Ma hin beşên laş bi awayekî anormal mezin dibin? Werin em li ser Sendroma Proteus biaxivin

Gelo we qet kesek dîtiye an bihîstiye ku beşên laşê wî - wek mînak, dest an ling - ji yên din pir mezintir û bi awayekî nehevseng mezintir dibin? An jî çerm li hin deveran stûrtir dibe û dişibihe girêkên ecêb? Ev rewşek pir kêm e. Îro em ê li ser rewşek biaxivin ku hinekî ecêb e, lê ji bo her kesî pir girîng e ku hay jê hebe. Jê re Sendroma Proteus tê gotin.

Sendroma Proteus çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Proteus rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Ew dibe sedema mezinbûna zêde ya hestî, çerm, organên navxweyî, an jî tevnên laşê we. Ya girîng ew e ku ev mezinbûn bi gelemperî neasimetrîk e. Ev tê vê wateyê ku aliyên rast û çepê yên laş bi awayên cûda bandor dibin. Aliyek dikare mezintir be, lê aliyê din dikare normal be.

Ev jê re "Proteus" tê gotin, xwedayekî Yewnanî yê kevnar hebû bi navê "Proteus", ku dikaribû biguhere her şiklî. Ev nexweşî şiklê laş jî diguherîne, ji ber vê yekê navê xwe girtiye.

Zarokên nûbûyî bi gelemperî ti nîşanên vê rewşê nîşan nadin. Ev pêşketina anormal di navbera 6 û 18 mehan de dest pê dike. Piştre di 10 salên pêşîn ên jiyanê de bi lez pêşve diçe û dema ku ew mezin dibin dikare girantir bibe. Ji bilî guhertinên di xuyangê laşî de, dibe ku hin kes pirsgirêkên neurolojîk pêş bixin. Kesên bi sendroma Proteus di heman demê de xetera wan a xwînrijandin û tumorên ne-penceşêrê jî zêde dibe .

Kî dikare vê bigire? Çiqas berbelav e?

Sendroma Proteus dikare bandorê li her kesî bike, lê hin lêkolînan nîşan dane ku ew li mêran ji jinan hinekî bêtir belav e.

Ev rewşek pir nadir e. Li cîhanê ji milyonekê kêmtir kes bandorê li wê dikin. Ji ber ku ew pir nadir e, û ji ber ku rewşên din jî hene ku mezinbûna nehevseng nîşan didin, teşhîsa wê bi rastî dijwar e. Ji ber vê yekê, dijwar e ku meriv bibêje çend kes bi rastî vê nexweşiyê dikişînin. Doktor bawer dikin ku hin kes nehatine teşhîskirin, û yên din jî xelet hatine teşhîskirin. Lêbelê, tê bawerkirin ku li cîhanê ji sed kesî kêmtir ev nexweşî heye.

Nîşaneyên wê çi ne? Hûn çawa wê nas dikin?

Nîşanên pêşîn ên sendroma Proteus bi gelemperî di navbera temenê 6 û 18 mehan de xuya dibin. Ev dem e ku şêweya mezinbûna asîmetrîk a ku berê behs kirî dest pê dike. Şêweya vê mezinbûnê û giraniya wê dikare ji kesek bo kesek pir cûda bibe. Ew dikare bandorê li her beşek laş bike, tevî hestiyan, çerm, organ û tevnan. Rewş di deh salên pêşîn ên jiyanê de bi lez pêşve diçe.

### Guhertinên di hestiyan de:

Dibe ku hestiyên dest, ling, serî û stûyê we bi awayekî ne rêkûpêk mezin bibin.

• Dest û ling dikarin bi dirêjahiyên pir cuda mezin bibin . Xeyal bikin ku destek ji yê din dirêjtir e, an jî dirêjahiya lingên we cuda ye.
• Skolîoz (xwarbûna giran a stûnê) dikare çêbibe.
• Bi demê re, ev mezinbûna anormal dibe ku bibe sedema ku movik nikaribin bi rêkûpêk bixebitin.

### Guhertinên çerm:

Sendroma Proteus dikare bibe sedema mezinbûnên anormal li ser çerm.

• Li hin deveran, çerm qalind dibe û bilind dibe, girêkek çilmisî çêdike ku dişibihe rûyê mêjî. Ev wekî nevusê tevnê girêdanê yê mejî tê binavkirin.
• Ev bi gelemperî li ser binê lingan têne dîtin, lê carinan dikarin li ser destan jî çêbibin.

Ev cureyê girêka çerm ew qas bêhempa ye ku di tu rewşek din a bijîşkî de nayê dîtin.

### Damarên xwînê û tevna rûn:

• Dibe ku mezinbûneke anormal a damarên xwînê, ango kapîler û venaran, hebe.
• Teşeyên rûn dikarin zêde mezin bibin, û bibin sedema kombûna rûnê zêde li deverên wekî zik, dest û lingan.
• Pir caran, tumorên rûn ên ne-penceşêrî (lîpoma) dikarin pêş bikevin.

### Pirsgirêkên sîstema demarî:

Hin kesên bi sendroma Proteus di heman demê de pirsgirêkên bi pergala rehikan re jî dijîn.

• Astengiyên rewşenbîrî.
• Rewşên epîleptîk `(Krîz)`.
• Windakirina dîtinê.

### Guhertinên di xuyabûna rû de:

Sendroma Proteus dikare bibe sedema hin taybetmendiyên rûyê cihêreng.

• Rûyekî dirêjkirî.
• Goşeyên derve yên çavan xuya dikin ku daketine.
• Pireke poz a dûz û pozên fireh.
• Ew mîna devê vekirî ye.

Komplîkasyonên xeternak ên ku dikarin ji ber vê yekê çêbibin çi ne?

Komplîkasyona sendroma Proteus a herî xeternak a jiyanê tromboza damarên kûr (DVT) ye, ku xwînrijandinek di damarên kûr de ye . DVT pir caran bandorê li damarên kûr ên lingan an destan dike, dibe sedema êş û werimandinê.

Eger ev `DVT` bi rêya xwînê ber bi pişikê ve biçe, ew dikare bibe sedema rewşek xeternak ku jê re `Emboliya Pişikê` tê gotin. Emboliya pişikê sedema herî gelemperî ya mirinê ye di mirovên bi sendroma Proteus de.

Sendroma Proteus çawa pêş dikeve? Gelo genetîk e?

Sedema vê yekê guhertinek (mutasyon) di gena bi navê `AKT1` de ye.Gena `AKT1` dibe alîkar ku mezinbûn û dabeşbûna şaneyan kontrol bike. Dema ku ev gen mutasyon dibe, şaneyek şiyana xwe ya kontrolkirina mezinbûna xwe winda dike. Ev dibe sedema mezinbûn û dabeşbûna neasayî ya şaneyê. Ev yek dibe sedema mezinbûna zêde ya ku di sendroma Proteus de tê dîtin.

Ya girîng ew e ku sendroma Proteus ne nexweşiyeke mîratî ye. Ev mutasyona genê piştî fertilîzasyona embrîyoyê çêdibe, ku jê re mutasyona somatîk tê gotin. Ev mutasyon bi tesadufî di hucreyeke yekane ya embrîyoya pêşkeftî de di destpêka ducaniyê de çêdibe. Her ku ev hucreya mutasyonkirî mezin dibe û dabeş dibe, hin hucrey ev mutasyon hene û hin nînin. Ev wekî guherîna genê mozaîk tê binavkirin. Ew mîna wêneyekî ye ku ji perçeyên rengên cûda hatiye çêkirin. Ji ber ku mutasyona gena `AKT1` tenê bandorê li hin hucreyên di laş de dike, nexweşî tenê bandorê li beşek ji laş dike.

Doktor vê yekê çawa teşhîs dikin?

Doktorê we dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne da ku sendroma Proteus teşhîs bike. Ew ê her weha lîsteyek taybetî ya nîşanan bikar bînin ku taybetî bi vê rewşê ve girêdayî ne. Ji bo ku bijîşk vê teşhîsê li ber çavan bigire, divê sê nîşanên hevpar hebin. Ew ev in:

• Belavbûna mozaîkî : Ev tê vê wateyê ku mezinbûn li ser deverek fireh a laş belav bûne. Hin beşên laş mezinbûn hene, hinên din tune ne.
• Bûyera sporadîk : Ev tê vê wateyê ku kesek din di malbata we de van nîşanan nîşan nade.
• Qursa Pêşverû : Ev tê vê wateyê ku bi demê re, xuyangê beşên laşê bandorbûyî ji ber vê mezinbûna zêde bi girîngî guheriye.

Ji bilî vê, bijîşkê we dê li nîşanên din ên taybetî bigere. Ji bo ku hûn bi sendroma Proteus werin teşhîskirin, divê nîşanên we yên taybetî ji her kategoriyên di navnîşa kontrolê ya bijîşk de hebin.

### Çi cure test tên kirin?

Mutasyona genê ku dibe sedema sendroma Proteus di her şaneyek laş de tune ye. Ji ber vê yekê, ceribandina genetîkî dikare hinekî tevlihev be. Ev ji ber ku mutasyon dibe ku di nimûneya xwînê de tune be, an jî dibe ku tenê di mîqdarên pir piçûk de hebe.

Lêbelê, bijîşk dikarin vê gena mutasyonkirî bi girtina nimûneyek piçûk ji tevna we ya bandorbûyî (biyopsî) û ceribandina wê (testkirina DNA) tespît bikin. DNAya ji wê nimûneyê ji bo tespîtkirina gena mutasyonkirî tê bikar anîn.

Ma dermankirinek ji bo vê heye? Gelo dikare were dermankirin?

Mixabin, ji bo sendroma Proteus dermanek tune . Dermankirin li ser birêvebirina nîşanên we yên taybetî ye. Hûn ê hewce bikin ku bi tîmek pisporan re bixebitin da ku di hewcedariyên we yên bijîşkî yên takekesî de alîkariya we bikin.

• Cerrahê ortopedîkPirsgirêkên hestiyên we derman dike. Dermanên cûrbecûr hene ji bo kêmkirina mezinbûna zêde ya hestiyan di dest, ling û tiliyan de. Ew dikarin pirsgirêkên stûn û movikan jî rast bikin. Berî her emeliyatê, hûn ê ji hêla hematologek ve werin nirxandin da ku xetera we ya xwînrijandinê were nirxandin.
• Dibe ku hûn hewce bikin ku ji bo zêdebûna sebum û guhertinên çerm biçin cem dermatolog . Dibe ku hin pirsgirêk hewceyê dermankirina tavilê û pir caran bin. Ji bo pirsgirêkên din, dibe ku bijîşkê we rêbaza "li bendê bimîne û bibîne" bigire. Ango, ew ê rewşa we berî ku dermankirinek taybetî pêşniyar bike bişopînin.

Pêşkêşkerên lênerîna tenduristiyê yên din ên ku dikarin di lênêrîna we de beşdar bibin ev in:

• Pisporê bijîşkiya rehabîlîtasyonê (Fîzyatrîst)
• Doktorê ku pisporê nexweşiyên respirasyonê ye (Pulmonolog)
• Terapîstê fizîkî
• Terapîstê pîşeyî
• Kesê ku pêlavên taybet û piştgirên lingan çêdike (Pedorthist)

Zanyaran tenê vê dawiyê gena ku dibe sedema sendroma Proteus keşf kirine, ku ev yek dikare bibe sedema pêşketinên mezin di pêşxistina dermanên nû û dermankirinên din de.

Ma rêyek heye ku pêşî li vê yekê bigire?

Na, sendroma Proteus nayê astengkirin. Ji ber ku ew rewşek genetîkî ye. Mutasyona genê ku dibe sedema wê bûyerek tesadufî ye di dema pêşveçûna fetusê de. Ew ji ber tiştekî ku berî an di dema ducaniyê de qewimîye çênabe. Ji ber vê yekê xem nekin.

Jiyana bi temenê çawa ye?

Temenê jiyana kesekî bi sendroma Proteus bi giranî bi beşên laşê bandorbûyî û giraniya rewşê ve girêdayî ye. Komplîkasyon dikarin jiyanê tehdît bikin , û ew ji nexweşiyê bi xwe bêtir îhtîmala mirinê ne. Van komplîkasyonan dikarin tromboza damarên kûr (DVT), emboliya pişikê û penceşêrê di nav xwe de bigirin. Emboliya pişikê sedema herî gelemperî ya mirinê ye di mirovên bi sendroma Proteus de.

Bi tevayî, nêzîkî %25ê kesên bi sendroma Proteus berî temenê 22 saliyê dimirin. Lêbelê, kesên ku nîşanên wan sivik in bi dermankirineke bi bandor bi gelemperî jiyaneke baş dijîn.

Meriv çawa bi Sendroma Proteus re dijî?

Jiyana bi guhertinên laşî yên ji ber sendroma Proteus çêdibe dikare pir acizker û dijwar be. Girîng e ku hûn û malbata we bi qasî ku pêkan e li ser vê rewşê bêtir fêr bibin.Axavtin bi kesên din ên ku bi vê nexweşiyê re rû bi rû ne û guhdarîkirina serpêhatiyên wan dikare ji we re bibe alîkar ku hûn hîs bikin ku hûn ne bi tenê ne û ku mirovên ku we fêm dikin hene. Ji bijîşkê xwe li ser çavkaniyên ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn rewşa xwe birêve bibin û pê re mijûl bibin bipirsin.

Dîtina ku hûn an zarokê we nexweşiyeke genetîkî ya kêm heye dikare bibe ezmûnek tirsnak û trawmatîk. Ew dikare bi taybetî dijwar be heke rewş bibe sedema guhertinên girîng ên fîzîkî. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn bijîşkek bibînin ku dikare sendroma Proteus bi rastî teşhîs bike û tîmek pisporan bicivîne. Bi dermankirina guncaw, piraniya mirovan xwedî bendewariyek jiyanê ya baş in. Her weha girîng e ku hûn komek mirovan bibînin ku dikarin piştgiriyê bidin we dema ku hûn bi vê teşhîsa dijwar re rû bi rû dimînin.

Tiştê herî girîng bi bîr bîne (Peyama Birinê Malê)

• Sendroma Proteus rewşeke genetîkî ya pir kêm e ku bi mezinbûna zêde û neasimetrîk a hin beşên laş ve tête diyar kirin.
• Ev ne mîratî ye . Ew ji ber mutasyoneke genetîkî ya bêserûber ku di qonaxa embrîyonîk de çêdibe çêdibe.
• Nîşan dikarin ji mirovekî bo mirovekî pir cûda bibin .
• Her çend dermankirinek tevahî tune be jî , ji bo kontrolkirina nîşanan gelek tedawiyên cûda hene.
• Pir girîng e ku meriv piştgiriya tîmek bijîşkên pispor bixwaze û li ser nexweşiyê baş agahdar be.
• Ji bo parastina jiyanan girîng e ku meriv ji kompîkasyonên wekî tromboza damarên kûr (DVT) û embolîzma pişikê (Embolîzma Pişikê) haydar be .
• Heke hûn an yek ji hezkiriyên we ji vê rewşê dikişîne, hêza ku ji piştgiriya psîkolojîk û komên piştgiriyê tê ji bîr nekin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ger fikarên we hebin, ji kerema xwe şîreta bijîşkî bigirin.

Sendroma Proteus , Nexweşiyên Genetîkî, Pêşveçûna Anormal, Gena AKT1, DVT, Emboliya Pişikê, Nexweşiyên Çerm, Pêşveçûna Hestiyan, Nexweşiyên Kêm