Gelo zarokê/a we bi vê nexweşiya nadir heye? (Hîperglîsînemiya Nonketotîk - NKH) Werin em li ser vê yekê biaxivin

Gelo pitika we ya nûbûyî her tim xew dike, bi şîrdanê re eleqedar nabe? An jî zehmetiyê dikişîne di nefesgirtinê de? Ji bo we wekî dêûbav normal e ku hûn gava hûn van tiştan dibînin pir bitirsin. Carinan, li pişt van nîşanan rewşek cidî û kêm heye. Yek ji wan rewşan `(Hîperglîsînemiya Nonketotîk)` an `(NKH)` ye. Werin em îro bi berfirehî û bi hêsanî li ser vê yekê biaxivin.

Tu dizanî `(NKH)` tê çi wateyê?

Bi gotineke hêsan, "Hîperglîsînemiya Nonketotîk" an "NKH" rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Tiştê ku diqewime ev e ku laşê pitika me nikare bi rêkûpêk molekulek bi navê "glîsîn" kontrol bike an jî hilweşîne.

Niha dibe ku hûn bipirsin ka `(glîsîn)` çi ye. `(Glîsîn)` asîdek amînî ye `(asîda amînî)`. Her wekî ku ji bo avakirina avahiyekê kerpîç hewce ne, ev asîdên amînî ji bo avakirina proteînan di laşê me de girîng in. Ji ber vê yekê, dema ku laşê pitikê nikaribe vê `(glîsînê)` bi rêkûpêk kontrol bike, ew dest bi kombûnê li deverên cûda yên laş, nemaze di mêjî de dike . Ev wekî `(hîperglîsînemi)` tê binavkirin dema ku asta `(glîsînê)` bi awayekî nehewce zêde dibe. Ev dikare bibe sedema pirsgirêkên giran ên neurolojîk, koma, û carinan jî mirinê di pitikê de.

Beşa "neketotîk" a navê wê vedibêje ku ew ji nexweşiyên din ên ku dikarin bibin sedema zêdebûna glîsînê di laş de cuda ye. NKH wekî xeletiyek jidayikbûnê ya metabolîzmê jî tê binavkirin. Ew rewşek e ku di dema jidayikbûnê de çêdibe û bandorê li awayê ku hin reaksiyonên kîmyewî di laş de bi rêkûpêk çênabin dike. Navek din ji bo vê yekê ensefalopatiya glîsînê ye.

Ma guhertoyên `(NKH)` hene?

Belê, lêkolîner NKH dikin du celebên sereke: klasîk û varyant . Ev ji ber du celeb guhertinên di genan de çêdibe. Navên NKH klasîk û varyant nîşan didin ka kîjan gen xwedî mutasyon e.

`(NKH)` ya klasîk jî dibe du celeb - giran û sivikkirî . Ev li gorî giraniya nîşanan têne dabeş kirin. Ji van , `(NKH)` ya giran ya herî gelemperî ye .

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

`(NKH)` nexweşiyeke pir nadir e. Li seranserê cîhanê, ji her 76,000 pitikan yek bi vê nexweşiyê bandor dibe. Ji ber vê yekê gava hûn li ser vê yekê dibihîzin, netirsin. Lêbelê, pir girîng e ku hûn hay ji vê hebin.

Nîşaneyên nexweşiya `(NKH)` çi ne?

Nîşaneyên herdu formên giran û sivik ên "NKH" bi gelemperî di jidayikbûnê de dest pê dikin . Carinan, nîşan dikarin di nav çend mehên pêşîn ên jiyanê de xuya bibin.

Nîşaneyên rewşa giran a `(NKH)`:

Tiştên pêşîn ku pitikên bi `(NKH)` giran dikarin bala xwe bidinê ev in:

• Xewbûna zêde (letarjî): Ev dikare hêdî hêdî zêde bibe û bibe sedema komayê.
• Lawaziya masûlkeyanHîpotonî: Dibe ku pitik xwe bêcan hîs bike.
• Zehmetiyên nefesê yên ku jiyanê tehdît dikin : Ev dikare di rojên pêşîn ên jiyanê de were dîtin.

Heke hûn ji van nîşanên destpêkê dûr bisekinin, hûn ê bi gelemperî yên jêrîn bibînin:

• Zehmetiya vexwarina şîr.
• Rawestandina demkî ya nefesgirtinê (apnea).
• Nexweşiya giran a rewşenbîrî .
• Hişkbûna masûlkeyan a anormal (spastîkîtî).
• Krîzên ku kontrolkirina wan dijwar e .

Pir caran, ev zarok nikarin qonaxên pêşketina normal bikin, wek mînak bazdan, girtina pêlîstokekê, rûniştin û vexwarina ji şûşeyekê. Her çend ew tiştekî fêr bibin jî, ew jêhatî dikarin bi demê re "paşve biçin". Bifikirin ku ev yek ji bo dêûbavan çiqas xemgîn e.

Taybetmendiyên NKH-ya qelsbûyî:

Nîşaneyên NKH-ya sivik ji yên NKH-ya giran kêmtir giran in, lê pir caran dişibin hev. Zarokên bi NKH-ya sivik bi gelemperî digihîjin qonaxên pêşketina xwe, lê şiyanên wan dikarin pir cûda bibin . Pêşveçûn dibe ku dereng bimîne, lê piraniya zarokan di dawiyê de fêr dibin ku bimeşin û bi yên din re biaxivin. Hin zarok krîzên krîzê dikişînin, lê ev bi gelemperî sivik û dermankirî ne. Wekî din, nîşanên wekî tevgerên nexwestî (korea), hişkbûna masûlkeyan (spastîkîtî), û hîperaktîvîtî (hîperaktîvîtî) jî dikarin werin dîtin.

Çi dibe sedema ku pitik `(NKH)` pêş bikevin?

Sedema sereke ya vê yekê guhertinên di genan de, an jî mutasyon in . Bi taybetî, nêzîkî %80ê nexweşan ji ber guhertinên di gena bi navê `(GLDC)` de çêdibin. Yên mayî jî ji ber guhertinên di gena bi navê `(AMT)` de çêdibin.

Ev genên `(GLDC)` û `(AMT)` rêwerz didin laşê me ku hin `(enzîm)` çêbike. Ev `(enzîm)` wekî komek bi hev re dixebitin. Ev kom wekî `( sîstema parçekirina glîsînê)` tê binavkirin. Ev yek dike ku dema ku em ne hewceyî `(glîsînê)` ne, ew wê dike perçeyên piçûktir. Dema ku mîqdara `(Glîsînê)` zêde dibe, ew destwerdanê li karê mêjî dike.

Ji ber vê yekê, heke di yek ji van her du genan de mutasyonek hebe, ji bo laşê me zehmet dibe ku glîsînê hilweşîne. Hin mutasyon fonksiyona vê pergala parçekirina glîsînê kêm dikin, hinên din jî bi tevahî ji holê radikin. Dema ku ev pergal bi rêkûpêk nexebite, glîsîna zêde di organên pitikê de, nemaze di mejî de, kom dibe. Zanyar hîn jî bi rastî nizanin ka ev anormalî çawa dibin sedema nîşanên NKH.

Nexweşiya "(NKH)" bi şêweyekî "otozomal resesîf" tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku divê her du kopiyên genê di her şaneyê de mutasyon hebe. Bi gelemperî, her du dê û bavên biyolojîk ên kesekî bi "(NKH)" re kopiyek ji vê gena mutasyonkirî hene, lê ew nîşanan çênakin.

Doktor çawa nexweşiya `(NKH)` teşhîs dikin?

Ji bo teşhîsa `(NKH)`, bijîşkê pitika we dê pêşî muayeneyek fîzîkî bike û li nîşanan bi baldarî binêre. Piştre,

• Asta `(glîsîn)` di şilava mêjî-spinal (`(Şilava Mejî-Spinal - CSF)`) û plazmaya xwînê `(plazma)` de tê ceribandin. Dema ku çalakiya `(enzîm)` ya ku li jor hatîye behs kirin kêm dibe, asta `(glîsîn)` di `(CSF)` û plazmayê de zêde dibe. Her wiha, rêjeya di navbera asta `(glîsîn)` di `(CSF)` de û asta `(glîsîn)` di plazmayê de jî zêde dibe.
• MRI-ya mêjî jî pir bikêrhatî ye, ji ber ku ew dikare şêweyek taybetî ya guhertinên di mêjiyên pitikên bi NKH de nîşan bide.
• Testa genetîkî dikare di yek ji du genên ku dibin sedema NKH de mutasyonên li ser mutasyonan jî kontrol bike.
• Pir kêm caran, perçeyek piçûk ji kezebê dikare ji bo muayeneyê (biyopsiya kezebê) were girtin da ku teşhîsê piştrast bike.

Dermankirinên `(NKH)` çi ne?

Ji ber ku pitikên bi `(Hîperglîsînemiya Nonketotîk)` bi gelemperî pir nexweş in, ew hewce ne ku di `(Yekîneya Lênihêrîna Zêde ya Zarokan - NICU)` de werin dermankirin. Di `(NICU)` de, pitika we dê lênêrîn û dermankirina asta bilind werbigire.

Mixabin, niha ji bo `(NKH)`ya giran dermanek tune . Lêbelê, ji bo pitikên bi formên siviktir ên `(NKH)`, hin dermankirin dikarin bibin alîkar. Ji bo ku ev dermankirin herî bibandor bin, divê zû û bi awayekî êrîşkar werin dayîn.

Ev dermankirin dikarin bi tena serê xwe an jî bi hev re werin dayîn:

• Dermanên ku asta `(glîsîn)` di laşê pitikê de kêm dikin (mînak `(sodyûm benzoat)` ).
• Dermanên ku li dijî çalakiya `(glîsîn)` di hin şaneyên demarî de dixebitin (mînak `(ketamîn)` an `(dekstromethorfan)` ).

Kontrolkirina krîzan jî pir girîng e. Bi dermanên standard, kontrolkirina krîzan dibe ku dijwar be. Ji bo dermankirineke serketî, dibe ku hûn hewce bikin ku çend dermanan bi hev re bikin yek, û dibe ku hewce be ku hin derman, wekî asîda valproîk, ji wan dûr bisekinin. Parêza ketojenîk jî dikare bibe alîkar ku krîzan kontrol bike.

Dermankirina nîşanên din ên `(NKH)`:

• Ventilasyona mekanîkî.
• Lûleyek ku ji bo dabînkirina xwarinê têxe nav mîdeyê (lûleya gastrostomiyê).
• Terapiya fîzîkî.
• Destwerdana zû û piştgiriya zêdetir.

Heke hûn dikarin, ji bijîşkê xwe bipirsin ka gelo hûn dikarin beşdarî ceribandinek klînîkî bibin.

Temenê jiyana kesekî bi `(NKH)` çi ye?

Zehmet e ku meriv bi rastî bibêje ka kesek bi NKH çiqas dikare bijî. Ev ji ber ku gelek mutasyonên genetîkî yên cûda hene û giraniya nexweşiyê pir diguhere. Lêbelê, Weqfa ji bo Hîperglîsînemiya Nonketotîk texmîn dike ku %80ê pitikên bi nexweşiyê di serdema neonatal (meha yekem a jiyanê) de sax nabin . Tewra ku ew di serdema neonatal de sax bimînin jî, gelek zarokên bi NKH-ya giran ji 5 saliya xwe zêdetir najîn. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê bikaribe ramanek çêtir li ser vê yekê bide we. Xwe bispêrin pisporî û piştgiriya wan. Ez fêm dikim ku bihîstina vê yekê çiqas dijwar e.

Ma ev nexweşî dikare were astengkirin?

Na. (NKH) rewşek genetîkî ye û nayê astengkirin . Ger hûn bi fikar in ku zarokê we dikare vê rewşê mîras bigire, baş e ku hûn berî plansazkirina ducaniyê bi şêwirmendê genetîkî re bipeyivin.

Kengî divê ez pitika xwe bibim ba bijîşk?

Eger pitika we ya nûbûyî zêde bêhalî nîşan dide an jî bi şîrdanê re eleqedar nabe , divê hûn tavilê wî bibin cem bijîşkê zarokan. Dibe ku bijîşk we ji bo dermankirina tavilê bişîne beşa lezgîn a nexweşxaneyê. Sedema van nîşanan çi dibe bila bibe, girîng e ku hûn tavilê wan kontrol bikin.

Divê ez ji bijîşkê pitika xwe çi pirsan bipirsim?

Eger pitika we `(NKH)` hebe, dibe ku hûn bixwazin van pirsan bipirsin:

• Sedema avakirina `(NKH)` çi ye?
• Zaroka min çi cureyê `(NKH)` heye?
• Hûn çi vebijarkên dermankirinê pêşniyar dikin?
• Ma ti test hene ku dikarin giraniya vê nexweşiyê texmîn bikin?
• Pitika min dikare di warê pêşketinê de (meş, axaftin, aqil) çiqas pêş bikeve?
• Ma dê pitika min neçar bimîne ku tevahiya jiyana xwe dermanan bikar bîne?
• Gelo zarokên min ên pêşerojê jî dikarin `(NKH)` pêş bixin?
• Ma hûn dikarin komek piştgiriyê pêşniyar bikin?

Dema ku pitika we bi Hîperglîsînemiya Nonketotîk (NKH) tê teşhîskirin, ev nûçe dikare bibe şok û çavkaniya tevliheviyê. Dibe ku meriv bizanibe ku pitika we nexweşiyeke kêm heye ku çend dermankirin hene, pir zêde be. Heke gengaz be, ji bo malbatên zarokên bi NKH komek piştgiriyê bibînin. Axaftina bi kesên din ên ku heman tiştan wekî we derbas kirine dikare hêzê bide we û ji we re bibe alîkar ku hûn li hember vê yekê bisekinin. Ji bîr mekin, tîma bijîşkî ya pitika we li wir e ku di her gavê de piştgiriyê bide we.

## Tiştên Girîng ên Ku Divê werin Bîranîn (Peyama Ji Bo Birinê Malê)

• (NKH) nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm û cidî ye.
• Ev dibe sedema ku kîmyayek bi navê "glîsîn" di laşê pitikê de, bi taybetî di mejiyê de, kom bibe .
• Nîşane bi gelemperî di jidayikbûnê de dest pê dikin û dikarin xewa zêde, zehmetiya xwarinê, zehmetiya nefesgirtinê û krîzên di nav xwe de bigirin.
• Rewşa giran a `(NKH)`Her çend derman tune be jî, hin dermankirinên sivik hene.
• Heke di pitika we de nîşanên weha hene, girîng e ku hûn tavilê alîkariya bijîşkî bigerin .
• Tu di vê rêwîtiyê de ne bi tenê yî. Ji tîma xwe ya bijîşkî û komên piştgiriyê alîkariyê werbigire . Hêza te ya derûnî jî pir girîng e.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re kêrhatî be. Di van demên dijwar de tiştê herî girîng ew e ku hûn xurt bimînin.

Hîperglîsînemiya Nonketotîk , NKH, Glîsîn, Nexweşiyên Genetîkî, Nexweşiyên Zarokan, Nexweşiyên Neurolojîk, Kêmasiyên Metabolîk