Ma masûlkeyên di laşê te de direqisin? Ma ew mîna pêlan diçin? Werin em li ser Nexweşiya Masûlkeyên Pêlkirî fêr bibin!

Gelo we qet dîtiye an hîs kiriye ku masûlkeyên we ji nişkê ve dihejin, mîna ku di pêlan de diçin, an jî hemî li hev kom bûne? Carinan hûn dikarin bifikirin ku ew tenê tiştek din e, lê di rastiyê de ew dikare nîşana rewşek kêm lê girîng be ku meriv jê haydar be. Em ê îro li ser vê yekê biaxivin, Nexweşiya Masûlkeyên Pêl . Xem meke, em sade bihêlin.

Nexweşiya Masûlkeyên Rippling çi ye?

Bi kurtasî, Nexweşiya Masûlkeyên Pêlkirî rewşeke nadir e ku bandorê li pergala demarî û masûlkeyên me dike. Doktor jê re dibêjin nexweşiyeke neuromuskuler jî. Di vê rewşê de, masûlkeyên me pir caran û bêkontrol girj dibin, dibin sedema hişkbûna wan û carinan jî zêde mezin dibin, ku jê re hîpertrofî tê gotin.

Ev nîşan bi gelemperî di dawiya zaroktiyê an jî destpêka xortaniyê de dest pê dikin, lê girîng e ku were jibîrkirin ku ev rewş carinan dikare di her temenî de jî xuya bibe.

Nîşaneyên vê nexweşiyê çi ne? Bi rastî çi diqewime?

Wekî ku ji navê wê jî diyar e, Nexweşiya Masûlkeyên Pêl bi giranî bandorê li masûlkeyên me dike, nemaze masûlkeyên ku herî nêzîkî navenda laşê me ne (masûlkeyên nêzîk) . Bi taybetî, masûlkeyên ranên me (quadriceps) herî zêde bandor dibin.

Eger nexweşiya (RMD) li cem te hebe, ev tê vê wateyê ku masûlkeyên te "bi lez û bez tên teşwîqkirin" an jî "bi lez tên teşwîqkirin." Ev tê vê wateyê ku masûlkeyên te heta bi destdan an zexta herî piçûk jî bi awayekî nenormal bertek nîşan didin.

Nîşaneyên herî gelemperî yên vê nexweşiyê ev in:

• Girêdana masûlkeyan: Bi rastî, girseya masûlkeya we li cîhekî kom dibe û dibe mîna "girekî".
• Tengkirina masûlkeyan a dubarekirî: Ev dikare bi qasî 30 saniyeyan bidome.

Herdu nîşan jî bi gelemperî dema ku tiştek ji nişkê ve li ranê we dixe çêdibin, wek mînak dema ku hûn li tiştekî dixin. Bo nimûne, heke hûn li derî bixin, dibe ku masûlkeya ranê we ji nişkê ve teng û hişk bibe.

Nêzîkî %60ê kesên bi RMDê re lerizîna masûlkeyan tecrûbe dikin. Ev girjbûneke lerizî ya masûlkeyê ye ku dişibihe kurmên ku di bin çerm de diherikin. Ev bi qasî 5 heta 20 saniyeyan dom dike. Ev pir caran dema ku hûn masûlkeyekê dirêj dikin diqewime.

Nîşaneyên din ên ku dikarin werin dîtin ev in:

• Westandin: Ne tenê westandin, lê westandina zêde ya bê sedem tê.
• Girjbûna masûlkeyan: Girjbûneke masûlkeyan a ji nişka ve û giran ku dibe sedema êşeke giran.
• Hişkbûna masûlkeyan:Tewandin an jî ji hev veqetandina goşt dijwar dibe.

Ev nîşan dikarin piştî werzîşa dijwar an jî sermayê xirabtir bibin. Di hin kesan de, dibe ku hin masûlke pir mezin bibin (hîpertrofî) û şêwaza meşê jî dikare hinekî biguhere (meşa neasayî) .

Ev nexweşî bi êş e? (Ango ev nexweşî bi êş e?)

Belê, (Nexweşiya Masûlkeyên Pêlkirî) dikare bibe sedema êşa masûlkeyan. Bi taybetî dema ku masûlke bi berdewamî girj dibe, êş heke demek dirêj bidome dijwartir dibe. Her weha, dema ku masûlke diqelişe (qerisî) êş çêdibe. Bifikirin ka dê çiqas dijwar be heke masûlkeyek di lingê we de bi berdewamî teng be.

Sedema Nexweşiya Masûlkeyên Rippling çi ye?

Nexweşiya Masûlkeyên Pêlkirî pir caran ji ber mutasyonên di genek bi navê CAV3 de çêdibe, ku em ji dê û bavê xwe mîras digirin. Gena CAV3 ji laşê me re dibêje ku proteînek bi navê caveolin-3 çêbike. Ev proteîn di nav parzûna li dora şaneyên masûlkeyan de tê dîtin. Lêkolîner her wiha bawer dikin ku ev proteîn dibe alîkar ku asta kalsiyûmê were kontrol kirin, ku ev yek alîkariya girjbûn û dirêjkirina masûlkeyan dike.

Di kesên bi RMD de, mutasyonek di gena CAV3 de dibe sedema kêmbûna hilberîna proteîna caveolin-3. Lêkolîner bawer dikin ku ev kêmasiya proteînê dibe sedema ku asta kalsiyûmê di hucreyên masûlkeyan de nebaş were rêkûpêk kirin. Di encamê de, masûlke di bersiva kişandin an zextek sivik de bi rengek anormal girêdidin.

Çend celeb mutasyon di vê gena (CAV3) de hene. Nexweşiyên têkildarî rijênên goşt ên ji ber van mutasyonên genê çêdibin, wekî (caveolinopatî) têne binavkirin. Ji bilî (RMD), çend nexweşiyên din ên ku aîdî vê komê ne ev in:

• (Dîstrofiya masûlkeyî ya girêka ling-bendê ya otozomal serdest) (berê wekî LGMD1C dihat nasîn)
• (Kardiyomiyopatiya hîpertrofîk) (Ev nexweşiyeke dil e)
• (Hîperkemiya îzolekirî) (Rewşek e ku tê de enzîma kreatîn kînazê di xwînê de bilind dibe)
• (Miyopatiya distal a têkildarî CAV3) (nexweşiyeke ku bandorê li masûlkeyên di lingên distal de dike)

Di van şert û mercan de, carinan nîşanên wekî girjbûna masûlkeyan, wek çirçik, di RMD de têne dîtin.

Her wiha, cureyekî otoîmmûn ê Nexweşiya Masûlkeyên Pêlkirî, ku bi nexweşiya otoîmmûn Myasthenia gravis re çêdibe, hatiye ragihandin. Ew kes mutasyona gena CAV3 nînin. Ev tê vê wateyê ku pergala wan a parastinê êrîşî fîberên masûlkeyan dike.

Em çawa vê (Nexweşiya Masûlkeyên Rippling) mîras digirin?

Di piraniya rewşan de, Nexweşiya Masûlkeyên Pêlkirî bi şêweyekî otozomal serdest tê mîrasgirtin. Bi kurtasî, ev tê vê wateyê ku hûn dikarin nexweşiyê bi dest bixin ger hûn kopiyek ji gena CAV3 ya guhertî ji diya xwe an bavê xwe mîras bigirin. Ev dikare çêbibe her çend tenê yek genek we hebe jî.

Di rewşên kêm de, RMD dikare bi şêweyekî otozomal resesîf were mîrasgirtin. Ev tê vê wateyê ku hûn hewce ne ku du kopiyên gena CAV3 ya guhertî, ji hem dayik û hem jî ji bavê xwe mîras bigirin.

Kesên ku Nexweşiya Masûlkeyên Rippling bi forma otosomal resesîf hene, dibe ku nîşanên wan hinekî girantir bin ji yên ku bi forma otosomal serdest hene.

Pir kêm caran, RMD dikare ji ber mutasyonên nû, bêyî dîroka malbatê jî çêbibe. Ev tê vê wateyê ku ev kêmasiya genetîkî dikare di laşê mirovekî de cara yekem çêbibe, bêyî ku ji dê û bavê wî/wê were wergirtin.

Doktor çawa bi rastî Nexweşiya Masûlkeyên Rippling teşhîs dikin?

Doktor van test û proseduran ji bo teşhîskirina Nexweşiya Masûlkeyên Rippling bikar tînin, lê ne hewce ye ku her kes van hemûyan bike.

• Dîroka bijîşkî: Doktor dê li ser nîşanên we bipirse û gelo kesek di malbata we de RMD an caveolinopatiyên din derbas kiriye.
• Muayeneyên fizîkî û neurolojîk: Doktor dê rewşa masûlke û fonksiyona demarên we kontrol bike.
• Testa xwînê ya kreatîn kînazê: Dema ku tevna masûlkeyan zirar dibîne, ev enzîm (kreatîn kînazê) di xwînê de zêde dibe.
• Elektromiyografî (EMG): Ev çalakiya elektrîkî ya fîberên masûlkeyan diceribîne.
• Biyopsiya masûlkeyan: Perçeyek piçûk ji masûlkeyê tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolînkirin.
• Testên antîkoran: Ev test têne kirin da ku were dîtin ka (RMD) otoîmmûn e an na.
• Testa genetîkî: Ev rêya herî baş e ji bo dîtina ka di gena (CAV3) de guhertin hene an na.

Ev test dibin alîkar ku nexweşiyên din ên bi nîşanên wekhev ji holê werin rakirin û Nexweşiya Masûlkeyên Rippling piştrast bikin.

Di dema pêvajoya teşhîsê de, dibe ku bijîşkê we we bişîne cem pisporek wekî neurolog an genetîknas .

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Dermankirina Nexweşiya Masûlkeyên Rippling bi vê ve girêdayî ye ka ew genetîkî ye an otoîmmûn e.

Dermankirina genetîkî:

Ev bi giranî kontrolkirina nîşanan û şandina bo şêwirmendiya genetîkî vedihewîne. Ger gêrbûn an piçûkbûna testisê pir giran be, hin derman dikarin bibin alîkar. Dermanên weha ev in:

• (Dantrolene): Ev dermanek e ku masûlkeyan rihet dike.
• (Antagonîstên kanala kalsiyûmê):Ev derman in ku kanalên kalsiyûmê asteng dikin.
• Benzodiazepîn: Ev derman masûlkeyan rihet dikin û fikaran kêm dikin.

Dermankirina otoîmmûn:

Ev dikare bi dermankirina îmmunosupresîf were dermankirin, an jî heke tîmoma (tumorek di rijêna tîmusê de) we hebe, dibe ku emeliyat ji bo rakirina rijêna tîmusê (tîmektomî) were kirin.

Ma em dikarin pêşî li vê yekê (Nexweşiya Masûlkeyên Pêlkirî) bigirin?

Ji ber ku Nexweşiya Masûlkeyên Pêlkirî pir caran genetîkî ye, bi rastî tiştek tune ku em bikin da ku pêşî li wê bigirin. Ew ne tiştek e ku em dikarin kontrol bikin.

Lêbelê, heke hûn ji xetera veguhestina RMD an nexweşiyên din ên genetîkî berî ku hûn zarokek çêbikin bi fikar in, pir girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin da ku hûn têgihîştinek zelal bistînin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

• Eger nîşanên RMD-ya we xirabtir bibin , an jî pir caran çêbibin , ji kerema xwe bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
• Eger di vê dawiyê de kesek di malbata we de bi Nexweşiya Masûlkeyên Rippling hatibe teşhîskirin, ji bijîşkê xwe bipirsin ka hûn an endamên din ên malbatê di bin xetereya pêşketina vê nexweşiyê de ne.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Dibe ku ji bo we kêrhatî be ku hûn van pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin:

• Ez dikarim çi bikim da ku nîşanên xwe kontrol bikim?
• Kîjan rêbaza dermankirinê ji bo min çêtirîn e?
• Gelo zarokên min dikarin Nexweşiya Masûlkeyên Rippling ji min mîras bigirin?
• Gelo divê endamên din ên malbata min ji bo Nexweşiya Masûlkeyên Rippling werin ceribandin?

Bi pirsîna van pirsan, hûn ê karibin vê rewşê çêtir fam bikin.

Nexweşiya Masûlkeyên Rippling bandorê li dil dike?

Nexweşiya Masûlkeyên Pêlkirî rasterast bandorê li dil nake. Lêbelê, hem RMD û hem jî kardiyomiyopatiya hîpertrofîk ji ber mutasyonên di heman genê de (CAV3) çêdibin, ji ber vê yekê di navbera her du nexweşiyan de girêdanek heye. Her çend pir kêm be jî, mutasyonên di gena CAV3 de dikarin bandorê li hem masûlkeyên dil û hem jî şaneyên din ên masûlkeyên di laş de bikin. Lê ew pir kêm e.

Gelo (Nexweşiya Masûlkeyên Pêlkirî) kujer e?

Nexweşiya Masûlkeyên Pêlkirî bi xwe ne kujer e. Ango, ew jiyanê tehdît nake. Lêbelê, nîşanên (RMD) yên wekî girjbûna masûlkeyan mîna çirçikan dikarin nîşaneya nexweşiyên din (caveolinopatî) bin ku ji ber mutasyonên gena (CAV3) yên jorîn çêdibin.

Ji kaveolînopatiyan, rewşên giran ên distrofiya masûlkeya ling-girdle ya otosomal serdest û kardiyomiyopatiya hîpertrofîk carinan dikarin jiyanê tehdît bikin.

Gava nexweşiyeke genetîkî, nemaze nexweşiyeke kêmdîtî, li we tê teşhîskirin, ev tiştekî normal e ku hûn xwe bêhêvî hîs bikin. Lê ji bîr mekin, tîma we ya bijîşkî dê li wir be da ku Nexweşiya Masûlkeyên Rippling ji we re rave bike, ji we re vebêje ka ew ê çawa bandorê li we bike, û ji we re bibe alîkar ku hûn rêya çêtirîn ji bo birêvebirina nîşanên xwe bibînin.

Tiştên herî girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama Birinê Malê)

Başe, niha hûn hinekî fêm dikin ka em li ser çi diaxivin (Nexweşiya Masûlkeyên Pêlkirî). Bi kurtasî:

• Nexweşiya Masûlkeyên Pêlkirî nexweşiyeke masûlkeyan a nadir e ku bi lerizîn, çirçbûn, hişkbûn û pêçandina masûlkeyan tête diyar kirin.
• Pir caran, ev ji ber sedemên genetîkî (gena CAV3) çêdibe. Carinan, dibe ku sedemên otoîmmûn jî hebin.
• Ev nexweşiyeke kujer nîne . Lêbelê, hin ji caveolinopatiyên din ên bi wê ve girêdayî dikarin giran bin.
• Eger ev nîşan li ba te hebin, netirsin û şîreta bijîşkî bigerin . Ya herî girîng ew e ku teşhîsek rast were kirin û dermankirin û şîreta pêwîst were wergirtin.
• Şêwirmendiya genetîkî dikare di rewşên weha de pir bikêr be.

Eger hûn dixwazin di derbarê vê yekê de bêtir zanibin, an jî heke hûn difikirin ku ev nîşan li cem we hene, ji kerema xwe biçin cem bijîşk. Netirsin, ji bo her tiştî çareserî hene.

Nexweşiya Masûlkeyên Pêlkirî, lerizîna masûlkeyan, girjbûna masûlkeyan, gena CAV3, êşa masûlkeyan, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên otoîmmûn