Li ser laşê te xalên ecêb an girêk hene? Werin em li ser Neurofibromatosis (NF) biaxivin!

Gelo ew xalên rengê qehweyê li ser çermê te hene ku te belkî ji zarokatiya xwe ve dîtiye? An jî carinan tiştên piçûk û girêk li ser laşê te xuya dibin? Dibe ku ev ne tenê xal an girêk bin. Îro em ê li ser rewşek ku dikare wisa be biaxivin, û ew hinekî tevlihev e lê têgihîştî ye. Ew Neurofibromatosis e, an jî bi kurtî NF .

Neurofibromatoz (NF) çi ye?

Bi kurtasî, Neurofibromatosis (NF) komek ji nexweşiyan e ku bandorê li pergala demarî û genên me dike. Ew bandorê li mêjî, stûna piştê, demaran û çermê me dike. Nîşaneyên ku hûn pê re rû bi rû dimînin dikarin ji kesek bo kesek cûda bibin, û ew her weha li gorî celebê NF-ya ku we heye diguherin. Lê nîşanên herî gelemperî nîşanên jidayikbûnê û tumor in ku bi gelemperî ne-penceşêr in (baş). Hûn dikarin vê rewşê ji malbata xwe, ku genên we ne, mîras bigirin. Lê ecêb e, di nêzîkî 50% rewşan de, ew dikare bi rengek rasthatî, bêyî ku dîroka malbatê hebe, çêbibe.

Cureyên sereke yên Neurofibromatosis (NF) çi ne?

Sê cureyên sereke yên van NF-yan hene. Werin em bibînin ka ew çi ne.

1. Neurofibromatosis tîpa 1 (NF1)

Ev cureya herî gelemperî ya NF ye. Ev çêdibe dema ku:

• Xalên Café au lait: Ev dişibin xalên bi rengê qehweyê. Ew dikarin li her deverê laş xuya bibin.
• Neurofibromas: Tumorên biçûk ên ku li ser demaran çêdibin.
• Çîpên li ser binçeng û çokan: Ew mîna xalên piçûk xuya dikin.
• Tumorên demarên optîk: Ev dikarin di demarên ku bi çav ve girêdayî ne de pêşve bibin.
• Deformasyonên hestî: Mînakî, tiştên mîna skolyoz.

Bifikire, keçek biçûk heye bi navê Nîmalî. Dema ku ew ji dayik bû, çend xalên rengê qehweyê yên şîrî li ser laşê wê hebûn. Her ku ew hinekî mezin bû, xalên piçûk li ser binçengên wê jî xuya bûn. Tenê dema ku wê ew nîşanî bijîşk da, wê hîn bû ku ew bi NF1 re rû bi rû ye.

2. Schwannomatosis-a girêdayî NF2 (berê jê re Neurofibromatosis type 2 (NF2) dihat gotin)

Ev cure çêdibe:

• Nîrovên hêdî-mezin dibin: Ev jî li ser demaran çêdibin.
• Astengiya bihîstinê: Dibe ku kêmbûna bihîstinê çêbibe.
• Guhertinên dîtinê: Tiştên mîna katarakt dikarin çêbibin.
• Bêhesîbûn an lawazî: Dibe ku hûn hîs bikin ku lingên we bêhesî ne (neuropatiya periferîk).

3. Şwannomatoz (SWN)

Ev cureya herî kêm e. Li gorî mutasyona genetîkî, çend bincureyên vê hene. Carinan dibe ku qet nîşan tune bin. Lê heke nîşan xuya bibin, li vir çend tişt hene ku dikarin bibin:

• Tumorên demarî yên hêdî-mezin dibin (Schwannomas):Ev dikarin tenê li yek beşek ji bedenê çêbibin.
• Êşa kronîk.
• Bêhestî û iltîhaba di serê tiliyan de.

Neurofibromatosis (NF) çiqas gelemperî ye?

Bi awayekî giştî, NF1 ji sedî 96ê hemû bûyerên NF pêk tîne. Ev tê vê wateyê ku li çaraliyê cîhanê her sal ji 3,000 pitikan yek jê bi vê nexweşiyê dikeve. NF2 ji sedî 3 pêk tîne, ango ji 33,000 pitikan yek jê. Schwannomatosis (SWN) hîn kêmtir e, di sedî 1ê de çêdibe.

Nîşaneyên Neurofibromatosis (NF) çi ne?

Wekî ku me berê jî behs kir, nîşan li gorî celebê NF diguherin. Dibe ku hin kes qet nîşan nedin, hinên din jî dikarin nîşanên wan giran bin. Lêbelê, du taybetmendiyên sereke hene ku ji bo her sê celeban hevpar in:

• Tumor: Ev girêkên tevnê ne ku dema ku şane li hev dicivin çêdibin. Cureyên cûda yên tumorên NF ji cureyên cûda yên şaneyan pêk tên. Ev tumor pir caran hêdî mezin dibin û ne penceşêrî ne (baş) . Lêbelê, pir kêm caran, hin tumor dikarin bibin penceşêrî. Van tumorên ku li ser demaran çêdibin wekî Neurofibroma têne binavkirin.

• Mezinbûnên çerm: Ev nîşanên jidayikbûnê, wek xalên café au lait ku me berê behs kir, û her weha xalên ku li deverên binçeng û çok çêdibin, dihewîne. Carinan, girêkên piçûk, nerm û bi qasî nokê (neurofibromên çerm) jî dikarin li ser rûyê çerm çêbibin.

Ya herî girîng ew e ku hûn netirsin ku we NF heye tenê ji ber ku çend xalên we yên wekî vê hene. Lêbelê, heke gumanên we hebin, çêtirîn e ku hûn şîreta bijîşkî bigerin.

Ji bilî van nîşanên sereke, nîşanên din jî dikarin xuya bibin:

• Windakirina bihîstin an dîtinê.
• Skolyoz.
• Lawaziya masûlkeyan.
• Bêhestî an jî gêjbûn di lingan de.
• Êşên laş û serêş.
• Guhertinên reftarî, wek mînak Nexweşiya Kêmasiya Baldariyê/Hîperaktîvîteyê (ADHD).
• Zehmetiyên fêrbûnê.
• Rewşên mîna krîzan.

Kesekî bi Neurofibromatosis (NF) çawa xuya dike?

Ev bi rastî ji kesekî bo kesekî diguhere. Hin kes dikarin girêkên piçûk û gilover (bi qasî santîmetreyekê fireh, bi qasî nokekê) li ser çermê xwe bibînin. Ev neurofibroma ne. Hin kes dikarin ji duyan zêdetir ji van girêkan hebin, an jî dibe ku girêkek mezin (neurofibroma pleksiform) hebe ku ji çend demaran di bin çerm de pêk tê.

Me li ser xalên café au lait axivî. Mezinahî û şeklê van xalan dikarin ji qehweyîya vekirî ya daîre heta qehweyîya tarî biguherin. Bi gelemperî hûn ê şeş ​​an jî zêdetir ji van xalan bibînin.

Tiştekî normal e ku li ser rûyê me deq hebin. Lê di NF de, ev deq li deverên binçeng û çok xuya dibin.Ev yên herî gelemper in. Ew mîna xalên piçûk, sor-qehweyî xuya dikin.

Nîşanên Neurofibromatosis (NF) di kîjan temenî de xuya dibin?

Ev jî ji kesekî bo kesekî diguhere. Dibe ku hin nîşan di dema jidayikbûnê de hebin. Hin ji wan dikarin di temenê mezinbûnê, ciwaniyê, an jî mezinbûnê de xuya bibin. Mînakî, neurofibroma dikarin di dema jidayikbûnê de li ser çermê hin pitikan hebin. Lê pir caran ew di salên xortaniyê de xuya dibin. Xalên Café au lait di çend salên pêşîn ên jiyana zarokekî de gelemperî ne. Li ser çok û binçengan de lekeyên piçûk dikarin di navbera 3 û 5 salî de xuya bibin. Nîşanên schwannomatosis bi gelemperî di mezinbûnê de, li dora 30 salî dest pê dikin.

Sedemên Neurofibromatosis (NF) çi ne?

Sedema sereke ya vê yekê guhertinek (mutasyon) di genên me de ye. Werin em li sedema her cureyê binêrin:

• Neurofibromatosis tîpa 1 (NF1): Di laşê me de genek bi navê NF1 heye. Ev hilberîna proteînek bi navê neurofibromin kontrol dike. Karê vê proteînê ew e ku çêbûna tumoran tepeser bike.
• Şwannomatoz/Neurofibromatoza tîpa 2 (NF2) ya bi NF2 ve girêdayî: Ev ji hêla genek bi navê NF2 (merlin) ve çêdibe. Ev her weha proteînek din a bi navê neurofibromin kontrol dike. Ev proteîn her weha çêbûna tumoran tepeser dike.
• Schwannomatosis: Ev dikare ji ber mutasyonên di genên SMARCB1 an LZTR1 de çêbibe. Lêbelê, di gelek rewşan de, gena rastîn a ku dibe sedema vê rewşê nayê destnîşankirin.

Bi gotineke hêsan, eger di yek ji van çar genan de mutasyonek hebe, proteîn talîmatên pêwîst ji bo kontrolkirina mezinbûna şaneyên me wernagirin. Ew dem e ku tumor di laş de dest bi çêbûna wan dikin.

Hûn dikarin NF1 an NF2 ji dê û bavê xwe mîras bigirin, ku jê re qalibek otozomal serdest tê gotin. Ev tê vê wateyê ku hûn tenê hewce ne ku kopiyek ji gena guhertî ji yek ji dê û bavê xwe bistînin da ku hûn vê nexweşiyê bigirin. Lêbelê, nêzîkî nîvê mirovên bi NF1 wê bi awayekî xweber, bêyî ku dîroka malbatê hebe, pêş dixin. Ev dikare ji bo mirovên bi NF2 jî çêbibe. Nêzîkî %85ê mirovên bi schwannomatosis vê nexweşiyê bi awayekî xweber, bêyî ku dîroka malbatê hebe, pêş dixin.

Faktorên rîskê ji bo Neurofibromatosis (NF) çi ne?

Ev rewş dikare li her kesî çêbibe, lê heke kesek di malbata we de yek ji van rewşên NF hebe, îhtîmala ku hûn jî wê pêşve bibin zêdetir e.

Komplîkasyonên gengaz ên Neurofibromatosis (NF) çi ne?

NF dikare bibe sedema hin tevliheviyan. Hin ji wan ev in:

• Windakirina bihîstinê.
• Kêmbûna dîtinê.
• Êşa berdewam.
• Pirsgirêkên fêrbûn û tevgerînê.
• Nexweşiyên dil û damaran - mînakî, tansiyona bilind, nexweşiyên dil ên zikmakî.
• Pirsgirêkên xwebaweriyê ji ber şert û mercên çerm.
• Rîska pêşketina penceşêrê ji nifûsa giştî bilindtir e, di nav de penceşêra pêsîran û penceşêra tevna nerm (sarkoma).

Girîng: Piraniya tumorên NF penceşêr nînin. Lêbelê, pir kêm caran, hin tumorên NF dikarin bibin penceşêr. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku kontrolên bijîşkî yên birêkûpêk werin kirin.

Neurofibromatosis (NF) çawa tê teşhîskirin?

Bijîşk dê we muayene bike û testên pêwîst ji bo teşhîskirina NF bike. Ew ê pêşî çermê we muayene bike da ku nîşanên lekeyên café au lait an jî neurofibromayan kontrol bike. Ew ê her weha skolyoz, tansiyona xwînê, dîtin û bihîstinê kontrol bike. Ew ê her weha li ser tenduristî û dîroka bijîşkî ya malbata we bipirsin. Ji ber vê yekê, heke hûn dizanin ku kesek di malbata we de NF heye, pê ewle bin ku hûn ji bijîşkê xwe re bêjin.

Pîvanên ji bo teşhîskirina her cureyê NF-ê ji hev cuda ne. Her çend muayeneyeke klînîkî pir caran dikare teşhîsê bike jî, hin test dikarin bibin alîkar ku sedema nîşanên we were destnîşankirin. Testên wênekirinê, wek MRI, X-ray, an jî CT scan, dikarin nîşan bidin ka rewş çawa bandor li pergala weya demarî kiriye. Testa genetîkî jî dikare bibe alîkar ku mutasyona genê ya ku dibe sedema nîşanên we were destnîşankirin. Lêbelê, bijîşkan hîn hemî genên ku dibin sedema rewşê destnîşan nekirine.

Carinan, nîşan heta bi salan piştî derketina holê nayên teşhîskirin. Hin kes wekî mezinan têne teşhîskirin. Ev ji ber ku nîşanên NF bi demê re, di qonaxan de, pêşve diçin.

Dermankirinên Neurofibromatosis (NF) çi ne?

Ev pir girîng e: Dermankirina we ya NF divê di bin rêberiya tîmek piralî ya bijîşkên ku di nexweşên NF de pispor in de be. Ev tîm bi gelemperî ji van pêk tê:

• Neuro-onkolog.
• Cerrahên mêjî.
• Cerrahên guh, poz û qirikê (cerrahên ENT).
• Cerrahên plastîk.
• Psîkoterapîst.
• Odyolog.
• Şêwirmendên genetîkî.

Her çend niha ji bo NF dermanek tune be jî, di teşhîs û dermankirina tumorên bi NF ve girêdayî de gelek pêşketin hene. Doktorê we dê we ber bi dermankirina çêtirîn ji bo rewşa we ve rêber bike.

Eger nîşanên nexweşiyê li cem te tune bin, an jî nîşanên nexweşiyê bandorê li jiyana te ya rojane nekin, dibe ku tu hewceyê dermankirinê nebî. Di wê rewşê de, bijîşkê te dê ji te bixwaze ku salê carek an du caran ji bo kontrolkirinê werî cem bijîşkê xwe da ku pêşveçûna nexweşiyê bişopîne.

Doktor dikare dermankirinên wekî jêrîn pêşniyar bike:

• Rakirina tumorê:Emeliyat dikare tumorên li ser çerm û deverên din ên laş rake.
• Derman: Dermanê selumetinib ji aliyê Rêveberiya Xurek û Dermanan a Dewletên Yekbûyî (FDA) ve hatiye pejirandin da ku mezinbûna hucreyên tumorê li zarokên di navbera 2 û 18 salî de yên bi NF1 re rawestîne ku tumorên neurofibroma yên plexiform hene ku bi emeliyatê nayên rakirin, an jî tumorên wan bûne sedema seqetî an jî xirabûna laş.
• Emeliyat ji bo rastkirina anormaliyên mezinbûna hestî: Ger skolyoz an anormaliyên din ên mezinbûna hestî li we hebin, dibe ku bijîşkê we kelepçe an jî, di rewşên giran de, emeliyat pêşniyar bike.
• Kîmyoterapî: Ev dermankirin ji bo tumorên xedar tê dayîn. Kîmyoterapî şaneyên penceşêrê ji holê radike.
• Radyoterapiya: Radyoterapiya dikare ji bo kontrolkirina mezinbûna tumorê di kanserên wekî kansera pêsîran, kansera tevna nerm a bi navê sarkom, tumorên qalikê demarên periferîk ên xedar (MPNST), an glioma (tumorek mêjî) de were bikar anîn.

Eger bihîstin an dîtina we ji ber NF bandor bibe, dibe ku bijîşkê we amûrên alîkar ên wekî amûrên bihîstinê an lensên sererastkirinê pêşniyar bike.

Ma bandorên alî yên dermankirinê hene?

Her dermankirinek bandorên aliyî yên potansiyel hene. Berî ku hûn dest bi dermankirinê bikin, bijîşkê we dê van bi we re nîqaş bike.

Bandorên alî yên gengaz ên emeliyatê:

• Bixwîn.
• Derbasî.
• Neurofibroma piştî rakirinê vedigere.
• Zirara demaran.

Bandorên alî yên kîmyoterapiyê:

• Westînî.
• Zikçûn an jî îshal.
• Windabûna porê.
• Xwarin bê tam e.
• Dilxelandin û vereşîn.

Jiyana kesekî bi Neurofibromatosis (NF) re çiqas e?

Neurofibromatosis (NF) bi gelemperî bandorek girîng li ser temenê jiyana we nake. Lêbelê, li gorî cihê tumoran, dibe ku hin çalakiyên we yên rojane, wekî bihîstin û dîtin, bêyî alîkariyê dijwar bin. Ger neyê dermankirin, hin tevlihevî, wekî penceşêr, dikarin jiyanê tehdît bikin.

Ma Neurofibromatosis (NF) dikare were astengkirin?

Niha rêyek nayê zanîn ji bo pêşîgirtina li NF. Ger hûn plan dikin ku malbatek ava bikin, baş e ku hûn bi şêwirmendê genetîkî re biaxivin da ku hûn di derbarê xetera hebûna zarokek bi rewşek genetîkî de bêtir fêr bibin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Ger hûn an zarokê/a we yek ji van nîşanên NF li ser çermê xwe bibînin, biçin cem bijîşk:

• Hebûna şeş an jî zêdetir cihên kafe au lait.
• Girikên çerm bê sedem xuya dibin.
• Hebûna lekeyan li binçeng an jî li çok.

Nîşaneyên din ên ku hewceyê dîtina bijîşk in:

• Guhertinên di bihîstin û/an dîtina we de.
• Êşa bê sedem.
• Lawaziya masûlkeyan.
• Bêhestî an jî gêjbûn di tiliyên dest û lingan de.

Eger NF li cem te hebe, bi îhtîmaleke mezin bijîşkê te dê pêşniyar bike ku tu ji bo kontrolên birêkûpêk (bi gelemperî her 6 heta 12 mehan carekê) werî cem te da ku nîşanên te bişopînî. Ger nîşanên nû li cem te çêbibin an jî nîşaneyek heyî xirabtir bibe, ji kerema xwe randevûyek din destnîşan bike.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

• Çi dibe sedema nîşanên min?
• Xetereya ku zarokên min ên pêşerojê vê nexweşiyê mîras bigirin çi ye?
• Hûn çi cure dermankirinê pêşniyar dikin?
• Ma bandorên alî yên dermankirinê hene?
• Divê ez çend caran ji bo testên şopandinê werim?
• Ma ceribandinên klînîkî hene ku ez dikarim bigihîjimê?
• Divê ez pisporekî zayînê bibînim?

Neurofibromatosis rewşek e ku bandorê li pergala weya demarî û çerm dike. Ew dikare bi awayên cûda bandorê li we bike. Dibe ku nîşanên we hebin ku mudaxeleyî çalakiyên we yên rojane bikin, an jî dibe ku qet nîşanên we nebin. Pir caran, li gorî ka nîşanên we çawa pêşve diçin dema ku hûn pîr dibin, dibe ku bi salan bidome ku hûn teşhîsek fermî bistînin. Gava ku hûn vê teşhîsê digirin, zanîna tam çi diqewime dikare bibe rehetiyek mezin. Tîma weya bijîşkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn bêtir fêr bibin ka ev rewş çawa dikare bandorê li we û dibe ku malbata weya pêşerojê bike. Her çend derman tune be jî, vebijarkên dermankirinê hene.

Tiştê herî girîng ku divê were bîranîn (Peyama Birinê Malê)

Neurofibromatosis (NF) ne tiştek e ku meriv jê bitirse, lê tiştek e ku meriv jê haydar be.

• Eger li ser çermê we deqên neasayî, girêk, an jî gelek deq li binçeng/çokên we hebin, biçin cem bijîşk .
• Cureyên cûda yên NF hene, û nîşanên her yekê ji hev cuda ne.
• Ev rewşek genetîkî ye, lê ne her gav di nav malbatê de pêk tê.
• Her çend dermankirinek tune be jî, gelek derman hene ku ji bo kontrolkirina nîşanan û jiyanek çêtir bibin alîkar .
• Pir girîng e ku di bin çavdêriya tîmek bijîşkî ya pispor de were dermankirin.
• Pêdivî ye ku meriv bi rêkûpêk muayeneyên bijîşkî bike û ji nîşanên nû haydar be.

Heke di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ew ê bi kêfxweşî alîkariya we bikin.

` Neurofibromatosis, NF, tumorên demaran, lekeyên kafe-au-lait, nexweşiyên genetîkî, lekeyên çerm, sîstema demarî`