Dibe ku we dîtibe ku pitika we ji zarokên din hinekî bêhaltir xuya dike, di rastkirina stûyê xwe de zehmetiyê dikişîne, an jî pir hêdî giraniya xwe zêde dike. An jî, wekî mezinan, dema ku hûn ji derenceyan derdikevin an jî di mesafeyên kurt de dimeşin, hûn xwe pir westiyayî û sergêj hîs dikin? Sedema li pişt van dibe ku rewşek kêm e ku we qet nebihîstiye. Ev tam ew e ku em îro li ser diaxivin.
Bi kurtasî, Nexweşiya Pompe çi ye?
Laşê me wek kargeheke mezin bifikirin. Ev kargeh ji bo xebatê hewceyê karkerên cuda (proteîn/ enzîm ) e. Nexweşiya Pompe wê demê çêdibe ku yek ji karkeran (proteînek taybetî) ku glîkojenê , cureyekî şekir di laşê me de, hildiweşîne û enerjiyê hildiberîne, tune be an jî bi rêkûpêk nexebite.
Niha ku ev karker çûye, li şûna ku veguhere enerjiyê, ew cureyê şekirê ku jê re glîkojen tê gotin dest pê dike ku di nav şaneyên laşê me de, bi taybetî li deverên wekî masûlke, dil û kezebê , kom bibe. Ew mîna kombûna madeyên xav di kargehekê de ye. Ev kombûna glîkojenê zirarê dide wan organan û fonksiyona wan qels dike.
Ev nexweşî wekî `kêmasiya GAA` an ` nexweşiya depokirina glîkojenê ya tîpa II ( GSD )` jî tê zanîn.
Çi dibe sedema vê nexweşiyê?
Nexweşiya Pompe nexweşiyeke genetîkî ye. Ev tê vê wateyê ku em wê ji dê û bavê xwe mîras digirin. Lêbelê, ji bo ku hûn nexweşiyê pêşve bibin, divê hûn gena xelet a nexweşiyê ji hem dê û hem jî ji bavê xwe bistînin .
Eger kesek tenê yek gena xelet mîras bigire, ew ê nîşanên nexweşiyê nîşan nede. Lê ew ê hilgirê nexweşiyê be. Ev tê vê wateyê ku ew dikarin gena xelet veguhezînin zarokên xwe.
Nîşaneyên vê nexweşiyê çi ne?
Nîşaneyên vê nexweşiyê, temenê destpêkirinê û giraniya nexweşiyê dikarin ji mirovekî bo mirovekî pir cûda bibin. Ew dikare li du kategoriyên sereke were dabeş kirin.
| Dema destpêka nexweşiyê | Nîşaneyên ku bi gelemperî têne dîtin |
|---|---|
| Cureyê destpêka pitikan (Ji çend mehan heta salekê) |
|
| Cureyê destpêka dereng (Di her temenî de, ji zarokatiyê heta pîrbûnê) |
|
Meriv çawa nexweşî bi awayekî rast teşhîs dike?
Ji ber ku ev nîşan gelek caran dişibin nîşanên nexweşiyên din, teşhîs dikare hinekî tevlihev be. Dibe ku bijîşkê we pirsên wekî van bipirse da ku ji we re bibe alîkar ku hûn rewşê fam bikin:
- Ma hûn xwe lawaz hîs dikin, pir caran dikevin, an jî di meş, bazdan, an jî hilkişîna derenceyan de zehmetî dikişînin?
- Ma nefesgirtin zehmetî dikişînî, nemaze di şevê de an jî dema razayî?
- Dema ku hûn sibehê şiyar dibin, serê we diêşe?
- Ma hûn di tevahiya rojê de pir westiyayî hîs dikin?
- Gelo di malbata we de kesek ev nîşane hebûn?
Ji bilî van pirsan, dibe ku hin test jî werin kirin da ku rewşên din ên bijîşkî werin derxistin. Ger guman li ser nexweşiya Pompe hebe, ev test ji bo piştrastkirina teşhîsê têne kirin:
- Testa xwînê: Ev nîşan dide ka proteîna (enzîm) ya kêmasî çiqas baş dixebite.
- Biyopsiya Masûlkeyan: Perçeyek piçûk ji masûlkeyê tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolînkirin da ku were dîtin ka çiqas glîkojen tê de heye.
- Testa Genetîkî:Ew rasterast li kêmasiya genetîkî ya ku dibe sedema nexweşiyê digerin.
Ya herî girîng ew e ku teşhîskirina vê nexweşiyê dikare demek dirêj bigire. Ji bo pitikek dikare tenê 3 mehan, û ji bo mezinan jî 7-9 salan bidome. Ji ber vê yekê girîng e ku meriv sebir bike.
Dermankirin çi ne?
Her çend niha ji bo vê nexweşiyê dermanek tune be jî, dermankirinên pir bi bandor hene ku dikarin nîşanan kontrol bikin û jiyanê dirêj bikin. Pir girîng e ku dest bi dermankirinê bikin , nemaze ji bo pitikan.
Dermankirina sereke Terapiya Guhertina Enzîmê (ERT) ye. Bi kurtasî, ev tê vê wateyê ku bi rêya derzîyekê enzîmek (proteîn) bidin laş ku di laş de tune ye an kêmasiya wê heye. Dema ku ev derzî tê wergirtin, laş dikare şekirê glîkojenê hilweşîne. Hin ji dermanên ku ji bo vê yekê têne bikar anîn ev in:
- `Myozyme` (pir caran ji bo pitikan)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (ji bo cureya destpêka dereng)
Herwiha, dermankirinek nû ji bo mezinên ku bersiva baş a dermankirina ERT nadin hatiye pejirandin. Ew têkeliyek ji du dermanan bikar tîne ku wekî derzî (`Pombiliti`) û kapsul (`Opfolda`) têne girtin.
Tiştên ku divê dema ku bi vê nexweşiyê re dijîn werin berçavgirtin
Jiyana bi nexweşiya Pompe re dikare dijwar be, ji ber vê yekê girîng e ku hûn ji bo xwe û malbata xwe piştgirî bistînin. Her weha hûn dikarin beşdarî komên piştgiriyê bibin ku mirovên din ên bi vê nexweşiyê dikarin ezmûnên xwe parve bikin û şîretên pratîkî bistînin.
Bo nimûne, heke daqurtandina xwarinê zehmet be, dikarin qalindker li xwarinê werin zêdekirin. Dibe ku hin kes hewce bikin ku xwarin bi rêya lûleya xwarinê werbigirin da ku xurdemeniyên ku hewce ne bistînin.
Ji ber ku ev nexweşî bandorê li gelek beşên laş dike, hûn hewceyê piştgiriya tîmek bijîşkên pispor in.
- Kardiyolog
- Nexweşê demaran
- Terapîstê Nefesê
- Pisporê Xurekê
Bi piştgiriya herkesî em dikarin nîşanan kontrol bikin û baş bimînin.
Peyama Birinê Malê
- Nexweşiya Pompe nexweşiyeke genetîkî ye ku ji dêûbavan mîras tê girtin.
- Nîşaneyên sereke qelsiya masûlkeyan û zehmetiya nefesgirtinê ne.
- Ev nexweşî dikare bi du forman xwe nîşan bide: di zarokatiyê de û di mezinbûnê de.
- Teşhîskirina nexweşiyê di zûtirîn dem de û destpêkirina terapiya şûna enzîmê (ERT) dikare zirara ku ji ber nexweşiyê çêdibe kêm bike.
- Eger hûn an zarokê/a we di derbarê van nîşanan de gumanên we hebin, bêyî derengmayînê biçin cem bijîşk û şîret bigirin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike