Gelo mezinbûna zarokê/a we pirsgirêk e? Werin em li ser nexweşiya kêmdîtî ya Sendroma Robinow biaxivin.

Carinan, tiştên piçûk ên di derbarê pêşveçûna zarokên me de me xemgîn dikin, ne wisa? Hin zarok hinekî cûda pêşve diçin, an jî lingên wan bi awayê ku em hêvî dikin pêşve naçin. Îro em ê li ser rewşek genetîkî ya pir, pir kêm biaxivin. Ev wekî Sendroma Robinow, an jî bi îngilîzî "Sendroma Robinow" tê binavkirin. Dema ku hûn vê yekê dibihîzin netirsin, ji ber ku ev ne tiştek e ku ji gelek kesan re diqewime. Lêbelê, girîng e ku her kes ji vê yekê haydar be.

Sendroma Robinow çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Robinow rewşek genetîkî ya kêm e ku bandorê li pêşveçûna îskelet û beşên din ên laşê zarokekî dike. Bo nimûne, dibe ku dest, ling û tiliyên hin zarokan ji ya normal kurttir bin. Dibe ku stûna wan a xwar (ku jê re skolyoz jî tê gotin), qefesê singê nizm, taybetmendiyên rû, anormaliyên zayendî, û carinan jî derengketina pêşveçûnê hebe.

Doktor çend navên din ji bo vê rewşê bi kar tînin. Baş e ku meriv wan jî bizanibe:

• `Dîsostoza akralî bi anormaliyên rû û zayendî` (ango, anormaliyên rû û zayendî bi pirsgirêkên di hestiyên lingan de).
• `Sendroma rûyê fetusê` (ji ber ku rûyê pitikê dişibihe rûyê fetusê di zikmakê de wiha tê gotin).
• Sendroma dwarfîzma mesomelîk - organên zayendî yên piçûk (kurtkirina beşên navîn ên lingan û organên zayendî yên piçûk).
• `Dûwarfîzma Robinow`.
• `Sendroma Robinow-Silverman` an `Sendroma Robinow-Silverman-Smith`.

Her çend gelek navên van nexweşiyan hebin jî, ew hemî heman nîşanekan vedibêjin.

Ma du celeb Sendroma Robinow hene?

Belê, du cureyên sereke yên Sendroma Robinow hene. Ew jî ev in:

1. Cureyê otozomal resesîf: Ev dibe ku hinekî tevlihev xuya bike, lê bi kurtasî, ji bo ku ev cure çêbibe, divê zarok guhertoya genetîkî ya têkildar ji her du dêûbavan mîras bigire.

2. Cureyê otozomal serdest: Di vê cureyê de, nexweşî dikare çêbibe çi guhertina genetîkî ya têkildar ji dêûbavekî mîras be, an jî guhertinek genetîkî ya nû bi awayekî rasthatî çêbibe.

Ev her du celeb ji hev cûda ne:

• Li gorî mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema nexweşiyê.
• Li gorî ka mirov çawa vê nexweşiyê mîras digire .
• Li gorî nîşan û semptomên hatine nîşandan.
• Li gorî giraniya nexweşiyê.

Sendroma Robinow çiqas kêm e?

Ev bi rastî rewşek pir kêm e . Li gorî tomarên bijîşkî, celebê otosomal resesîf li çaraliyê cîhanê di kêmtirî 200 bûyeran de hatiye ragihandin. Her wiha celebê otosomal serdest jî tenê di nêzîkî 50 malbatan de hatiye ragihandin. Ji ber vê yekê hûn dikarin xeyal bikin ka ev çiqas kêm e.

Çima Sendroma Robinow çêdibe?

Sedema sereke ya vê yekê mutasyoneke genetîkî ye. Her tişt di laşê me de ji hêla genan ve tê kontrol kirin. Ji ber vê yekê, heke di van genan de guhertinek an kêmasiyek hebe, ev rewş çêdibin.

• Sendroma Robin a otozomal resesîf ji ber mutasyonek di genek bi navê ROR2 de çêdibe. Zanyar bawer dikin ku proteîna ku ji hêla vê gena ROR2 ve tê hilberandin alîkariya pêşkeftina îskelet, dil û organên zayendî yên me dike. Ji ber vê yekê, dema ku pirsgirêkek bi vê genê re hebe, proteîn bi rêkûpêk çênabe.
• Sendroma Robino ya otozomal serdest ji ber mutasyonên di çend genan de (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) çêdibe. Ev gen di heman demê de beşdarî hilberîna proteînên têkildarî pêşveçûna embrîyonîk a zû dibin. Lêbelê, fonksiyonên wan hîn bi tevahî nehatine famkirin.

Lê tiştê ecêb ew e ku carinan ev Sendroma Robinow dikare bêyî ku ti guhertinên genetîkî werin dîtin jî çêbibe. Zanyar hîn jî bi rastî nizanin çima ev diqewime.

Sendroma Robinow çawa tê mîrasgirtin?

Me berê li ser du awayên sereke yên mîrasgirtina vê yekê axivî. Werin em hinekî bêtir bi hûrgilî li wan binêrin.

• Wekî nexweşiyeke resesîf: Ev diqewime dema ku zarokek du kopiyên gena anormal - ji her du dêûbavan - mîras digire. Tiştê girîng li vir ev e ku her du dêûbav dikarin hilgirên genê bin, lê dibe ku ti nîşanên wan tune bin . Ew mîna ku ew gen di laşê xwe de wekî nehênî hebe ye. Ji ber vê yekê, heke du hilgirên weha zarokek çêbikin, bi qasî 25% îhtîmal heye ku zarok sendroma Robin a otosomal resesîf pêşve bibe. Ev tê vê wateyê ku ne her zarok dê bi vê rewşê were dinê, lê xeterek heye.
• Nexweşiya serdest: Ev dema ku zarokek gena anormal tenê ji dêûbavekî mîras digire. An jî, carinan, guherînek genetîkî ya nû (mutasyona xweber) dikare bi awayekî tesadufî, ango bêyî sedemek eşkere, dema ku zarok di zikê dayikê de pêş dikeve, çêbibe. Zehmet e ku meriv bi rastî bibêje çima ev guherînên tesadufî çêdibin.

Ji ber vê yekê, carinan kesek dikare hilgirê vê mutasyona genetîkî be bêyî ku bizanibe. Ji ber vê yekê carinan zarokek dikare vê nexweşiyê bi dest bixe, her çend kesek di malbatê de nexweş nebe jî.

Nîşaneyên zarokekî bi Sendroma Robinow çi ne?

Nîşaneyên vê yekê dikarin ji mirovekî bo mirovekî pir cûda bibin. Ev bi celebê nexweşiyê û giraniya wê ve girêdayî ye. Wekî ku me berê jî behs kir, cureya otosomal resesîf bi gelemperî dikare hinekî bêtir nîşanan nîşan bide.

Nermaliyên ku li ser rû têne dîtin: +

Zarokên bi vê nexweşiyê xwedî taybetmendiyên rûyê wan ên diyarkirî ne. Carinan jê re "rûyê fetal" tê gotin, ji ber ku ew dişibin taybetmendiyên rûyê fetusê di malzarokê de. Ev taybetmendî ev in:

• Eniyek fireh an jî derketî pêş.
• Guh dikarin bi awayekî neasayî werin bicihkirin, bo nimûne, li ser serî nizm bin an jî hinekî pêçayî bin.
• Serî ji ya normal mezintir (`(Makrosefalî)`) .
• Xendeqa kûr (philtrum) li nîvê lêva jorîn dirêj û kûr e.
• Çavên derçûnî, bi firehî ji hev dûr.
• Pozê kurt û jorvekirî.
• Çenek an çenek piçûk.
• Devekî sêgoşeyî.
• Pireke poz a fireh an jî çûçik (serê poz).

Taybetmendiyên ku di îskeletê de têne dîtin:

Ev guhertinên sereke yên ku di hestiyan de têne dîtin ev in:

• Skolyoz (skolioz) .
• Astengiya mezinbûnê û bejna kurt.
• Pirsgirêkên diranan. Bo nimûne, diranên qerebalix, zêde mezinbûna pozê, an jî qeşaya diranan.
• Dibe ku perrên hev asê mane, an jî dibe ku hin perrên hev winda bin.
• Kurtbûna hestiyên di dest û lingan de.
• Kurtkirina tiliyan (dest û lingan) (`(Brachydactyly)`) .

Nîşaneyên din:

Ji bilî vê, taybetmendiyên din jî dikarin werin destnîşan kirin: +

• Derengmayînên pêşketinê . Lê tiştê herî girîng ku li vir were gotin ev e ku gelek zarokên bi Sendroma Robinow di jiyana xwe ya paşîn de seqetîyên rewşenbîrî pêş naxin. Ev tê vê wateyê ku dibe ku şiyanên wan ên fêrbûnê normal bin.
• Pirsgirêkên dil an gurçikan.
• Organên zayendî yên kêm pêşketî. Carinan dibe ku organên zayendî bi awayekî cih bigirin ku diyarkirina ka zarok nêr e an mê ye dijwar dike.

Sendroma Osteosklerotîk a Robinow çi ye?

Di hejmareke kêm ji kesên bi sendroma Robinow a otozomal serdest (bi taybetî ji ber mutasyonek di gena DVL1 de çêdibe), dibe ku hestiyên wan ji ya normal stûrtir an hişktir bin . Doktor vê rewşê wekî Sendroma Robinow a Osteosklerotîk bi nav dikin.

Sendroma Robinow çawa tê teşhîskirin?

Ev rewş bi gelemperî bi muayeneya taybetmendiyên laşî yên zarok tê teşhîskirin. Dema ku bijîşk zarok bi baldarî muayene dike, ew ê nîşanên ku li jor hatine behs kirin kontrol bike.

"Ey doktor, rûyê pitika min hinekî ji yên zarokên din cuda xuya dike... Dest û lingên wî hinekî kurttir xuya dikin..." Hin dê û bav pêşî tiştên weha tînin bîra xwe.

Lêbelê, ji bo piştrastkirina teşhîsê, ceribandinek genetîkî ya taybetî (`(Testkirina genetîkî ya molekulî)`) pêwîst e da ku were dîtin ka guhertinek genetîkî heye an na . Ev di laboratuwarê de bi rêya ceribandinê tê kirin:

• Nimûneyek xwînê
• Nimûneyek salixê
• Çîpek ji çengê
• Carinan beşek piçûk ji çerm

Eger kesek di malbata we de Sendroma Robinow hebe...

Di rewşek wisa de, dibe ku bijîşk pêşniyar bikin ku fetus di dema ducaniyê de ji bo vê rewşê were ceribandin. Ji bo vê yekê:

• Testek bi navê "nimûneya vîlusê korîonîk" dikare bi girtina nimûneyek piçûk ji plasentayê were kirin.
• Bi awayekî din, testeke genetîkî (`(Amnîyosenteza genetîkî)`) dikare were kirin, ku tê de nimûneyek ji şilava amnîyotîk a li dora pitikê tê girtin.

Ji ber ku ev ceribandin hinekî tevlihev in, ew tenê li ser şîreta bijîşkî têne kirin.

Zarokek bi Sendroma Robinow çawa tê dermankirin?

Dermankirina vê yekê ji kesekî bo kesekî diguhere . Ew bi nîşanên zarok ve girêdayî ye. Pir caran, tîmek pisporên ji warên cûda dê zarok derman bikin. Ev tîm dikare ji van pêk were:

• Kardiyolog - heke pirsgirêkên dil hebin.
• Pizîşkê diranan, ortodontîst, an cerrahê devkî - ji bo pirsgirêkên diran û çeneyê.
• Endokrinolog - Ji bo pirsgirêkên hormonal ên bi pêşveçûna zayendî ve girêdayî.
• Bijîşkê zarokan - Li rewşa giştî ya tenduristiya zarok binêre.
• Fizyoterapîst - tevger û fonksiyona laş baştir dike.
• Cerrahê ortopedîk - ji bo pirsgirêkên hestî û movikan.

Tedawiya jêrîn dikare wekî derman were kirin:

• Ji bo piştgiriya hestiyên bandorbûyî pêçan an jî gipsên taybet bicîh bînin.
• Ji bo rastkirina pirsgirêkên diranan amûrên taybetî yên diranan (telep û amûrên din ên devkî) bikar bînin.
• Ji bo pêşvebirina mezinbûn an pêşkeftina zayendî , terapiya hormonê bidin.
• Ji bo xurtkirina laş û baştirkirina fonksiyonê, temrînên taybetî bikin.
• Emeliyat ji bo rastkirina anormaliyên di îskelet an jî organên zayendî de.

Ji bilî van hemûyan, bijîşk ji kesên bi Sendroma Robinow û malbatên wan re şîret dikin ku şêwirmendiya genetîkî bigirin. Ev dikare ji wan re bibe alîkar ku têgihîştinek çêtir a rewşê, ka ew çawa tê mîrasgirtin, û dema ku di pêşerojê de zarok çêdibin li çi bigerin, bi dest bixin.

Gelo Sendroma Robinow dikare were astengkirin?

Bi rastî, heya ku cot testa genetîkî ya pêşçandinê nekin, rêyek tune ku pêşî li mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema Sendroma Robinow bigire. Ger hûn an kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimîne, tiştê çêtirîn ku hûn bikin ev e ku hûn bi bijîşk an şêwirmendê genetîkî re biaxivin. Ew dikarin li ser îhtîmala veguhestina vê nexweşiyê ji nifşên pêşerojê re şîretan bidin we.

Pêşeroja kesekî bi Sendroma Robinow çi ye?

Pêşbîniya nexweşiyê ji bo kesekî bi vê nexweşiyê ji kesekî bo kesekî diguhere . Ew bi nîşanan û giraniya wan ve girêdayî ye. Pirsgirêkên dil û gurçikan ên kêm dikarin temenê jiyanê kurt bikin. Lêbelê, piraniya mirovan bi lênêrîn û piştgiriya bijîşkî ya baş jiyanek normal dijîn.

Eger zarokê/a min Sendroma Robinow hebe, divê ez ji bijîşk çi tiştên din bipirsim?

Eger ev nexweşî di zarokê we de were teşhîskirin, hûn dikarin van pirsan ji bijîşkan bipirsin. Ev ê ji we re pir bikêr bin:

• "Doktor, zarokê min çi cure Sendroma Robinow heye? " (Ango, ew otosomal resesîf an serdest e).
• " Ma divê em ji bo rastkirina anormaliyên di hestiyan an jî organên zayendî de emeliyatê bifikirin? "
• "Gelo zarokê/a min dê di pêşketinê de dereng bimîne?"
• "Ma pirsgirêkên dil an gurçikên te hene?"
• " Divê em çi cure pisporan bibînin? Divê em çend caran wan bibînin?"
• " Divê ez bi taybetî li ser kîjan nîşanan xemdar bim? Ger ez tiştekî wisa bibînim, divê ez bi we re têkilî daynim?"
• " Ma ev rewş dê temenê zarokê min kurt bike? "
• "Gelo ti komên piştgiriyê hene ku dikarin alîkariya me bikin ku em bi vê rewşê re bijîn?"
• "Ma hûn şêwirmendiya genetîkî pêşniyar dikin?"
• "Ma fikrek baş e ku em ji bo mayî malbata xwe testa genetîkî bikin?"

Van pirsan di hişê xwe de bigirin. Pirsîna wan dê ji we re bibe alîkar ku hûn ji bo xwe û zarokê xwe dermankirin û piştgiriya çêtirîn bistînin.

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Sendroma Robinow rewşeke genetîkî ya pir kêm e. Ew dikare bibe sedema anormaliyên hestî, taybetmendiyên rûyê yên cihêreng, pirsgirêkên zayendî û pirsgirêkên din. Xem neke , ev ne tiştek e ku ji piraniya mirovan re çêdibe.

Lêbelê, heke hûn difikirin ku zarokê we yek ji van nîşanan heye, tavilê biçin cem bijîşkekî pispor . Pispor dikarin hin anormaliyên di hestî û organên zayendî de rast bikin û alîkariya zarokê we bikin ku çêtir fonksiyon bike. Bi lênêrîna bijîşkî ya guncaw, terapiya laşî, û evîn û piştgiriya malbatê, ev zarok dikarin bigihîjin potansiyela xwe ya tevahî.

Sendroma Robino , nexweşiyên genetîkî, pêşveçûna zarokan, deformasyonên hestî, taybetmendiyên rû, şêwirmendiya genetîkî, nexweşiyên kêm