Gelo te gelek xalên qehweyî yên vekirî li ser çermê xwe, an li ser laşê pitika xwe dîtine? Dibe ku tu girêkên piçûk di bin çerm de bibînî? Her çend gelek kes difikirin ku ev normal in jî, carinan ew dikarin nîşanên rewşek genetîkî bin ku jê re 'Neurofibromatosis Tîpa 1', an jî bi kurtî NF1 tê gotin. Xem neke, her çend nav tirsnak xuya bike jî, ew rewşek e ku meriv dikare birêve bibe. Îro, em ê bi awayekî hêsan û hêsan-fêmkirinê li ser hemîyan biaxivin.
Bi kurtasî, NF1 çi ye?
NF1 rewşek genetîkî ye. Ew bi giranî bandorê li çerm û pergala me ya demarî dike (ango mêjî, stûna piştê û demarên li seranserê laş). Ew di pêvajoya ku mezinbûna şaneyên di laşê me de kontrol dike de guherînek piçûk çêdike. Wê wekî 'guhêzek' di laşê me de bifikirin ku dabeşbûna şaneyan kontrol dike. Kesek bi NF1 re di vê guhêztinê de kêmasiyek piçûk heye. Di encamê de, hin şane pir zû dabeş dibin û tumor çêdikin.
Ev tumor bi gelemperî li ser demaran çêdibin. Ji ber vê yekê em ji wan re dibêjin neurofibroma . Ya girîng ev e ku piraniya van tumoran bêzirar in . Ev tê vê wateyê ku ew ne penceşêr in. Ev tumor dikarin li ser demarên mêjî, stûna piştê û çerm çêbibin. Dibe ku we bihîstibe ku bijîşkê we ji vê rewşê re dibêje "nexweşiya Von Recklinghausen". Ev navekî din ê wê ye.
NF1 çiqas berbelav e?
NF1 cureya herî berbelav a neurofibromatosisê ye. Tê ragihandin ku %96ê hemû nexweşan dikevin vê cureyê. Li seranserê cîhanê, tê texmînkirin ku ji 3,000 pitikên nûbûyî yek dibe ku NF1 hebe. Ev tê vê wateyê ku ew ne rewşek pir kêm e.
Nîşanên sereke yên NF1 çi ne?
Nîşaneyên NF1 ji ber tumorên ku me berê behsa wan kir çêdibin, ku zextê li ser demaran dikin. Lê ne her kes heman nîşanan nîşan dide. Hin kes pir kêm nîşanan nîşan didin, lê dibe ku yên din hinekî bêtir bandor bibin. Werin em li nîşanên sereke binêrin.
| Xûya | Şirovekirineke hêsan |
|---|---|
| Cihên kafe-a-şîr | Ev mîna rengê qehweyî yê vekirî ne ku ji lêzêdekirina piçek şîr li qehweya we çêdibe. Ew cureyek xalên dûz li ser rûyê çerm in. Ji bo teşhîsê, hebûna ji şeş zêdetir ji van xalan bi gelemperî wekî taybetmendiyek girîng tê hesibandin. |
| Nîrofîbroman | Tumorên demarî yên ku di bin çerm de çêdibin. Ev dikarin li her deverê laş pêş bikevin. Hin ji wan bi qasî nokê biçûk in, hinên din jî mezintir in. Dibe ku nerm an jî hinekî hişk bin. |
| Xalên li binçeng û çokan | Taybetmendiyeke cuda ya vê nexweşiyê ew e ku li binçeng, çokan û carinan jî di bin memikên jinan de deqên piçûk (peqok) hene. |
| Guhertinên di çavan de | Girêkên qehweyî yên piçûk (nodulên Lisch) dikarin di îrîsa çav de çêbibin. Her wiha, tumor (glioma optîk) dikarin di demarê ku çav û mêjî bi hev ve girêdide de çêbibin. Ev dikare bibe sedema pirsgirêkên dîtinê. |
| Pirsgirêkên hestiyan | Tiştên wekî skolyoz, lingên tewş, serê ji normalê mezintir (makrosefalî), û kinbûn dikarin werin dîtin. |
| Pirsgirêkên balkişandinê | Hin zarok û mezinan dikarin bibin sedema nexweşiyên wekî nexweşiya kêmasiya balkişandinê û hîperaktîvîteyê (ADHD). |
| Êş | Li cihên ku tumor lê çêbûne, ew dikarin ji ber zexta demaran êşê çêbikin. Ew dikarin bandorê li ser karê hin organan jî bikin. |
Ya girîng ew e ku ne hemû ev taybetmendî di heman kesî de çêdibin. Û ne hemû di dema jidayikbûnê de xuya dibin. Hin ji taybetmendiyan bi temen re dest pê dikin xuya bibin.
Sedema NF1 çi ye?
Ev ji ber guhertinek pir piçûk di genên me de çêdibe. Bi rastî, ew mutasyonek di genek bi navê `neurofibromin 1` de ye. Ev gen rêwerz dide laşê me ku proteînek bi navê `neurofibromin` çêbike. Ev proteîn mîna `frenek` e ku rêjeya dabeşbûna şaneyên di laşê me de kontrol dike. Em vê yekê jî `(tepeserkerê tumorê)` bi nav dikin.
Di NF1 de, ji ber xeletiyek di rêwerzên vê genê de, proteîna neurofibromin bi rêkûpêk nayê hilberandin. Ev tê vê wateyê ku 'fren' bi rêkûpêk naxebite. Di encamê de, hin şane bêkontrol dabeş dibin û tumor çêdikin.
Du away hene ku ev guhertina genetîkî dikare çêbibe:
1. Mîrasgirtin ji dêûbavan: Ger yek ji dêûbavan nexweşiya NF1 hebe, şansê mîrasgirtina nexweşiyê ji hêla zarok ve %50 e.
2. Bûyera rasthatî: Nêzîkî nîvê nexweşên NF1 dîroka malbatê nînin. Ev tê vê wateyê ku her çend dêûbav nexweş nebin jî, guhertin dikare di dema çêbûna genan de di laşê zarok de bi awayekî rasthatî çêbibe.
Komplîkasyonên gengaz ên NF1 çi ne?
Her çend piraniya mirovan bi tevliheviyên cidî re rû bi rû nabin jî, carinan dibe ku ev çêbibin:
- Windakirina dîtinê (ji ber tumorên glioma optîk)
- Şikestin an deformasyonên hestî
- Zirara demaran
- Tansiyona bilind (hîpertansiyon)
- Dubarebûna tumorê tewra piştî dermankirinê jî
- Kêmbûna xwebaweriyê ji ber fikarên li ser xuyangê xwe
Her çend ev tumor bi gelemperî penceşêrê nebin jî, pir kêm caran hin neurofibroma dikarin bibin penceşêrê. Ji ber vê yekê girîng e ku hûn bi rêkûpêk ji hêla bijîşkê xwe ve werin kontrol kirin.
NF1 çawa tê teşhîskirin?
Bijîşk dê pêşî we muayene bike da ku ramanek li ser nexweşiyê bistîne. Bijîşk dê bi baldarî çermê we ji bo lekeyan, girêkan û hwd. muayene bike. Wekî din, ew dikarin testan bikin da ku teşhîsê piştrast bikin.
- Testên wênekirinê: Testên wekî `(MRI)`, `(X-ray)` an `(CT scan)` ji bo dîtina ka di hundirê laş de tumor hene an na.
- Testa genetîkî: Testeke xwînê ye ji bo piştrastkirina ka di gena `NF1` de mutasyonek heye an na.
- Muayeneya çavan: Ji bo kontrolkirina nodulên Lisch, pisporên çavan divê çavên we muayene bikin.
Ev nexweşî pir caran di temenê mezinbûnê de tê teşhîskirin. Ji ber ku, wekî me berê jî behs kir, hin nîşan (mînak, girêkên di bin çerm de) bi temen re dest pê dikin xuya bibin.
Tedawiyên ji bo NF1 çi ne?
Gotina herî girîng a ku pêşî were gotin ev e,Hêj çareyek ji bo NF1 tune ye. Lê netirsin. Gelek dermankirin hene ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn nîşanên xwe birêve bibin û jiyanek serketîtir û têrker bijîn. Dermankirin bi celebê nîşanên we ve girêdayî ye.
- Emeliyat: Tumorên ku bi êş in, demaran ditepisînin, an jî xuyangê wan destwerdan dikin, dikarin bi emeliyatê werin rakirin.
- Dermankirina penceşêrê: Ger tumor bibe penceşêr, dermanên wekî "kemoterapiyê" têne dayîn.
- Dermankirinên hestî: Emeliyat an jî kelepçe ji bo tiştên wekî hevgirtina spinal têne bikar anîn.
- Derman: Niha dermanên taybetî hene, wek selumetinib, ji bo kontrolkirina mezinbûna tumorê. Derman her wiha ji bo dermankirina nexweşiyên wekî ADHD têne bikar anîn.
Girîngiya kontrolên bijîşkî yên birêkûpêk
Ji bo kesên bi NF1 girîng e ku herî kêm salê carekê ji bo kontrolkirineke tevahî biçin cem bijîşk. Divê her sal çav û tansiyona wan were kontrolkirin. Ev ê ji wan re bibe alîkar ku her pirsgirêkek nû zû tespît bikin û dest bi dermankirinê bikin.
Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?
Eger guman dikin ku hûn an zarokê we nîşanên NF1 hene, nemaze heke hûn li jêr van tiştan binêrin, pê ewle bin ku hûn biçin cem bijîşk.
- Hebûna zêdetirî şeş cihên café-au-lait (rengê qehweyê).
- Guhertin an girêkên çerm bê sedem.
- Guhertinên di dîtinê de.
Eger tê zanîn ku we NF1 heye, eger êşa we zêde bibe, tumor bi lez mezin bibin, an jî nîşanên nû bibînin, tavilê bijîşkê xwe agahdar bikin.
Peyama Birinê Malê
- NF1 rewşeke genetîkî ye ku dibe sedema çêbûna birînên çerm û tumoran li ser demaran. Piraniya van tumoran penceşêr nînin.
- Ev rewş dikare ji dêûbavan mîras were girtin, an jî dikare bi tesadufî bêyî ku kesek di malbatê de hebe çêbibe.
- Nîşane ji mirovekî bo mirovekî pir diguherin. Her wiha, ne hemû nîşane di carekê de xuya dibin, lê bi demê re pêşve diçin.
- Her çend NF1 bi tevahî neyê dermankirin jî, gelek dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û bihêlin hûn jiyanek baş bijîn. Kontrolên bijîşkî yên salane pir girîng in.
- Normal e ku meriv ji ber pizik û girêkên çerm nerehet û xemgîn bibe. Qet dudilî nebe ku bi bijîşk an şêwirmendê tenduristiya derûnî re li ser vê yekê bipeyive.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike