Gelo zarokê/a we van nîşanan nîşan dide? Werin em li ser Nexweşiya Pelizaeus-Merzbacher (PMD) biaxivin!

Gelo we qet navê nexweşiya Pelisseus-Merzbacher, an jî bi kurtasî PMD bihîstiye? Dibe ku we dîtibe ku zarokê we di pêşketinê de dereng maye, di meşê de zehmetî dikişîne, an jî nîşanên din ên neasayî hene, û dibe ku hûn xemgîn bibin. Ev bi rastî rewşek pir kêm e. Ev tê vê wateyê ku ew ne tiştek e ku gelek kes pê dikevin. Lê girîng e ku hûn jê haydar bin, nemaze heke kesek di malbata we de van pirsgirêkan derbas kiribe.

Nexweşiya Pelisseus-Merzbacher (PMD) çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin!

Bi kurtasî, Nexweşiya Pelizaeus-Merzbacher (PMD) rewşeke nadir e ku pir caran genetîkî ye , yanî ew dikare ji nifşekî bo nifşekî din were veguhestin, ku bandorê li mejî û stûna piştê (rehê sereke yê ku di stûna piştê re derbas dibe) dike. Ew bi giranî dibe sedema pirsgirêkan di tevgerê de, wek meş, bazdan û bazdan, û fonksiyona masûlkeyan.

Mîna têlên elektrîkê yên di laşê me de bifikirin. Ev têl ew cih in ku peyamên ji mejiyê me di seranserê laşê me de diçin û tên. Di PMD de, pêça parastinê ya li dora wan demaran ku jê re mîyelîn tê gotin têra xwe pêş nakeve. Mîyelîn mîna qapaxa plastîk a li ser têlek elektrîkê ye. Ew e ku dihêle peyamên demaran bi lez û rast biçin. Ji ber vê yekê, dema ku ev qapaxa mîyelînê kêm dibe, di veguhestina peyamên demaran de pirsgirêk çêdibin.

Dibe ku hin kesên bi PMD-ê derengmayîna pêşketinê jî bibînin, ev tê vê wateyê ku ew dikarin di fêrbûn, axaftin, an meşê de, li gorî temenê xwe, dereng bimînin. PMD nexweşiyeke pêşverû ye. Ev tê vê wateyê ku nîşan dikarin bi demê re xirabtir bibin.

Ev nexweşî çawa bandorê li laşê me dike? (Lêukodîstrofî çi ye?)

PMD nexweşiyeke genetîkî ye ku girêdayî komek nexweşiyan e ku jê re leukodîstrofî tê gotin. Ev nexweşî bandorê li madeya spî ya pergala me ya demarî dikin. Ev madeya spî cihê ku fîberên demarî yên bi mîyelînê pêçayî ne ye. Ji ber vê yekê di PMD de, laşê me têra xwe mîyelîn çênake, ku zirarê dide vê madeya spî. Ji ber vê yekê peyam ji mêjî ber bi beşa mayî ya laş ve bi rêkûpêk naçin.

Bifikirin, eger kesek peyamek hilgire rêya rast neşopîne, peyam dikare di rê de asê bimîne, an jî biçe cîhekî xelet, rast e? Dema ku mîyelîn winda dibe, ev yek bi sîstema me ya rehikan dibe.

Kî bi îhtîmaleke mezin PMD pêş dixe?

PMD bi piranî bandorê li kuran û mêran dike . Ji ber ku ew nexweşiyeke genetîkî ya bi kromozomê X ve girêdayî ye. Ev tê vê wateyê ku mutasyona ku dibe sedema vê nexweşiyê li ser kromozomê X ye. Wekî ku hûn dizanin, jin du kromozomên X hene, lê mêr xwedî kromozomê X û kromozomê Y ne.

Ji ber vê yekê, her çend jinek ev mutasyona genetîkî li ser yek kromozomê X hebe jî, dibe ku nîşan ji ber kromozomê X yê din ê saxlem ewqas giran nebin. Dibe ku nexweşî qet pêş nekeve. Lê heke mêrek ev mutasyon li ser yekane kromozomê X yê xwe hebe, xetera pêşketina nexweşiyê zêdetir e.

Cureyên sereke yên nexweşiya Pelissaeus-Merzbacher çi ne?

Du celebên sereke yên nexweşiya Pelisseus-Merzbacher hene:

1. Nexweşiya Pelizaeus-Merzbacher a klasîk

Ev cureya herî gelemper e. Nîşane bi gelemperî di sala yekem a jiyana zarokekî de dest pê dikin. PMD ya klasîk bi giranî dibe sedema pirsgirêkên masûlkeyan û tevgerê. Mînakî, zarok dibe ku şil bibe, di meşê de hêdî be, an jî di parastina hevsengiyê de zehmetiyê bikşîne.

Qabiliyetên rewşenbîrî yên kesên bi vê PMD-ya klasîk, ango qabiliyeta fêrbûn û bîranînê, bi gelemperî heta temenê xortaniyê baş pêş dikevin. Lê piştre ev pêşketin dibe ku raweste. Piştî xortaniyê, dibe ku hêdî hêdî qabiliyetên rewşenbîrî kêm bibin.

2. Nexweşiya Pelizaeus-Merzbacher a Konnatalî

Ev cure nisbeten kêm û girantir e . Di vê cureyê de, nîşanên wekî pirsgirêkên tevgerê yên giran, paşketina mezinbûnê, pirsgirêkên xwarinê, û krîz dikarin di pitikbûnê de, di nav çend mehan de piştî jidayikbûnê, xuya bibin.

Zarokên bi PMD-ya zikmakî bi gelemperî qet fêrî meşê nabin . Her wiha, gelek ji wan di axaftinê de zehmetiyê dikişînin. Lêbelê, ew dikarin fêm bikin ka yên din çi dibêjin. Ev rewşek pir nexweş e.

Ev nexweşiya bi navê PMD çiqas belav e?

Wekî ku berê jî hate gotin, nexweşiya Pelizaeus-Merzbacher nexweşiyeke pir nadir e. Li gorî pisporan li welatekî wekî Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, ji her 200,000 mêran yek kes bi vê nexweşiyê dikişîne. Ev hejmar di nav jinan de hîn kêmtir e. Her çend li Srî Lankayê dîtina statîstîkên rast ên li ser vê yekê dijwar be jî, li cîhanê ew wekî nexweşiyeke nadir tê hesibandin.

Nîşaneyên PMD çi ne?

Nîşaneyên nexweşiya Pelisseus-Merzbacher dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin, lê hin nîşanên hevpar hene:

• Pirsgirêkên hevsengiyê: Nekaribûna parastina hevsengiya rast dema meş an sekinandinê.
• Derengketina pêşketinê: Li gorî temenî de derengketina axaftin, meş û lîstinê.
• Pirsgirêkên xwarinê: Zehmetî di mijandin an daqurtandina xwarinê de. Ev jî dikare bibe sedema kêmbûna kîloyan.
• Stridor: Dengekî bi hêz ê neasayî dema nefesgirtinê.
• Tevgerên çavan ên bêhemdî (nîstagmus): Tevgereke bilez, berdewam û bêkontrol a çavan ber bi pêş û paş an jî jor û jêr.
• Lerizîna bêhemdî ya laş an jî lerzîna laş (dîstonî): Girtin an jî lerzîna bêkontrol a masûlkeyan a endamên laş.
• Zêdebûna giraniya kêm: Zêdebûna giraniyê li gorî temen ne gengaz e.
• Lawaziya masûlkeyan (hîpotonî): Hesteke lawaziyê, kêmbûna tona masûlkeyan.

Heke zaroka we yek an çend ji van nîşanan hebe, pir girîng e ku hûn tavilê şîreta bijîşkî bigerin .

Çi dibe sedema PMD?

Nexweşiya Pelisseus-Merzbacher pir caran ji ber mutasyonek di gena PLP1 de çêdibe. Ev mutasyon dikare ji yek an herdu dêûbavan were mîras girtin.

Lêbelê, di nêzîkî 20% ji kuran de bi PMD, mutasyona gena PLP1 nehatiye dîtin. Dibe ku hin ji wan mutasyonek di gena GJC2 de hebe. Yên din dikarin bêyî sedemek eşkere PMD pêşve bibin. Ev tevliheviyên bijîşkî ne.

PMD çawa tê teşhîskirin?

Dibe ku bijîşkê zarokê we li gorî nîşanên wî guman bike ku PMD heye. Ew dikarin çend ceribandinan ferman bikin da ku gumanê piştrast bikin:

• Testên wênekirinê: Ji van, skankirina MRI ya herî girîng e. Ev dikare were bikar anîn da ku were dîtin ka di mêjî û stûna piştê ya zarok de kêmbûna mîyelînê heye an na. Ew mîna kişandina wêneyekê ye.
• Testên genetîkî: Ev test, ku wergirtina nimûneya xwînê dihewîne, dikarin diyar bikin ka gelo mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema PMD-ê heye an na. Ev yekane rê ye ku meriv nexweşiyê bi awayekî teqez piştrast bike.

Tedawiyên ji bo PMD çi ne?

Mixabin, hîn dermanek ji bo nexweşiya Pelisseau-Merzbacher tune ye . Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku em nikarin tiştek bikin. Armanca sereke ya dermankirinê baştirkirina kalîteya jiyana nexweş û kontrolkirina nîşanan e.

Ji bo vê yekê, çend rêbazên dermankirinê hene ku dikarin werin bikar anîn:

• Derman: Ji bo kêmkirina spazma masûlkeyan û krîzê derman dikarin werin dayîn.
• Terapiya fîzîkî an terapiya pîşeyî: Ev alîkariya baştirkirina hevsengî, hêz û kontrola motorê ya zarok dikin. Bi taybetî, ew wan perwerde dikin ku bi tena serê xwe bimeşin, bilîzin û tiştan bikin.
• Dermankirina çavan: Tevgerên nexwestî yên çavan (nîstagmus) ên ku berê hatine behs kirin, dikarin bi çavik an jî, di hin rewşan de, bi emeliyatê werin dermankirin.
• Şêwirmendî: Şêwirmendê Tenduristiya Derûnî yê LîsansdarGelek girîng e ku meriv ji bijîşk şîretê werbigire. Ev şîret dê ji we re bibe alîkar ku hûn bi stres û fikarên ku bi nexweşiyeke genetîkî ya wekî vê re tê re mijûl bibin, û her weha ji we re bibe alîkar ku hûn bi tenduristî rûbirûyê wê bibin. Ev hem ji bo zarok û hem jî ji bo dêûbavan pir girîng e.

Prognoza PMD çi ye?

Pêşbîniya PMD-ê, ango bandora nexweşiyê li ser we çiqas e û hûn ê çiqas dirêj bijîn, bi giraniya nîşanên we ve girêdayî ye . Kesên ku nîşanên wan giran in, îhtîmala ku nexweşiya wan girantir be û temenê wan kurttir be, zêdetir e.

Lêbelê, dibe ku hin kes nîşanên wê ewqas giran nebin. Dibe ku ew jiyanek normal bijîn û bandorek mezin li ser çalakiyên xwe yên rojane nekin. Doktor an hemşîreya we dikare ji we re bibe alîkar ku hûn fêm bikin ka PMD çawa dikare bandorê li we an zarokê we bike. Tu carî hêviya xwe winda nekin.

Ma rêyek heye ku meriv pêşî li PMD bigire?

Mixabin, rêyek tune ku pêşî li nexweşiya Pelisseus-Merzbacher bigire ji ber ku ew rewşek genetîkî ye.

Lêbelê, heke PMD-ya we hebe, an heke hûn difikirin ku hûn hilgirê nexweşiyê ne (ango, heke kesek di malbata we de nexweş be), dibe ku hûn bixwazin ceribandina genetîkî bifikirin .

Testa genetîkî dikare diyar bike ka gelo mutasyona genê ya ku dibe sedema PMD-ê li cem we heye an na. Hûn dikarin bi şêwirmendê genetîkî re biaxivin da ku encamên testê fam bikin û bizanin ka xetera we çi ye ku zarokên we vê nexweşiyê mîras bigirin. Ev dikare di plansazkirina pêşerojê de pir bikêr be.

Pirsên ku ji bijîşkê xwe bipirsin

Eger hûn an zarokê/a we nexweşiya Pelisseus-Merzbacher hebe, an jî guman bikin ku hûn jê heye, hûn dikarin van pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin:

• Sedema herî muhtemel a pêşketina nexweşiya Pelisseus-Merzbacher di zarokê/min de çi ye?
• Ji bo teşhîskirina nexweşiya Pelisseus-Merzbacher çi test têne bikar anîn?
• Dermanên nexweşiya Pelissaeus-Merzbacher çi ne? Kîjan dermankirin ji bo zarokê/min çêtirîn e?
• Çi îhtîmal heye ku zarokên min nexweşiya Pelisseus-Merzbacher ji min werbigirin?

Ji bilî van pirsan, li ser her tiştê ku hûn difikirin, her tirs an gumanên xwe bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Tiştekî di hişê xwe de nehêlin.

Di dawiyê de, tiştê herî girîng ku divê were bîranîn (Peyama Birinê Malê)

Gava hûn pê dihesin ku zarokê we nexweşiya Peliseus-Merzbacher heye, şok û xemgînî tiştekî normal e. Ev yek bi her kesî re çêdibe. Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne .

Dermankirina PMD li gorî celebê nexweşiyê û giraniya nîşanan diguhere. Hin kesên bi PMD nîşanên wan sivik in, ji ber vê yekê şiyan an jî temenê wan bi awayekî girîng bandor nabe.

Bi bijîşkê xwe re bixebitin da ku planeke dermankirinê pêş bixin ku ji bo we û malbata we bixebite.Bi agahdariya rast, piştgirî û evîna rast, hûn dikarin bi vê dijwarîyê re rû bi rû bimînin. Her tim hewl bidin ku bi awayekî erênî bifikirin.

Nexweşiya Pelisseus -Merzbacher, PMD, nexweşiyên genetîkî, mîyelîn, sîstema demarî, zarokanî, derengketina pêşketinê