Wekî dê û bav, em hemî bi kelecanî temaşe dikin ku zarokê/a me roj bi roj mezin dibe. Lê, xeyal bikin... çi dibe ger zarokek bi rêjeyek bêhempa pîr bibe, ne bi awayê normal? Bi rastî jî xeyalkirina vê yekê dijwar e. Îro em li ser nexweşiyek ewqas kêm, lê pir girîng diaxivin ku divê em hay ji wê hebin. Ev jê re Progeria tê gotin.
Progeria bi rastî çi ye?
Bi kurtasî, Progeria nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e ku dibe sedema zû pîrbûna laşê zarokan. Zarokek bi vê nexweşiyê dema ku ji dayik dibe dişibihe zarokekî saxlem. Lêbelê, di nav salek an du salên pêşîn ên jiyanê de, ew dest bi nîşandana nîşanên vê pîrbûna bilez dikin. Rêjeya mezinbûna wan pir hêdî dibe, û ew pir hêdî giran dibin.
Lê ya herî girîng ev e ku di van zarokan de kêmasiya aqil tune ye . Ew pir jîr in. Pirsgirêk bi guhertinên fîzîkî re ye ku ji ber vê pêvajoya pîrbûna bilez di laş de çêdibin.
Navê "progeria" ji peyva Yewnanî "geras" tê ku tê wateya "pîrbûn." Cureyê sereke yê vê nexweşiyê Sendroma Progeria ya Hutchinson-Gilford (HGPS) ye.
Ev rewşek pir xemgîn e, ji ber ku dermanek ji bo Progeria tune ye. Temenê navînî yê van zarokan nêzîkî 14.5 sal e. Lêbelê, hin zarok heta destpêka 20 saliya xwe dijîn. Sedema sereke ya mirina van zarokan krîza dil an jî felc e. Sedema vê yekê ew e ku ateroskleroza , nexweşiyek ku dibe sedema qalindbûna dîwarên damaran, bi gelemperî di mezinên pîr de pêş dikeve, û di temenê pir ciwan de di van zarokan de pêş dikeve.
Kî bi vê nexweşiyê dikeve? Çiqas belav e?
Progeria rewşeke genetîkî ye ku dikare bandorê li her kesî bike. Lê ew ne mîrasî ye. Ango, ew ji dêûbavan nayê mîrasgirtin. Ew pir caran ji ber mutasyoneke genetîkî ya de novo çêdibe. Ango, guherîneke bêserûber ku di spermê de berî ducaniyê çêdibe.
Ev nexweşî ewqas kêm e ku tenê yek ji çar milyon zarokên li seranserê cîhanê ji dayik dibin bi vê nexweşiyê bandor dibe. Niha, li seranserê cîhanê nêzîkî 400 zarok û ciwan bi Progeria dijîn.
Nîşaneyên Progeria çi ne?
Nîşaneyên Progeria dişibin yên pîrbûna normal, lê ew di temenê pir ciwan de xuya dibin. Ev nîşan dikarin di nav du salên pêşîn ên jiyanê de werin dîtin. Werin em van nîşanan parçe parçe bikin.
| Cureyê taybetmendî | Tiştên ku werin dîtin |
|---|---|
| Nîşaneyên hevpar ên di qonaxên destpêkê de têne dîtin | |
| Astengiya mezinbûnê | Bilindahî û zêdebûna giraniya zarok pir kêm e. |
| Çirçikbûna çerm | Çerm dibe şil û çirçilmisî, mîna çermê mirovekî pîr. |
| Windabûna porê | Birû, kirpik û por diweşin, û dibe sedema keletbûnê. |
| Hişkbûna movikan | Kêmbûna nermbûna movikan di lingan de û zehmetiya tevgerê. |
| Qalindbûna çerm | Qalindbûn û hişkbûna çerm (mîna sklerodermayê). |
| Kêmkirina rûnê laş | Çîna rûnê di bin çerm de winda dibe. |
| Guhertinên berbiçav di rû û serî de | |
| Mezinbûna serî | Serî li gorî rû mezin xuya dike (makrosefalî). |
| Rûyê biçûk | Rû li gorî mezinahiya serî piçûk û teng xuya dike. |
| Şêweyê pozê | Pozê wê zirav û tûj e, mîna çengelekî çûkan. |
| Kêmkirina çeneyê | Kêmkirina mezinbûna çeneya jêrîn (mîkrognatî). |
| Derengketina diranan | Derengketina diranan û qerebalixbûna diranan. |
| Nîşaneyên ku dema ku nexweşî pêşve diçe xuya dibin | |
| Hîp hop | Çewtiya hipê. |
| Katarakt | Katarakt. |
| Birîna mofirkan | Birîna mofirkan. |
| Depoyên rûn di damaran de | Ateroskleroza. |
Sedema vê çi ye? Çima ev diqewime?
Ev ji ber guhertinek pir piçûk di yek genê de di laşê me de ye. Ev gen wekî gena LMNA tê binavkirin. Karê vê genê çêkirina proteînek bi navê lamin A ye, ku di navika her şaneyek di laşê me de ye û alîkariya wê dike ku şeklê xwe biparêze.
Xaneyên me wek kerpîçan bifikirin, ku navik wek navenda kontrolê di hundir de ye. Proteîna lamîn A wek çarçoveyek xurt li dora wê navikê ye.
Di Progeria de, xeletiyek piçûk di gena LMNA de dibe sedema hilberandina kopiyek xelet û anormal a proteîna lamin A li şûna wê. Ev wekîProgerin . Ev proteîna progerin a kêmasî dibe sedema ku navika şaneyê hêza xwe winda bike û bêîstîqrar bibe. Hêdî hêdî, ev şane zirarê dibînin û zû dimirin. Dema ku ev yek bi her şaneyek di laş de çêdibe, tevahiya laş dest bi zû pîrbûnê dike.
Ev nexweşiyeke mîratî ye?
Na. Di pir rewşan de, ev ne mîratî ye. Ev mutasyoneke genetîkî ya rasthatî ye. Ev rewşek otozomal serdest e. Ev tê vê wateyê ku hebûna yek kopiyek ji gena xeletî bes e ku bibe sedema nexweşiyê.
Lê tiştek heye. Ger zarokekî we yê bi Progeria hebe, metirsiya ku zarokekî din bi vê nexweşiyê bikeve hinekî zêdetir e, di navbera %2 û %3 de. Ev ji ber rewşek bi navê mozaîkîzmê ye. Ev tê vê wateyê ku yek ji dêûbavan di hin şaneyên laşê xwe de ev mutasyona genetîkî heye (mînakî, di şaneyên ku sperm an hêk çêdikin), lê ew nîşanan nîşan nadin. Ji ber vê yekê, heke zarokê we Progeria hebe, pir girîng e ku hûn ceribandina genetîkî bikin û bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê biaxivin.
Nexweşî çawa tê tesbîtkirin û dermankirin?
Dibe ku bijîşkê we li gorî xuyang û nîşanên fizîkî yên zarokê we guman li ser vê rewşê bike. Ji bo piştrastkirina teşhîsê, dê nimûneyek xwînê ji zarok were girtin û testa genetîkî were kirin.
Ya girîng ew e ku hîn jî dermanek dawî ji bo Progeria tune ye. Lêbelê, dermankirin hene ku dikarin nexweşiyê birêve bibin û temenê zarok û kalîteya jiyanê baştir bikin.
Rêbazên dermankirinê
1. Derman: Dermanê Lonafarnib ji bo vê yekê tê bikar anîn. Ev derman, ku di destpêkê de ji bo penceşêrê hatiye pêşxistin, hatiye dîtin ku alîkariya hêdîkirina pêşveçûna Progeria dike. Hatiye nîşandan ku ev derman temenê navînî yê zarokan bi qasî 2.5 salan dirêj dike. Ev,
- Elastîkbûna damarên xwînê zêde dike.
- Struktura hestiyan xurt dike.
- Alîkariya zêdekirina giraniya laş dike.
- Qabiliyeta bihîstinê baştir dike.
2. Terapiya Fizîkî û Terapiya Karî:
Terapiya fîzîkî alîkariya parastina tevgera movikan, hevsengî û helwesta zarok dike. Terapiya pîşeyî alîkariya zarok dike ku fêrî xwarina serbixwe bibe, paqijiya kesane biparêze û karên rojane bi hêsanî bike, wek nivîsandin.
3. Çavdêriya bijîşkî ya berdewam:
Zarokek bi Progeria hewceyê çavdêriya bijîşkî ya domdar e da ku tevliheviyên potansiyel zû werin destnîşankirin û birêvebirin.
| Beşa Çavdêriyê | Tiştên ku werin kirin |
|---|---|
| Nexweşiya dil | Çavdêrîkirina tansiyona xwînê ya birêkûpêk, ekokardiogram û testên din. Dayîna dermanan wekî aspirîna dozaja kêm. |
| Sîstema demarî | Ji bo kontrolkirina rewşa felcê, pêkanîna skanên wekî MRI. |
| Çavdêrî | Ji bo rewşên wekî dîtina xirab, çavên hişk û hwd. muayeneyên çavan ên birêkûpêk. Kêmbûna kirpikan metirsiya ketina tozê nav çavan zêde dike. |
| Seh | Dibe ku kêmbûna bihîstinê çêbibe. Dibe ku pêdivî bi amûrên bihîstinê hebe. |
| Tenduristiya diranan | Pirsgirêkên wekî derengketina diranan, qerebalixiya diranan û kavît gelek in. Girîng e ku meriv bi rêkûpêk serdana diranan bike. |
| Kedî | Pêdivî ye ku zarok bi têra xwe kalorî û şilav bê dayîn. Ger pêwîst be, dikare lûleyek xwarinê were bikar anîn. |
Hûn wek dêûbav çawa li zarokê xwe xwedî derdikevin?
Dîtina ku zarokê we nexweşiya Progeria heye tiştekî dijwar e. Ev dikare pir zêde be. Lê hûn di vê rêwîtiyê de ne bi tenê ne. Ya herî girîng ew e ku hûn hawîrdorek malê biafirînin ku ji bo zarokê we bi qasî ku pêkan normal û bextewar be.
- Jiyanek normal pêşkêş bikin:Destûrê bidin zarokê/a xwe ku beşdarî hemû çalakiyên ku dikare bibe bibe, û piştrast bin ku ew xwe ji zarokên din ên malbatê dûrxistî hîs nake.
- Rastiyê bibêje: Bi awayekî ku zarokê/a xwe fêm bike û li gorî temenê wî/wê be, bi rewşa wî/wê re bipeyive. Girîng e ku bi her kesê/a di malbatê de li ser vê mijarê sohbeteke rastgo were kirin. Ger pêwîst be, şêwirmendiya malbatê bixwaze.
- Zarokê xwe ji bo bertekên kesên din amade bikin: Dibe ku hin kes bi şaşbûn an jî bi fısıltandin li zarokê we binêrin. Fêrî zarokê xwe bikin ka çawa bi rewşên weha re mijûl bibe.
- Girêdana bi dibistanê re: Gelek zarokên bi Progeria diçin dibistanê. Ji bo ewlehî û rehetiya zarokê xwe bi rêkûpêk bi rêvebirên dibistanê, mamoste û hemşîreyan re têkilî daynin. Planekê çêbikin ka di rewşa awarte de çi bikin (mînak, êşa singê, zehmetiya nefesgirtinê) û dibistanê agahdar bikin.
Ji bîr mekin, wergirtina piştgiriya tîmê bijîşkî yê zarokê we, terapîst û dêûbavên din dê di vê rêwîtiyê de hêsantir bibe rêyek dirêj biçe.
Peyama Birinê Malê
- Progeria nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e ku dibe sedema zû pîrbûna laşê zarokan.
- Ev bi gelemperî rewşek mîratî nine, lê ji ber mutasyonek genetîkî ya tesadufî çêdibe.
- Ti pirsgirêk bi asta aqilê van zarokan re tune ye. Pirsgirêk di leza pêşveçûna laşî û pîrbûnê de ye.
- Her çend hîn dermanek taybetî ji bo vê yekê tune be jî, derman, terapiya laşî û çavdêriya bijîşkî ya birêkûpêk dikarin nîşanan birêve bibin û temenê zarok û kalîteya jiyanê baştir bikin.
- Piştgiriyek xurt ji dêûbavan, malbat û tîma bijîşkî ji bo ku zarok jiyanek bextewar û asayî bijî pir girîng e.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment