Ma hestiyên te bi hêsanî dişkên? Werin em li ser Osteogenesis Imperfecta, an nexweşiya hestiyên şikestî, biaxivin!

Gelo we qet behsa kesên ku bi hestiyên pir qels çêdibin û bi hêsanî dişkên, bihîstiye? Dibe ku kesek di malbata we de, an zarokê hevalekî we, bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimîne. Bi rastî jî xemgîn û dijwar e. Îro em ê li ser vê 'nexweşiya hestiyên şikestî', an jî bi gotinên bijîşkî, Osteogenesis Imperfecta (OI) biaxivin.

Osteogenesis Imperfecta çi ye?

Bi kurtasî, osteogenesis imperfecta nexweşiyeke ku bandorê li tevna girêdanê ya di laşê me de dike. Ev dibe sedema ku hestiyên we pir nazik bibin. Ev tê vê wateyê ku ew dikarin bi bandorek pir kêm bişkên, carinan bê sedem.

Sedema sereke ya vê yekê ew e ku laşê me proteînek bi navê Kolajena Tîpa I bi têra xwe hilnaberîne, an jî kolajena ku bi rêkûpêk çênabe hildiberîne. Bi vî rengî bifikirin, kolajen mîna zeliqê di laşê me de ye. Ev kolajen ji bo avakirina avahiya hestiyên me, çerm, masûlke, tendon û hwd., û xurtkirina wan pir girîng e. Ji ber vê yekê, dema ku ev kolajen bi rêkûpêk neyê hilberandin, hestî qels dibin. Peyva "osteogenesis imperfecta" tê wateya "hestiyên bi awayekî bêkêmasî çênebûyî".

Ji ber vê yekê, mirovên bi vê nexweşiyê ne tenê di tevahiya jiyana xwe de bi şikestinên hestiyan ên dubare re rû bi rû dimînin, lê di heman demê de dikarin di beşên din ên laşê xwe de, wekî diran, çerm, stûn û pişikên xwe de jî pirsgirêkan çêbibin.

Nîşaneyên cureyê herî gelemperî yê vê nexweşiyê bi gelemperî sivik in, lê hin celebên giran dikarin bibin sedema tevliheviyên cidî.

Cureyên sereke yên osteogenesis imperfecta (OI) çi ne?

Her çend bijîşk OI li dora 19 celeban dabeş dikin (celebên I heta XIX), em bi gelemperî li ser celebên I, II, III, û IV diaxivin. Ev dabeşkirin li gorî awayê hilberîna kolajenê û bandorên wê li ser laş têne kirin.

• Tîpa I:

Ev cureya herî gelemperî ye, bi nîşanên nisbeten kêm. Kesên bi OI hestiyên xwe ji kesên bêyî OI hêsantir dişkînin. Lêbelê, ev şikestin pir caran berî balixbûnê çêdibin . Ev cure dibe sedema deformasyonên mezin ên hestiyan. Dibe ku hin kes rengek şîn li spîyên çavên xwe, ku jê re sklera tê gotin, hebe. Ji vê re "osteogenesis imperfecta klasîk a ne-deformatîf bi sklera şîn" jî tê gotin.

• Tîpa II:

Ev cureya herî giran û xeternak a OI ye. Di vê rewşê de, pişik bi rêkûpêk pêş nakevin (ji ber ku qefesê singê bi rêkûpêk çênabe), deformasyonên giran ên hestî çêdibin, û dibe ku pitikê çend hestiyên wî/wê di zikê dayikê de, ango berî jidayikbûnê, şikestî hebin. Zarokên bi vî rengî di cih de an di nav çend rojan de piştî jidayikbûnê dimirin . Ji vê re "osteogenesis imperfecta ya perînatal" jî tê gotin.

• Tîpa III:

Ev cureya herî giran a OI ye ku dikare piştî zayînê were veguheztin. Ew di heman demê de dibe sedema deformasyonên giran ên hestî , ku hestiyan pir nazik dike. Ev dikare bibe sedema seqetiyên laşî yên cidî. Pir caran, ev pitik di dema zayînê de hestiyên wan dişkên. Ji vê re "osteogenesis imperfecta pêşverû" jî tê gotin.

• Tîpa IV:

Ev celeb ji Tîpa I girantir e, lê ji Tîpa III kêmtir giran e. Kesên bi vê celebê dikarin deformasyonên hestî yên sivik heta navîn hebin. Hestiyên wan ji yên bê înfeksiyona hestî naziktir in, lê ew bi qasî yên bi Tîpa III bi hêsanî naşkên. Dibe ku rengê spîya çavan normal be.

Ev nexweşî çiqas belav e?

Osteogenesis imperfecta nexweşiyeke nisbeten kêm e. Li seranserê cîhanê, tê texmînkirin ku ev rewş bandorê li nêzîkî yek ji 20,000 kesan dike.

Nîşaneyên osteogenesis imperfecta (OI) çi ne?

Ji ber vê yekê, nîşanên kesekî bi vê nexweşiyê çi ne? Ev nîşan dikarin li gorî celebê nexweşiyê cûda bibin.

• Hestiyên pir bi hêsanî dişkên (ev nîşana sereke û herî gelemper e)
• Deformasyonên hestî (mînak, ling, dest tewandin)
• Êşa hestiyan
• Spiya çavan (sklera) rengê şîn, gewr, an binefşî digirin.
• Bi hêsanî birîndar dibin
• Zehmetiya nefesgirtinê
• Windakirina bihîstinê - carinan dikare di temenê ciwaniyê de dest pê bike
• Girêkên sist
• Lawaziya masûlkeyan
• Qûrbûna stûnê - bo nimûne, qûnçûn (kîfoz) an jî qûnçûneke alî ya stûnê (skolioz)
• Qata biçûk
• Şêweyê rûyê sêgoşeyî
• Lawazbûna diranan, şikestina hêsan, rengvedana diranan (dibe ku rengek zer-qehweyî be)
• Diranên ku bi hev re baş naguncin (Maloklûzyon)
• Qefesê singê bi şiklê bermîlê

Sedema vê çi ye?

Sedema sereke ya osteogenesis imperfecta mutasyoneke genetîkî ye. Bi kurtasî, ew xeletiyeke biçûk e di nexşeya bingehîn a ku laşê me pêk tîne de, ango di genên me de.

Ev yek pir caran ji ber mutasyonên di du genên bi navê COL1A1 an COL1A2 de çêdibe. Ev her du gen dibin alîkar ku proteîna bi navê Kolajena Tîpa I ku me berê qala wê kir, were hilberandin. Ji ber vê yekê, dema ku di van genan de mutasyonek hebe, laş têra xwe kolajenê hilnaberîne, an jî kalîteya kolajena ku tê hilberandin kêm dibe. Hin celebên din ên kêm ên OI jî dikarin ji ber mutasyonên di genên din ên kolajenê de çêbibin.

Ev guhertinên genetîkî carinan dikarin bi awayekî nexwestî çêbibin, ango ji nişka ve çêbibin. An jî, ew dikarin ji dêûbavan yek an herduyan mîras bigirin.Dibe ku hin kes hilgirên gena ku dibe sedema OI bin. Ev tê vê wateyê ku her çend nîşanên nexweşiyê li wan nebin jî, ew dikarin gen û nexweşiyê bigihînin zarokên xwe.

Çar celebên herî gelemperî yên OI (Tîpên I-IV) bi şêweyekî otozomal serdest têne mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku zarokek divê gena xelet ji dêûbavekî mîras bigire da ku nexweşî pêş bikeve. Cureyên din ên kêmdîtî dikarin bi şêweyekî otozomal resesîf (pêdivî bi herdu dêûbavan heye ku gena xelet mîras bigirin) an jî bi şêweyekî X-girêdayî (bi rêya kromozomê X tê mîrasgirtin) werin mîrasgirtin.

Faktorên rîskê ji bo osteogenesis imperfecta (OI) çi ne?

Bi rastî, ev nexweşî dikare di her kesî de ji dayikbûnê çêbibe. Lêbelê, heke kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe, xetera we ya pêşketina vê rewşê nisbeten bilind e .

Komplîkasyonên gengaz ên vê nexweşiyê çi ne?

Komplîkasyon li gorî celeb û giraniya OI diguherin. Hin ji wan ev in:

• Nexweşiya dil, mînakî, têkçûna dil
• Pişikbûna dubare
• Pirsgirêkên respirasyonê, dibe ku têkçûna respirasyonê
• Pirsgirêkên ku bandorê li pergala nervê dikin

Doktor çawa vê nexweşiyê teşhîs dikin?

Bijîşk bi gelemperî di zarokatiyê de nexweşiya hestiyên şikestî, an jî OI, teşhîs dikin. Testên sereke ji bo vê yekê ev in:

• Testkirina genetîkî: Ev dikare tam diyar bike ka kêmasiyek genetîkî heye ku dibe sedema OI.
• Testên dendika hestiyê: Ev test hêza hestiyan dipîvin.

Carinan, dibe ku bijîşk di dema ducaniyê de li gorî taybetmendiyên ku di skana ultrasonê ya pitikê de têne dîtin guman bikin. Ger ev yek çêbibe, teşhîs dikare di dema ducaniyê de bi pêkanîna testek bi navê amniyosentez (ku tê de nimûneyek piçûk ji şilava derdora pitikê tê girtin û şaneyên wê ji bo genetîkê têne ceribandin) an jî piştî ku pitikê çêdibe were piştrast kirin.

Dermankirina osteogenesis imperfecta (OI) çi ye?

Ji bo OI dermanek tune, lê gelek dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku hestiyan xurt bikin, nîşanan kontrol bikin û alîkariya mirovên bi OI bikin ku bi qasî ku pêkan serbixwe bijîn .

Plana dermankirinê dê ji kesekî bo kesekî diguhere. Ew dikare van tiştan di nav xwe de bigire:

• Terapiya Karî (OT): Ev dibe alîkar ku jêhatîyên pêwîst ji bo pêkanîna karên rojane, wek cilkirin, xwarin û nivîsandin, bi awayekî serbixwe pêşve bibin.
• Terapiya Fizîkî (PT): Ev tetbîqatên kêm-bandor vedihewîne ku dibin alîkar ku hestî û masûlkeyan xurt bikin, tevgerînê baştir bikin û hevsengiya laş biparêzin.
• Amûrên alîkar: Meşvan , Qamîş , QereçDibe ku hûn neçar bimînin tiştên mîna qerebalix bikar bînin.
• Lênihêrîna dev û diranan: Divê hûn bi rêkûpêk biçin cem diranan da ku pirsgirêkên diran û çeneya xwe de bişopînin û derman bikin. Dibe ku hûn hewceyê lênêrîna ortodontîk bin da ku diranên xwe rast bikin.
• Lênihêrîna nefesê: Heke hûn di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişînin, dibe ku hûn hewce bikin ku ji bo dermankirinê biçin cem pişiknas .
• Derman: Dibe ku bijîşkê we dermanên mîna bisfosfonatan binivîse, ku dibin alîkar ku hestiyan xurt bikin.
• Emeliyat: Çîpên metalî dikarin bi emeliyatê werin danîn da ku hestiyên çewt an deforme rast bikin û xurt bikin.
• Pêlavên hesinî, kelepçe, an jî gips: Ev ji bo parastina hestiyên şikestî di dema başbûnê de an piştî emeliyatê têne bikar anîn.

Bendewariya jiyanê ya kesekî bi osteogenesis imperfecta (OI) çi ye?

Ev bi rastî bi celebê OI ve girêdayî ye.

• Kesek bi Tîpa I , cureya herî berbelav û sivik a şekir, dikare jiyanek normal bijî, mîna kesekî bêyî înfeksiyona gewr.
• Her çend mirovên bi Tîpa IV bi gelemperî heta mezinbûnê dijîn, dibe ku temenê wan hinekî kurttir be .
• Wekî ku me berê jî behs kir, pitikên bi diyabetesa Tîpa II tavilê an jî di nav çend rojan de piştî jidayikbûnê dimirin .

Ma ev nexweşî dikare were astengkirin?

Osteogenesis imperfecta rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê nayê astengkirin . Lêbelê, heke hûn, hevjînê/a we, an kesek di malbata we de nexweşiya osteogjenezê hebe, girîng e ku hûn bi şêwirmendê/a genetîkî re biaxivin. Ew dikarin we di derbarê xetera veguhestina vê rewşê bo zarokên we de şîret bikin.

Kesek bi OI çawa dikare tenduristiya hestiyan baş biparêze?

Heke hûn an zarokê we osteogenesis imperfecta heye, hûn dikarin van tiştan bikin da ku hestiyên xwe bi qasî ku pêkan saxlem bihêlin:

• Xwarinên ku dewlemend bi kalsiyûm û vîtamîna D ne bixwin (mînak şîr, penêr, mast, sebzeyên kesk, masiyên biçûk, zerikên hêkan, tîrêjên rojê).
• Çalakiyên laşî yên ku ji hêla bijîşkê we ve têne pêşniyar kirin bikin . (Tenê bi şîreta bijîşkî!)
• Bikaranîna alkol û kafeînê (ku di çay, qehwe, çîkolatayê de heye) sînordar bikin.
• Eger tu cixare dikişînî, dev jê berde , û ji cihên ku kesên din cixare dikişînin dûr bisekine (dûmana duyemîn).
• Li tenduristiya xwe ya derûnî jî xwedî derkeve . Bi taybetî ji bo zarok û ciwanan, axaftina bi xebatkarekî civakî an şêwirmend re li ser stresa jiyana bi nexweşiyeke kronîk a wekî vê dikare pir bikêr be.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger hûn an zarokê/a we ferq bikin ku hestiyên wan pir bi hêsanî dişkên , nemaze heke ev yek bêyî birîndariyek mezin çêbibe, an jî heke yek ji nîşanên din ên OI-yê yên ku me behs kirine hebin, bê guman biçin cem bijîşk. Ew dikare heke pêwîst be testên din pêşniyar bike.

Kengî divê ez biçim Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU) ?

Eger hûn an zarokê/a we hestiyekê bişkînin , tavilê biçin odeya acîl a herî nêzîk. Her wiha heger osteogenesis imperfecta we hebe, ji bijîşkan re bêjin.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Dema ku hûn bi bijîşkê xwe re dicivin, dibe ku ji we re bibe alîkar ku hûn pirsên weha bipirsin:

• Ez/zarokê min çi cureyê osteogenesis imperfecta heye?
• Dema ku ez bi OI re dijîm, divê ez li ser bendewariya jiyanê çi bizanim?
• Ez çawa dikarim alîkariya xwe/zarokê xwe bikim ku nîşanên OI kontrol bikin?
• Eger ez/zarokê min hestiyek bişkê divê ez çi bikim?
• Îhtîmala ku ez zarokekî din bi osteogenesis imperfecta bînim dinyayê çi ye?

Kesek bi osteogenesis imperfecta (OI) dikare bimeşe?

Belê, mimkun e . Kesên bi formên sivik ên OI dikarin bi awayekî normal bimeşin. Dibe ku hin hewce bikin ku kelepçe an jî qereçikan bikar bînin. Dermankirinên wekî terapiya fîzîkî (PT) û terapiya pîşeyî (OT) yên ku zû dest pê dikin dikarin bibin alîkar ku şiyana meşê ya zarokê we baştir bibe.

Normal e ku hûn dema ku hûn fêr dibin ku zarokê we nexweşiyeke heta hetayê heye, hûn xwe pir xemgîn hîs bikin. Pêşeroj dikare ji ya ku we hêvî dikir pir cûda xuya bike. Lêbelê, tiştên wekî terapiya pîşeyî û terapiya laşî yên ku zû dest pê dikin dikarin ji we û zarokê we re bibin alîkar ku hûn xwe li gorî van guhertinan biguherînin. Her weha girîng e ku hûn di her gavê de bi tîmê bijîşkî yê zarokê xwe û hezkiriyên xwe re bi awayekî rastgo biaxivin. Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn nîşanan birêve bibin û planek çêbikin da ku ji bo pêşerojê amade bibin.

Di dawiyê de, peyamek malê:

Osteogenesis imperfecta rewşek dijwar e. Lê hêviya xwe winda nekin . Haydarbûna ji rewşê, teşhîs û dermankirina zû, û hebûna pergalek piştgiriyê ya bihêz dikare ji we re bibe alîkar ku hûn nîşanên xwe birêve bibin û jiyanek bi qasî ku pêkan baş bijîn. Bi eşkereyî li ser vê yekê bi bijîşk û malbata xwe re biaxivin. Hûn ne bi tenê ne.

` Osteogenesis Imperfecta, Nexweşiya Hestiyê Şikestî, Kolajen, Şikestina Hestiyê, Nexweşiya Genetîkî, Tenduristiya Zarokan`