Çîrokên malbatên ku bi nexweşiyeke nadir re şer dikin: Rêwîtiyeke hêviyê (Nexweşiyên Nadir)

Xeyal bike, pitika te ya biçûk dikene, direve û dilîze. Tu bi kêfxweşî li her gaveke pêşveçûna wî temaşe dikî. Tam di gava ku tu difikirî ku her tişt baş e, ji nişkê ve rêça wî diguhere, ew dest bi gelek caran dikeve. Dîtina tiştekî wisa dê her dayik an bavekî bitirsîne, ne wisa? Ev li ser çend malbatan e ku tevî ku bi ezmûnek wusa dilşikestî re rû bi rû mane jî, hêviya xwe qet winda nekirine. Çîrokên wan gelek tiştan fêrî me dikin.

Çîroka "Will": Roja ku Her Tişt Guherî

Will kurekî pir şeytanî, çalak û çalak e. Li gorî diya wî, Casey, her qonaxa pêşketina wî di wextê xwe de qewimî. Dema ku Will nêzîkî du salî bû, ew baş dimeşiya û dilîst, lê bê sedemek eşkere, ew dest bi gelek caran ketinê kir. Rojekê, ew ji nişkê ve ket.

Ji wê rojê û pê ve, tenduristiya Will bi lez û bez xirabtir bû. Piştî gelek ceribandinan, bijîşkan di dawiyê de kifş kirin ku Will nexweşiyeke pir nadir heye. Nexweşî wekî `Sendroma Leigh` dihat binavkirin.

Bi kurtasî, her şaneyek di laşê me de xwedî santralên enerjiyê yên piçûk in ku jê re mîtokondrî tê gotin ku enerjiyê peyda dikin. Di vê nexweşiya nadir a bi navê sendroma Leigh de, ev navendên hilberandina enerjiyê ji ber mutasyonek genetîkî bi rêkûpêk naxebitin. Will di yek ji wan genan de, bi navê SURF1, mutasyonek hebû. Ev rewş aîdî komeke mezintir a nexweşiyan e ku jê re nexweşiyên mîtokondrî tê gotin.

Casey bi hestên mezin wê demê bi bîr tîne. "Ew demek pir dijwar bû di jiyana me de. Her çend yek ji zarokên min nikaribû bimeşe jî, zarokê min ê din fêrî meşê dibû." Bifikirin ka divê wê dayikê çi hîs kiribe.

Şerekî wêdetir ji dêûbavtiyê

Dema ku ev yek bi serê zarokê wan de hat, Casey û mêrê wê Doug tenê rûneniştin û temaşe nekirin. Wan dest bi lêkolîna her tiştê ku di derbarê nexweşiyê de dihat zanîn kirin kir. Wekî ku Casey dibêje, "Dema ku hûn li ser nexweşiyeke nadir wekî vê dibihîzin, hûn hîs dikin ku tevahiya jiyana we li ber çavên we hildiweşe... û wê hingê divê hûn her tiştê ku di derbarê nexweşiya zarokê xwe de tê zanîn fêr bibin. Ew mîna çûna dibistana bijîşkî û girtina qursek bi tevahî nû ye."

Dema ku wan fêm kir ku agahî û çavkanî çiqas kêm in li ser nexweşiyê, wan bi malbatên din ên ku zarokên wan bi heman nexweşiyê hene re hêzên xwe kirin yek û "Cure Mito Foundation" damezrandin. Armanca vê weqfê ew bû ku alîkariya dîtina dermankirin an jî çareyekê ji bo sendroma Leigh bike.

Li dijwarîyên ku dêûbavên weha pê re rû bi rû dimînin û rola wan a mezin binêre.

"Sofiya" ku êş veguherand hêzê

Çîroka dayikek bi navê Sophia Silber jî bi vê yekê ve girêdayî ye. Ew di heman demê de di desteya rêvebir a Weqfa `Cure Mito` de ye. Şeş sal berê, keça wê ya biçûk Miriam, çend hefte piştî jidayikbûnê, ji ber `sendroma Leigh` koça dawî kir. Şoka wê mirina ji nişka ve û neçaverêkirî ewqas mezin bû ku Sophia dibêje ku bûyerê jiyana wan kir du beş: `berî` û `piştî`. Ew dibêje, "Her peyvek, her deqeyek wê demê her û her di dilê me de ye."

Lê ew li wir nesekinî. Wê zanîna xwe ya pîşeyî (analîza daneyên ceribandinên klînîkî) bikar anî da ku qeydek nexweşan çêbike ku dê agahdariya li ser nexweşên bi vê nexweşiyê li çaraliyê cîhanê berhev bike. Wê bi hezaran demjimêr ji bo vê yekê bi dilxwazî ​​​​terxan kiriye.

Çima qeydkirina nexweşan bi vî rengî girîng e?

Bifikirin, ji ber ku ev nexweşî pir kêm in, tu bijîşkek tenê dê rastî hejmareke mezin ji nexweşên weha neyê. Ji ber vê yekê, agahdariya çêtirîn li ser ka nexweşî çawa pêş dikeve, rêça wê û çawa nîşanên wê diguherin, di destê nexweş û malbatên wan de ye. Dema ku ev agahî li cîhekî tê kom kirin, ew ji bo lêkolînerên ku li dermanên nû digerin dibe çavkaniyek bêqîmet. Ew rê li ber dermankirinên nû vedike.

Mîrateya Hêviyê

Werin em vegerin ser çîroka Will. Îro, Will 11 salî ye. Her çend ew nikare bimeşe, biaxive an jî bi dev bixwe jî, rewşa wî stabîl e. Ya girîngtir, şiyanên wî yên derûnî hîn jî pir baş in. Dayika wî dibêje ku ew herî zêde bi zanistê re eleqedar e. Di dema vîdyoyek dawî de, wî keniya û tiliya xwe bilind kir da ku vê yekê piştrast bike.

Weqfa Cure Mito, ku ji hêla dê û bavê Will ve hatiye damezrandin, niha lêkolînên li ser terapiya genetîkî û ji nû ve bikaranîna dermanan fînanse dike da ku bibîne ka dermanên din ên heyî dikarin ji bo dermankirina nexweşiyê werin bikar anîn.

Ev tê vê wateyê ku tiştê ku em bi navê Will dikin dikare di pêşerojê de jiyana zarokekî din ê bi vê nexweşiyê rizgar bike. Ev mîrateya ku ew li dû xwe dihêle ye. Ev çîrok ji me re dibêjin ku rewş çiqas dijwar be jî, heke em werin cem hev û bi hêviyê bixebitin, em dikarin ferqek mezin çêbikin. Têkoşîna ku ev dê û bav ji bo zarokê xwe dikin, ji bo bi hezaran zarokên din pêşerojek diafirîne.