Gelo we qet hest kiriye ku zarokê we hinekî bêhal e, an jî ji zarokên din kêmtir çalak e? Dibe ku zarokê we di girtina stûyê xwe bi rêkûpêk de zehmetiyê dikişîne, an jî laşê wî hîs dike ku sist e? Ji bo dêûbav an dêûbavan normal e ku gava tiştek weha dibînin bitirsin. Îro em ê li ser rewşek kêmdîtî biaxivin ku dikare van nîşanan çêbike, lê di civakê de pir nayê behs kirin. Ew Atrofiya Masûlkeya Spinal, an bi kurtî SMA ye. Dema ku hûn vî navî dibihîzin netirsin. Di vê gotarê de, em ê bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn dikarin fêm bikin, li ser vê nexweşiyê biaxivin.
SMA bi rastî çi ye?
Bi kurtasî, Atrofiya Masûlkeyên Spinal (SMA) rewşeke genetîkî (mîratî) ye. Ew nexweşiyeke bi pergala demarî ve girêdayî ye. Ji ber vê nexweşiyê, hin masûlkeyên di laşê me de hêdî hêdî qels dibin û atrofî dibin. Mîna amûreke ku nayê bikaranîn hêdî hêdî zeng dibe.
Werin em vê yekê hinekî din rave bikin. Mejî û stûna piştê ya me peyaman dişînin masûlkeyên di laşê me de û ji wan re dibêjin ku tevbigerin. Ev peyam ji hêla cureyek taybetî ya hucreya demarî ve têne hilgirtin ku mîna têlek elektrîkê tevdigere. Em ji van re dibêjin neuronên motorê yên jêrîn . Tiştê ku di SMA de diqewime ev e ku ev neuronên motor hêdî hêdî têne hilweşandin. Dûv re peyama ji mejî ber bi masûlkeyan ve ku "tevgerin" bi rêkûpêk nayê wergirtin. Dema ku peyam nayê wergirtin, masûlke bêçalak dibin û hêdî hêdî qels dibin.
Xeyal bike ka dê çi bibe ger têla elektrîkê ya televîzyona te ya li malê bişkê? Çiqasî televîzyon baş be jî, ew ê nexebite, ne wisa? Ev rewş wisa ye. Her çend masûlkeyên te saxlem bin jî, ger şaneyên demarî yên ku peyaman ji wan re dişînin xera bibin, masûlke dê nikaribin bixebitin.
Di vê nexweşiyê de, masûlkeyên ku herî nêzîkî navenda laş in (masûlkeyên nêzîk) bi taybetî qels dibin. Mînakî, deverên wekî mil, ran û ran. Masûlkeyên ku ji navenda laş dûrtir in (masûlkeyên dûr), wekî serê tiliyan, kêmtir bandor dibin. Ev qelsî bi demê re zêde dibe.
Cureyên sereke yên SMA çi ne?
SMA ne hemû yek in. Doktor wê li gorî temenê destpêkirina nîşanan, giraniya nexweşiyê û temenê jiyanê dikin pênc celebên sereke. Fêmkirina vê dabeşkirinê dikare ji we re bibe alîkar ku hûn nexweşiyê çêtir fam bikin.
| Cureyê SMA | Temenê destpêka nîşanan | Taybetmendiyên sereke û giraniya laş |
|---|---|---|
| Tîpa 0 (SMA ya jidayikbûnê) | Berî zayînê (di qonaxa fetusê de) | Cureyê herî kêm û giran. Zarok di malzarokê de kêmtir tevdigere. Di dema zayînê de qelsiya giran a masûlkeyan û têkçûna nefesê çêdibe. Zarok pir caran di dema zayînê de an jî di meha yekem de dimire. |
| Tîpa 1 Nexweşiya Werdnig-Hoffman (Nexweşiya Werdnig-Hoffman) | 6 meh berê | Nêzîkî %60ê nexweşên SMA dikevin vê kategoriyê. Zehmetiya kontrolkirina stû, hîpotonî , zehmetiya daqurtandinê û nefesgirtinê nîşanên sereke ne. Bêyî piştgiriya nefesê, piraniya zarokan berî 2 saliya xwe dimirin. |
| Tîpa 2 (Nexweşiya Dubowitz) | Di navbera 6 û 18 mehan de | Ev zarok dikarin rûnin, lê nikarin bimeşin. Lawaziya masûlkeyan hêdî hêdî zêde dibe, nemaze di lingan de. Têkçûna nefesê sedema sereke ya mirinê ye. Nêzîkî %70 heta 25 saliya xwe sax dimînin. |
| Tîpa 3 (Nexweşiya Kugelbert-Welander) | Piştî 18 mehan | Nîşane sivik in. Zehmetiya meşê. Pirsgirêkên nefesê kêm in. Hûn dikarin pir caran jiyanek normal bijîn. |
| Tîpa 4 (Destpêka mezinan) | Piştî 21 saliya | Cureyê herî sivik. Nîşane pir hêdî pêşve diçin. Piraniya mirovan dikarin karên xwe bikin û bimeşin. Bi gelemperî temenê jiyanê bandor nabe. |
Ev nexweşiya SMA çima çêdibe? Sedema wê çi ye?
Wekî me berê jî got, ev nexweşiyeke genetîkî ye. Ev tê wê maneyê ku ew ji ber kêmasiyeke di genên me de çêdibe.
Di laşê me de genek heye bi navê SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Karê sereke yê vê genê ew e ku proteînek (proteîna SMN) hilberîne ku ji bo domandina neuronên motor girîng e ku me berê behsa wê kir. Kesek bi SMA di vê gena SMN1 de mutasyon an kêmasiyek heye. Ji ber vê yekê, laş têra proteîna SMN hilnaberîne. Bêyî vê proteînê, neuronên motor nikarin bijîn. Ew hêdî hêdî piçûk dibin û dimirin.
Ji ber vê yekê gena SMN2 çi ye?
Bi xêra Xwedê, laşê me genek din heye ku dişibihe gena SMN1. Ew gena SMN2 ye. Ev mîna 'emanet'ek gena SMN1 e. Lêbelê, ev gena SMN2 tenê mîqdarek pir hindik ji proteîna SMN hildiberîne.
Giraniya nexweşiyê bi hejmara kopiyên gena SMN2 ve tê destnîşankirin. Her ku kesek kopiyên gena SMN2 zêdetir bike, laş proteîna SMN zêdetir çêdike. Ji ber vê yekê, her çend gena SMN1 neçalak be jî, kêmasiya wê heta radeyekê dikare were telafîkirin. Ji ber vê yekê, nîşanên kesên ku kopiyên SMN2 zêdetir in siviktir in.
Ev nexweşî çawa ji zarokekî re tê wergirtin?
Ev bi şêweyekî otozomal resesîf tê mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku ji bo ku zarokek bi vê nexweşiyê bikeve, divê hem dê û hem jî bav gena SMN1 ya xelet mîras bigirin.
Pir caran, her du dêûbav "hilgir" in - ew kopiyek ji gena xelet hildigirin. Lê ji ber ku genek SMN1 ya baş li cem wan heye, ti nîşanek ji wan re tune. Dema ku du dêûbavên hilgir ên weha zarokek çêdikin,
- Ji sedî 25 îhtîmal heye ku zarok bi vê nexweşiyê bikeve.
- %50 îhtîmal heye ku zarok jî hilgirê vê nexweşiyê be.
- Zarok xwedî şansê 25% e ku saxlem be û ti kêmasiyên wî/wê tune bin.
SMA çawa tê teşhîskirin?
Eger guman tê kirin ku zarokê we bi SMA-yê heye, bijîşk dê pêşî ji we li ser nîşaneyên zarokê we û dîroka bijîşkî ya malbatê bipirse. Piştre ew ê muayeneyek fizîkî û neurolojîk pêk bînin.
Testa sereke ji bo piştrastkirina hebûna SMA testa genetîkî ye. Ev testeke xwînê ya hêsan e. Ew dikare di %95ê demê de SMA bi awayekî rast teşhîs bike. Li welatên pêşketî, niha hemû pitikên nûbûyî ji bo vê nexweşiyê têne testkirin.
Carinan nîşanên SMA dikarin dişibin nexweşiyên din ên muskuler ên wekî distrofiya masûlkeyan. Ji ber vê yekê, heke bijîşkê we tavilê gumanê li ser SMA neke, ew dikarin testên din ferman bikin da ku sedema wê bibînin, wek:
- Testa xwînê ya Kreatîn Kînaz (CK): Ev enzîm dema ku masûlke zirarê dibînin di xwînê de kom dibe. Lêbelê, asta CK bi gelemperî di SMA de bilind nabe.
- Elektromiyogram (EMG) û Lêkolîna Guhestina Demaran:Ev test çalakiya elektrîkî ya masûlke û demaran dipîvin.
- Biyopsiya Masûlkeyan: Ev êdî pir caran nayê kirin. Li vir, perçeyek piçûk ji masûlkeyan tê girtin û muayene kirin.
Ma ev dikare di dema ducaniyê de were tespît kirin?
Belê. Ger kesek di malbata we de SMA hebe, hûn dikarin pitika xwe ya nezayî di dema ducaniyê de ji bo nexweşiyê test bikin. Du testên sereke hene:
1. Amnîyosentez: Di vê prosedurê de, bi şîrîngekê piçek ji şilava amnîyotîk a ku pitikê di malzaroka dayikê de dorpêç dike tê derxistin û ji bo ceribandina genetîkî tê ceribandin.
2. Nimûneya Vîlusên Korîyonîk (CVS): Li vir, perçeyek piçûk ji tevnê ji plasentayê tê girtin û lêkolîn kirin.
Tedawiyên ji bo SMA çi ne?
Mixabin, hîn dermanek ji bo SMA tune ye. Lê xem nekin. Gelek tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku nîşanan kontrol bikin, pêşî li tevliheviyan bigirin û jiyana zarokê xwe hêsantir bikin. Wekî din, vê dawiyê hin dermanên pir bi bandor hatine keşifkirin ku dikarin rêça nexweşiyê biguherînin.
Derman dikare li du beşên sereke were dabeş kirin:
1. Rêveberiya nîşanan û lênêrîna piştgirî
Ev ji bo kêmkirina nerehetiya ji ber nexweşiyê û alîkariya zarok kirin ku jiyana herî baş bijî hatine çêkirin.
- Terapiya fîzîkî: Alîkariya parastina helwesteke rast, pêşîgirtina li hişkbûna movikan û hêdîkirina qelsiya masûlkeyan dike.
- Terapiya Kar: Alîkariya zarok dike ku karên rojane bi serê xwe bike.
- Amûrên alîkar: Dibe ku hûn hewce bikin ku cûrbecûr amûrên alîkar bikar bînin, wek pêlav, qereçik, amûrên rêveçûnê, û kursiyên bi teker.
- Terapiya axaftin û daqurtandinê: Di zehmetiyên axaftin û daqurtandinê de dibe alîkar.
- Lûleya xwarinê: Ger daqurtandin pir dijwar an xeternak be, dibe ku lûle rasterast ji poz an mîdeyê ve were danîn nav mîdeyê.
- Ventilasyona bi alîkarî: Dema ku zehmetiyên nefesgirtinê çêdibin, divê makîneyên taybet (ventilator) werin bikar anîn.
2. Dermanên ku rêça nexweşiyê diguherînin
Ji sala 2016an vir ve, çend derman hatine nasandin ku di dermankirina SMA de şoreşek çêkirine. Ev derman dikarin rêça nexweşiyê bi girîngî biguherînin.
- Dermankirina Guhertina Nexweşiyan: Ev derman bi teşwîqkirina gena 'emanetê' ya ku me berê qala wê kir, gena SMN2, û bi wê yekê ku ew bêtir proteîna SMN hilberîne, dixebitin. Nusinersen (Spinraza®) û Risdiplam (Evrysdi®) ji vî cureyî dermanan in.
- Terapiya Guhertina Genan: Ev rêbazek dermankirinê ya pir pêşkeftî ye.Dermanê onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) gena SMN1 ya winda an jî xirab bi genek SMN1 ya fonksiyonel diguherîne. Ev dermankirinek yekcarî ye û bi rêya damarî (IV) tê dayîn.
Ya herî girîng, ev dermanên nû dema ku berî xuya bûna nîşanan an jî di qonaxa herî zû de dest pê bikin, herî bibandor in. Ji ber vê yekê teşhîsa zû pir girîng e.
Pêşveçûna nexweşiya SMA û tevliheviyên muhtemel
Bi demê re, qelsiya masûlkeyan dikare bibe sedema gelek tevliheviyan.
- Skolyoz , jiderketina çokan, şikestin.
- Kêmasiya xurekê û kêmbûna avê ji ber zehmetiya daqurtandina xwarinê.
- Înfeksiyonên singê yên wekî nonîmûniya aspirasyonê ji ber ketina xwarinê di rêya hewayê de çêdibin.
- Lawaziya pişikê û zehmetiya nefesgirtinê.
Temenê jiyanê yê zarokekî bi SMA li gorî celebê nexweşiyê pir diguhere. Di celebên 3 û 4 de, temenê jiyanê bi gelemperî bi girîngî nayê bandorkirin. Di rewşên girantir ên wekî celeb 1 de, zehmetî mezintir in. Lêbelê, bi dermankirinên nû hatine destnîşan kirin, temenê jiyanê û kalîteya jiyanê, nemaze ji bo zarokên celeb 1, naha bi girîngî zêde bûye. Ji ber vê yekê, kesê herî baş ku agahdariya herî rast li ser rewşa zarokê we bizanibe bijîşkê we ye.
Peyama Birinê Malê
- SMA nexweşiyeke genetîkî ya mîrasî ye ku zirarê dide şaneyên demarî yên ku peyaman ji mêjî digihînin masûlkeyan.
- Giraniya nexweşiyê li gorî celebê diguhere (Cureya 0 heta 4).
- Eger zarokê we nîşanên wekî bêhalî, kêmbûna tevgerê, an jî zehmetiya kontrolkirina stûyê xwe nîşan bide, pir girîng e ku hûn tavilê biçin cem bijîşk.
- Îro, dermanên pir bi bandor û nûjen hene ku dikarin rêça SMA biguherînin. Her ku dermankirin zûtir dest pê bike, encam çêtir dibin.
- Birêvebirina vê nexweşiyê piştgiriya tîmek tenduristiyê hewce dike, di nav de bijîşk, fîzyoterapîst û terapîstên pîşeyî.
- Dema ku hûn di derbarê SMA de hîn dibin, tirs û fikara we normal e. Dudilî nekin ku piştgiriya hestyarî ya ku hûn û malbata we hewce ne bistînin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike