wê ji zarok re veguhezînin. Lêbelê, ew dêûbav nîşanên nexweşiyê nîşan nadin. Ew tenê hilgirên genê ne.

Nexweşiya Thomsen (TD) çi ye?Rewşeke otozomal serdest. Di vê rewşê de, heta ku tenê yek ji dêûbavên biyolojîkî xwedî guherîna genê be jî, zarok dikare wê mîras bigire.

Myotonia Congenita çawa tê teşhîskirin?

Bijîşk bi gelemperî vê rewşê di zarokatiyê de teşhîs dikin. Bijîşkê we dê li ser nîşanên zarokê we û dîroka bijîşkî ya malbata we bipirse. Dûv re ew ê çend ceribandinan bikin da ku pirsgirêkên bi pozê re kontrol bikin. Ev dikarin ev bin:

• Ji zarok re bibêjin ku çavên xwe zû veke û bigire .
• Dîtin ka zarok dikare tiştekî di destê xwe de bigire û zû berde, an jî gelo ew dikare bi zeliqandinê destê xwe zû veke .
• Bi çekûçekî biçûk (perkusor) bi nermî li goştê pitikê bidin da ku bibînin ka hişk dibe an na.

Dibe ku bijîşkê we çend testên din jî pêşniyar bike da ku teşhîsê piştrast bike an jî rewşên din ên ku dibin sedema nîşanên wekhev red bike. Ev test ev in:

• Testa xwînê ya Kreatîn Kînaz (CK): Asta CK dibe ku di mîyotoniya konjenîta de bilind be.
• Elektromiyografî (EMG): Ev test împulsên elektrîkê yên ji masûlkeyan dipîve. Ev dikare ji bo cûdakirina nexweşiyên têkildarî masûlkeyan û yên têkildarî demaran bibe alîkar. Lêbelê, li gorî encamên EMG-ê, zehmet e ku meriv cûdahiya di navbera her du celebên myotonia congenita de bibîne.
• Testkirina genetîkî: Ev li guhertinên genetîkî yên ku dibin sedema myotonia congenita digere.
• Biyopsiya masûlkeyan: Biyopsiya ku di myotonia congenita de tê kirin bi gelemperî normal xuya dike, lê carinan anormaliyên piçûk jî dikarin werin dîtin.

Dermanên Myotonia Congenita çi ne?

Çareseriyek ji bo vê rewşê tune ye . Dibe ku zarokê we hewceyê dermankirinek taybetî nebe. Bêhnvedan û werzîşa sivik dikarin bibin alîkar ku hişkbûna masûlkeyan kêm bibe. Dibe ku bijîşkê we terapiya laşî jî pêşniyar bike da ku alîkariya parastina fonksiyona masûlkeyan bike.

Di hin rewşan de, zarokê we dikare ji dermanan sûd werbigire. Dibe ku bijîşkê we dermanên wekî mexiletine an ranolazine binivîse da ku pirbûn û giraniya krîzan kêm bike. Dermanên din ên wekî lamotrigine û carbamazepine jî dikarin bibin alîkar, lê carinan ew dikarin bibin sedema bandorên alî yên nexweş.

Li vir çend tiştên din hene ku hûn, zarokê we û malbata we dikarin bikin da ku nîşanên myotonia congenita birêve bibin û ji tetikan dûr bisekinin:

• Ji hawîrdorên sar dûr bisekinin.
• Tevlîbûna çalakiya laşî ya birêkûpêk– Dema ku goştê zarok hinekî germ bibe, dibe ku nîşan winda bibin (ev wekî 'fenomena germbûnê' tê binavkirin).
• Birêvebirina stresê.
• Ger pêwîst be, parêzê biguherînin ; ev tê vê wateyê ku xwarinên ku bi hêsanî têne daqurtandin bidin zarok da ku xetera xeniqandinê kêm bibe. Mînakî, heke ew di xwarina xwarinên hişk de zehmetiyê dikişînin, ew dikarin werin pelçiqandin û nerm kirin.

Gelo Myotonia Congenita dikare were astengkirin?

Myotonia Congenita ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe, ji ber vê yekê hûn nikarin tiştek bikin da ku pêşî li wê bigirin . Ger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimîne, an jî heke hûn bi xwe bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimînin û plan dikin ku zarok çêbibin, baş e ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re hevdîtin bikin . Ew dikare we di derbarê xetera veguhestina vê nexweşiyê bo zarokên we de agahdar bike.

Pêşeroja kesekî bi Myotonia Congenita çi ye? (Pêşbîn)

Myotonia Congenita bi gelemperî bi demê re xirabtir nabe . Nîşaneyên zarokê we dê di tevahiya jiyana xwe de bi piranî wekî xwe bimînin. Terapiya laşî û dûrketina ji tiştên ku nîşanan xirabtir dikin dikare alîkariya zarokê we bike ku çalak bimîne û bi çalakiyên normal berdewam bike. Kesên bi myotonia congenita dikarin beşdarî werzîşê bibin û jiyanek normal bijîn. Di nexweşiya Becker de, zarokek dibe ku dema mezin dibe hin qelsiyan pêş bixe.

Temenê jiyanê yê kesekî bi Myotonia Congenita çi ye?

Kesên bi Myotonia Congenita jiyanek normal dijîn. Ev nexweşî bandorê li pergalên din ên laş nake.

Kengî divê zarokê min biçe cem doktor?

Myotonia Congenita rewşek demdirêj e. Her çend bi gelemperî xirabtir nabe an naguhere jî, heke zarokê we ji bo wê dermanan digire, divê bi rêkûpêk biçe cem bijîşkê xwe. Pêdiviyên terapiya fîzîkî dikarin bi mezinbûna zarokê we re biguherin.

Girîng e ku myotonia congenita dikare bandorê li bersiva zarokê we ya li hember anesteziyê bike . Ji ber vê yekê, heke zarokê we ji bo emeliyatê were plankirin, divê hûn ji bijîşkê xwe re bibêjin. Her wiha divê hûn anestezîstê ku dê di dema emeliyatê de lênêrîna zarokê we bike, agahdar bikin.

"Dema ku masûlkeyên zarokê we bi rêkûpêk kar nakin, şokek mezin hîs bikin. Dibe ku hûn xem bikin ka ev ê çiqas xirabtir bibe û ew ê çawa bandorê li jiyana zarokê we û jiyana malbata we bike. Lê nûçeya baş ew e ku myotonia congenita dikare bi terapiya laşî û guhertinên piçûk ên ku hûn dikarin li malê û di jiyana xwe ya rojane de bikin baş were birêvebirin. Ji bîr mekin, bijîşkê we her gav li wir e ku di fikarên we de alîkariya we bike û bersiva her pirsên we bide."

Tiştên herî girîng ku divê em ji vê çîrokê bi bîr bînin (Peyama Ji Bo Malê)

Başe, em li çend tiştên hêsan binêrin ku divê em di derbarê myotonia congenita de ku me behsa wê kir, ji bîr nekin:

• Ev rewşeke genetîkî ya nadir e . Taybetmendiya sereke ew e ku gava masûlke girj dibin, ew zehmetiyê dikişînin ku zû rihet bibin.
• Du cureyên nexweşiya Becker hene : nexweşiya Becker û nexweşiya Thomsen.
• Ev bi gelemperî bi demê re xerabtir nabe .
• Her çend dermankirinek taybetî tune be jî, nîşan dikarin bi fizyoterapîyê, hin dermanan û guhertinên şêwazê jiyanê baş werin kontrol kirin.
• Zarok dikare jiyaneke normal bijî û werzîşê bike .
• Heke zarokê we pêdivî bi emeliyatê hebe, divê hûn di derbarê anesteziyê de bi taybetî baldar bin .
• Netirsin ku li ser vê yekê bipirsin. Bi bijîşkê xwe re bipeyivin û şîret û piştgiriya ku hûn hewce ne bistînin . Ji bîr mekin ku hûn ne bi tenê ne.

` Myotoniya Konjenîta, Myotonia Konjenîta, Nexweşiyên Genetîkî, Hişkbûna Masûlkeyan, Nexweşiyên Zarokan, Nexweşiya Becker, Nexweşiya Thomson